Osteólisis masiva (enfermedad ósea evanescente o síndrome de Gorham- Stout). Reporte de caso y revisión de la literatura
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- Alejandro Soriano Belmonte
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1 Informe de caso Patología 2014;52: Osteólisis masiva (enfermedad ósea evanescente o síndrome de Gorham- Stout). Reporte de caso y revisión de la literatura Héctor Santiago Antúnez 1 Jorge Arturo Plata 2 Jihan Simón Hasbun 3 1 Médico patólogo; Patólogo pediatra, Instituto Hondureño de Seguridad Social, Tegucigalpa, M.D.C. 2 Residente cuarto año de Patología, Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Tegucigalpa M.D.C. 3 Estudiante de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Tegucigalpa M.D.C. RESUMEN La enfermedad de Gorham, también conocida como enfermedad del hueso evanescente y osteólisis progresiva, es un trastorno poco habitual de patogénesis incierta asociada con proliferación vascular angiomatosa, de pronóstico incierto y cuyo manejo incluye varias modalidades. Hasta la fecha se han publicado alrededor de 200 casos. Presentamos el caso de un paciente masculino de 41 años de edad que acudió a emergencias por dolor crónico y deformidad en el hombro izquierdo. Se describen los hallazgos radiológicos e hispatológicos. Palabras clave: Gorham, osteólisis masiva, articulación glenohumeral. Massive osteolysis (Gorham-Stout syndrome or vanishing bone disease). Case report and review of the literature ABSTRACT Gorham s disease, also known as vanishing bone disease, is a rare disorder of uncertain cause associated with an angiomatous proliferation whose prognosis is unpredictable, and the treatment is not well established. Currently, approximately 200 cases have been published in the literature to date. We report a case of 41 year old male who was attended at the emergency with history of chronic pain and deformity on the left shoulder. Radiological and histological findings are described. Key words: Gorham, massive osteolysis, glenohumeral articulation Recibido: abril 2013 Aceptado: julio 2013 Correspondencia Dr. Héctor Antúnez hsantunez@yahoo.es Este artículo debe citarse como Antúnez HS, Plata JA, Hasbun JS. Osteólisis masiva (enfermedad ósea evanescente o síndrome de Gorham-Stout). Reporte de caso y revisión de la literatura. Patología Rev Latinoam 2013;52:
2 Antúnez HS et al. Osteólisis masiva El síndrome de Gorham, también llamado osteólisis masiva es una enfermedad rara de causa desconocida que se ha relacionado con proliferación de vasos linfáticos o sanguíneos, los cuales, por mecanismos aún no aclarados totalmente, inducen destrucción y resorción del tejido óseo. Fue descrita en 1954 por Gorham y Stout, 1 sin embargo fue reportada inicialmente en el año 1838 por Jackson y sus colaboradores, conociéndole en ese entonces como la enfermedad del brazo sin hueso. Debido a su rareza, el diagnóstico temprano es difícil y a veces se sospecha cuando se produce una fractura y la curación del hueso se retrasa o no se produce. Reportamos el caso de un hombre con osteólisis masiva del hombro que en un inicio fue diagnosticado como tumor maligno de hueso. Su pronóstico y progresión son todavía inciertos; sin embargo, la mayoría de los casos suele estabilizarse al cabo de los años. 2-3 CASO Paciente masculino de 41 años de edad. Se presentó refiriendo deformidad en el tercio proximal izquierdo del miembro superior hace aproximadamente un año (figura 1). Aseguró que, hace seis años, notaba dolor ocasional e imposibilidad de mover adecuadamente el brazo izquierdo. En sus antecedentes personales/traumáticos refirió la imposibilidad de movilización del miembro superior izquierdo durante los seis meses anteriores a la consulta, que él atribuyó a una caída que sufrió sobre su codo izquierdo. No manifestó otros antecedentes patológicos. En las funciones orgánicas generales presentó aumento de peso de 2.27 kg un mes antes de presentarse a consulta. La exploración física no mostró alteraciones en los signos vitales. Las extremidades eran asimétricas, el miembro superior izquierdo mostro imposibilidad para la flexión glenohumeral activa, la pasiva se logró sin complicaciones. La espina escapular y el extremo clavicular lateral se Figura 1. Deformidad en la articulación del hombro. encontraron prominentes. No se palpó la cabeza humeral y la movilidad pasiva de la articulación glenohumeral se encontró anormal en la región de la cabeza humeral. Se percibió tejido blando, sin dolor a la palpación ni alteraciones neuromusculares. El resto del sistema esquelético se encontró en estado normal. El examen sistémico no reconoció más anormalidades. Los parámetros hematológicos y bioquímicos de rutina, incluyendo el calcio sérico (9.3 mg/dl) y la fosfatasa alcalina (49 U/L) resultaron normales. A la radiografía en proyección anteroposterior no se observó la cabeza humeral ni la articulación glenoidea, se apreció osteólisis del acromion y del extremo lateral de la espina escapular que denotaba afectación del extremo lateral de la clavícula. Se observó osteólisis en la cara lateral de la escápula (figuras 2 y 3). Se llevó a cabo biopsia que mostró tejido blando fibroconectivo con abundantes capilares formando una red compleja, no se observaron trabéculas óseas, ninguno de estos componentes mostro malignidad (figura 4). Actualmente el paciente no presenta signos de progresión de la enfermedad. 31
3 Patología Volumen 52, Núm. 1, enero-marzo, 2014 Figura. 2. Radiografía en proyección anteroposterior: desaparición de la articulación glenohumeral. Figura 4. Corte histológico (20 ): proliferación de capilares de paredes finas, células gigantes tipo osteoclasto; sin datos histológicos de malignidad. por Gorham y Stout en 1955, donde los autores sospecharon que la angiomatosis local daba lugar a una hiperemia local que resulta en una alteración del equilibrio de la actividad osteoblástica y osteoclástica, lo que conduce a una osteólisis masiva. 1, 4 Figura 3. Proyección radiológica: afecciones humeral y escapular. DISCUSIÓN La osteólisis masiva idiopática fue descrita por primera vez en 1838 y de nuevo en 1872 por Jackson, que reportó el caso de un brazo sin hueso ; en ese reporte el húmero de un hombre de 18 años de edad desapareció completamente en el curso de 11 años y sufrió en dos ocasiones fracturas espontáneas del hueso. El síndrome de Gorham-Stout fue definido por primera vez En muchos casos, un traumatismo menor ha sido descrito como el desencadenante para la osteólisis. Gorham y Stout plantearon la hipótesis de que la proliferación local de angiomatosis puede ser activada por un mecanismo asociado con el traumatismo. 4-6 Se especula también que el síndrome de Gorham tiene su origen en la aparición de algún error en el proceso de neovascularización o en el control de éste. A principios de los 90 del siglo pasado se observó que existía aumento de la IL-6 y del factor de crecimiento endotelial vascular en los pacientes con dicha enfermedad. En 1999 Möller y sus colaboradores concluyeron que dicha enfermedad es, en esencia, producida por un aumento de la resorción ósea a expensas de osteoclastos hiperestimulados de forma paracrina o autocrina. 7 El síndrome de Gorham tiende a presentarse sin distinción de género. Puede ocurrir a cualquier 32
4 Antúnez HS et al. Osteólisis masiva edad pero principalmente en pacientes desde 5 hasta 25 años de edad. Suele manifestarse de forma unilateral y entre los hallazgos se cuenta la proliferación linfática focal en un hueso o bien en huesos contiguos (como es el caso de las vértebras). El tejido blando adyacente también puede verse afectado, lo que produce atrofia muscular difusa. Cualquier hueso puede verse afectado siendo más común a nivel de: hombros, caderas, costillas, húmero y fémur proximal. Cuando afecta a la caja torácica lo hace de forma progresiva y puede poner en peligro la vida del paciente. Se desconoce cuál es el estímulo que origina este cambio en el hueso y si todos los huesos del individuo afectado resultan igual de propensos a reaccionar de esta forma adversa. 