SEMINARIO 52: ONFALOCELE Y BODY STALK ANOMALY
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- María Cristina Piñeiro Castilla
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1 SEMINARIO 52: ONFALOCELE Y BODY STALK ANOMALY Dres. Andrea von Höveling, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2 Onfalocele Protrusión visceral a través de un anillo umbilical amplio, cubierta por peritoneo y amnios Inserción cordón umbilical en membranas del defecto 1.75 a 2.5/ NV Prevalencia similar en ambos sexos
3 Onfalocele
4 Factores de riesgo 1. Edad materna > Consanguinidad 3. Sd. febril durante el embarazo
5 Etiopatogenia Falla retorno intestino a cavidad abdominal No explicaría onfalocele con protrusión de otros órganos Defectos del plegamiento Craneal: pentalogia de Cantrell Laterales: onfalocele amplio Caudal: onfalocele + extrofia cloacal
6 Trastornos asociados 40-88% en conjunto con otras malformaciones 50% cardiopatías congénitas 10-40% aneuploidías (principalmente trisomías 13,18 y 21) 5-60% partos de pretérmino 5-35% RCIU Hasta 10% sindrome de Beckwith-Wiedemann Defectos pequeños con herniación intestinal exclusiva: mayor riesgo de aneuplodías y malformaciones cardíacas
7 Diagnóstico AFP plasmática materna discretamente aumentada Pesquisa en ecografía de rutina del segundo trimestre Ecografía Sensibilidad 60-75% Especificidad 95%
8 Diagnóstico ecográfico: asas intestinales herniadas posterior a las 12 semanas diagnóstico previo a las 12 semanas si hernia incuye otros órganos defecto contenido por saco herniario inserción anormal del cordón umbilical Diagnóstico trastornos concomitantes Marcadores de aneuploidía Malformaciones específicas Sd. Beckwith-Wiedemann: PHA, crecimiento>p90
9
10 Pronóstico Aproximadamente 60% sobrevida, gran variabilidad según fenotipo 95% onfalocele pequeño aislado 0% aneuploidías letales Onfaloceles pequeños: mortalidad dada principalmente por trastornos concomitantes. Onfaloceles grandes: mayor incidencia de complicaciones quirúrgicas e insuficiencia respiratoria Óbito: riesgo según síndrome asociado
11 Seguimiento prenatal Derivación a centro terciario Cariograma: de rutina Ecografías seriadas: -anatomía completa -ecocardiografía -curva crecimiento -bienestar fetal
12 Momento de interrupción Óbito: onfalocele aislado no presenta riesgo agregado En caso de malformaciones asociadas, son éstas las que determinan el riesgo No habría justificación para adelantar parto Consenso: parto a termino. Parto programado.
13 Vía de parto Sin diferencias en outcome Cesárea en caso de: tamaño del defecto que predisponga a parto distócico o tenga riesgo de ruptura (>5cm) indicación por trastorno concomitante
14 Terapia Fetal No hay propuestas actuales
15 Experiencia Nacional CERPO: 7 casos entre 2003 y 2006 Edad materna promedio: 28.4 Sin antecedentes de uso de drogas EG promedio al diagnóstico: RN malformaciones asociadas, 50% pentalogía de Cantrell 6 cariogramas: 1 trisomía 18, 5 cariogramas normales 1 óbito
16 Experiencia Nacional Vía de parto: 6 cesáreas (3 de urgencia) 1 parto vaginal (óbito) 3 RNPT, peso promedio 2770g 3 muertes en los primeros 3 meses Principal complicación: insuficiencia y distress respiratorios Seguimiento a los 12 meses: -1 paciente en buenas condiciones -1 paciente con gastrostomia y bajo peso -1 paciente: se desconocen datos
17 Body Stak Anomaly También llamado defecto del tallo corporal y ausencia congénita del cordón Caracterizado por presencia de Defecto mayor pared corporal anterior Cordón umbilical corto/ausente Malformaciones de las extremidades Cifoescoliosis Malformaciones craneofaciales (encefalocele, fisura labiopalatina)
18
19 Incidencia: 1 en a embarazos; aumenta a 1 en 7500 si se consideran sólo gestaciones de primer trimestre Predominio en sexo femenino Pronóstico: incompatible con la vida
20 Factores de riesgo Consumo de cocaína; asociación baja Presentación esporádica
21 Etiopatogenia Distintas teorías Torpin, 1965: bandas amnióticas a EG precoz. Van Allen, 1987: compromiso vascular entre semanas 4-6. Streeter, 1930: defecto generalizado del plegamiento durante semana 5. Shih, 1996: división incompleta gemelos, cavidad peritoneal compartida. (Chang, 2000): 1 caso reportado de trisomía 16 placentaria: imprinting o disfunción placentaria de causa genética.
22 Russo, 1993: 2 fenotipos debido a 2 mecanismos patogénicos Disrrupción vascular: trastorno embrionario generalizado, se agregan malformaciones craneofaciales, bandas amnióticas. Defecto específico del plegamiento: asociado a defectos genitourinarios y del tracto GI bajo. Persistencia de la cavidad celómica.
23 Diagnóstico Alfafetoproteína plasmática materna aumentada Ecografía desde las 11 semanas Cordón umbilical rudimentario o ausente Feto fusionado con placenta, movilidad disminuida Defecto pared toracoabdominal Malformaciones en extremidades Partes fetales en cavidad celómica Malformaciones craneofaciales
24
25 Seguimiento prenatal Cariograma: no recomendado de rutina Momento del parto: no hay recomendaciones al respecto, mayoría de estos embarazos termina en aborto eugenésico en países donde éste está permitido Vía de parto: vaginal
26 Conclusiones Defectos de la pared ventral: diagnóstico diferencial tiene grandes implicancias en cuanto a pronóstico y manejo Pesquisa y diagnóstico posibles en realidad chilena actual
27 Referencias Ecografía en Ginecología y obstetricia, Peter W. Callen. Cuarta edición, 2002 Ultrasonografía en Obstetricia, Enrique Oyarzún E. 2003, Editorial Mediterráneo Ledbetter D Gastroschisis and Omphalocele 2006, Surg Clin N Am; 86: Wilson RD, Johnson MP Congenital Abdominal Wall Defects: an update 2004, Fetal Diagn Ther; 19: Munoz P, Rodriguez JG Defectos Pared Anterior del Abdomen: Diagnóstico Prenatal y Seguimiento 2006, Revista Chilena de Ultrasonografía; 9: 72-79
28 Referencias Smrcek J, Germer U. Prenatal Ultrasound Diagnosis and Management of Body Stalk Anomaly Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: Chan Y, Silverman N. Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 and Body Stalk Anomaly Am J of Medical Genetics 2000; 94: Nicolaides K, Paul C. A Case of Body Stalk Anomaly at 10 Weeks of Gestation Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: Daskalakis G, Nicolaides K. Monozygotic Twins Discordant for Body Stalk Anomaly Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: 79-81
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