Las mutaciones que desencadenan este trastorno suceden en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hpms2.

Tamaño: px

Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Las mutaciones que desencadenan este trastorno suceden en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hpms2."

Síndrome de Lynch El síndrome de Lynch es una condición genética y hereditaria, que incrementa significativamente el riesgo de padecer cáncer de cólon y en menor porcentaje cáncer de óvarios, útero,

1 Síndrome de Lynch El síndrome de Lynch es una condición genética y hereditaria, que incrementa significativamente el riesgo de padecer cáncer de cólon y en menor porcentaje cáncer de óvarios, útero, estómago, intestino delgado, hígado o riñón Los individuos con este trastorno, suelen desarrollar cáncer en edad más temprana que la población en general. Se estima que aproximadamente el 7% de los casos de cáncer de colon, fueron desencadenados por síndrome de Lynch Las mutaciones que desencadenan este trastorno suceden en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hpms2. Características del síndrome de Lynch El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectar hereditario no poliposo es un trastorno genético y hereditario que aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar diversos tipos de cáncer, especialmente cáncer de colon. Se estima que 3 de cada 100 casos de cáncer colónico, son desencadenados por el síndrome de Lynch. Al ser un trastorno hereditario, existen familias que poseen varios de sus integrantes con cáncer de colon. Los pacientes con este síndrome pueden desencadenar cáncer de forma más temprana 1 / 5

2 que lo normal en la población. Por lo general, los pacientes con síndrome de Lynch, responden mejor a los tratamiento de cáncer de colon, ya que suelen detectarlos en estadios tempranos. Síntomas Los síntomas de síndrome de Lynch son similares a los de otras afecciones intestinales. Se debe consultar al médico cuando se presente el siguiente conjunto de manifestaciones: Cambios en el tránsito intestinal Diarrea Estreñimiento prolongado Cambios en la forma, tamaño y color de las heces Fuertes dolores abdominales Sangre en las heces Los pacientes con síndrome de Lynch suelen tener antecedentes familiares de las siguientes afecciones: Causas Cáncer de colon antes de os 50 años Cáncer endometrial Otros tipos de cáncer: intestino, estómago, ovario, hígado o riñón. El síndrome de Lynch es un trastorno genético del tipo de herencia autosómica dominante. Esto significa la presencia de un gen alterado en los cromosomas paternos o maternos. En el caso de ser portador de este gen, existen altas probabilidades de heredarlos a los hijos. Los genes del ADN, poseen todas las instrucciones de procesos químicos que se desarrollan en el organismo. Todas las células, poseen mecanismos naturales para detectar errores y repararlos. Cuando se heredan genes anormales del síndrome de Lynch, las células pierden la capacidad de reparar defectos genéticos. Esta falta de reparación produce que las células se conviertan en cancerosas con mayor facilidad. Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Lynch se realiza mediante una evaluación clínica en la que el 2 / 5

3 médico investigará sobre tus antecedentes familiares y con pruebas que ayudarán a determinar o descartar la presencia de este trastorno. Antecedentes familiares El médico necesita conocer cualquier tipo de antecedente familiar de cáncer de colon y de otros tipos también. Esto además, puede servir como medida para alertar a otros integrantes de la familia, de la posibilidad de padecer este síndrome. Antecedentes de tumores de endometrio, ovarios, estómago, cerebro, hígado y riñón. Antecedentes de aparición temprana de cáncer Antecedentes generacionales de cáncer (abuelos, tíos, etc) Análisis tumoral Si existen antecedentes familiares de cáncer, pueden realizarse pruebas específicas para detectar la presencia del síndrome de Lynch, mediante muestras de tejidos y células. Análisis inmunohistoquímico: se usan tinturas especiales que tiñen las muestras. Este estudio revela el nivel de proteínas en los tejidos, signo que revela el tipo de gen mutado. Análisis inestabilidad de microsatélites: Existen secuencias de ADN que pueden tener errores o inestabilidad. Sirve para indicar si existe un trastorno genético subyacente al cáncer o tumor. Si bien estos estudios ayudan a determinar un diagnóstico, no son del todo certeros ya que existen casos en donde se producen mutaciones genéticas únicamente en las células cancerosas. Análisis genético Este tipo de análisis sirve para detectar las alteraciones genéticas y revelan la presencia del trastorno de Lynch. Se realiza mediante una muestra de sangre. Los resultados de este análisis pueden revelar múltiples situaciones: Resultado positivo: si el resultado es positivo, no significa necesariamente que tengas cáncer pero sí que existe una mayor probabilidad de presentarlo. Esa probabilidad aumenta según el gen afectado. Resultado negativo: significa que no se detectaron mutaciones genéticas. Es decir que el riesgo de padecer cáncer es el mismo que el resto de la población. Variación genética: no siempre los análisis revelan resultados positivos o negativos. Existen situaciones en donde se revelan variaciones desconocidas. 3 / 5

4 Tratamiento para el síndrome de Lynch Padecer síndrome de Lynch no indica necesariamente que poseas cáncer de colon. Es necesario que en el caso de detectarse el síndrome, lleves un control médico periódico para detectar complicaciones. Pólipos en el colon. Por lo general, los pacientes con síndrome de Lynch poseen pólipos en el colon. Para detectarlos se recomienda la colonoscopía que permite generar imágenes con detalle para detectar pólipos. Detección de cáncer de útero. A partir de los 30 años, se recomienda que las mujeres se realizan ecografías para detectar cáncer de endometrio. Detección cáncer de ovario. Las ecografías también sirven para detectar cambios en la estructura de los ovarios. Detección de cáncer en vías urinarias. Se recomienda realizarse una vez por año, un análisis de orina para detectar células cancerosas Detección de cáncer gastrointestinal. También es una medida preventiva, realizarse una endoscopía anual para detectar cáncer de estómago o intestino. Tratamientos quirúrgicos En casos donde el síndrome de Lynch se encuentra confirmado en gran parte de la familia, puede optarse por algunas intervenciones quirúrgicas para prevenir el desarrollo del cáncer: Colectomía. Es una cirugía en la que se extrae la mayor parte del colon para evitar el 4 / 5

5 Powered by TCPDF ( Síndromes De desarrollo de cáncer. Sin embargo no existen pruebas contundentes que refieran a un verdadero beneficio en cuanto la prevención. Ooforectomía e histerectomía. Se trata de las cirugías de extracción de ovarios y de útero, que disminuye el riesgo de tener cáncer. Fuentes: 5 / 5

Documentos relacionados

Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso?

Pruebas genéticas: Son adecuadas en su caso? Esta guía tiene como objetivo ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas en su caso, y debe completarse junto con un proveedor de atención médica