Catálogo de enfermedades

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1 Catálogo de enfermedades Alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos OMIN Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas. Alcaptonuria: deficiencia en homogentísico dioxigenasa Fenilcetonuria: deficiencia en fenilalanina hidroxilasa (PAH) Defectos del metabolismo de tetrahidrobiopterina: Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS) Deficiencia de dihidropterina reductasa (DHPR) Deficiencia de pterina carbinolamina deshidratasa Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosómica recesiva) Deficiencia de GTP ciclohidrolasa I (autosómica dominante): S. Segawa Deficiencia de sepiapterina reductasa Defectos del metabolismo de aminoácidos azufrados: Deficiencia de 5,10-metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS) Deficiencia de metionina adenosiltransferasa Deficiencia de metionina sintasa (MTR, cblg) Deficiencia de metionina sintasa reductasa (MTRR, CblE) Deficiencia de sulfito oxidasa Deficiencia del cofactor molibdeno: deficiencia combinada de sulfito oxidasa y xantina oxidasa Deficiencia S-adenosilhomocisteína hidrolasa Cistationinuria Hiperhomocisteinemia Defectos en el ciclo del gamma-glutámico: deficiencia de glutation sintetasa (5-oxoprolinuria) Defectos en el metabolismo de la histidina: Histidinemia Defectos en el metabolismo de lisina e hidroxilisina: Sacaropinuria (lisinuria tipo II) Lisinuria tipo I Defectos en el metabolismo de ornitina: def. de ornitina aminotransferasa, girata atrofia Defectos en el metabolismo de prolina e hidroxiprolina: Hiperprolinemia tipo I Hiperprolinemia tipo II Deficiencia de prolidasa Defectos en el metabolismo de serina: Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa Deficiencia en fosfoserina aminotransferasa Deficiencia en fosfoserina fosfatasa Defectos en el metabolismo de triptofano: hidroxikinureninuria Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD) Gen BCKDHA Gen BCKDHB Gen BCKDK Gen DBT

2 Hiperglicinemia no cetósica (HGNK): Gen AMT (proteína T) Gen DLD (proteína L) Gen GCSH (proteína H) Gen GLDC (proteína P) Sarcosinemia Tirosinemia tipo I: deficiencia de fumaril acetoacetasa Tirosinemia tipo II: deficiencia en tirosina aminotransferasa hepática Tirosinemia tipo III: deficiencia en hidroxifenilpiruvato dioxigenasa Hawkinsinuria Hipofosfatasia Carnosinemia CU Deficiencias del ciclo de la urea Son defectos de los enzimas del ciclo de la urea cuya función es la eliminación del excedente de amonio derivado del metabolismo de los aminoácidos. CU Deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) CU Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS) CU Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) CU Citrulinemia: deficiencia de arginino succínico sintetasa (ASS) CU Aciduria argininsuccínica: deficiencia de arginino succínico liasa (ASL) CU Argininemia: deficiencia de arginasa CU Hiperornitinemia-Hiperammonemia-Homocitrulinuria (HHH) CU Citrulinemia tipo II: deficiencia de citrina CU Deficiencia de -pirrolin 5 carboxilato sintasa ALC Acidosis Láctica Congénita Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos enzimáticos relacionados directamente con la producción de energía mediante la fosforilación oxidativa. ALC Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC) ALC Deficiencia en dihidrolipoildeshidrogenasa (E3) ALC Deficiencia en fumarasa ALC Deficiencia en alfa-cetoglutarato deshidrogenasa ALC Depleción de DNA mitocondrial: ALC Deficiencia de timidinquinasa ALC Deficiencia de succinato-coa ligasa, subunidad α (SUCLG1) ALC Deficiencia de succinato-coa ligasa, subunidad β, (ADP) (SUCLA2) Alteraciones del metabolismo de los ácidos orgánicos Las acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades congénitas que se caracterizan por un acumulo en fluidos fisiológicos de ácidos orgánicos derivados de una gran variedad de procesos metabólicos. Acidemia metilmalónica: Deficiencia B 12 Deficiencia de metilmalonilcoa mutasa (MCM)

