PROYECTO DOCENTE ASIGNATURA: "Genética Médica" Grupo: Grupo Macarena(957293) Titulacion: Grado en Medicina Curso:

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1 PROYECTO DOCENTE ASIGNATURA: "Genética Médica" Grupo: Grupo Macarena(957293) Titulacion: Grado en Medicina Curso: DATOS BÁSICOS DE LA ASIGNATURA/GRUPO Titulación: Año del plan de estudio: Centro: Asignatura: Código: Tipo: Curso: Período de impartición: Ciclo: Grupo: Créditos: Horas: Área: Departamento: Dirección postal: Dirección electrónica: Grado en Medicina 2009 Facultad de Medicina Genética Médica Obligatoria 4º Segundo Cuatrimestre 0º Grupo Macarena (1) 3 75 Biología Celular (Área principal) Citología e Histología Normal y Patológ. (Departamento responsable) FACULTAD DE MEDICINA, AVDA. DOCTOR FEDRIANI, S/N SEVILLA COORDINADOR DE LA ASIGNATURA GARNACHO MONTERO, MARIA CARMEN PROFESORADO 1 GARNACHO MONTERO, MARIA CARMEN Curso académico: 2016/2017 Última modificación: de 6

2 OBJETIVOS Y COMPETENCIAS Objetivos docentes específicos - Comprensión de la necesidad del conocimiento de la genética para el avance de las ciencias biomédicas. - Relación de la genética con sus aplicaciones a la variabilidad humana, la salud y la enfermedad. - Entendimiento de los procesos que determinan los patrones de herencia de enfermedades monogénicas y multifactoriales. - Comprensión de las variaciones existentes en los patrones de herencia en humanos. - Conocimiento de las alteraciones estructurales y numéricas del cariotipo humano asi como su modo de transmisión. - Aplicación de las nuevas tecnologías relacionadas con el diagnóstico y tratamiento de enfermedades con base genética. - Aplicación de los conocimientos de los procesos estudiados para la interpretación y consejo en situaciones clínicas reales con base genética. Competencias Competencias transversales/genéricas Capacidad de análisis y síntesis Capacidad de organizar y planificar Comunicación oral en la lengua nativa Comunicación escrita en la lengua nativa Conocimiento de la lengua inglesa Habilidades para recuperar y analizar información desde diferentes fuentes Resolución de problemas Trabajo en equipo Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información Reconocimiento a la diversidad y la multiculturalidad Compromiso ético Aprendizaje autónomo Adaptación a nuevas situaciones Competencias específicas Cumplimentar un peticionario de laboratorio Interpretación de los datos analíticos Interpretación de árboles genealógicos para el diagnóstico de las enfermedades monogénicas Consultar bases de datos de las enfermedades genéticas Practicar las técnicas de diagnóstico citogenético y molecular Resolución de casos prácticos del diagnóstico prenatal Resolución de casos prácticos del consejo genético CONTENIDOS DE LA ASIGNATURA Relación sucinta de los contenidos (bloques temáticos en su caso) 1- Variación genética individual: mutación y polimorfismo 2- Trastornos genéticos con herencia monogénica 3- Modelos atípicos de herencia monogénica 4- Trastornos genéticos con herencia compleja 5- Variación genética en poblaciones 6- Citogenética clínica: anomalías numéricas y estructurales. Cromosomopatías. 7- Genética y cáncer 8- Diagnóstico prenatal y consejo genético 9- Terapia génica Relación detallada y ordenación temporal de los contenidos Aula 1.1 9h-11h Semana 1: Introducción a la genética médica. Semana 2: Variación genética individual: mutación y polimorfismo. Semana 3: Trastornos genéticos con herencia monogénica. Semana 4: Modelos atípicos de herencia monogénica. Semana 5: Errores congénitos del metabolismo. Semana 6: Herencia poligénica y multifactorial. Semana 7: Los genes en las poblaciones Semana 8: Principios de citogenética clínica. Semana 9: Alteraciones cromosómicas: numéricas y estructurales. Semana 10: Autosomopatías numéricas y estructurales. Semana 11: Gonosomopatías numéricas y estructurales. Semana 12: Genética y Epigenética. Semana 13: Genética y Cáncer. Semana 14: Consejo genético y evaluación del riesgo. Diagnóstico prenatal. Semana 15: Tratamiento de las enfermedades de origen genético. ACTIVIDADES FORMATIVAS Curso académico: 2016/2017 Última modificación: de 6

