Síndrome de Riley Day, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Tamaño: px

Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Síndrome de Riley Day, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento"

David Salas Piñeiro
hace 5 años
Vistas:

Síndrome de Riley Day, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento El síndrome de Riley Day es un trastorno hereditario que afecta el sistema nervioso del organismo.

1 Síndrome de Riley Day, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento El síndrome de Riley Day es un trastorno hereditario que afecta el sistema nervioso del organismo. Esta enfermedad es también llamada disautonomía familiar y se trata de una neuropatía sensitiva y que produce disfunciones autonómicas y sensoriales. Características del síndrome de Riley Day El concepto de neuropatía periférica o neuritis periférica, es utilizado para clasificar un grupo de trastornos causados por lesiones en el sistema nervioso. Además de esta denominación, este tipo de enfermedad puede conocerse con el nombre de disautonomía familiar, neuropatía sensorial autónoma hereditario tipo II. Estas lesiones o alteraciones, producen episodios de dolor localizado en las extremidades, atrofia muscular, hipotonía, descoordinación motora, pérdida de sensibilidad y equilibro mareos y problemas gastrointestinales entre los síntomas. Las neuropatías periféricas se clasifican de tres formas diferentes: Neuropatía motora: afecta los nervios motores Neuropatía sensorial: afecta los nervios sensoriales 1 / 6

2 Neuropatía autónoma: afecta los nervios autonómicos El síndrome de Riley Day se clasifica dentro de las neuropatías periféricas del tipo sensorial autonómica. En este trastorno los terminales nerviosos sensoriales y autonómicos sufren alteraciones o se encuentran lesionados. Las terminales nerviosas son las encargadas de transmitir y controlar las percepciones y experiencias sensoriales. Las terminales nerviosas autonómicas transmiten y controlan la información relacionada a procesos y actividades involuntarias o no conscientes del organismo. Es por ello que en las neuropatías sensitivas-autonómicas, como el síndrome de Riley-Day, se alteran y afectan los umbrales de percepción relacionados con el dolor, la respiración, la función cardíaca y la función gastrointestinal. Algunas estadísticas del síndrome de Riley-Day son: Afecta a determinado sector de la población étnica, principalmente personas con ascendencia judía. Se estima su incidencia en 1 caso cada nacimientos No se ha identificado una frecuencia mayor en alguno de los sexos. Afecta por igual a ambos. La edad media de las personas con síndrome de Riley Day es de 15 años. El 50% de los enfermos llegan a los 40 años. Las causas de fallecimiento suelen ser complicaciones pulmonares o muerte súbita por déficit autonómico. Síntomas El síndrome de Riley Day afecta los nervios del sistema nervioso autónomo que son los nervios que controlan funciones como: Presión arterial Ritmo cardíaco Glándulas sudoríparas Evacuación de intestinos y vejiga Digestión Sentidos Los síntomas se hacen visibles al nacer y pueden empeorar su condición: Los síntomas de la DF están presentes al nacer y con el tiempo pueden empeorar. Estos varían y 2 / 6

3 pueden incluir: Problemas de deglución Episodios de apnea Estreñimiento y diarrea Insensibilidad antes dolores y cambios de temperatura Ojos deshidratados y ausencia de lágrimas al llorar Coordinación deficiente y problemas para caminar Crisis epilépticas Ausencia de papilas gustativas y disminución del sentido del gusto Luego de los 3 años de vida muchos niños suelen presentar fallas autonómicas: vómitos, alta presión arterial aceleración del ritmo cardíaco, fiebre y exceso de sudoración. Los síntomas varían de forma significativa en los afectados. Estas son algunas de las manifestaciones que pueden variar según cada caso: Manifestaciones musculo-esqueléticas Es posible que algunas malformaciones corporales no se noten desde nacimiento. Tienden a desarrollarse con el tiempo y predomina el tono muscular deficiente. Suelen poseer el labio superior aplanado que se evidencia al sonreír. También pueden tener mandíbula prominente y erosión de las fosas nasales. Son de estatura baja y desarrollan escoliosis severas. Manifestaciones autonómicas Estas alteraciones suelen ser las que más afectan la calidad de vida del paciente: Alacrimia: puede haber ausencia parcial o total de lágrimas. Este es uno de los síntomas primeros que indican sospecha ya que las lágrimas están presentes desde el nacimiento. Déficit de alimentación: es una condición que padecen prácticamente todos los afectados con síndrome de Riley Day y está causado principalmente por coordinación oral deficiente, reflujo gastroesofágico, motilidad intestinal anormal y vómitos recurrentes. Exceso de secreciones: se observan exceso de secreciones como sudoración, mucosa gástrica, saliva y mucosa bronquial. Alteración respiratoria: la deficiencia de oxígeno en el organismo es un síntoma frecuente en los pacientes con Riley Day. También es frecuente el déficit de presión de oxígeno en la sangre. Muchos pacientes tienden a desarrollar enfermedades pulmonares crónicas por broncoaspiración. Crisis disautonómica: pueden presentarse episodios de nausas, taquicardias, hipertensión arterial, incremento de temperatura corporal, incremento anormal en la 3 / 6

