PROGRAMA FINAL. W1: Araceli Arellano, GDL y Xóchitl Mendoza, CDMX W2: Michelle Arechiga, GDL y Elías García, GDL
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- Ana Belén Sáez Casado
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1 PROGRAMA FINAL Día 1 Jueves 27 de Octubre 08:00-09:00 Inscripción/Registro 09:00-09:30 Bienvenida e Inauguración 09:30-10:30 Conferencia Inaugural Panorama General de la Hiperfenilalaninemia en México. Marcela Vela Amieva Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal, Instituto Nacional de Pediatría; Ciudad de México. 10:30-11:00 Coffee break 11:00-13:00 Workshops 1 y 2 W1: Araceli Arellano, GDL y Xóchitl Mendoza, CDMX W2: Michelle Arechiga, GDL y Elías García, GDL 1. Mucopolisacaridosis MPS I. Luz María Sánchez Sánchez Servicio de Pediatría, UMAE HRGZ 25 - IMSS; Monterrey, N.L. MPS II Esther Lieberman Hernández Departamento de Genética, Instituto Nacional de Pediatría; Ciudad de México. MPS III Mayra Celina Gallegos Rivas Departamento de Genética, UMAE Hospital de Gineco Pediatria 48 IMSS; León, Gto. MPS IV Lisette Arnaud López Departamento de Genética,Hospital Civil de Guadalajara;
2 2. Enfermedades lisosomales 1 Enfermedad de Pompe Erwin Chiquete Anaya Departamento de Neurología y Psiquiatría; Instituto Nacional de la Nutrición y Ciencias Médicas Salvador Zubirán ; Ciudad de México. Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal. Yuritzi Santillán Hernández Departamento de Genética, Hospital 20 de Noviembre ISSSTE; Ciudad de México. Cistinosis Nefropática en México. Leticia Belmont Martínez Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal. Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. 13:00-15:00 Lunch/comida 15:00 16:00 Conferencia magistral 1 Los Retos del Diagnóstico de Enfermedades Raras en Nicaragua y el Apoyo de la Colaboración Internacional. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano Hospital Infantil de Nicaragua Manuel de Jesús Rivera, Managua, Nicaragua. 16:00-18:00 Workshops 3 y 4 W3: Luis Figuera, GDL y Lisette Arnaud, GLD W4: Mayra Gallegos, GTO y Alejandra Vázquez, GDL 3. Enfermedades raras 1 Angioedema Hereditario. Sandra Nieto Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría; Ciudad de México. Diagnóstico Diferencial de Polineuropatía María Alejandra González Duarte Briseño Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán; Ciudad de México. Síndrome de Williams Carlos Alberto Venegas Vega Departamento de Genética, Hospital General de México; Ciudad de México.
3 4. Enfermedades Raras Esqueléticas y musculares Distrofia Muscular de Duchenne Rosa Elena Escobar Cedillo Servicio de Electromiografía y Distrofia Muscular, Instituto Nacional de Rehabilitación; Ciudad de México. Osteogénesis Imperfecta Carmen Araceli Arellano Valdés Departamento de Medicina Interna, UMAE Hospital de Pediatría, CMNO; Abordaje Clínico y Genético de las Displasias Esqueléticas Jorge Román Corona Rivera Servicio de Genética, Hospital Civil de Guadalajara Juan I. Menchaca ;
4 Día 2 Viernes 28 de Octubre de :00 11:00 Workshops 5 y 6 W5: Jorge Chávez, GDL y Adriana Alonzo, GLD W6: Esther Lieberman, CDMX y Luz María Sánchez, MTY 5. Enfermedades Metabólicas Fibrosis Quística. Héctor Hernán Ruiz Gutiérrez Departamento de Neumología pediátrica, UMAE Hospital de Pediatría, CMNO; Alta Frecuencia de Fenotipos Atenuados de Galactosemia en Jalisco. Sandra Judith Vázquez Avelar Departamento de Pediatría, HGRZ 46 IMSS. Guadalajara, Jal. Deficiencia de G-6-PD Noemí García Magallanes Laboratorio de Biomedicina Molecular, Universidad Politécnica de Sinaloa; Mazatlán, Sin Enfermedades lisosomales 2 Enfermedad de Gaucher María Magdalena Cerón Rodríguez Departamento de Medicina Interna, Hospital Infantil de México; Ciudad de México. Enfermedad de Fabry Alejandra Camacho Molina Departamento de Genética, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, SS; Ciudad de México. Tamizaje Neonatal de Enfermedades Lisosomales en México. Juana Inés Navarrete Martínez y David Eduardo Cervantes Barragán Departamento de Genética, Hospital Central Picacho, PEMEX; Ciudad de México. 11:00-11:30 Coffee break 11:30 12:30 Conferencia Magistral 2 Diagnóstico Diferencial de Enfermedades Neurodegenerativas Raras en la Adolescencia. Charles Marques Laurenço Universidad de Sao Paulo, Brasil.
5 12:30-14:30 Lunch/comida 14:30-15:30 Conferencia Magistral 3 Panorama Epidemiológico de los Defectos al Nacimiento en México Leila Camarillo Departamento de Epidemiología, Instituto Nacional de Salud Pública; Ciudad de México. 15:30-17:30 Workshop 7 y 8 W7: Yuritzi Santillán, CDMX y Patricia Camacho, GDL W2: Jesús Navarro y Griselda Rodríguez, CDMX 7. Enfermedades raras hematológicas y renales Diagnóstico Molecular de Hemofilia A y B Ana Rebeca Jaloma Cruz División de Genética, CIBO; Síndrome Hemolítico Urémico Atípico Aurora Bojórquez Servicio de Nefrológia Pediátrica, Instituto Nacional de Pediatría; Ciudad de México. Diagnóstico Diferencial de Enfermedades Raras que cursan con Proteinuria Javier Ibarra Hernández Servicio de Nefrológia, HGZ 49 IMSS; Los Mochis, Sinaloa. 8. Enfermedades raras 2 Manejo Inicial de Tumores del Estroma Gastrointestinal (GIST) Rogelio Mondragón Galaviz Servicio de Oncología; Hospital México-Americano; Esclerosis Tuberosa Gerardo Cordero Servicio de Neurología Pediátrica, UMAE Hospital de Pediatría IMSS; Diagnóstico del Niño Hipotónico Jorge Alberto Garay Gómez Servicio de Terapia Intensiva, Hospital Ángeles del Carmen, 17:30-17:45 Clausura 17:45-18:30 Entrega de certificados de asistencia
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