Evolución. Definición: Cambio de las propiedades de las poblaciones de organismos, o grupos de poblaciones, a los largo de las generaciones.

Transcripción

1 Genética evolutiva

2 Evolución Definición: Cambio de las propiedades de las poblaciones de organismos, o grupos de poblaciones, a los largo de las generaciones. Origen del pensamiento evolutivo Teología cristiana: creación divina perfecta. Cuestionamientos: posición central de la Tierra. (Newton, Descartes) Buffon ( ): cambia la edad de la Tierra, se aleja de Dios como justificación a la creación. Propone un mundo cambiante. Cuvier ( ): teoría del catastrofismo. Lamarck ( ): transformación de las especies por fuerza interna. Herencia de los caracteres adquiridos.

3 Darwin ( ): Teoría de la selección natural. Las formas que estén mejor adaptadas a sobrevivir dejarán mayor descendencia y por tanto aumentará su frecuencia de una generación a otra. Cambio gradual. No pudo explicar la herencia. Condiciones para que actúe: Reproducción Herencia Variación en los caracteres individuales entre los miembros de una población (polimorfismo) Variación en el fitness de los organismos de acuerdo al estado del carácter heredado. Valor adaptativo (fitness): es una medida de la supervivencia y reproducción de un individuo. Fuentes de variabilidad sobre la que actúa la SN: -Mutación -Migración -Recombinación Selección natural

4 Teoría mendeliana aceptada alrededor de Biométricos (1920s): pruebas estadísticas para explicar los cambios de las frecuencias entre las generaciones. Síntesis moderna (1940s): Teoría de la selección natural + teoría mendeliana para explicar la herencia.(a) Teoría neutralista (1960s): mutaciones neutras + deriva genética (proceso estocástico) responsable de los cambios en las frecuencias alélicas. (b)

5 Sucesos aleatorios Deriva genética: Muestreo al azar de alelos, cambio aleatorio en las frecuencias. Importante en poblaciones pequeñas Con el tiempo se puede fijar un alelo y las poblaciones se vuelven monomórficas. Ejemplos: efecto fundador, cuello de botella

6 Concepto de especie No hay un único concepto de especie -Concepto fenético: caracteres fenotípicos compartidos -Concepto Biológico: basado en la reproducción sexual. Mecanismos de aislamiento reproductivo.

7 Mecanismos de aislamiento reproductivo Pre-cigóticos: barreras al flujo génico entre dos especies diferentes -Aislamiento de hábitat o ecológico: Drosophila silvestris-drosophila heteroneura distintos sitios de oviposición -Aislamiento temporal o estacional: plantas, distinto momento de floración. -Aislamiento sexual o etológico: distintos cortejos -Aislamiento mecánico: órganos reproductivos de macho y hembra no tienen una correspondencia física -Aislamiento por diferentes polinizadores -Aislamiento gamético: incompatibilidad entre gametas Post-cigóticos: barreras luego de la cópula de dos especies distintas -Inviabilidad híbrida -Esterilidad híbrida -Deterioro de la descendencia híbrida

8 Concepto de especie No hay un único concepto de especie -Concepto fenético: caracteres fenotípicos compartidos -Concepto Biológico: basado en la reproducción sexual. Mecanismos de aislamiento reproductivo. -Concepto de reconocimiento de especie: sistemas de reconocimiento en común. Ej.: cortejo, fecundación común. -Concepto Ecológico: nicho ecológico compartido -Concepto Cohesivo. Cada uno considera diversas características y algunos sólo pueden aplicarse a determinados tipos de organismos.

9 Especiación

10 Especiación geográfica Alopátrica Parapátrica Simpátrica

11 Especiación alopátrica Las poblaciones quedan aisladas geográficamente Si la barrera al flujo génico permanece por un tiempo suficiente al encontrarse: 1) No se reconocen. 2) Se reconocen y se fusionan o una desplaza a la otra. 3) Si alcanzaron un grado de aislamiento reproductivo incipiente la SN puede completar el proceso de especiación (reforzamiento).