4 frecuencia respiratoria y dilatación de pupilas entre otros síntomas. Alteraciones cardíacas: es frecuente la disminución repentina de la presión sanguínea y aumento de la presión ante situaciones estresantes. Sincopes: pueden producirse desmayos debido a la reducción repentina de flujo sanguíneo. Manifestaciones sensoriales Algunas de las alteraciones sensoriales más habituales del síndrome de Riley Day son: Episodios de dolor: los pacientes con este trastorno suelen percibir episodios de dolor elevado, especialmente asociados a la piel y los huesos. Alteraciones en algunas percepciones sensitivas: suelen percibir de forma anormal la temperatura, el dolor, el sabor y la vibración. Otras manifestaciones neurológicas Además de los síntomas mencionados, es muy frecuente que los pacientes con trastorno de Riley Day sufran retrasos mentales en el desarrollo, debido a un aprendizaje tardío del lenguaje expresivo. Para encontrar las causas de estos retrasos, suelen realizarse tomografías computadas para encontrar alguna afectación neurológica que pueda contribuir al empeoramiento del equilibrio y la coordinación motora o de marcha. En la mayoría de los casos, identificar si existe un retraso madurativo es sencillo, ya que suele presentarse casi siempre, un retraso en habilidades motoras como caminar y en la adquisición del lenguaje. Causas El síndrome de Riley Day es una enfermedad de carácter hereditario. Para transmitir el síndrome con el cuadro clínico a un hijo, este debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. A nivel genético, el síndrome de Riley Day sucede por una mutación en el cromosoma 9, específicamente en la localización (9q31) Este gen, es el encargado de proporcionar instrucciones bioquímicas para la producción de una proteína denominada complejo-ikk. En el síndrome de Riley Day, la ausencia o producción deficiente de esta proteína provoca los síntomas descriptos. 4 / 6

5 Diagnóstico Para diagnosticar esta patología se realiza principalmente un examen clínico del recién nacido que se basa en el reconocimiento de los sígnos y síntomas de la patología. Se aconseja realizar un estudio genético que pueda confirmar la presencia de una mutación genética compatible con el síndrome de Riley Day y de esta forma, descartar la posibilidad de un diagnóstico diferencial y precisar la sintomatología que padece la persona. Algunos de las observacione y pruebas que se realizan para diagnosticar este trastorno son: Respuesta nula al recibir una inyección de histamina (normalmente se presentaría inflamación y enrojecimiento) Falta de lágrimas (alacrimia) Bajo tono muscular, especialmente en bebés Escoliosis (curvatura de la columna) Pupilas pequeñas al administrarse gotas oftálmicas o colirio Tratamiento para el síndrome de Riley Day Este trastorno presenta una alta tasa de mortalidad ya que no existe una cura. Sin embargo existen terapias que ayudan a mejorar la sintomatología: Medicamentos anticonvulsionantes Comer en posición erguida. Suministrar leche maternizada que prevenga el reflujo gastroesofágico (regurgitación de ácido estomacal y alimento). Acciones para prevenir la presión arterial baja: aumentar el consumo de líquidos, sal y cafeína. Fármacos para evitar los vómitos Colirios para mantener la hidratación de los ojos Fisioterapia del tórax Medidas de protección contra lesiones Hacér hincapié en una buena nutrición e hidratación Cirugía o artrodesis vertebral que se utiliza para tratar afecciones en la espina dorsal Tratamientos para la broncoaspiración (neumonía por aspiración de líquidos) En la actualidad los avances en el diagnóstico y tratamiento han permitido que la tasa de supervivencia de los enfermos con síndrome de Riley Day se extienda hasta los 30 años. Fuentes: 5 / 6

6 Powered by TCPDF ( Síndromes De / 6

Documentos relacionados

Este síndrome es considerado un trastorno de incidencia muy poco frecuente. Según estadisticas se estima que existe 1 caso cada habitantes.

Este síndrome es considerado un trastorno de incidencia muy poco frecuente. Según estadisticas se estima que existe 1 caso cada habitantes. Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es un trastorno hereditario de carácter multisistémico ya que el paciente padece una gran diversidad de anormalidades sistémicas. El síntoma más característicos