Trastorns cognitiu-conductuals de base genètica
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- Gregorio de la Fuente Molina
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1 Experiència en l atenció dels pacients amb malalties minoritàries: Trastorns cognitiu-conductuals de base genètica Pepi Rivera Luján Direcció del Servei de Medicina Pediàtrica Parc Taulí Sabadell, Hospital Universitari
2 ENFERMEDADES MINORITARIAS (EM):Datos epidemiológicos Las EM se definen como aquellas que tienen una prevalencia inferior a 5 casos por habitantes: Unas 100 tienen prevalencia de 5/10000 La mayoría tiene una prevalencia de 1/ o menor Son raras pero.. afectan a un 6-8% de la población general,.. En Europa habría unos 20 millones de pacientes, en España unos 3 millones, en Cataluña unos pacientes.
3 ENFERMEDADES MINORITARIAS: Etiopatogenia El 80% son de origen genético;.. Ojo!!!, cada individuo es portador de 6-8 anomalías genéticas El resto de origen infeccioso, medioambiental o de etiología mixta La mayoría (50%) debutan en la edad pediátrica.
4 ENFERMEDADES MINORITARIAS: Aspectos generales Son enfermedades graves, crónicas y de diagnóstico y manejo complejo Con un riesgo importante de discapacidad, invalidez o muerte Con un gran impacto sobre los pacientes, su familia y su entorno
5 ENFERMEDADES MINORITARIAS: Enfermedades poco conocidas Protocolización e indicadores cualitativos no definidos Falta de información consensuada para los pacientes y/o familiares Déficit de investigación Déficit de recursos terapéuticos Entorno hostil Dificultades de abordaje
6 ENFERMEDADES MINORITARIAS: Retos asistenciales Diagnóstico Comunicación Escucha activa Atención multidisciplinar, interprofesional Opciones terapéuticas Autocrítica e investigación Integración social Visibilidad
7 Experiencia en Parc Taulí Fortalezas: Historia Conocimientos Inquietud Visión holística Orgullo Competitividad Ambición Reconocimiento profesional Resiliencia Debilidades: Hospital general Fuera de Barcelona Sin reconocimiento administrativo Déficit de desarrollo tecnológico Escasos recursos
8 Experiencia en Parc Taulí Oportunidades: Búsqueda de salto cualitativo Confianza directiva Relación con AP CDIAP Confianza ciudadana Compensación Amenazas: Invisibilidad administrativa Masa crítica insuficiente Desgaste o claudicación profesional Desigualdad con otros grupos profesionales
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11 Experiencia en Parc Taulí Oncología infantil Fibrosis quística Genética clínica Los inicios Desarrollo psicomotor (Autismo, Dislexia, Retraso mental) Trastornos cognitivo-conductuales de base genética Enfermedades neuromusculares Drepanocitosis
12 Visitas neuropediatría y CDIAP 2011 NEUROLOGIA PEDIATRICA I CDIAP Nº primeres visites Nº visites successives Nº Visites totals Neuropediatria Neurologia CDIAP NeuroPsicologia Psicologia CDIAP Atenció terapèutica CDIAP* Treball social CDIAP TOTAL
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14 Unitat d atenció al nen/a amb Trastorns d espectre Autista (TEA) Tècniques de comunicació augmentativa en trastorns de comunicació Unitat d atenció a nens amb TDAH
15 Visitas Genética clínica 2011 Visitas Genética clínica 2011 Tipus de Visita 2011 Totals Primeres Segones Fenotips Conductuals anòmals Consell Reproductiu Dismorfología Retard mental Segon seguiment Altres TOTAL VISITES
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17 Total pacientes con TCCBG hasta 2011 Angelman, Sdme. Diagnosticats ( ) 118 Angelman, Sdme. Visitats ( ) 0-18 anys 72 Angelman, Sdme. Visitats ( ) > 18 anys 2 TOTAL 118 Prader Willi, Sdme. Diagnosticats ( ) 194 Prader Willi, Sdme. Visitats ( ) 0-18 anys 72 Prader Willi, Sdme. Visitats ( ) > 18 anys 2 TOTAL 194 X Fràgil, Sdme. (1:4.000 H / 1:8.000 D) 0-18 anys 142 X Fràgil, Sdme. (1:4.000 H / 1:8.000 D) A 18 anys 30 TOTAL 172 Velocardiofacial Sdme anys 5 Velocardiofacial Sdme. > 18 anys 0 TOTAL 5 Williams, Sdme.0-18 anys 19 Williams, Sdme. > 18 anys 2 TOTAL 21 Rett, Sdme anys 4 Rett, Sdme. > 18 anys 3 TOTAL 7 TOTAL FENOTIP CONDUCTUAL ANOMAL 517
18 Pacientes con Discapacidad Intelectual de Base Genética diagnosticados hasta 2011 Crom. Sexuals. Alt. citogenètiques complexes (múltiples tipus) 94 Crom. No Sexuals. Alt. citogenètiques (múltiples tipus) 19 Trisomia X 5 Turner, Sdme. 13 Klinefelter, Sdme. 12 TOTAL GENETICA ANOMALIAS CROMOSOMAS SEXUALES 143 Noonan, Sdme.* 12
19 Visitas Endocrinología 2011 CCEE ENDOCRINOLOGIA S. Klinefelter 8 14 S. Turner S. Noonan S. Prader Willi Cromosoma 18 en anell 1 2 Cromosoma X invertit 2 1 S. Williams 5 4 Translocació Robertsoniana 2 2 TOTAL
20 Neonatología: Mètode cangur
21 AULA ESCOLAR
22 Salut, Escola i Comunitat
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26 Nuestra realidad, hoy
27 Experiencia en Parc Taulí: La consolidación Fibrosis quística Genética clínica Oncología infantil Atención temprana (CDIAP) Trastornos cognitivo-conductuales de base genética: X- Frágil Angelman Prader-Willi Williams Rett Velo-cardio-facial Discapacidad intelectual de base genética Anemias de base genética: Drepanocitosis Talasemia
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30 Enfermedades minoritarias: el futuro? El cribaje neonatal ampliado La organización sanitaria La orientación al paciente Las asociaciones de pacientes Redes de investigación La implicación de la industria La solidaridad El trabajo en equipo Los profesionales
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33 Los profesionales, del futuro??
34 ENFERMEDADES MINORITARIAS: La Competencia Profesional Conjunto de conocimientos, habilidades y actitudes que se desarrollan en un momento específico y en relación a una situación determinada. Conocimientos Habilidades: Comunicación Búsqueda bibliográfica Investigación Actitudes: Honestidad/Empatía Trabajo en equipo Valores éticos Autocrítica/Inquietud Mejora continua
35 ENFERMEDADES MINORITARIAS: Los Profesionales
36 SXF 1/ ª causa de retraso mental familiar Retraso mental moderado-grave en varones y leve en mujeres Retraso de lenguaje Cara característica: - alargada con prognatismo - orejas grandes Conducta típica: -hiperactividad y trastorno de atención -timidez extrema y eviatción de contacto ocular -TEA -déficit funciones ejecutivas -ansiedad -esterotipías manuales -respuesta exagerada a los estímulos -cambios de humor -lenguaje repetitivo Hiperextensibilidad articular Prolapso de válvula mitral
37 1/ SA 1/ SPW Retraso mental severo Ausencia de lenguaje Ataxia y/o temblores Conducta típica: -aspecto feliz -carcajadas frecuentes -excitabilidad Microcefalia Epilepsia EEG característico Hipotonía severa Dificultades para la alimentación período neonatal Hiperfagia Obesidad Retraso mental Hipogonadismo Cara característica: -dolicocefalia -diámetro bifrontal estrecho -ojos almendrados -boca pequeña -labio superior fino -comisuras hacia abajo Conducta característica: -irritables -tozudos/rabietas -mentirosos -hábito de hurgarse heridas
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