12 Especiación parapátrica 1. Una población adaptada a un ambiente se expande a una zona contigua donde el ambiente es diferente y se favorece un morfo alternativo. 2. La selección favorece diferentes óptimos a ambos lados, diferentes fitness. 3. Si la diferenciación adaptativa es suficiente la zona de contacto se convierte en una zona híbrida. 4. Si los híbridos tienen menor fitness entonces la selección natural puede reforzar el aislamiento reproductivo.

13 Especiación simpátrica 1) Establecimiento de un polimorfismo: existen dos genotipos cuyos híbridos tienen desventajas 2) La SN favorecerá a aquellos individuos que eviten la hibridación (apareamiento preferencial), reforzamiento del aislamiento reproductivo.

14 En poblaciones naturales:

15 Análisis filogenético Objetivo: reconstruir la historia cubriendo los eventos que han producido la diversidad y distribución de las especies. La combinación de la herencia y cambio evolutivo ha producido un patrón divergente y jerárquico de similitud entre las especies. Árbol de la vida: todos los organismos guardan relaciones genealógicas, ancestro común

16 Escuelas de clasificación Escuela fenética: relación entre organismos según semejanza fenotípica o similitud global entre los organismos. No tiene en cuenta procesos evolutivos. Fenogramas

17 Escuela evolutiva: se basa en procesos evolutivos. Las ramas varían en el largo según los cambios acumulados, lleva implícito el tiempo y la tasa de evolución.filogramas.

18 Escuela cladística: representa eventos especiogénicos, los taxones deben ser estrictamente monofiléticos, afinidad según descendencia. Cladogramas.

19 Escuela cladística o sistemática filogenética Es un método para postular hipótesis de relaciones filogenéticas entre organismos. Principios: Los miembros de un grupo comparten una historia evolutiva: son descendientes de un ancestro (monofiléticos). Los miembros del grupo son más cercanos entre sí que con cualquier otro organismo. Las separaciones entre los organismos son dicotómicas. Los miembros de un grupo monofilético comparten carácteres derivados (sinapomorfías), los cuales no se encuentran en ancestros lejanos.

20 METODOLOGÍA 1. Delimitar el grupo a estudiar, GRUPO INTERNO (ingroup). 2. Tipos de carácteres

21 3. Escoger un grupo hermano, GRUPO EXTERNO (outgroup). Determinar la polaridad de los caracteres, en base al outgroup. Outgroup: taxón o grupo de taxones que no forman parte del grupo interno. Se usa para enraizar el árbol, establecer la polaridad, es decir el sentido en que un estado del carácter se transforma en otro y, principalmente, para delimitar los grupos monofilético. 4. Codificar los estados de los caracteres Equivale a elaborar la matriz básica de caracteres, la cual posteriormente será analizada (en forma 0 plesiomórfico y 1 apomórfico ).

22 5. Agrupar los taxones en base a las sinapomorfías OJO HOMOPLASIAS!!!!!!!! Homoplasias: son caracteres ANÁLOGOS originados independientemente y su similitud no es debida a ancestralidad común, sugieren agrupamientos equivocados. Tipos de homoplasias: Desarrollo paralelo: desde un mismo caracter plasiomórfico se desarrollan de forma independiente dos caracteres similares. Convergencia: desarrollo de caracteres similares desde dos caracteres preexistentes (plesiomórficos) distintos. Reversión: dentro de una serie de transformaciones de un carácter se retorna a un estado parecido a uno de los precedentes. Se puede tomar como carácter primitivo lo que en realidad es avanzado.

23 Armado de un CLADOGRAMA

24 6. Reconstrucción filogenética Métodos de distancias: matriz de distancias entre dos organismos según un modelo evolutivo. Distancias corregidas: estimaciones de distancias evolutivas Ej.: cambios ocurridos entre secuencias de nucleótidos o aminoácidos entre dos especies a partir de su ancestro común DIVERGENCIA EVOLUTIVA Reconstrucción de árboles por dos algoritmos distintos: UPGMA: supone constancia de la tasa de evolución entre los linajes. Neighbor-joining: no asume tasas evolutivas constantes.

