III Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal y XVIII REUNIÓN DE LOS CENTROS DE CRIBADO NEONATAL

Transcripción

1 III Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal y XVIII REUNIÓN DE LOS CENTROS DE CRIBADO NEONATAL Reconocimiento de Interés Sanitario EN COLABORACIÓN CON EL REAL PATRONATO SOBRE DISCAPACIDAD Y DIRECCIÓN DE SALUD PÚBLICA DEL DEPARTAMENTO DE SANIDAD Y CONSUMO DEL GOBIERNO VASCO 21, 22 y 23 de mayo de 2012 Hotel Ercilla BILBAO

2 Apreciados amigos, Un año más, nos volvemos a encontrar. Este año con triple motivo, ya que la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE) celebra su III Congreso Nacional conjuntamente con la XVIII Reunión Anual de los Centros de Cribado Neonatal y con el XXX Aniversario del Programa de Cribado Neonatal de la CAPV. Para nosotros es un motivo de satisfacción poder celebrarlo en Bilbao. El Comité Organizador y el Comité Científico tienen el placer de recibiros en esta ciudad los días 21 al 23 de Mayo de Esperamos que el contenido del programa de este III Congreso sea de vuestro agrado y contribuya a generar un espacio de diálogo y debate, ante los retos que el futuro inmediato nos plantea. Deseando contar con la mayor participación de todos los asistentes, os damos la bienvenida. Recibe un cordial saludo Comité Organizador

3 INFORMACIÓN GENERAL SEDE DEL CONGRESO Hotel Ercilla c/ Ercilla Bilbao 21 Mayo de :00-21:00 Reunión Anual de Centros de Cribado Neonatal Hotel Ercilla C/ Ercilla, Bilbao 22 de Mayo de :00-18:30 XXX Aniversario de Cribado Neonatal en la CAPV y III Congreso AECNE Inauguración Mesas redondas Auditorium de La Alhóndiga C/ Plaza Arriquibar, Bilbao 23 de Mayo de :00-14:00 Mesas redondas y Asamblea 14:00 Clausura Hotel Ercilla Salón Sollube C/Ercilla, Bilbao Los posters se colocarán en los paneles, el día 23 a las 08:30 horas y se retirarán el día 23 a las 14:30 horas. Los autores deberán estar junto al poster, para su exposición, el día 23 de Mayo a las 12:30 horas

4 PRESIDENCIA DE HONOR Excmo. Sr. D. Rafael Bengoa Uriarte Consejero del Departamento de Sanidad y Consumo del Gobierno Vasco COMITÉ ORGANIZADOR Mercedes Espada Iñaki Eguileor Jose Arena Ane Miren Castilla Elena Dulín COMITÉ CIENTÍFICO Teresa Pámpols Isabel Fernández Inmaculada González Mercedes Espada JUNTA DIRECTIVA DE AECNE Presidente Jose Arena Vicepresidente Teresa Pámpols Secretaria Mercedes Espada Tesorera Ana Eguiraun Vocales Elena Dulín Iñaki Eguileor Isabel Fernández Ernesto Cortés Mª Elena Cela

5 Lunes 21 de Mayo de :00-18:00 RECEPCIÓN EN EL HOTEL ERCILLA 18:00 XVIII REUNIÓN ANUAL DE LOS CENTROS DE CRIBADO NEONATAL Moderadores: Jose Arena Mercedes Espada 18:00-18:30 Registro Nacional de Enfermedades Raras Ignacio Abaitua. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III 18:30-19:30 Informe de situación de los centros Todos 19:30-20:00 Presentación Datos de 2011 Elena Dulín. Vocal AECNE 20:00-20:30 Programa de Evaluación Externa de la Calidad 2011 Iñaki Eguileor. Vocal AECNE 21:00 CENA

6 Martes 22 de Mayo de 2012 XXX ANIVERSARIO DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE LA CAPV 09:00 INAUGURACIÓN Jesus Mª Fernández Diaz Viceconsejero de Sanidad 09:15-10:45 Mesa 1: Estructura del Programa de Cribado Neonatal de la CAPV Moderador: Enrique Peiró. Dirección de Asistencia Sanitaria. Osakidetza. Cribado Neonatal en la CAPV. 30 años de historia. El camino por andar. Justino Rodriguez Alarcón. Consejo Asesor de Cribado Neonatal Los retos del laboratorio. Tres décadas de cribado neonatal en la CAPV. Mercedes Espada. Consejo Asesor de Cribado Neonatal Situación de los Programas de Cribado Poblacional en España Vicenta Lizarbe. Jefa de Área de Prevención. Subdirección de Promoción para la Salud y Epidemiologíal Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad 10:45-11:15 Descanso. Café 11:15-12:45 Mesa 2: Seguimiento y evaluación de los casos detectados en el Programa Moderador: Jose María Arena. Consejo Asesor de cribado neonatal Hipotiroidismo Concepción Fernández. Hospital Basurto Hiperfenilalaninemia Javier de las Heras. Hospital Cruces Fibrosis Quística Carlos Vázquez.Hospital Cruces Anemia de Células Falciforme Aurora Navajas. Hospital Cruces

7 12:45-14:15 Mesa 3: Perspectivas de Futuro Moderador: Jon Zuazagoitia. Subdirector de Salud Pública Más no es igual que Mejor. Desafíos científicos, éticos y sociales que habrá que afrontar en el cribado neonatal en la era de la medicina genómica. Teresa Pámpols. Instituto de Bioquímica Clínica. Hospital Clínico de Barcelona. Derechos fundamentales y garantías que protege la Ley de investigación biomédica en relación con el cribado neonatal. Aitziber Emaldi. Cátedra de Derecho y Genoma Humano. Universidad de Deusto. Proyecto de Registro de Enfermedades Raras Isabel Izarzugaza. Dirección de Gestión de Conocimiento y Evaluación. Departamento de Sanidad y consumo 15:00 Almuerzo de Trabajo Restaurante Yandiola. La Alhóndiga 16:30 INAUGURACIÓN III CONGRESO AECNE Directora de Salud Pública 16:45-17:30 La Calidad del Cribado Neonatal en el contexto Internacional Victor R. De Jesús. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Atlanta, GA. USA. 17:30-18:15 La Calidad en el cribado neonatal. Más allá de la analítica Iñaki Eguileor.AECNE 18: 30 Visita guiada de la Alhóndiga 21:00 Cena del Congreso en la Sociedad Bilbaina

8 Miércoles 23 de Mayo de :00-11:00 MESA: NUEVAS ENFERMEDADES A CRIBAR. NUEVAS ESTRATEGIAS Moderador: Raquel Zubizarreta. Dirección Gral de Innovación y Gestión de la Salud Pública. Xunta de Galicia. Iniciativas Europeas y estrategias en enfermedades raras Itziar Astigarraga. Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital de Cruces Two tier assays Segundos marcadores en el cribado expandido. Judit Garcia Vitoria. Instituto de Bioquimica Clínica.Hopsital Clínico de Barcelona y CIBERER Enzimas lisosomales en muestra de sangre seca Mª Jose Coll. Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona. Hospital Clínico de Barcelona y CIBERER Cribado Selectivo de citomegalovirus en los niños con hipoacusia congénita Jose Arena Sº Neonatología. Hospital Donostia. San Sebastián 11:00-11:30 Descanso. Café 11:30-11:50 End Point PCR Method for SCID Testing. Inmunodeficiencias Severas Combinadas Petri Huhtinem. Perkin Elmer 11:50-12:10 Luminex: Alternativa para el Cribado Neonatal Bart Stenneken. 12:10-12:30 Síndrome del X-Frágil, Cribado Prenatal versus Cribado Neonatal Jordi Rosell. Jefe de Sección de Genética. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca

9 12:30-13:30 SESIÓN DE POSTERS Moderadores: Teresa Pámpols Inmaculada González 1. REVISIÓN DEL CRIBADO NEONATAL PARA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO. FACTORES INFLUYENTES Y González Irazabal Hospital Universitario Miguel Server. Zaragoza. 2. ANÁLISIS DE LOS RESULTADOS PARA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DURANTE EL AÑO 2011 EN EL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE CATALUÑA RM López Galera (1), JL Marín Soria(1), M Albisu Aparicio(2) (1)Programa de Cribado Neonatal, Sección Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic, Barcelona. (2)Unidad de Hipotiroidismo Congénito, Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil Vall d'hebron, Barcelona. 3. EVALUACIÓN DE UN MÉTODO RÁPIDO DE ESTIMACIÓN DE TIROTROPINA COMO ALTERNATIVA AL MÉTODO UTILIZADO EN EL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Bauçà Rosselló, Josep Miquel Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca 4. VALORES TSH NEONATAL SEGÚN EDAD GESTACIONAL Blasco A(1), Cortés E(2,1), Manero H(1), Rizo MM(3).1Unidad de Cribado Neonatal, Laboratorio General, HGUA. (2)Dep. Pediatría, Universidad Miguel Hernández. (3)Dep. Enfermería, Universidad de Alicante. 5. VARIACIÓN DE TSH NEONATAL CON LOS DÍAS DESDE EL NACIMIENTO EN TRES GRUPOS DE EDAD GESTACIONAL Cortés E (2,1),Blasco A(1), Rizo MM(3), Manero H(1). (1) Unidad de Cribado Neonatal, Laboratorio General, HGUA. (2)Dep. Pediatría, Universidad Miguel Hernández. (3)Dep. Enfermería, Universidad de Alicante. 6. ORIGEN ÉTNICO DE LA MADRE COMO POSIBLE CAUSA DE VARIACIÓN DE LA TSH NEONATAL. Cortés E(2,1), Rizo MM(3), Blasco A(1), Manero H(1). (1)Unidad de Cribado Neonatal, Laboratorio General, HGUA. (2)Dep. Pediatría, Universidad Miguel Hernández. (3)Dep. Enfermería, Universidad de Alicante. 7. ANALISIS DE LOS RESULTADOS DEL CRIBADO NEONATAL PARA LA FIBROSIS QUISTICA (FQ) DURANTE EL AÑO 2011 EN CATALUÑA. JL Marín(1), RMª López(1), O Asensio(2), T Casals(3), S Gartner(4) y JL Séculi(5). (1). Programa Cribado Neonatal. Sección Errores Congénitos del Metabolismo. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clinic. Barcelona. (2). Unidad Clínica de Fibrosis Quística. Hospital Parc Taulí de Sabadell. (3) Laboratorio de Diagnóstico Molecular. Fundación Idibell. Hospital Duran i Reynals. Barcelona. (4) Unidad Clínica de Fibrosis Quística. Hospital Universitari de la Vall d Hebron. Barcelona. (5). Unidad Clínica de Fibrosis Quística. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.

10 8. RESULTADOS DEL PROGRAMA DE CRIBADO DE FIBROSIS QUÍSTICA EN EL PAÍS VASCO TRAS DOS AÑOS DE SU IMPLANTACIÓN 1Ane Miren Castilla, 1Ascen Valle, 1Mónica García, 1Conchi Higón, 1Ane Mendialdua, 2Carlos Vázquez, 1Mercedes Espada. (1)Laboratorio Normativo de Salud Pública, Departamento de Sanidad y Consumo. Gobierno Vasco; 2Responsable de la Unidad de Referencia Fibrosis Quística. Hospital Cruces. 9. BENEFICIOS DE LA DETECCIÓN PRECOZ NEONATAL DE ANEMIA FALCIFORME EN LA COMUNIDAD AUTÓNOMA DEL PAÍS VASCO TRAS UN AÑO DE SU IMPLANTACIÓN Ane Miren Castilla, Ascen Valle, Mónica García, Conchi Higón, Ane Mendialdua, Mercedes Espada. Laboratorio Normativo de Salud Pública, Departamento de Sanidad y Consumo. Gobierno Vasco 10. ESTUDIO PILOTO DE HEMOGLOBINOPATÍAS EN NEONATOS DE CASTILLA Y LEÓN María Jesús Alonso Ramos. IBGM. Valladolid 11. PORCENTAJES NEONATALES DE REFERENCIA DE LAS DISTINTAS HEMOGLOBINAS. Cortés E(2,1), Pla C(1), Manero H(1), Rizo MM(3). (1)Unidad de Cribado Neonatal, Laboratorio General, HGUA. (2)Dep. Pediatría, Universidad Miguel Hernández. (3)Dep. Enfermería, Universidad Alicante. 12. CRIBADO NEONATAL AMPLIADO EN ARAGÓN. RESUMEN DE ACTIVIDAD TRAS SU IMPLANTACIÓN EN OBJETIVOS Y González Irazabal Hospital Universitario Miguel Server. Zaragoza. 13. INCORPORACIÓN DEL CRIBADO AMPLIADO EN EL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE LA COMUNIDAD DE MADRID (CM). 1ª FASE: CUANTIFICACIÓN DE FENILALANINA (Phe) MEDIANTE MS/MS vs FLUORIMETRÍA. E García (1), E Dulín(1), MJ Bastit (1), B Besga (1), M Arranz (2) (1) Laboratorio Cribado Neonatal de la CM. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, (2) Subdirección Promoción y Prevención de la Salud 14. INCORPORACIÓN DEL CRIBADO AMPLIADO AL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL DE LA COMUNIDAD DE MADRID (CM). ESTUDIO PILOTO E García(1), E Dulín(1), MJ Bastit(1), B Besga(1), M Martínez Pardo(2), E García-Silva(3), E Martín(3), P Quijada(3), L Oliveros(3), M Arranz(4) y C Nicolás(5). (1) Laboratorio Cribado Neonatal. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, (2)Unidad de Enfermedades Metabólicas. Hospital Ramón y Cajal. (3)Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre (4) Subdirección Promoción y Prevención de la Salud y (5) Dirección General de Hospitales. Comunidad de Madrid AÑOS DEL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL EN EL PAÍS VASCO. Ane Miren Castilla, Ascen Valle, Mónica García, Conchi Higón, Ane Mendialdua, Mercedes Espada. Laboratorio Normativo de Salud Pública, Departamento de Sanidad y Consumo. Gobierno Vasco

11 16. PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL EN LA COMUNIDAD DE MADRID (CM) Dulín E(1), Adán C(1), Barbero M(1), Bastit MJ(1), Besga B(1), Bris J(1), García C(1), García E(1), García MJ(1), Martínez A(1), Martínez MJ(1), Molina C(1), Morales J(1), Pans MT(1), Pastor R(1), Perales MC(1), Reina N(1), Rieco C(1), Romero M(1), Saukkonen S(1), Martínez-Pardo M(2), Rodríguez-Arnao MD(3), Rodríguez A(3), Cela E(3), Suarez L(2) García G(4), García- Silva M (4), Lama R(5). Pedrón C(6), Arranz M(7), Nicolás C(8). (1)Laboratorio Cribado Neonatal (HGUGM). (2)Unidades Clínicas Hospitales Ramón y Cajal, (3) Gregorio Marañón, (4)12 de Octubre, (5)La Paz, (6)Niño Jesús, (7)Subdirección Promoción y Prevención de la Salud, (8)Dirección Hospitales. Comunidad de Madrid 17. EVOLUCIÓN DE LOS INDICADORES DE LA CALIDAD EN EL PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL (PCN) DE LAS ISLAS BALEARES García Fernández de Castillo, Ana Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca 18. REDUCCIÓN DE COSTES POR MODIFICACIÓN DEL PROCEDIMIENTO DE CALIBRACIÓN DE LA TIROTROPINA Y DEL CONTROL INTERNO DE LA CALIDAD DE LA TRIPSINA INMUNOREACTIVA EN EL CRIBADO NEONATAL Bauçà Rosselló, Josep Miquel Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca 19. APLICATIVO WEB PARA LA GESTIÓN DEL CRIBADO NEONATAL DESDE LOS HOSPITALES: LA INTERACCIÓN ENTRE LAS UNIDADES DE NEONATOLOGÍA Y EL LABORATORIO DE CRIBADO Rello Varas, Luis Hospital Universitario Miguel Server. Zaragoza. 13:10 CLAUSURA 13:30-14:30 ASAMBLEA 14:30 Almuerzo de Trabajo

12 PATROCINADORES PerkinElmer España S.L. Luminex Corporation Bio-Rad Laboratories S.A. ABBOTT Molecular ACEFE, S.A. BIOMED Teknokroma Nutricia,S.R.L. AB SCIEX Sede del Congreso Hotel Ercilla C/ Ercilla, Bilbao Secretaría Viajes El Corte Inglés C/ Princesa, 47 Tel: Contacto: Pablo Pozuelo/ Piedad Aguilera