Total casos analizados

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1 Enfermedad OMIM Centro Ciudad Total casos analizados Total casos patológicos Persona de contacto Teléfono Acidemia propiónica: Deficiencia de propionil-coa carboxilasa (PCC) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Aciduria D-2-hidroxi-glutárica HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Aciduria glutárica tipo I: Deficiencia de glutaril-coa deshidrogenasa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 7 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es MADRID 5 MAGDALENA UGARTE mugarte@cbm.uam.es Aciduria L-2-hidroxi-glutárica Aciduria metilglutacónica tipo II: Síndrome de Barth HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Aciduria N-acetilaspártica: Enfermedad de Canavan - Deficiencia de asparto-acilasa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Aciduria pyroglutamica: Deficiencia de Glutatión Sintetasa Alcaptonuria: deficiencia de homogentisicodioxigenasa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Alfa-manosidosis HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es

2 Alteraciones de la ß-oxidación peroxisomal: Adrenoleucodistrofia ligada al X Alteraciones de la biogénesis de peroxisomas: Adrenoleucodistrofia neonatal HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 13 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es MADRID 5 MAGDALENA UGARTE mugarte@cbm.uam.es HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 4 TERESA PAMPOLS Alteraciones de la biogénesis de peroxisomas: Síndrome Zellweger Aspartilglucosaminuria HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es ß-manosidosis EL PALMAR 78 1 ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Biotinidasa, deficiencia de HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Defecto Congénito de la Glicosilación tipo IA (CDG IA) Defecto Congénito de la Glicosilación tipo Iia (CDG IIA) Defecto Congénito de la Glicosilación tipo X (CDG X) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 3 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es MADRID 1 MAGDALENA UGARTE HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS Cistationina ß-Sintasa, deficiencia de Cistinuria tipo I Cistinuria tipo no-i HOSPITAL VIRGEN DE LAS NIEVES GRANADA SUSANA PEDRINACI EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ

3 Citrulinemia: Deficiencia de Argininsuccínico sintetasa (ASS) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Defectos del metabolismo de Purinas: Deficiencia en adenilosuccinato liasa EL PALMAR 58 0 ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Deficiencia ß-cetotiolasa Deficiencia de 2-metil-3-OH butiril-coa deshidrogenasa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 5 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Deficiencia de 3-OH acil-coa deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD) Deficiencia de complejo I de la cadena respiratoria HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Deficiencia de complejo IV de la cadena respiratoria HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 4 TERESA PAMPOLS Deficiencia de piruvato carboxilasa (PC) MADRID 3 MAGDALENA UGARTE mugarte@cbm.uam.es Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es

4 Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA sintasa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Deficiencia del transportador de creatina (CrTr) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Deficiencia múltiple de acilcoa deshidrogenasa (MADD): Aciduria glutárica tipo II HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Enfermedad de Fabry HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 6 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Enfermedad mitocondrial EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 3 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Fenilcetonuria: Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) MADRID 11 MAGDALENA UGARTE mugarte@cbm.uam.es EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Galactosemia: Deficiencia de Galactoquinasa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Galactosemia clásica: Deficiencia de Galactosa 1-P Uridiltransferasa EL PALMAR 14 0 ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Gangliosidosis GM HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 7 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Gangliosidosis GM2: Enfermedad de Sandhoff (HEXB) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 6 TERESA PAMPOLS

5 Hiperglicinemia no cetósica (HGNK) HOSPITAL VIRGEN DE LAS NIEVES GRANADA 1 1 SUSANA PEDRINACI HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es MADRID 3 MAGDALENA UGARTE mugarte@cbm.uam.es EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Homocistinuria por deficiencia de Metionina sintasa (cblg) HOSPITAL VIRGEN DE LAS NIEVES GRANADA 8 5 SUSANA PEDRINACI Hunter: Mucopolisacaridosis(MPS II) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es EL PALMAR 32 0 ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Hurler: Mucopolisacaridosis (MPS IH) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 6 TERESA PAMPOLS EL PALMAR 32 0 ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Intolerancia proteíca con lisinuria Leucodistrofia metacromática HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Lipofuscinosis neuronal ceroide (CLN 1) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de (MCC) Morquio A: Mucopolisacaridosis (MPS IVA ) Morquio B: Mucopolisacaridosis (MPS IVB) EL PALMAR 32 0 ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es EL PALMAR 32 0 ASUNCIÓN FERNÁNDEZ

6 Niveles ß-amiloide en LCR y plasma LABORATORIO DE ANALISIS CLINICOS MADRID 4 RAQUEL ROS ISRAEL AMPUERO fuinvesn@med.ucm.es Niveles de P-TAU en LCR LABORATORIO DE ANALISIS CLINICOS MADRID 4 RAQUEL ROS ISRAEL AMPUERO Ornitina transcarbamilasa, deficiencia de (OTC) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es MADRID 6 MAGDALENA UGARTE mugarte@cbm.uam.es EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Sanfilippo A: Mucopolisacaridosis (MPS IIIA) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Sanfilippo B: Mucopolisacaridosis (MPS IIIB) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS Sanfilippo C: Mucopolisacaridosis (MPS IIIC) HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 1 TERESA PAMPOLS Síndrome de Smith-Lemli-Opitz HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es Tirosinemia tipo I: deficiencia de fumaril acetoacetasa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 2 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es MADRID 3 MAGDALENA UGARTE mugarte@cbm.uam.es EL PALMAR ASUNCIÓN FERNÁNDEZ asuncion.fernandez@carm.es Xantomatosis cerebrotendinosa HOSPITAL CLÍNICO (IBC) BARCELONA 6 TERESA PAMPOLS tpampols@clinic.ub.es