25 Método cladístico: reconstrucción filogenética basada en el principio de simplicidad o parsimonia. Criterio de máxima parsimonia: maximizar la similitud debida a la ancestralidad común. Se obtienen árboles con la menor cantidad de homoplasias posibles. Criterio de optimalidad. Exhaustiva por enumeración, Exhaustiva por branch and bound, Heurística Busca minimizar la cantidad de pasos evolutivos ocurridos entre una especie y su ancestro. Necesita construir todos los árboles posibles para asegurarse el mínimo. Métodos probabilísticos: resulta en una filogenia que maximiza la probabilidad de los datos observados bajo un modelo particular de evolución Máxima verosimilitud: Usa un modelo explícito de evolución. Toma en cuenta la probabilidad de que un carácter cambie a otro. Toma los caracteres independientemente.

26 7. Construir un cladograma.

27 8. Medidas de soporte de los nodos Bootstrap Jacknife Medidas de remuestreo Software PAUP PHYLIP Clustal PhyML

28 METODOLOGÍA (resumen) 1. Delimitar el grupo a estudiar, GRUPO INTERNO (ingroup). 2. Seleccionar los caracteres. 3.Escoger un grupo hermano, GRUPO EXTERNO (outgroup). Determinar la polaridad de los caracteres, en base al outgroup. 4.Codificar los estados de los caracteres como: plesiomórficos (caracter del ancestro) o apomórficos (caracter derivado, novedades evolutivas) comparando con el grupo externo.

29 5.Agrupar los taxones en base a las sinapomorfías (carateres derivados compartidos), los cuales definen grupos monofiléticos. 6.Reconstrucción filogenética: Métodos de distancias, Método cladístico, Métodos probabilísticos. 7.Construir un cladograma. 8.Estimar la bondad de la reconstrucción (Bootstrap, Jacknife)

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31 Comparación de dos especies de levaduras. Saccharomyces cerevisiae: domesticada Cepas de labo utilizadas: patogénica, pan, vino, fermentación natural, probióticas, plantas, salvaje. S288c como referencia. Saccharomyces paradoxus: no domesticada. Ampliamente distribuida. En algunas zonas está solapada con S. cerevisiae Siberia, Hawaii, Rusia, Italia. Análisis filogenético: Entre ambas especies en base a marcadores moleculares (SNPs) Entre distintas cepas de cada especie por marcadores moleculares. Entre ambas especies por carácteres fenotípicos.

32 Análisis filogenético: por marcador molecular (SNPs). Neighbour-joining SNP (Single Nucleotide Polymorphisms): Sustituciones de una sola base entre secuencias homólogas codificante o no codificante.

33 Análisis filogenético con marcador fenotípico. Análisis de curvas de crecimiento (lag, velocidad y eficiencia) bajo distintas condiciones ambientales y en presencia de ciertas drogas. (verde: crecimiento bajo, rojo: crecimiento alto)

34 Análisis cualitativo: los clusters obtenidos por comparación de carácteres genéticos y por carácteres fenotípicos se superponen. -Especies - Cepas S. cerevisiae: dos grupos separados: Wine/Europe mayor crecimiento. S. paradoxus: menor variación que S. cerevisiae. Observan diferencias genéticas y fenotípicas a pesar de las similitudes ecológicas.

35 Genética de poblaciones - Es una ciencia teórica y experimental. Experimental: describe los patrones de variación genética reales en una población y sirve para calcular los parámetros que definen los procesos evolutivos. Teórica: realiza predicciones sobre la composición genética de una población y sobre cómo se espera que cambie en respuesta a las diversas fuerzas que operan sobre ella.

36 Algunos conceptos: Genotipo: composición alélica específica de una célula, referida al total de su genoma, a un gen determinado o a un conjunto de genes. Fenotipo: forma que toma un carácter (o grupo de carácteres) en un individuo concreto. Ej.: secuencias de un fragmento del genoma (=genotipo) forma del cuerpo tasa metabólica Frecuencias alélicas o génicas: medida de la abundancia de un alelo en una población. Frecuencia genotípica: medida de la abundancia de una composición alélica en una población. Valor adaptativo (fitness): es una medida de la supervivencia y reproducción de un individuo. Coeficiente de selección (s): reducción del fitness, relativo al mejor genotipo.

