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Transcripción:

FUENTE: Orphanet (Puede haber centros clínicos o de diagnóstico de referencia que no esten incluidos en este listado porque no este incluidos en Orphanet) Elaborado en Diciembre de 2010. Centros clínicos de referencia Diagnóstico Genético Departamento de Neurología Responsable de consulta Grupo de Genética Humana Dr Javier BENÍTEZ ORTIZ Hospital Universitario La Paz Dr Samuel I. PASCUAL PASCUAL Programa de Genética del Cáncer Humano jbenitez@cnio.es Dr Irene SANZ GALLEGO Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Teléfono: 917 328 000 Paseo de la Castellana, 261 Director de consulta C. Melchor Fernández Almagro, 3 28046 MADRID Dr Francisco Javier ARPA GUTIÉRREZ 28029 MADRID Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality. Es C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica 28760 Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno mmfresno@geniality.es Teléfono: 34 91 126 69 63 www.geniality.es

Ataxias espinocerebelosas Unidad de Neuropediatría. Servicio de Pediatría Dr Rafael CAMINO LEÓN Unidad de Genética Molecular y Patologías Hereditarias Dr Fernando ECHEVARNE Hospital Universitario Reina Sofía rafacamino@gmail.com Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne echevarne@echevarne.es Avda. Menéndez Pidal s/n. Teléfono : 349 57 01 04 97 c/ Provenza, 312, bajos Teléfono : 349 34 96 44 44 14004 CÓRDOBA Fax : 349 57 01 04 97 08037 BARCELONA Fax : 349 34 15 48 38 Hospital Unidad Universitario de Neuropediatría Infantil Virgen Dr Marcos MADRUGA GARRIDO Sede Laboratorio de la Maternidad del Servicio (Edificio de Bioquímica Helios III, calle y Genética Mejía Lequerica Moleculars.n., Dr Montserrat MILÀ RECASENS del Rocío Dr Luís RUIZ DEL PORTAL BERMUDO Barcelona) mmila@clinic.ub.es Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : 349 55 01 20 00 Hospital Clínic i Provincial de Barcelona Teléfono : 34 932 27 54 00 41013 SEVILLA Fax : 349 55 01 34 73 C. Villarroel, 170 08036 BARCELONA Servicio de Neurología Pr José Ángel BERCIANO BLANCO Unidad de Genética Médica Dr Alicia ANSEDE Hospital Universitario Marqués de Valdecilla jaberciano@humv.es Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) branas@mixmail.com Teléfono : 34 942 20 25 20 C. Choupana, s.n. Teléfono : 349 81 95 00 45 Avda. Marqués de Valdecilla s/n Fax : 34 942 20 26 55 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA 39008 SANTANDER Genética Clínica Dr José I LAO VILLADÓNIGA Unidad de Medicina Molecular Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ Instituto Ferrán de Reumatología Centro Internacional de Medicina Avanzada jilao@echevarne.com Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica angel.carracedo@usc.es Paseo Manuel Girona, 23 Teléfono : 34 93 552 27 00 Rua da Choupana s/n (Edificio Consultas, planta 2) Teléfono : 349 81 95 14 91 08034 BARCELONA 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA Fax : 349 81 95 14 73 Unidad de Neuropediatría Dr Josep ARTIGAS PALLARÈS Centro de Biología Molecular GENETAQ Dr Juan LÓPEZ SILES Centre Mèdic Psyncron jartigas@cspt.es GENETAQ juan@genetaq.com Rambla, 172, 1º 4ª Teléfono : 349 37 27 93 44 C/ Frailes 28 Teléfono : 34 952657605 08201 SABADELL 29012 MÁLAGA Fax : 34 952254896 Secretario: calidad@genetaq.com Laboratorio de Neurología Dr Carmen AYUSO GARCÍA Servicio de biología molecular Pr Miguel LUCAS LUCAS Fundación Jiménez Díaz cayuso@fjd.es Área Hospitalaria Hospital Universitario Virgen de la Macarena lucas@us.es Av. Reyes Católicos, 2 Teléfono : 34 91 550 4800 Av. Doctor Fedriani, 3 Teléfono : 34 9550 081 14 28040 MADRID 41071 SEVILLA Fax : 34 9550 080 21 Servico de Neurocirugía Pediátrica Dr José HINOJOSA MENA BERNAL Centro de Análisis Genéticos Hospital Universitario 12 de Octubre jhinojosa.hdoc@salud.madrid.org Centro de Análisis Genéticos Teléfono: 349 76 55 64 84 Av. de Córdoba, s/n Teléfono : 349 13 90 86 63 c/ Santa Teresa, 45, bajos Fax: 349 76 30 69 10 28041 MADRID Fax : 349 13 90 86 46 50006 ZARAGOZA