6,8,9 Macroscópicamente, la lesión suele ser mal definida, intensamente osteolítica, rica en cavidades quísticas. Dichas cavidades pueden llegar a ser prominentes y contienen sangre o linfa. Histológicamente, es indistinguible de la angiomatosis típica y se observa como una red compleja de capilares de pared delgada que crecen en los espacios medulares. Las lesiones activas son puramente vasculares, la resorción osteoclástica se observa en los bordes de avance, no presenta atipia, pleomorfismo, ni mitosis. Cuando la lesión se encuentra en fase inactiva se observa sustitución del hueso destruido por tejido fibroconectivo maduro. En 1983, Heffez y sus colegas establecieron 8 criterios para el diagnóstico de la enfermedad de Gorham: presencia de tejido angiomatoso en la biopsia, ausencia de atipia celular, respuesta osteoblástica mínima o ausente o ausencia de calcificación distrófica, evidencia de resorción ósea progresiva, sin involucramiento de las vísceras, patrón radiológico osteolítico, lesiones no expansivas. Es importante realizar algunos diagnósticos diferenciales con enfermedades comunes en nuestro medio que causan osteólisis como la tuberculosis, sífilis y artritis reumatoide (cuadro 1). 4,5,10 A lo largo del estudio de esta enfermedad se han propuesto algunos tratamientos entre los cuales figuran radioterapia, fármacos antiosteoclásticos (bisfosfonatos) e interferón. 4,11,12 Las principales modalidades de tratamiento son la cirugía y la terapia con radiación. Las opciones quirúrgicas incluyen la resección de la lesión, la reconstrucción con injertos óseos o prótesis. 10 La radioterapia en dosis moderadas (40-45 Gy en fracciones de 2 Gy) parece dar buenos resultado clínicos con pocas complicaciones a largo plazo. El pronóstico para pacientes con la enfermedad de Gorham, en general, es bueno, siempre y cuando no estén involucradas estructuras vitales. En resumen, la osteólisis masiva es una enfermedad con muchos sinónimos que reflejan una osteólisis masiva cuya causa está relacionada Cuadro 1. Diagnósticos diferenciales Enfermedades infecciosas e inflamatorias Artritis reumatoide Osteomielitis Tuberculosis Sífilis Tumores óseos Síndromes osteolíticos Acroosteólisis de Hajdu y Cheney Osteólisis multicéntrica idiopática (osteólisis carpotarsal) Osteólisis multicéntrica con nefropatía Osteólisis multicéntrica hereditaria Osteólisis neurogénica Acroosteólisis de José Acroosteólisis de Shinz Enfermedad de Farber Síndrome de Winchester Osteólisis con sinovitis detrítica Hiperparatiroidismo Necrosis aséptica del hueso Hemangioma Linfangiomatosis 33
5 Patología Volumen 52, Núm. 1, enero-marzo, 2014 con una proliferación vascular angiomatosa. Por su rareza, las manifestaciones radiológicas, así como la naturaleza impactante de su imagen, llevan a considerar como diagnostico diferencial un tumor óseo. La osteólisis progresiva, de larga evolución, con hallazgos histológicos que muestran proliferación vascular sin datos de malignidad nos deben hacer considerar este diagnóstico. REFERENCIAS 1. Gorham LW, Stout AP. Massive osteolysis (acute spontaneous absorption of bone, Phantom bone, disappearing bone); its relation to hemangiomatosis. Journal of Bone and Joint Surg 1955;37: Patel DV, Orth MS, Orth FC. Gorham s disease or massive osteolisis. Clin Med Res 2005;3: Pans S. Simon J. Dierickx C. Massive osteolysis of the shoulder (Gorham-Stout syndrome). J Shoulder Elbow Surg 1999;8: Dorfman H. Czerniak B. Massive Osteolisis. Bone Tumors. St. Louis, Mo: Mosby, 1998: Heffez L, Doku HC, Carter BL, et al: Perspectives on massive osteolysis. Report of a case and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1983;55: Gerharz DB, Geharz CD, Stege H. Cutaneous Vascular Malformations in Disappearing Bone (Gorham-Stout) Disease: a novel clue to the pathogenesis of a rare syndrome. J of Am Acad Dermat 2007;56: Möller G, Priemel M, Amling M, et al. The Gorham-Stout syndrome (Gorham s massive osteolysis) a report of six cases with histopathological findings. J Bone Med 1999:81: Yoo SY, Hong SH, Chung HW. MRI of Gorham s disease: findings of two cases. Skeletal Radiol 2002;31: Jangid S, Mittal R, Sharma V. Progressive massive osteolysis of the humerus. Indian J Shoulder Elbow Surg 387:15: Pans S, Simon JP. Massive osteolysis of the shoulder (Gorham-Stout syndrome). J Shoulder Elbow Surg 1999;8: Zheng MW, Yang M, Qiu JX, Nan XP et al. Gorham-Stout syndrome presenting in a 5-year-old girl with a successful bisphosphonate therapeutic effect. Exp Terap Med. 2012;4: Garbers E, Reuther F, Delling G. Report of a Rare Case of Gorham-Stout Disease of Both Shoulders: Bisphosphonate Treatment and Shoulder Replacement. Case Reports in Reumathol 2011;1:
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