37 Frecuencias genotípicas AA Aa aa Frecuencia absoluta d h r Frecuencia relativa D= d/n H= h/n R= r/n p (A)= D + ½ H Frecuencias alélicas p + q= 1 q (a)= R + ½ H

38 Equilibrio de Hardy-Weinberg Definición: si no existe ningún proceso evolutivo (selección natural, deriva génica, mutación o migración) que modifique las proporciones de genes (frecuencias génicas) de una población y el apareamiento es al azar (panmixia), las frecuencias genotípicas permanecerán en unos valores específicos, denominadas de equilibrio, durante sucesivas generaciones. Bajo estas condiciones no se espera evolución de las población. Frecuencias en el equilibrio para un locus con dos alelos: Gameta 1 Gameta 2 Probabilidad Conjunta A A p.p p2 D A a a A p.q q.p 2pq H a a q.q q2 R donde: D + H + R = 1

39 Teorema de Hardy-Weinberg para tres alelos: 1 locus con tres alelos: A 1, A 2 y A 3 Gameta 1 Gameta 2 Probabilidad A 1 A 1 p.p p 2 A 2 p.q p.q A 3 p.r p.r A 2 A 2 q.q q 2 A 3 q.r q.r A 3 A 3 r.r r 2 p2 + p.q + p.r + q.r + q 2 + r 2 = 1 P H Q R

40 Utilidad de la ley de Hardy-Weinberg. Prueba estadística: H o = la población está en eq. de Hardy-Weinberg H A = la población no está en eq. de Hardy-Weinberg Si H O es rechazada -Selección natural -El apareamiento no es aleatorio -Muestreo de más de una población -Procesos aleatorios (deriva génica)

41 Modelos de selección natural Alelo deletéreo recesivo (Selección direccional) GENOTIPOS AA Aa aa TOTALES Frecuencias antes SN p 2 2pq q 2 1 Valor adaptativo s _ Contribución proporcional p 2 2pq q 2 (1 - s) 1 - sq 2 Frecuencias después SN p 2 / (1 - sq 2 ) 2pq / (1 - sq 2 ) q 2 (1 - s) / (1 - sq 2 ) 1 Valor adaptativo medio: W Frecuencia del alelo a después de una generación de selección: q Cambio en la frecuencia del alelo a como resultado de una generación de selección: Δq

42 Melanismo industrial (mimetismo)

43 Alelo deletéreo dominante (Selección direccional) GENOTIPOS Frecuencias antes SN Valor adaptativo Contribución proporcional Frecuencias después SN AA p s p 2 (1 - s) p 2 (1 - s) / (1 - p 2 s - 2pqs) Aa 2pq 1 - s 2pq (1 - s) 2pq (1 - s) / (1 - p 2 s - 2pqs) aa q 2 1 q 2 q 2 / (1 - p 2 s - 2pqs) TOTALES 1 _ 1 - (p 2 s + 2pqs) 1 Valor adaptativo medio: Frecuencia del alelo a después de una generación de selección: q Cambio en la frecuencia del alelo a como resultado de una generación de selección: Δq El alelo A se pierde en la primera generación

44 Ventaja del heterocigota (Selección equilibradora) GENOTIPOS a 1 a 1 a 1 a 2 a 2 a 2 Frecuencias antes SN p 2 2pq q 2 Valor adaptativo 1 - s s 2 Contribución proporcional p 2 (1 - s 1 ) 2pq q 2 (1 - s 2 ) Valor adaptativo medio: Frecuencia del alelo a después de una generación de selección: q Cambio en la frecuencia del alelo a como resultado de una generación de selección: Δq

45 Equilibrio Frecuencias p y q en el equilibrio dependen de los índices de selección contra los homocigotas. BALANCE HETEROTICO, polimorfismo estable (equilibrio estable)

46 Ej.: Anemia falciforme Es una enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina produce un trastorno de la hemoglobina. El alelo responsable de la enfermedad produce, en heterocigosis, inmunidad frente a la malaria y, por ello, se encuentra en frecuencias llamativamente altas en aquellos países en los que la enfermedad es endémica (fundamentalmente en Africa central)

