EL PARADIGMA POBLACIONAL: la variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución

Transcripción

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2 EL PARADIGMA POBLACIONAL: la variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución

3 Lo único que se trasmite a la descendencia son genes Genotipo Fenotipo Expresión génica, desarrollo Siguiente generación Transmisión

4 Evolución desde la perspectiva poblacional: Es el cambio acumulativo en la composición genética de las poblaciones

5 Población mendeliana: Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común

6 La problemática de la genética de poblaciones es la descripción y explicación de la variación genética dentro y entre poblaciones

7 Variación genética o polimorfismo genético: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución): f(a) proporción de un alelo dado en la población Gen X, alelos A y a p = f(a) A a q = f(a)

8 La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Deriva genética Migración p = f(a) Mutación Selección natural

9 El problema empírico: la lucha por la medida de la variación genética Existe variación genética para casi cualquier carácter Variación cualitativa: polimorfismos genéticos y variantes raras Polimorfismo morfológico (color, tamaño, forma) Polimorfismo inmunológico Polimorfismo cromosómico (inversiones paracéntricas, reordenaciones)...

10 El problema empírico: la lucha por la medida de la variación genética Existe variación genética para casi cualquier carácter Polimorfismo proteico (alozímico) Electroforesis de proteínas en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966) -> era alozímica: Nace la evolución molecular. Polimorfismos en el nivel del DNA RFLPs Microsatélites Secuencias de DNA...

11 POLIMORFISMO EN EL ADN AGGTTAGT AGGTTTGT GT

12 FRECUENCIAS ALÉLICAS (GÉNICAS) Y GENOTÍPICAS Lo que caracteriza a una población es la frecuencia con que se encuentran los distintos alelos de los genes (frecuencia génica o alélica) y los distintos genotipos o combinaciones de estos genes. Alelos: A y a Frec. alélicas: f(a)=p; f(a)=q Genotipos: AA, Aa y aa Frec. Genotípicas: f(aa)= p 2, f(aa)=2pq y f(aa)=q 2 (Frecuencias varian entre 0 y 1)

13 Variación de las frecuencia alélicas entre poblaciones: medidas de la variación (I) Las frecuencias alélicas pueden ser diferentes en diferentes poblaciones p=0.4 q=0.6 Población 1 p=0.45 q=0.55 Población 2 p=0.35 q=0.65 Población 2

14 Variación de las frecuencia alélicas entre poblaciones: medidas de la variación (II) Las frecuencias de homocigotos y heterocigotos también pueden ser r diferentes en diferentes poblaciones p=0.5 q=0.5 AA= 25 aa= 25 Aa= 50 p=0.5 q=0.5 Población 1 Población 2 Heterocigosidad (locus): : nº ind. heterocigotos / nº total individuos Heterocigosidad (población): : Heterocigosidad por locus / nº total de loci

15 Variación de las frecuencia alélicas entre poblaciones: medidas de la variación (III) Otras medidas de la variación entre poblaciones: Polimorfismo, nº de alelos Polimorfismo: : se dice que un locus es polimórfico cuando la frecuencia del alelo más común es menor o igual a 0.95 ó 0.99 (según criterio). El polimorfismo se mide como nº de loci polimórficos dividido por el nº total de loci analizados ej: Población A Locus Mdh; f(f)=0.64 f(m)= 0.20 f(s)=0.16 Criterio 95% Polimórfico Locus Pgi: f(a)=0.97 f(a)= 0.02 f(a )=0.01 NO Polimórfico Locus PGM: f(1)=0.98 f(2)= 0.01 f(3)=0.005 f(4)=0.005 NO Polimórfico P=1/3 = % loci polimórficos Criterio 99% Polimórfico Polimórfico Polimórfico P=3/3 =1 100% loci polimórficos

16 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Considera cómo se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales Generaciones discretas y no solapantes Apareamiento aleatorio: panmixia Tamaño de población infinito No mutación, no migración entre poblaciones No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos

17 Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos Frecuencias alélicas A p Polen a q A p AA p 2 Aa pq Ovulos a q Aa pq aa q 2

18 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Consecuencias de los supuestos: 1.- Las frec. genotípicas de la población están determinadas de una manera predecible por las frecuencias alélicas. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir por tanto las genotípicas. 2.- Equilibrio alélico y genotípico. Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico) Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio 3.- Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población