3 Relación de actividades formativas del cuatrimestre Clases teóricas Horas presenciales: Horas no presenciales: Metodología de enseñanza-aprendizaje: Consistirá en la explicación del tema correspondiente del programa durante 50 minutos. Se resaltarán los conceptos básicos y se complementará con la proyección de esquemas e imágenes. Los alumnos deberán completar la información utilizando la bibliografía recomendada Competencias que desarrolla: Las especificadas en las competencias específicas AAD con presencia del profesor Horas presenciales: Horas no presenciales: Metodología de enseñanza-aprendizaje: Resolución de problemas y discusión de casos clínicos Competencias que desarrolla: Las especificadas en las competencias específicas y generales BIBLIOGRAFÍA E INFORMACIÓN ADICIONAL Bibliografía general Genética Médica L. B. Jorde J. C. Carey 4ª Ed Publicación: M. J. Banshad Elsevier Genética Médica R. Oliva F. Ballesta 2008 Publicación: J. Oriola J. Claria Diaz de Santos Elementos de Genética Médica P. Turnpenny S. Ellard 13ª Ed Publicación: Elsevier Genética en Medicina Thompson & Thompson 7ª Ed Publicación: Elsevier Masson Curso académico: 2016/2017 Última modificación: de 6

4 Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina A. J. Solari 4ª Ed Publicación: Panamericana Genética Médica. Lo esencial de un vistazo Pritchard Korf 3ª Ed (2015) Publicación: Panamericana Bibliografía específica Nueva Genética Clínica A. Read D. Donnai Publicación: Omega Asesoramiento Genético en la Práctica Médica Publicación: A. Delgado E. Galán E. Guillén P. D. Lapunzina V. B. Penchaszadeh C. M. Romeo A. Emaldi Panamericana VOGEL AND MOTULSKY S HUMAN GENETICS. Problems and Approaches Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky 4ª Ed AG Publicación: Springer Información adicional SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y CALIFICACIÓN Sistema de evaluación Examen final tipo test y preguntas cortas con resolución de problemas Examen con preguntas de elección múltiple y/o preguntas cortas con resolución de problemas. Al finalizar el examen, los alumnos deberán entregar el cuadernillo de preguntas junto con la hoja de respuestas. También se podrán calificar las AAD con presencia del profesor en aquellos casos que el grupo lo permita. El sistema de calificaciones se expresará mediante calificación numérica de acuerdo con lo establecido en el art. 5 del Real Decreto 1125/2003 de 5 de septiembre (BOE 18 de septiembre), por el que se establece el sistema europeo de créditos y el sistema de calificaciones en las titulaciones universitarias de carácter oficial y validez en todo el territorio nacional. Criterios de calificación Se realizará un examen final mixto (1ª convocatoria): tipo test y preguntas cortas/resolución de problemas. Para superar el examen será necesario que en cada parte (test y problemas) se alcance un 2 como mínimo, y que la suma de ambas partes sea como mínimo de 5. La calificación obtenida en el examen final corresponderá a un 80% de la nota final de la asignatura. El 20% restante corresponderá a la evaluación de las actividades académicas dirigidas con presencia del profesor y la plataforma virtual. Para el resto de las convocatorias, el tipo de examen será test y/o preguntas cortas y problemas dependiendo del número de convocados. La nota de la asignatura corresponderá a la obtenida en el examen. Los alumnos que tengan que examinarse en fechas diferentes a las convocatorias oficiales debido a casos especiales (contemplados de forma oficial), el tipo de examen será decidido por el tribunal específico de evaluación. Curso académico: 2016/2017 Última modificación: de 6

5 CALENDARIO DE EXÁMENES La información que aparece a continuación es susceptible de cambios por lo que le recomendamos que la confirme con el Centro cuando se aproxime la fecha de los exámenes. CENTRO: Facultad de Medicina 1 ª Convocatoria 9/6/2017 Hora: CENTRO: Facultad de Medicina 2 ª Convocatoria 11/9/2017 Hora: CENTRO: Facultad de Medicina Diciembre 13/12/2016 Hora: TRIBUNALES ESPECÍFICOS DE EVALUACIÓN Y APELACIÓN Presidente: Vocal: Secretario: Primer suplente: Segundo suplente: Tercer suplente: AMPARO GOMEZ PASCUAL MARIA CARMEN GARNACHO MONTERO MERCEDES GINER GARCIA MARIA TERESA VARGAS DE LOS MONTEROS ANA FERNANDEZ RODRIGUEZ JOSE MARIA FERNANDEZ SANTOS ANEXO 1: HORARIOS DEL GRUPO DEL PROYECTO DOCENTE Los horarios de las actividades no principales se facilitarán durante el curso. GRUPO: Grupo Macarena (957293) Calendario del grupo CLASES DEL PROFESOR: GARNACHO MONTERO, MARIA CARMEN Viernes Del 06/02/2017 al 02/06/2017 Hora: De 09:00 a 10:00 AULA 1.1 PABELLON DOCENTE MACARENA Viernes Del 06/02/2017 al 02/06/2017 Hora: De 10:00 a 11:00 AULA 1.1 PABELLON DOCENTE MACARENA Curso académico: 2016/2017 Última modificación: de 6

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