Unidad II. Variabilidad y Herencia. Genética Mendeliana.

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1 CURSO: BIOLOGÍA COMÚN MATERIAL BC-Nº 13 INTRODUCCIÓN Unidad II. Variabilidad y Herencia Genética Mendeliana. La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con Gregor Mendel ( ), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las Leyes de la Herencia. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo pasado. 1. MÉTODOS DE MENDEL Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas. Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum. Mendel tuvo éxito en donde otros investigadores habían fracasado. Estableció la necesidad de prestar atención a un sólo rasgo cada vez, por ejemplo la forma de la semilla, en lugar de considerar todas las características de la planta. Con este propósito seleccionó siete caracteres que se diferenciaban de forma muy clara (Figura 1), y se aseguró que estas fueran variedades puras. Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue su enfoque cuantitativo, contó el número de las progenies de cada clase con el propósito de descubrir si los portadores de los rasgos en estudio aparecían siempre en la misma proporción. El método mendeliano de análisis genético todavía se utiliza actualmente. Revisemos ahora los experimentos de Mendel, las leyes básicas de la herencia derivada de los experimentos, la teoría que explica estas leyes y los resultados experimentales.

2 2. LEYES DE MENDEL Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo). Enunciado de la ley: Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia. Dos corolarios importantísimos de derivan de esta ley: 1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a la que sigue. 2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos. Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum. El experimento de Mendel. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían semillas amarillas y con una variedad que producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre una llamada generación filial (F 1 ) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas. Para llevar a cabo la segunda parte de su experimento, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F 1 ) del experimento anterior (Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación (F 2 ). Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley. 2

3 Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial (F 1 ), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo ) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos. Generación F 1 x Generación P: AA (amarilla) aa (verde) A a Generación F 1 : A AA F 2 (amarilla) Figura 3. Cruzamiento monohidrido y representación en un tablero de Punnett. a aa FENOTIPO: 3:1 GENOTIPO: 1:2:1 Observación: Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación. Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada individuo en cada generación pero, podríamos decir lo mismo a la hora de determinar sus características genéticas (Genotipo)? En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos () y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo. 3

4 El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F 1 ) con la variedad homocigota recesiva (aa): Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4). Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50% (Figura 5). Amarilla AA X Verde aa Amarilla X Verde aa a a a a A A A a aa aa Fenotipo: 100 % Amarillo. Genotipo: 100 % híbrido. Fenotipo: 50 % amarillo: 50 % verde. Genotipo: 50 % : 50 % aa Figura 4 Figura Ejercicios (Herencia de un carácter). 1. Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos, pero de genotipos desconocidos, produjeron la siguiente descendencia: Fenotipos parentales: Amarillo Verde A. amarillo x verde B. amarillo x amarillo C. verde x verde D. amarillo x verde E. amarillo x amarillo a) Determine los genotipos más probables de cada padre. 4

5 2. La acondroplasia, es un tipo de enanismo en la especie humana determinada por un gen autosómico. Dos padres acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. a) La acondroplasia; es un carácter dominante o recesivo? Por qué? b) Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Por qué? c) Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? y acondroplásico? Realice un esquema del cruzamiento 5

6 Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia sólo uno de los dos alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa esta en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto. Anafase Meiótica 6

7 2.3. Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo). Enunciado de la ley: Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos. El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6). Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F 1 son dihíbridas (Bb). Las plantas de la F 1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F 2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F 1 ). Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8). F 1 : Bb Figura 7. Gametos que formará el individuo dihíbrido (Bb) de la F 1. Gametos posibles: A a B b AB Ab ab ab Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. 7

8 Figura 8. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos híbridos (Bb). 9/16 3/16 3/16 1/16 A_B_ A_bb aab_ aabb Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F 1 ) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno. 1 : 1 : 1 : 1 Figura 9.Cruce de prueba 8

9 2.4. Ejercicios (Herencia de dos caracteres). 1. En el guisante, los caracteres tallo largo (L) y flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor blanca. a) Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que podemos esperar en la F 2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? b) Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F 2. Razonar la respuesta. 2. La miopía es producto de un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal Rh+ (heterocigota), tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-.Establezca los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja. 3. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo" genera un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal. a) Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en F 1, siendo los padres de genotipo Oo? 9

10 El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa. A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meióticos: amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados; que se estudiarán a continuación. Genes ligados 10

11 3. GENES LIGADOS Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados, pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados diferentes. Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de manera independiente, por lo que en las cruzas de prueba dan una proporción de 1:1:1:1 1 : 1 : 1 : 1 Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos. Los genes ligados no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores. 1 : 1 Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes están ligados. 11

