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Inés Vega Peralta
hace 5 años
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Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es un trastorno hereditario de carácter multisistémico ya que el paciente padece una gran diversidad de anormalidades sistémicas.

1 Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es un trastorno hereditario de carácter multisistémico ya que el paciente padece una gran diversidad de anormalidades sistémicas. El síntoma más característicos de este trastorno, es el envejecimiento prematuro. Entre las anomalías caracterizan el síndrome de Cockayne se encuentran; trastornos de sensibilidad lumínica, retraso en el desarrollo físico, retraso mental, microcefalia y pérdida de la audición entre otros. Características del síndrome de Cockayne Este síndrome es considerado un trastorno de incidencia muy poco frecuente. Según estadisticas se estima que existe 1 caso cada habitantes. La incidencia es igual tanto en hombres como en mujeres y no se han detectado diferencias entre grupos étnicos o regiones de procedencia. Los primeros síntomas se manifiestan durante los primeros años de vida. Entre ellos se incluyen: Erupciones cutáneas en regiones expuestas a la luz solar Hiperpigmentación Retraso en el desarrollo psicomotor Retraso en el crecimiento 1 / 5

2 Causas Déficit intelectual Espasticidad Retinopatía pigmentar Sordera Anormalidades odontológicas Microcefalia Malformaciones faciales (orejas grandes, nariz estrecha) Cataratas Envejecimiento de la piel El síndrome de Cockayne se encuentra clasificado dentro de las leucodistrofias y es producido por alteraciones en los genes ERCC6 y ERCC8. Estos genes son los encargados de reparar la transcripción del ADN cuando se daña. El ADN puede ser dañado por químicos, oxidación o luz solar por ejemplo. Si existen mutaciones en dichos genes, se producen fallas en el desarrollo, y alteraciones como hipersensibilidad a la luz solar. Este trastorno es hereditario. Se produce cuando los padres poseen una copia normal y otra anormal de dichos genes. Si ambos tienen alteraciones en estos genes, habrá más probabilidades de concebir un hijo con síndrome de Cockayne. El síndrome de Cockayne pertenece al grupo de los trastornos genéticos recesivos autosómicos. Síntomas Los síntomas y la gravedad de los mismos del síndrome de Cockayne, varían en cada individuo ya que existen tres formas diferentes de este trastorno. Las alteraciones genéticas presentes en este trastorno, producen síntomas caracteristicos de la vejez. Retrasos en el crecimiento En algunos casos, el retraso en el desarrollo puede diagnosticarse prenatalmente en ecografías y controles. Sin embargo es más frecuente detectar estos retrasos durante los primeros años de vida del niño. Baja estatura Peso debajo de los parámetros normales Microcefalia 2 / 5

3 El síndrome de Cockayne también ha sido descripto como un tipo de enanismo ya que estas personas no suelen superar los 125cm de altura en la adultez. Anomalías musculo-esqueléticas Los pacientes con síndrome de Cockayne tienen rasgos cutáneos, musculares y esqueléticos característicos: Boca y mentón subdesarrollado Mala oclusión dental debido a una anormal disposición de dientes Piel seca con arrugas Pelo muy fino Extremidades de tamaño desproporcional Articulaciones subdesarrolladas Alteraciones sensoriales Dentro de los síntomas del síndrome de Cockayne también se presentan alteraciones sensoriales. Fotosensibilidad. La luz solar puede provocar dolor en los ojos Degeneración de retina Cataratas Atrofia óptica Retinopatía pigmentaria Hipoacusia Retraso neurológico El síndrome de Cockayne afecta el sistema nervioso central y periférico. La degenreación es progresiva y afecta la materia blanca y gris. En ese sentido, los pacientes con este trastorno pueden padecer los siguientes signos y síntomas: Retraso intelectual. Se presentan diversos déficits cognitivos debido al sub desarrollo de estructuras del cerebro y su progresión. Atraso psicomotor. Estos pacientes pueden presentar temblores por lo que se les dificulta el aprendizaje de habilidades como tomar objetos, mantenerse en equilibrio, sentarse, etc. Retraso en el aprendizaje del lenguaje. Estos individuos aprenden muy lento y suelen comunicarse con frases cortas y simples Tipos de síndrome de Cockayne 3 / 5

4 El síndrome de Cockayne se clasifica en tres subtipos: Tipo 1 o clásico: se manifiesta durante el primer año con un retraso neurológico progresivo. Su esperanza de vida es, en promedio, hasta los 30 años. Tipo 2 o grave: se manifiesta desde el nacimiento y la esperanza de vida no supera los 10 años. Tipo 3 o simple: los síntomas pueden aparecer en edad más avanzada. La esperanza de vida dependerá de cada caso en particular, los tratamientos y la gravedad de los síntomas. Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Cockayne se basa primeramente en una evaluación clínica sobre características físicas propias del trastorno y retraso del crecimiento. Cuando existen las primeras sospechas de la presencia de este síndrome, pueden realizarse pruebas genéticas para identificar fallas en la síntesis de ARN mediante la técnica de irradiación ultravioleta. Para confirmar el diagnóstico también se realizan pruebas genéticas moleculares. Tratamiento para el síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne no tiene cura. El tratamiento se basa en disminuir la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente. Algunas de las intervenciones, terapias y tratamientos que se aplican en pacientes con este trastorno son: Fisioterapia para mantener el buen tono de la musculatura Fármacos para relajar los músculos Logopedia para dificultades en el aprendizaje y el lenguaje Prevención de quemaduras solares como cremas protectoras, gafas para sol y vestuario apropiado Tratamientos oftalmológicos y de audición. Tratamientos odontológicos Controles médicos periódicos Imágenes del síndrome de Cockayne Uno de los rasgos más definitorios de los pacientes con síndrome de Cockayne es su apariencia avejentada. 4 / 5

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