3 CblA (MM) Def. en Cob(I)alamina adenosiltransferasa (CblB) (MMAB) Acidemia metilmalónica con homocistinuria: CblC (MMACHC) CblD (MMADHC) CblF Acidemia propiónica: deficiencia de propionil-coa carboxilasa (PCC) Gen PCCA Gen PCCB Acidemia isovalérica: deficiencia de isovaleril-coa deshidrogenasa Beta-metilcrotonil glicinuria: deficiencia en 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC): Gen MCCC Gen MCCC Aciduria metilglutacónica: Tipo I: deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa Tipo II: síndrome de Barth Tipo III: síndrome de Costeff Tipo IV Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica: deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA liasa (HL) Deficiencia múltiple en carboxilasas: Deficiencia en holocarboxilasa sintetasa (HCS) Deficiencia en biotinidasa Aciduria mevalónica: Deficiencia mevalonato kinasa Deficiencia mevalonato kinasa con hiper IgD Aciduria 2-metil-3-OH butírica: deficiencia de 2-metil-3-OH butiril-coa deshidrogenasa Isobutirilglicinuria: deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Aciduria N-acetilaspártica: enfermedad de Canavan Aciduria glutárica tipo I Aciduria D-2-hidroxi-glutárica Aciduria L-2-hidroxi-glutárica Aciduria malónica: deficiencia en malonil-coa descarboxilasa Aciduria 4-hidroxi-butírica: deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa Aciduria 3-hidroxi-isobutírica Hiperoxaluria tipo II

4 CDG Defectos de glicosilación: Es un grupo de enfermedades causado por deficiencia de los enzimas necesarios para la glicosilación de proteínas. CDG CDG tipo I CDG CDG tipo Ia CDG CDG tipo Ib CDG CDG tipo Ic CDG CDG tipo Ie CDG CDG tipo Ij CDG CDG tipo Im CDG CDG tipo II CDG CDG tipo IIa CDG Defectos combinados de N- y O-glicosilación CH Alteraciones del metabolismo de carbohidratos Se incluyen defectos en el metabolismo de algunos azúcares. CH Deficiencia en fructosa 1,6 difosfatasa CH Deficiencia de glicerol quinasa CH Acidemia D-glicérica: deficiencia de glicerato quinasa COL Alteraciones del metabolismo del colesterol, esteroles y ácidos biliares Son defectos en algunos de los enzimas que intervienen en la síntesis y absorción del colesterol y en la síntesis de ácidos biliares. COL Defectos biosíntesis colesterol: COL Desmosterolosis COL Síndrome de Smith-Lemli-Opitz COL Síndrome de CHILD COL Síndrome de Conradi-Hünermann COL Latosterolosis COL Defecto de la absorción del colesterol: sitosterolemia COL Defectos síntesis ácidos biliares: COL Xantomatosis cerebrotendinosa COL Deficiencia de 3 Beta-Hidroxi-Delta 5-C27 Esteroide Deshidrogenasa (3Beta-HSD) COL Deficiencia de 3-oxoesteroide 5β-reductasa CR Síndromes de deficiencia cerebral de creatina Son defectos genéticos en la síntesis y transporte de creatina. CR Deficiencia de guanidinoacetato metil transferasa (GAMT) CR Deficiencia de arginina: glicina amidino transferasa (AGAT) CR Deficiencia en el transportador de creatina (SLC6A8) F Alteraciones en la β-oxidación de ácidos grasos

