Liceo Manuel Barros Borgoño Dpto. de Biología Curso: 2º medio MÓDULO II: ANEUPLOIDÍAS Y GAMETOGÉNESIS. ERRORES OCURRIDOS DURANTE LA MEIOSIS (ANEUPLOIDÍAS). De manera ideal, el huso meiótico distribuye los cromosomas, sin errores, hacia las células hijas. Pero en ocasiones este evento no ocurre de forma correcta, produciéndose el fenómeno de no disyunción, en el cual los miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis I o las cromátidas hermanas durante la meiosis II, no se separan adecuadamente. En estos casos un gameto recibe dos copias del mismo tipo de cromosomas y el otro no recibe ninguna (Figura 1). Por lo general, los otros cromosomas se distribuyen normalmente. Si cada gameto aberrante se une a uno normal durante la fecundación, la descendencia tendrá un número anormal de un cromosoma determinado, una condición conocida como aneuploidía. Figura 1. Los gametos con un número anormal de cromosomas se pueden originar en la meiosis I o en la II. Si un cromosoma se encuentra por triplicado en el óvulo fecundado (de modo que la célula tenga un total de 2n+1), se dice que la célula aneuploide es trisonómica para ese cromosoma. Si falta un cromosoma (de modo que la célula tiene 2n-1), se dice que la célula aneuploide es monosómica para ese cromosoma. Estas anomalías se transmitirán luego a todas las células embrionarias por medio de la mitosis. Si el organismo sobrevive, generalmente presenta un conjunto de síntomas causados por el número anormal de genes asociados con el cromosoma adicional o con el que falta. La no disyunción se puede producir también por medio de la mitosis. Si un error de esta naturaleza tiene lugar en el desarrollo embrionario temprano, entonces la condición aneuploide se transmitirá a un gran número de células y es probable que tenga un efecto considerable sobre el organismo. Los errores en la disyunción ocurridos durante la meiosis, pueden afectar tanto a los cromosomas autosómicos (aquellos que no determinan el sexo del individuo) como a los cromosomas sexuales (aquellos que determinan el sexo del individuo; XX=mujer, XY=hombre). A continuación se resumen las aneuploidías humanas más comunes, algunas de las cuales se relacionan con los autosomas y otras con los cromosomas sexuales. 1
Síndrome Alteración cromosómica detectada Clasificación Turner Al cromosoma 23 sexual le falta su homólogo (XO) Monosomía de cromosomas sexuales Klinefelter Existen 3 cromosomas sexuales (XXY). Trisonomía de cromosomas sexuales Edwards Existen 3 cromosomas 18 en vez de 2 Trisonomía autosómica Patau Existen 3 cromosomas 13 en vez de 2 Trisonomía autosómica Down Existen 3 cromosomas 21 en vez de 2 Trisonomía autosómica Síndrome de Turner: Es un trastorno genético que se presenta en las niñas y se debe a la presencia de un sólo cromosoma X. Provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. Síndrome de Klinefelter: Es un trastorno genético que se presenta en los hombres al tener un cromosoma X extra, ya que son XXY. Los síntomas se relacionan con un bajo o nulo desarrollo sexual masculino, causando infertilidad, pene y testículos pequeños, agrandamiento de mamas, estatura alta, proporciones corporales anormales. Síndrome de John Edwards: Trisomía en el cromosoma 18. Se conoce poco del trastorno, pero algunos estudios lo relacionan con la edad avanzada de la mujer gestante. El 80% de los nacidos con síndrome de Edwards son mujeres y en casi todos los casos genera retraso mental; en cuanto al aspecto fisiológico, entre las principales lesiones que genera se encuentran: malformaciones cardiacas y esqueléticas. La mayoría muere antes del primer año de vida Síndrome de Patau: Trisomía en el cromosoma 13, se caracteriza por ocasionar labio y paladar divididos en la línea media, ojos separados y pequeños, orejas deformes, sordera, cráneo pequeño, malformaciones cerebrales y cardíacas. Síndrome de Down: Por lo general, este síndrome es el resultado de un cromosoma 21 adicional. El síndrome incluye rasgos faciales característicos, baja estatura, defectos cardíacos, susceptibilidad a las infecciones respiratorias y retraso mental. Además, estos individuos son propensos a padecer leucemia y enfermedad de Alzheimer. Aunque, en promedio, las personas con síndrome de Down tienen una vida más corta de lo normal, algunos alcanzan la mediana edad o más. La mayoría presenta un desarrollo sexual incompleto y son estériles. GAMETOGÉNESIS La gametogénesis es un proceso destinado a la formación de gametos en individuos con reproducción sexual. Ocurre en las células germinales ubicadas en el tejido gonadal. Este grupo de células fueron apartadas del resto de las otras células en las primeras etapas de vida del desarrollo del embrión. Cada una de ellas es una célula diploide (2n) y con la cantidad total del material genético (2c). Debido a la existencia de gónadas diferentes, la formación de gametos incluye dos procesos independientes: espermatogénesis (Figura 3) o producción de espermatozoides en los testículos, y ovogénesis (Figura 4) o formación de óvulos en los ovarios. No obstante, la secuencia de los acontecimientos gametogénicos es esencialmente la misma en ambos sexos: proliferación, crecimiento y maduración (Figura 2). 2
Figura 11. Etapas generales del proceso de formación de gametos. 1. Proliferación o multiplicación: las células germinales se multiplican a través de sucesivas mitosis, generando muchas células llamadas GONIOS (2n y 2c). En el hombre son llamados ESPERMATOGONIOS y en la mujer OVOGONIOS. La fase proliferativa en la mujer es muy precoz en la hembra de los mamíferos. Se estima que al momento de nacer, los ovarios humanos normales contienen ya la totalidad de gonios que ha de poseer: alrededor de 400 mil ovogonios. De estos, tal vez, 400 alcanzarán la madurez durante la vida sexual de la mujer; todos los demás degenerarán a partir del nacimiento, de tal manera que al llegar la menopausia quedan, probablemente, unos pocos. En tanto, en el macho la etapa proliferativa se lleva a cabo más tardíamente a partir de la pubertad, pero se realiza con mayor intensidad y por un tiempo más prolongado, lo que explica la gran cantidad de gametos que produce el sexo masculino. Las células germinales del hombre continúan dividiéndose mitóticamente hasta la muerte del varón. 2. Crecimiento: después de la fase proliferativa, los gonios entran en un período interfásico durante el cual crecen por aumento del citoplasma y duplican su material genético. Al finalizar esta etapa de crecimiento, las células son identificadas con el nombre genérico de CITO I o CITO PRIMARIO (2n, 4c), o en términos específicos, ESPERMATOCITO PRIMARIO las del testículo y OVOCITO PRIMARIO las del ovario. La fase de crecimiento toma más tiempo en la ovogénesis que en la espermatogénesis, lo que da como resultado un ovocito primario de tamaño muy superior al del espermatocito primario. La diferencia es significativa, porque el óvulo debe almacenar toda la reserva alimenticia para el desarrollo inicial del embrión. La fase de crecimiento en la ovogénesis se lleva a cabo en la vida fetal, mientras que en la espermatogénesis comienza a partir de la pubertad del varón. 3. Maduración: el principal acontecimiento de la fase madurativa de la gametogénesis es la transformación del núcleo diploide (2n) en haploide (n) mediante meiosis. En la espermatogénesis, la meiosis I convierte el espematocito I, diploide, en dos ESPERMATOCITOS SECUNDARIOS o ESPERMATOCITOS II haploides (n, 2c) que se reparten equitativamente el citoplasma y son, por consiguiente, de igual tamaño. Estos espermatocitos secundarios experimentan luego la segunda división meiótica para dar, como resultado final, cuatro espermátidas (n, c), células haploides de tamaño pequeño, pero iguales entre sí. Las espermátidas presentan la organización general de una célula no especializada, vale decir, carecen de los rasgos funcionales de un gameto masculino. La diferenciación de las espermátidas en espermatozoides es un proceso complejo que incluye varios cambios morfológicos, como la estructuración de una cabeza y una cola larga en forma de látigo, formación que distinguen a los gametos masculinos en la mayoría de los animales. En la ovogénesis, la fase de maduración es básicamente similar a la descrita en espermatogénesis, pero difiere de ésta en algunos aspectos importantes. Dentro del ovario, la primera división 3
meiótica origina dos células haploides de tamaño desigual, porque la citocinesis distribuye diferentes cantidades de citoplasma a los dos productos. La célula mayor se llama OVOCITO SECUNDARIO (n, 2c) y la pequeña, PRIMER CORPÚSCULO POLAR o POLOCITO I (n, 2c). A menudo el corpúsculo polar se divide en dos células diminutas que no sobreviven. La segunda división meiótica del ovocito secundario genera dos células que otra vez se reparten desigualmente el citoplasma, resultando una célula grande, la OVÁTIDA (n, c), y un SEGUNDO CORPÚSCULO POLAR O POLOCITO II (n, c) que degenera como los anteriores. Después de ciertas transformaciones muy leves, la ovátida se convierte en un gameto femenino maduro llamado óvulo (n, c). En la mayoría de los vertebrados superiores, esta etapa es larga y con interrupciones. Así por ejemplo, en las mujeres empieza durante la vida fetal, en donde el ovocito I comienza la primera división meiótica, quedando detenido en profase I. Durante la pubertad esos ovocitos completan su primera división meiótica por acción hormonal, generando los ovocitos II. Éstos comienzan rápidamente la segunda división meiótica, quedando detenidos en metafase II. En ese momento, el ovocito secundario puede abandonar el ovario, proceso denominado ovulación. Si ocurre la fecundación, el espermatozoide que penetra en el ovocito secundario determina que éste complete la segunda división meiótica y expulse un el segundo corpúsculo polar. Existe, en consecuencia, otra diferencia en la formación de los gametos masculinos y femeninos: el espermatozoide debe estar completamente formado para llevar a cabo la fecundación; el ovocito secundario pude ser fecundado antes de estar maduro. RESUMEN: mientras que en la espermatogénesis los cuatro productos de la meiosis se convierten en gametos masculinos funcionales (espermatozoides), en la ovogénesis sólo uno de los cuatro alcanza la condición de gameto femenino funcional (óvulo). Las tres células restantes de la ovogénesis degeneran como corpúsculos polares, después de haber recibido la mitad del número específico de cromosomas. Otra diferencia existente entre ambos procesos es la duración: la espermatogénesis dura de 4-6 semanas, mientras que la ovogénesis dura años en concretarse. Figura 12. Espermatogénesis. Los espermatozoides humanos (n=23) presentan 22 autosomas. La mitad de ellos presentan un cromosoma X (22 autosomas + X) y la otra mitad presentan un cromosoma Y (22 autosomas + Y). 4
Figura 13. Ovogénesis humana. Todos los óvulos humanos (n=23) presentan 22 autosomas y un cromosoma X (22 autosomas +X). 5