Manejo de las deficiencia congénita de factores de la coagulación
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- Joaquín Montoya Pérez
- hace 5 años
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1 Manejo de las deficiencia congénita de factores de la coagulación Dr. Héctor A. Baptista González Instituto Nacional de Perinatología Fundación Clínica Médica Sur Academia Nacional de Medicina
2 Declaración de no conflicto de interés Invitación del Dr. Raún Carrillo Esper. El contenido del tema es responsabilidad del autor. NO representa la posición del Instituto Nacional de Perinatología, ni de la Fundación Clínica Médica Sur. Aunque se presentan algunos nonbres comerciales, el autor no tiene relación contractual con la industria. Las fuentes de información son verificables. 2
3 Defetos congénitos de la cogulación y hemorragia aguda Enfermedad de von Willebrand No identificada en población indígena Forma severa con aproximadamente 1000 casos Forma leve o moderada, no determinada. Hemofilia Prevalencia en México < casos Defectos en la función plaquetaria No determianada
4 Caso clínico 1 Ramón, 32 años de edad, soltero con antecedentes de epistaxis y equimosis genralizadas que nunca ameritaron tratamiento específico. Rinitis alérgica. Dos semanas antes de fue sometido a septumplastía por indicación estética. Egresado a su casa dentro de las ocho horas posteriores a la cirugía. Se egreso con AINES y cefalosporina oral Hace 4 días inició con sangrado nasal espontáneo por ambas narinas. Acudió con su médico quién colocó tapón hemostático nasal anterior. A media noche acudió a urgencias por persistencia del sangrado y cefalea intensa, se colocó tapón nasal posterior, se agregó dicynone, AINES y ceftriaxona. Por la cefalea se automedico con aspirina. Acude por persistencia del sangrado nasal, es sometido a exploración quirúrgica observando sangrado en capa, se reinstala tapón nasal posterior bilateral y se egresa al siguiente día Acude al consultorio con palidez intensa, cefalea, mareo, acúfenos, no se puede sostener por su propio pie, vómito abundante con restos de sangre FC 128 X, TA 70/40, FR 34x. Se envía a urgencias.
5 Caso clínico 1. Laboratorio Hb 3.5 g/dl Plaquetas 525 mil Tiempo de protrombina: 16 segundos (12-14) Tiempo de tromboplastina parcial: 89 segunods (45 ) Fibrinógeno: 120 mg/dl ( ) Dímeros D: 1059 ug/l FVII:C 7 %
6 Prevalencia de defectos congénitos de la hemostasia a nivel mundial Roberta Palla et al. Blood 2015;125: by American Society of Hematology
7 Incidencia Hemofilia A 20.6 casos por cada varones Severa: % Hemofilia B 5.3 casos por cada varones Severa: 44 %
8 Deficiencia Fibrinógeno Prevalencia estimada 1:1 millón Gen (cromsoma) FGA, FGB, FGG (todo en 4q28) Laboratorio Afibrinogenemia: TT, TTPa, PT Dis/hipofibrinogenemia: TT, TTPa, PT Protrombina 1:2 million F2 (11p11 q12) TT normal, TTPa, PT Factor V 1:1 million F5 (1q24.2) TT normal, TTPa, PT Factor V & F VIII 1:1 million LMAN1 (18q21.3 q22) TT normal, TTPa, PT MCFD2 (2p21 p16.3) Factor VII 1: F7 (13q34) TT normal, TTPa normal, PT Factor X 1: 1 million F10 (13q34) TT normal, TTPa, PT Factor XI 1:1 million F11 (4q35.2) TT normal, TTPa, TP normal Factor XIII 1:2 million F13A1 (6p24 p25) F13B (1q31 q32.1) TT normal, TTPa normal, PT normal. Requiere evaluación específica de factores TT normal, TTPa normal, PT normal Requiere evaluación específica de factores Vitamina K dependientes <50 familias GGCX (2p12) VKORC1 (16p11.2) TT normal, TTPa, PT
9 Severidad de la hemofilia FVIII o FIX Concentración normal: % Leve 6-49 % 5-40 IU/dL IU/mL Moderada 1.5 % 1-5 IU/dl IU/mL Severa < 1 % < 1 IU/dL < 0.01 IU/mL Sangrado espontáneo en articulaciones mayores o músculos Sangrado espontáneo poco común. Sangrado prolongado en cirugía menor o trauma no grave Sangrado espontáneo muy raro. Sangrado intenso luego de cirugía o trauma ayor
10 Eventos de hemorragia aguda en el paciente con coagulopatías congénitas Hemorragia grave Sistema Nervioso Central Hemorragia de retina Hemorragia que se pueden complicar Hematuria Epistaxis Gingivorragia Metrorragia Choque hemorrágico Hemorragia del psoas o retroperitoneal Sangrado de tubo digestivo Cuello
11 Principios para el manejo de la hemorragia aguda El manejo de la hemorragia aguda grave es similar al paciente sin hemofilia. Deberá identificarse el sitio de sangrado, si no es clínicamente obvio, ante la duda, inicie tratamiento. El tratamiento específico deberá iniciar dentro de las primeras dos horas.
12 Estrategias para el reemplazo de factor de coagulación en diferentes edades y su impacto en los resultados
13 Sangrado agudo de tubo digestivo Hematemesis, melena, hematoquezia. Requiere manejo hospitalario Iniciar el tratmaiento específico para aumentar los valores del factor deficiente. Mantenga el tratamiento hasta identificar y atener el sitio y causa del sangrado. Puede eplicar la terapia adjuvante (AEAC, ácido tranexámico) Es opcional el uso de complejo protrombínico.
14 Hemorragia en cuello y garganta Esta es una emergencia médica ya que puede causar obstrucción de vías aéreas. Administre tratamiento antes de evaluar las concentraciones del factor Ante un traumatismo o síntomas importantes, eleve inmediatamente el nivel de factor del paciente. Mantenga los niveles de factor hasta que desaparezcan los síntomas Es indispensable la hospitalización y evaluación por un especialista. Para evitar hemorragias en pacientes con amigdalitis grave, podría estar indicado el tratamiento con factor, además de un cultivo de bacterias y tratamiento con antibióticos adecuados.
15 Dosis concentrado FVIII La dosis se calcula multiplicando el peso en kilogramos del paciente por el aumento deseado del nivel de factor en UI/dl, multiplicado por 0,5. Paciente 70 kg (aumento deseado del nivel en UI/dl) 0,5 = unidades de FVIII Unidades por dosis
16 Con la atención adecuada en adulto con hemofilia desarrolla una vida libre de discapacidad y se integra a la vida productiva, social, y sexual normal
17 Desmopresina Presentaciones comerciales 4 mg/ml para uso intravenoso; 15 mg /ml para uso intravenoso y subcutáneo; 150 mg por dosis medida en spray nasal. Una dosis única de 0,3 μg/kg de peso corporal, administrada por vía IV o SC, incremente el nivel de FVIII entre tres y seis veces. (Nivel 4) 4. Para uso IV, generalmente la DDAVP se diluye en por lo menos 50 a 100 ml de solución salina fisiológica y se infundirá lentamente por IV durante 20 a 30 minutos. 5. La respuesta máxima se observa alrededor de 60 minutos después de la administración, ya sea por IV o SC.
18 Recomendaciones de nivel pico de factor plasmático y duración de la administración
19 Hemostasia adecuada en procedimientos quirúrgicos
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Consejo de Salubridad General Identificación de tratamientos y medicamentos asociados a gastos catastróficos PROTOCOLO TÉCNICO
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