19 Por tanto, la ley de H-W nos dice que si f(a) = p y f(a) = q, entonces: f(aa) = p2 ; f(aa) = 2pq ; f(aa) = q2 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Frecuencia Gráfico de p2, 2pq y q2. q2 (aa) p2 (AA) 2pq (Aa) 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 p

20 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Frecuencia Gráfico de p2, 2pq y q2. Ejemplo P=0.8; q=0.2 p2 (AA) q2 (aa) 2pq (Aa) 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 p p2 = pq = 0.32 q2 = 0.04

21 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Cuando las frecuencias genotípicas observadas se ajustan a las esperadas según la ley de H-W H W se dice que la población está en EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG

22 Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Genotipo AA Aa aa Total Nº plantas obs Nº alelos A 73 x 2= Nº alelos a x 2=18 Nº alelos A + a (nº plantasx2) f(a) = nº alelos A / nº total de alelos = ((73x2) + 52) / 268 = 0.74 f(a) = nº alelos a / nº total de alelos = ((9x2) + 52) / 268 = 0.26 Frecuencia Genotípica esperada p 2 = pq = q 2 = Total= Número esperado Total=134 (Frecuencia X 134) X 2 = Σ ( número observado número número esperado esperado) 2 = 0,007 g.l = nº fenotipos nº de alelos = 3-2 = 1

23 Tabla de chi-cuadrado cuadrado

24 Cálculos de frecuencias alélicas 1.- Genes con codominancia: ejemplo anterior 2.- Genes con dominancia completa: los individuos con fenotipo dominante pueden ser homocigotos o heterocigotos Ejemplo: color de flor en una planta viene determinada por 2 alelos: los: A>a Flores amarillas AA, Aa Flores blancas aa Muestreo: plantas con flores amarillas 910 plantas con flores blancas 90 f(a) = = 0.3 f(a) = = 0.7

25 Cálculos de frecuencias alélicas 3.- Múltiples alelos Ejemplo, 3 alelos con frecuencias: f(f)=p; f(m)=q y f(s)=r. Las frecuencias genotípicas serían: FF= p 2 MM= q 2 SS= r 2 FM= 2pq FS= 2pr MS= 2qr TOTAL: p2+ 2pq + q2 + 2pr + r 2 + 2qr =1

26 La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Migración Deriva genética p = f(a) Mutación Selección natural

27 Desviaciones del apareamiento aleatorio Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto) Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma

28 Mutación: cambio estable en el material genético -Fuente última de variación genética. Genera variación de novo. -Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del gen -Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, ~ 10-5, 10-6, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones μ A -> a μ=tasa de mutación Equilibrio mutación-retromutación μ A -> a A <- a ν

29 Migración: movimiento de individuos entre poblaciones -Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas, la migración puede producir cambios importantes en las frecuencias alélicas -El movimiento de genes de una población a otra se denomina flujo genético - Los cambios en frecuencias alélicas son proporcionales a las diferencias de frecuencia entre la población donadora y receptora y a la tasa de migración

30 Deriva genética (aleatoria): -Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, cada generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación -La deriva genética es el efecto acumulativo de esta fluctuación genética durante muchas generaciones - Si p ó q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque sólo hay una variante. El efecto último de la deriva es la fijación de uno de los alelos en la población -La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos es mayor en poblaciones pequeñas)

31 Muestreo aleatorio de gametos Generación 0 Alelos diferentes que hay en la generación i en la población Pool de gametos de los que se escogerá una muestra aleatoria para formar la siguiente generación Generación 1 Generación 8

32 Simulación por ordenador del proceso de deriva genética. Se sigue la frecuencia alélica durante 20 generaciones en una población de tamaño (a) 2N = 18 y (b) 2N = 100 El tamaño (o censo) de la población es el parámetro crucial que determina la intesidad de la deriva

33 Deriva genética (2): -Casos intensos de deriva genética: Efecto fundador: colonización de nuevos ambientes Cuello de botella: producido por descenso brusco de ejemplares por epidemias, heladas...etc.

34 Las diapositivas de este tema han sido elaboradas y modificadas a partir del curso diseñado por el Prof. Dr. Antonio Barbadilla (UAB)