47 Frecuencias genotípicas en una población de Yorubas de Ibadan, Nigeria. A = alelo wild-type S = alelo mutante Genotipo Frec. obs. en adultos (O) Frec. esp. por H-W (E) Relación O:E Fitness SS ,4 0,155 0,155/1,12= 0,14=1-t SA ,4 1,12 1,12/1,12=1 AA ,2 0,983 0,983/1,12= 0,88=1-s Total Cálculo de frec. esperadas: frec. de S= frec. SS+1/2(frec.SA) frec. de SS esp. por H-W= (frec.s) 2

48 Desventaja del heterocigota (Selección disruptiva) GENOTIPOS a 1 a 1 a 1 a 2 a 2 a 2 TOTALES Frecuencias antes SN p 2 2pq q 2 1 Valor adaptativo s 1 _ Contribución proporcional p 2 2pq (1 - s) q 2 1-2pqs Frecuencias después SN p 2 / (1-2pqs) 2pq (1 - s) / (1-2pqs) q 2 / (1-2pqs) 1 Valor adaptativo medio: Frecuencia del alelo a después de una generación de selección: q Cambio en la frecuencia del alelo a como resultado de una generación de selección: Δq

49 Equilibrio Dos posibles soluciones de equilibrio: 1. p = 0 o q = 0. No hay posibilidad de cambio si no hay variación genética en la población. 2. 2q 1 = 0; por tanto q (de equilibrio) = ½. Se trata de una situación de equilibrio inestable. Si la población pierde la condición de equilibrio, tiende a alejarse cada vez más de ella, y terminará por fijar uno u otro alelo: Si q < q (de equilibrio), entonces Δq<0, y se fijará el alelo a1. Si q > q (de equilibrio), entonces Δq>0, y se fijará el alelo a2.

50 Otras fuentes de variación de las frecuencias alélicas Mutación: A µ a µ = tasa de mutación Para genes deletéreos la mutación y la selección tienen efectos opuestos: A µ s a Se alcanza un equilibrio entre ambos procesos. Frec. dependen de s y µ Migración: a c m a i isla m: tasa de migración, probabilidad de que un alelo sea migrante continente Para genes deletéreos la migración y la selección tienen efectos opuestos, se alcanzará un equilibrio entre ambos procesos. Frec. depende de s y m. Deriva genética

51 Cuantificación de la variabilidad genética Parámetros poblacionales para cuantificar la variabilidad genética, para poblaciones panmícticas: -Ho= Frecuencia observada de heteocigotas en un locus -He= frecuencia esperada de heterocigotas en un locus -He= Frecuencia media esperada de heterocigotas por locus -Hi= Frecuencia de loci heterocigotas por individuo -Hi= Frecuencia promedio de loci heterocigota por individuo -P= proporción de loci polimórficos

52 Análisis de la estructura de una población por medio de los índices de fijación: F IS, F IT, F ST Coeficiente de endogamia (pb de autocigosis o identidad de alelos por descendencia) aumenta por: -Deriva genética tamaño reducido de las subpoblaciones -Apareamientos no al azar Población subdividida 3 niveles jerárquicos: -Individuos (I) - Subpoblaciones (S) - Población total (T)

53 F ST = 1 H s /H t -Es una medidad del efecto de la subdivisión de la población total (T) -Mide el decrecimiento de la heterocigosis debido a la subdivisión de la población. Cuanta variación genética de la población se atribuye a la subdivisión. F ST = 0 Ɇ diferenciación genética entre S F IT = 1 H O /H T -Es el coeficiente de endogamia de un individuo (I) relativo a la población total (T). -Mide el decrecimiento de la heterocigosis debido a la subdivisión y a la endogamia. F IS = 1 H O / H S -Es el coeficiente de endogamia de un individuo (I) relativo a su subpoblación (S) es una medida del efecto de apareamiento no al azar en las subpoblaciones. -Mide el decrecimiento de la heterocigosis debido a la endogamia dentro de las subpoblaciones. F IS > 0 excesos de homocigotas F IS < 0 exceso de heterocigotas

54 Dos especies de aves en simpatría en una determinada región Carácter en estudio: largo del pico 1 locus con 2 alelos Variabilidad q 1 0,8 0,4 q 1 0,8 0,4 tiempo Especie 1 Especie 2 a) Fuerzas evolutivas? b) Polimorfismo? c) El polimorfismo se mantiene o se pierde a lo largo del tiempo en estas condiciones? Por qué? tiempo