Centro de Diagnóstico Genético Molecular de es Hereditarias Director del laboratorio Institut d'investigació Biomèdica de Bellvitge Dr Víctor VOLPINI BERTRAN Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) vvolpini@idibell.cat Avda. Gran Vía, Km 2.7 Teléfono: 34 932607472 08907 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT Responsable del Test Dr Laura DE JORGE LÓPEZ ldejorge@idibell.cat Teléfono: 34 932607287 Servicio de Genética Médica Director del laboratorio Servicio de Genética Pr Carmen RAMOS CORRALES Fundación Jiménez Díaz cramosa@fjd.es Av. Reyes Católicos, 2 Responsable del Test 28040 MADRID Dr Carmen AYUSO GARCÍA cayuso@fjd.es Teléfono : 34 91 550 4800 Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas Dr Justo GARCÍA DE YÉBENES PROUS Centro de Diagnostico Molecular e Investigación de es Neurológicas fuinvesn@med.ucm.es Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina Teléfono : 349 13 94 13 26 Ciudad Universitaria Av. Complutense S/N (Sótano, pabellón 3) Fax : 349 13 94 13 29 28040 MADRID Laboratorio de Genética Molecular Dr Eliecer COTO GARCÍA Unidad de Genética Clínica y Molecular eliecer.coto@sespa.princast.es Hospital Universitario Central de Asturias Teléfono : 34 985 137 968 C. Celestino Villamil, s/n Fax : 34 985 27 36 57 33006 OVIEDO Departamento de Neurociencias y Servicio de Neurología Dr Antoni MATILLA DUEÑAS Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol amatilla@neurodeq.net Ctra. de Can Ruti. Camí de les Escoles, s/n. Teléfono: 34 93 497 8687 08916 BADALONA Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality.es C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica 28760 Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno mmfresno@geniality.es Teléfono: 34 91 126 69 63 www.geniality.es

Atrofia dentato rubro pálido luisiana Hospital Universitario Reina Sofía rafacamino@gmail.com Unidad de Genética Molecular y Patologías Hereditarias Dr José I LAO VILLADÓNIGA Avda. Menéndez Pidal s/n. Teléfono : 349 57 01 04 97 Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne jilao@echevarne.com 14004 CÓRDOBA Fax : 349 57 01 04 97 c/ Provenza, 312, bajos Teléfono : 349 34 96 44 44 08037 BARCELONA Fax : 349 34 15 48 38 Unidad de Neuropediatría Dr Marcos MADRUGA GARRIDO Laboratorio del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Dr Montserrat MILÀ RECASENS Hospital Universitario Infantil Virgen del Rocío Dr Luís RUIZ DEL PORTAL BERMUDO Sede de la Maternidad (Edificio Helios III, calle Mejía Lequerica s.n., Barcelona) mmila@clinic.ub.es Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : 349 55 01 20 00 Hospital Clínic i Provincial de Barcelona Teléfono : 34 932 27 54 00 41013 SEVILLA Fax : 349 55 01 34 73 C. Villarroel, 170 08036 BARCELONA Servicio de Neurología Pr José Ángel BERCIANO BLANCO Unidad de Medicina Molecular Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ Hospital Universitario Marqués de Valdecilla jaberciano@humv.es Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica angel.carracedo@usc.es Teléfono : 34 942 20 25 20 Rua da Choupana s/n (Edificio Consultas, planta 2) Teléfono : 349 81 95 14 91 Avda. Marqués de Valdecilla s/n Fax : 34 942 20 26 55 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA Fax : 349 81 95 14 73 39008 SANTANDER Genética Clínica Dr José I LAO VILLADÓNIGA Centro de Biología Molecular GENETAQ Dr Juan LÓPEZ SILES Instituto Ferrán de Reumatología Centro Internacional de Medicina Avanzada jilao@echevarne.com GENETAQ juan@genetaq.com Paseo Manuel Girona, 23 Teléfono : 34 93 552 27 00 C/ Frailes 28 Teléfono : 34 952657605 08034 BARCELONA 29012 MÁLAGA Fax : 34 952254896 Secretario: calidad@genetaq.com Unidad de Neuropediatría Dr Josep ARTIGAS PALLARÈS Unidad de Gestión Clínica de Genética y Reproducción Dr Salud BORREGO LÓPEZ Centre Mèdic Psyncron jartigas@cspt.es Hospital Universitario Infantil Virgen del Rocío salud.borrego.sspa@juntadeandalucia.es Rambla, 172, 1º 4ª Teléfono : 349 37 27 93 44 Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : 349 55 01 27 79 08201 SABADELL 41013 SEVILLA Fax : 349 55 01 34 73 Laboratorio de Neurología Dr Carmen AYUSO GARCÍA Centro de Análisis Genéticos Dr Pilar MADERO BARRAJÓN Fundación Jiménez Díaz cayuso@fjd.es Centro de Análisis Genéticos Teléfono: 349 76 55 64 84 Av. Reyes Católicos, 2 Teléfono : 34 91 550 4800 c/ Santa Teresa, 45, bajos Fax: 349 76 30 69 10 28040 MADRID 50006 ZARAGOZA info@caqt.es Servico de Neurocirugía Pediátrica Dr José HINOJOSA MENA BERNAL Centro de Diagnóstico Genético Molecular de es Hereditarias Director del laboratorio Hospital Universitario 12 de Octubre jhinojosa.hdoc@salud.madrid.org Institut d'investigació Biomèdica de Bellvitge Dr Víctor VOLPINI BERTRAN Av. de Córdoba, s/n Teléfono : 349 13 90 86 63 Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) vvolpini@idibell.cat 28041 MADRID Fax : 349 13 90 86 46 Avda. Gran Vía, Km 2.7 Teléfono: 34 932607472

08907 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT Responsable del Test Dr Laura DE JORGE LÓPEZ ldejorge@idibell.cat Teléfono: 34 932607287 Departamento de Neurología Director de consulta: Servicio de Genética Médica Director del laboratorio Hospital Universitario La Paz Dr Francisco Javier ARPA GUTIÉRREZ Servicio de Genética Pr Carmen RAMOS CORRALES Paseo de la Castellana, 261 Responsable de consulta: Fundación Jiménez Díaz cramosa@fjd.es 28046 MADRID Dr Samuel I. PASCUAL PASCUAL Av. Reyes Católicos, 2 Responsable del Test Dr Irene SANZ GALLEGO 28040 MADRID Dr Carmen AYUSO GARCÍA cayuso@fjd.es Teléfono : 34 91 550 4800 Servicio de Neurología Dr Justo GARCÍA DE YÉBENES PROUS Laboratorio de Genética Molecular Dr Eliecer COTO GARCÍA Hospital Universitario Ramón y Cajal neurol.hrc@salud.madrid.org Unidad de Genética Clínica y Molecular eliecer.coto@sespa.princast.es Ctra. de Colmenar Viejo, Km. 9,1 Hospital Universitario Central de Asturias Teléfono : 34 985 137 968 28034 MADRID Teléfono : 34 913 36 88 33 C. Celestino Villamil, s/n Fax : 34 985 27 36 57 Fax : 34 913 36 90 16 33006 OVIEDO Departamento de Neurociencias y Servicio de Neurología Dr Antoni MATILLA DUEÑAS Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol amatilla@neurodeq.net Ctra. de Can Ruti. Camí de les Escoles, s/n. Teléfono: 34 93 497 8687 08916 BADALONA Unidad de enfermedades metabólicas Dr Rafael ARTUCH IRIBERRI Hospital Universitari Sant Joan de Déu ratuch@hsjdbcn.org Passeig de Sant Joan de Déu, 2 Teléfono : 349 32 80 61 69 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT Fax : 349 32 80 36 26 Unidad de Genética Médica Dr Alicia ANSEDE Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) branas@mixmail.com C. Choupana, s.n. Teléfono : 349 81 95 00 45 15706 SANTIAGO DE COMPOSTELA Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality.es C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica 28760 Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno mmfresno@geniality.es Teléfono: 34 91 126 69 63 www.geniality.es

Ataxias episodicas Hospital Universitario Reina Sofía rafacamino@gmail.com Centro de Diagnóstico Genético Molecular de es Hereditarias Director del laboratorio Avda. Menéndez Pidal s/n. Teléfono : 349 57 01 04 97 Institut d'investigació Biomèdica de Bellvitge Dr Víctor VOLPINI BERTRAN 14004 CÓRDOBA Fax : 349 57 01 04 97 Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) vvolpini@idibell.cat Avda. Gran Vía, Km 2.7 Teléfono: 34 932607472 08907 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT Responsable del Test Dr Laura DE JORGE LÓPEZ ldejorge@idibell.cat Teléfono: 34 932607287 Unidad de Neuropediatría Dr Marcos MADRUGA GARRIDO Departamento de Neurociencias y Servicio de Neurología Dr Antoni MATILLA DUEÑAS Hospital Universitario Infantil Virgen del Rocío Dr Luís RUIZ DEL PORTAL BERMUDO Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol amatilla@neurodeq.net Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : 349 55 01 20 00 Ctra. de Can Ruti. Camí de les Escoles, s/n. Teléfono: 34 93 497 8687 41013 SEVILLA Fax : 349 55 01 34 73 08916 BADALONA Servicio de Neurología Pr José Ángel BERCIANO BLANCO Instituto de Medicina Genómica Dr Javier GARCÍA PLANELLS Hospital Universitario Marqués de IMEGEN Instituto de Medicina Genómica javier.garcia@imegen.es Valdecilla jaberciano@humv.es Teléfono : 34 942 20 25 20 C/ Catedrático Agustín Escardino 9. Parque Científico. Universidad de Valencia Teléfono : 34 963212340 Avda. Marqués de Valdecilla s/n Fax : 34 942 20 26 55 E46980 PATERNA Fax : 34 963212341 39008 SANTANDER Unidad de Neuropediatría Dr Josep ARTIGAS PALLARÈS Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Centre Mèdic Psyncron jartigas@cspt.es Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Rambla, 172, 1º 4ª Teléfono : 349 37 27 93 44 Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality.es 08201 SABADELL C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica 28760 Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno Servico de Neurocirugía Pediátrica Dr José HINOJOSA MENA BERNAL mmfresno@geniality.es Hospital Universitario 12 de Octubre jhinojosa.hdoc@salud.madrid.org Teléfono: 34 91 126 69 63 Av. de Córdoba, s/n Teléfono : 349 13 90 86 63 www.geniality.es 28041 MADRID Fax : 349 13 90 86 46 Departamento de Neurología Director de consulta: Hospital Universitario La Paz Dr Francisco Javier ARPA GUTIÉRREZ Paseo de la Castellana, 261 Responsable de consulta: 28046 MADRID Dr Samuel I. PASCUAL PASCUAL

Dr Irene SANZ GALLEGO