5 Son defectos genéticos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, una de las principales fuentes de energía del organismo. F Deficiencia de acilcoa deshidrogenasa de ácidos grasos: F de cadena corta: SCAD F de cadena media: MCAD F de cadena larga: VLCAD F Aciduria glutárica tipo II: deficiencia múltiple de acilcoa deshidrogenasa de ácidos grasos (MADD) F Gen ETFA F Gen ETFB F Gen ETFDH F Def. múltiple de acilcoa deshidrogenasa de ácidos orgánicos (MADD) con respuesta a la riboflavina F Aciduria etilmalónica con encefalopatía: gen ETHE F Deficiencia en la proteína trifuncional mitocondrial F Deficiencia de 3-OH acilcoa deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) F Deficiencia de 3-OH acilcoa deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD) F Deficiencia en transporte de carnitina F Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo I (CPTI) F Deficiencia en carnitinpalmitoiltransferasa tipo II (CPT II) F Deficiencia en carnitina acilcarnitina translocasa KB Alteraciones del metabolismo de cuerpos cetónicos Se producen por defectos en los enzimas responsables de la cetogénesis o la cetolisis. KB Deficiencia en 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA sintasa KB Deficiencia ß-cetotiolasa KB Deficiencia en succinil-coa: acetoacetil-coa transferasa NEU Alteraciones del metabolismo de neurotransmisores Son defectos genéticos en el metabolismo de aminas biogenas, aminoácidos, neuropéptidos y otros. NEU Deficiencia de triptófano hidroxilasa NEU Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH) NEU Deficiencia de descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (DC) NEU Deficiencia de dopamina β-hidroxilasa (DβH) NEU Deficiencia en monoamina oxidasa (M) NEU NEU Convulsiones dependientes de piridoxina: deficiencia en α-aminoadípico smialdehido deshidrogenasa (antiquitina) Convulsiones dependientes de piridoxal-p: deficiencia de piridoxamina 5 -fosfato oxidasa (PNPO) NEU Deficiencia de ácido γ-aminobutírico transaminasa (GABAT) NEU FO Deficiencia de glutamina sintasa (GS) Alteraciones con deficiencia de folato Enfermedades relacionadas con la deficiencia genética o adquirida del folato.

6 FO FO FO Deficiencia de folato cerebral (CFD) Malabsorción hereditaria de folato (HFM) Deficiencias secundarias de folato (síndrome de Rett, Aicardi Goutiers, Kearns-Sayre) Alteraciones del metabolismo de purinas y pirimidinas Grupo de enfermedades causadas por defectos de enzimas que intervienen en la síntesis, recuperación y degradación de las bases púricas y pirimidínicas. Defectos en el metabolismo de purinas: Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT) o Síndrome de Lesch- Nyhan Deficiencia en adenosina desaminasa Deficiencia en purina nucleósido fosforilasa Deficiencia en xantina oxidasa Deficiencia en adenina fosforribosiltransferasa Superactividad fosforribosilpirofosfato sintetasa Deficiencia en adenilosuccinato liasa Hiperuricemia y/o Hipouricemia Defectos en el metabolismo de pirimidinas: Deficiencia en UMP sintasa Deficiencia en dihidropirimidina deshidrogenasa Deficiencia en dihidropirimidinasa Deficiencia de timidina fosforilasa (MNGIE) Deficiencia de beta-ureidopropionasa Alteraciones peroxisomales Se caracterizan por ausencia de peroxisomas normales (defectos de biogénesis de peroxisomas) o bien por defectos aislados de enzimas peroxisomales Alteraciones de la biogénesis de peroxisomas: Síndrome Zellweger Adrenoleucodistrofia neonatal Enfermedad de Refsum infantil Alteraciones de la beta-oxidación peroxisomal: Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Deficiencia en alfa-metil-acilcoa racemasa Deficiencia en la proteína D-bifuncional Deficiencia en acil-coa oxidasa Condrodisplasia rizomélica punctata: Tipo I (Pex7P) TipoII (DHAP acil-coa transferasa) TipoIII (alkil-dhap sintasa) Enfermedad de Refsum, forma adulta Hiperoxaluria tipo I

7 TM Alteraciones del transporte de la membrana Son defectos genéticos de los sistemas específicos de transporte que aseguran la absorción de aminoácidos y otros metabolitos en el intestino, riñon y cerebro. TM Iminoglicinuria TM Enfermedad de Hartnup TM Cistinosis TM Intolerancia proteíca con lisinuria TM Cistinuria tipo I TM Cistinuria tipo no-i TM Síndrome de Fanconi TM Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina