UNIDAD DE ENFERMEDADES RARAS (UER)
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- María Concepción Quiroga Robles
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1 UNIDAD DE ENFERMEDADES RARAS (UER) Febrero 2015
2 JUSTIFICACIÓN de la Unidad de Enfermedades Raras
3 Definición de Enfermedad Rara (ER) Europa: prevalencia < 5 casos por habitantes. EE.UU.: si afecta a menos personas Globalmente, tiene alguna ER el 6-9% de la población Otras denominaciones: enfermedades de baja prevalencia o huérfanas
4 Características de las ER Prevalencia baja Cronicidad y discapacidad Alta morbimortalidad Aparecer mayoritariamente en edades tempranas de la vida (3 de cada 4 ER, de ahí ser clave la Pediatría) Difícil diagnóstico y recursos terapéuticos, en general, escasos y poco eficaces Sumando todas ER: 1 de cada 15 personas padecerán un ER
5 Recursos sobre ER Asociación Española para el estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (AECOM) Orphanet Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) FindZebra
6 Situación en España de las ER Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: unificar criterios y fuerzas Entidades: AECOM, CIBERER, ECEMC, etc. Y en los hospitales? I Reunión de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (Ibi, 6-7 febrero 2015)
7 Objetivos generales de la UER Diseñar una UER multidisciplinar para el HGUA (y Pediatría como pivote) Implementar organigrama de trabajo con dos secciones: Unidad de Metabolismo y Unidad de Genética-Dismorfología Clínica Disminuir la variabilidad en la práctica clínica y mejorar la calidad asistencial integrada
8 Objetivos específicos de la UER Mejorar la elaboración del proceso diagnóstico Ofrecer un tratamiento adecuado y precoz Conocer la historia natural y prevenir las complicaciones Mejorar el grado de incertidumbre y/o desinformación de pacientes, familiares (y también de profesionales sanitarios) Desarrollar proyectos de investigación colaborativos
9 UER dirigida a Pediatras y enfermería del Dpto de Salud Alicante-Hospital General Otras especialidades vinculadas con el S. de Pediatría en la UER Futuro: pediatras y otros profesionales sanitarios de provincia de Alicante Sociedad en general
10 ORGANIZACIÓN de la Unidad de Enfermedades Raras
11 Esquema general de la UER Dos secciones: Unidad de Metabolismo y Unidad de Genética- Dismorfología Clínica Coordinadores y equipo multidisciplinar (médico y socio-sanitario) interrelacionados Listado 35 profesionales de 23 especialidades Tres claves: organización (de un trabajo en marcha), formación e información (a través de la web)
12 Sección de METABOLOPATÍAS Coordinador: Dr. Oscar Manrique Moral (Gastroenterología Pediátrica) Equipo multidisciplinar Consulta: jueves Unidades de referencia: Unidad de Metabolopatías H. La Fe y Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de baja prevalencia del HGUA
13 Sección de GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA CLÍNICA Coordinador: Dr. Pedro Muñoz (Neonatología) y Dr. Francisco Gómez (Neurología Pediátrica). Equipo multidisciplinar Consulta: diaria en Neonatologia y Neurología Pediátrica Unidades de referencia: Unidad de Genética y Dismorfología H. La Fe, Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de baja prevalencia del HGUA y ECEMC
14 Organigrama Unidad Enfermedades Raras (UER) C. Ext. Gastroenterología Ped (Dr. O. Manrique) Coordinador Gastroenterología Ped (Dr. Oscar Manrique) Metabolopatías Equipo multidisciplinar Médico: -Pediátrico - No pediátrico Equipo multidisciplinar Socio-familiar C. Ext. Neonatología (Dr. rotante) Coordinador Neonatología (Dr. Pedro Muñoz) Neurología Ped (Dr. Francisco Gómez) C. Ext. Neuropediatría (Dr. F. Gómez y Dra. R. Jadraque) Genética-Dismorfología Un. Metabolopatías H. La Fe Un. Enfermedades Baja Prevalencia HGUA Un. Dismorfología H. La Fe ECEMC ISCIII
15 Nombre Lugar de trabajo Teléfono Correo electrónico Coordinación general Javier González de Dios Jefe de Servicio Pediatría Marián Pena Pardo Farmacología Clínica Coordinador Unidad de METABOLOPATÍAS Oscar Manrique Moral Gastroenterología Pediátrica Coordinadores Unidad de GENÉTICA- DISMORFOLOGÍA CLÍNICA Pedro Muñoz Álvarez Neonatología Francisco Gómez Gosálvez Neurología Pediátrica Equipo multidisciplinar médico Rocío Jadraque Rodríguez Neurología Pediátrica Lorea Ruiz Pérez Endocrinología Pediátrica Ana Fernández Bernal Cardiología Pediátrica Miriam Salvador Iglesias Neonatología Julia Tapia Muñoz Nefrología Pediátrica Olga Gómez Pérez Pediatría General Mª Elena Martin Hortigüela Cirugía Pediátrica Flavio Paulos da Silva Traumatología Pediátrica Roberto Reig Saenz Cuidados Intensivos Carla Maciá Piedra Atención Primaria Isabel Serralta Davia Rehabilitación Isabel Ruiz López Fisioterapia María Gutiérrez Agulló Lab. (Biología Molecular) Mª Victoria Ballenilla Lab (Bioquímica Especial) Yanne Avilés Radiología Pediátrica Paloma Tallón Radiología Pediátrica Inmaculada Palazón Azorín Psicología Pediátrica Bienvenida Pérez Vázquez Enfermería (Lactantes) