PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS. Enfermedades Lisosomales
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- Benito Medina Blanco
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1 PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS Enfermedades Lisosomales
2 PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS Enfermedades Lisosomales
3 Esta obra se presenta como un servicio a la profesión médica. Shire proporcionó los fondos necesarios a Ergon para la edición de este libro. El Departamento Médico de Shire Iberia revisó el libro para verificar su rigor científico. El contenido del mismo refleja las opiniones, criterios, conclusiones y/o hallazgos propios de sus autores, los cuales pueden no coincidir necesariamente con los Shire Iberia. Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o transformación de esta obra solo puede ser realizada con la autorización de sus titulares, salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español de Derechos Reprográficos, si necesita fotocopiar o escanear algún fragmento de esta obra Ergon C/ Arboleda, Majadahonda (Madrid) ISBN: Depósito Legal: M
4 Autores Francisco Javier Aguirre Rodríguez Neuropediatría. Hospital de Torrecárdenas. Almería. Verónica Cantarín Extremera Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. Rosario Domingo Jiménez Neuropediatría. Hospital Virgen de la Arraixaca. Murcia. María Concepción García Jiménez Unidad de Metabolismo. Hospital Miguel Servet. Zaragoza. Luis González Gutiérrez-Solana Neuropediatría. Unidad de Neurodegenerativas. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid Laura López Marín Neuropediatría. Unidad de Neurodegenerativas. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid. María del Socorro Pérez Poyato Neuropediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Guillem Pintos Morell Pediatría. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona. Agustí Rodríguez-Palmero Seuma Pediatría. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona.
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6 Índice 1. INTRODUCCIÓN... 1 L. González Gutiérrez-Solana 1. Clasificación Claves para el diagnóstico Claves clínicas Claves de laboratorio Claves de neuroimagen Otras pruebas complementarias Diagnóstico de confirmación Tratamiento Bibliografía ESFINGOLIPIDOSIS... 9 L. González Gutiérrez-Solana, L. López Marín 1. Definición Gangliosidosis. Introducción Gangliosidosis GM Introducción Formas clínicas Diagnóstico Tratamiento Gangliosidosis GM Introducción Bases biológicas Formas clínicas Diagnóstico Tratamiento Enfermedad de Krabbe o Leucodistrofia de células globoides Formas clínicas Diagnóstico Tratamiento Leucodistrofia metacromática Formas clínicas Diagnóstico Tratamiento Niemann-Pick Niemann-Pick Tipo A o forma aguda neuronopática infantil Niemann-Pick Tipo B o forma crónica no neuronopática Niemann-Pick Tipo C o forma crónica neuronopática... 24
7 8. Enfermedad de Farber Deficiencia de prosaposina Mucosulfatidosis o déficit múltiple de sulfatasas o Enfermedad de Austin Bibliografía Casos clínicos GAUCHER EN LA INFANCIA M.C. García Jiménez 1. Introducción Genética Fisiopatología Clínica Enfermedad de Gaucher no neuronopática (tipo 1) en el niño Enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 2 y 3) en el niño Diagnóstico Sospecha clínica Analítica compatible Confirmación diagnóstica Evaluación inicial y de seguimiento del paciente Examen clínico Exámenes complementarios Tratamiento de las formas infantiles de la enfermedad de Gaucher Tratamiento inespecífico Tratamiento específico Pautas de tratamiento de la enfermedad de Gaucher en el niño Tratamiento del paciente sin patología neurológica Tratamiento del paciente con patología neurológica Criterios de pérdida en el tratamiento de los objetivos previamente alcanzados Criterios determinantes de pérdida Criterios optativos Criterios de respuesta al tratamiento Bibliografía Caso clínico ENFERMEDAD DE FABRY G. Pintos Morell, A. Rodríguez-Palmero Seuma 1. Introducción Manifestaciones clínicas Manifestaciones del sistema nervioso periférico Manifestaciones gastrointestinales Manifestaciones cutáneas Manifestaciones oculares Manifestaciones auditivas Afectación renal Afectación cardiaca Afectación del sistema nervioso central (SNC)... 65
8 2.9. Otras manifestaciones Fenotipo en mujeres heterocigotas Diagnóstico Tratamiento Tratamiento sintomático Tratamiento enzimático sustitutivo Nuevas formas de tratamiento en desarrollo Consejo genético Bibliografía Caso Clínico a. MUCOPOLISACARIDOSIS L. López Marín, V. Cantarín Extremera, L. González Gutiérrez-Solana 1. Introducción Manifestaciones clínicas Sospecha y diagnóstico Tratamiento Mucopolisacaridosis Tipo I Introducción Manifestaciones clínicas Diagnóstico Tratamiento Predicción de fenotipo Mucopolisacaridosis Tipo II o síndrome de Hunter Introducción Manifestaciones clínicas Diagnóstico Tratamiento Mucopolisacaridosis Tipo III o síndrome de Sanfilippo Introducción Manifestaciones clínicas Diagnóstico Tratamiento Mucopolisacaridosis Tipo IV o síndrome de Morquio Introducción Manifestaciones clínicas Diagnóstico Tratamiento Mucopolisacaridosis Tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Mucopolisacaridosis Tipo VII o síndrome de Sly Mucopolisacaridosis Tipo IX o síndrome de Natowicz Bibliografía Casos Clínicos... 99
9 5b. OLIGOSACARIDOSIS Y MUCOLIPIDOSIS R. Domingo Jiménez 1. Introducción α-manosidosis (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento β-manosidosis (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Fucosidosis (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Enfermedad de Schindler (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Aspartilglucosaminuria (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Sialidosis (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Galactosialidosis (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Mucolipidosis II (OMIM ) y Mucolipidosis III (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Mucolipidosis IV (OMIM ) Introducción Clínica Diagnóstico Tratamiento Bibliografía Caso Clínico
10 6a. LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA M.S. Pérez Poyato 1. Abreviaturas Las lipofuscinosis neuronales ceroideas Concepto general Clasificación y nomenclatura Anatomía patológica Fenotipos clínicos en la edad pediátrica Forma infantil (CLN1) Forma infantil tardía (CLN2) Forma juvenil (CLN3) Formas variantes infantil tardía (CLN5-CLN8) Forma congénita (CLN10) Exámenes complementarios Electroencefalograma Potenciales evocados visuales y electrorretinograma Resonancia magnética cerebral Diagnóstico Protocolo de estudio para las lipofuscinosis neuronales ceroideas Tratamiento Terapia de reemplazamiento enzimático Terapia génica Terapia farmacológica Bibliografía Caso Clínico b. OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES F.J. Aguirre Rodríguez 1. Enfermedad de Pompe Introducción Diagnóstico Tratamiento Enfermedad de Danon Cistinosis Enfermedad por depósito de ácido siálico libre Bibliografía Caso Clínico ÍNDICE DE MATERIAS
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