12 3.1. Recombinación entre genes ligados En la progenie de un cruzamiento dihíbrido, las desviaciones importantes de una proporción 1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) pueden intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. No olvidar que los cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo que producen gametos con combinaciones únicas. Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un entrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y los genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda división meiótica, los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro. Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y ab resultantes del entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en nuevas formas llamadas recombinantes. La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene una probabilidad característica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en un cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en cambio cuando los genes están mas cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento. Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman entrecruzamientos entre los genes en cuestión. De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia con fenotipos parentales, como por ejemplo: Amarillas lisas 40% Amarillas rugosas 10% Verdes lisas 10% Verdes rugosas 40% 12

13 PREGUNTAS 1. El color de ojos es un carácter del A) genoma. B) fenotipo. C) genotipo. D) homocigoto. E) heterocigoto. 2. Un individuo presenta el siguiente genotipo AABBCcddEe, qué tipo de híbrido es? A) Monohíbrido. B) Dihíbrido. C) Trihíbrido. D) Tetrahíbrido. E) Pentahíbrido. 3. Al cruzar un individuo, cuyo genotipo es Rr, con otro que posee un genotipo rr A) toda la descendencia será dominante. B) toda la descendencia será recesiva. C) toda la descendencia será homocigota recesiva. D) ningún descendiente será homocigoto recesivo. E) la mitad de la descendencia será homocigota recesiva. 4. En las arvejas, el color de la flor está codificado por un gen, con un alelo púrpura dominante (P) y el otro alelo blanco recesivo (p). Si en un cruce se obtuvo una cantidad de 51 flores blancas y 49 flores púrpuras, el genotipo más probable de las flores progenitoras es A) PP * pp B) Pp * pp C) Pp * Pp D) PP * Pp E) pp * pp 5. Para el color de las flores de las arvejas de jardín, el púrpura es dominante y el blanco es recesivo. La posición de la flor en el tallo puede ser axial (recesiva) frente a la flor terminal (dominante). Si se cruza una planta con las flores púrpuras (heterocigota) y axiales, con una de flores blancas y terminales (heterocigota), en relación a la descendencia se espera que I) el 50 % de las flores sean púrpuras. II) el 25 % de las flores sean blancas y terminales. III) el 75 % de las flores sean púrpuras y axiales. A) Sólo I B) Sólo II C) Sólo III D) Sólo I y II E) Sólo II y III 13

14 6. El color y el largo del pelo de los conejos están codificados por un par de genes, siendo el pelo corto y café dominantes sobre el largo y blanco, si se cruza una coneja blanca y de pelo corto pura con un conejo de pelo café y largo (dihomocigoto), en relación a la descendencia se espera que un A) 50% sea blanca y de pelo largo. B) 50% sea café y de pelo corto. C) 100% sea blanca y de pelo largo. D) 100% sea café de pelo corto. E) 25% sea de cada uno de los fenotipos posibles. 7. La acondroplasia es un tipo de enanismo que tiene su origen en un gen dominante anormal, alojado en el cromosoma número 4 del hombre. Si una mujer normal está casada con un hombre acondroplásico, y tienen 2 hijos, uno de ellos normal y el otro acondroplásico, cuál es el genotipo de los hijos? A) normal, homocigoto y acondroplásico, heterocigoto. B) normal, heterocigoto y acondroplásico, homocigoto. C) normal, heterocigoto y acondroplásico, heterocigoto. D) normal, homocigoto y acondroplásico, homocigoto. E) normal, dominante y acondroplásico, recesivo. 8. Un grupo de ratones negros tienen el mismo genotipo, y al ser apareados tienen una descendencia de 12 ratones negros y 4 blancos, cuál será el genotipo de los padres? A) Padre "AA" : Madre "" B) Padre "" : Madre "aa" C) Padre "" : Madre "" D) Padre "aa" : Madre "" E) Padre "" : Madre "AA" 9. El albinismo es la falta de pigmentación en la piel y es ocasionada por un alelo recesivo "a". La pigmentación normal se debe al alelo dominante "A". Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo resulte albino? A) 1/4 B) 1/2 C) 3/8 D) 3/4 E) 3/ En la cruza de progenitores "AABBCCDDEE" x "aabbccddee". Cuántos gametos diferentes pueden formar los individuos de la F 1? A) 5 B) 16 C) 32 D) 64 E) 128 Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra web DO-BC13 14