55 El significado adaptativo de la reproducción sexual Evolución en poblaciones sexuales y asexuales. Organismos con reproducción sexual Organismos con reproducción asexual

56 El significado adaptativo de la reproducción sexual Evolución en poblaciones sexuales y asexuales. Organismos con reproducción sexual Organismos con reproducción asexual -La evolución sería más rápida por reproducción sexual que por reproducción asexual. Dos alelos nuevos se combinan en un individuo luego de un evento de reproducción sexual sin esperar dos eventos de mutación. -La velocidad de la evolución dependerá de la tasa de mutación: si la tasa de mutación favorable es alta entonces las poblaciones de reproducción sexual evolucionarán más rápido que las asexuales. (Modelo Fisher y Müller).

57 Trinquete de Müller

58 Población con reproducción asexual: Fuente de variación de las poblaciones con reproducción asexual: mutaciones -Las mutaciones deletéreas se acumulan -La tasa de retromutación es muy baja - Los cromosomas libres de mutaciones son poco frecuentes se pierden por deriva genética. - Disminuye el W de la población - Se extingue Población con reproducción sexual: Por recombinación se generan genotipos nuevos: -Se eliminan mutaciones deletéreas. -Mayor plasticidad en ambientes cambiantes. -Nuevas combinaciones que pueden ser favorables en determinados ambientes

59 Desequilibrio de ligamiento Dos loci se encuentran en desequilibrio de ligamiento cuando no están combinados de forma independiente. La evolución de un locus no es independiente de la evolución de otro locus. Para dos loci con dos alelos: Haplotipo A 1 B 1 A 1 B 2 A 2 B 1 A 2 B 2 Frecuencia en la población a = p 1 q 1 + D b = p 1 q 2 - D c = p 2 q 1 - D d = p 2 q 2 + D D mide la desviación del equilibrio de ligamiento -D = 0 los alelos en los loci se combinan de forma independiente (loci en distintos cromosomas) -D > 0 A 1 se encontrará con más frecuencia con B 1 que con B 2. a los esperado si la combinación de los loci fuera al azar.

60 D = D (1 r) t El Desequilibrio de Ligamiento disminuye por recombinación

61 Mecanismos de origen del desequilibrio de ligamiento Ligamiento físico MmPp x mmpp M: porotos de color blanco, m: violeta P: polen alargado, p: redondeado La frecuencia de MmPp no es igual al producto de la frecuencia de Mm x la frecuencia de Pp, debido al ligamiento físico MmPp Mmpp mmpp mmpp 0,44 0,06 0,06 0,44

62 Deriva genética Por azar puede: - Aumentar la frecuencia de un determinado haplotipo - Perderse un haplotipo Ejemplo: KkTt X KkTt K : semillas rugosas, k: semillas lisas T: flores rojas, t: flores blancas

63 KKTT KKTt KkTT KkTt KKtt Kktt kktt kktt kktt 0,006 0,125 0,125 0,25 0,006 0,125 0,006 0,125 0,006 Por deriva puede perderse un genotipo, por ejemplo kktt KKTT KKTt KkTT KkTt KKtt Kktt kktt kktt 0,066 0,13 0,13 0,27 0,066 0,13 0,066 0,13 La frecuencia esperada de KKTT (0,27 x 0,27=0,071) es diferente a la observada: = 0,066

64 Selección natural - Si la selección favorece individuos con una combinación particular de alelos. - Algunos genotipos pueden ser pueden ser letales bajo el marco de la selección natural. Ejemplo: KkTt X KkTt K : semillas rugosas, k: semillas lisas T: flores rojas, t: flores blancas

65 KKTT KKTt KkTT KkTt KKtt Kktt kktt kktt kktt 0,006 0,125 0,125 0,25 0,006 0,125 0,006 0,125 0,006 Los genotipos kkt- y K-tt son letales KKTT KKTt KkTT KkTt KKtt Kktt kktt kktt kktt 0,1 0,2 0,2 0,4 0,1 La frecuencia esperada de KkTt (0,5 x 0,5 =0,25) es diferente a la observada: 0,40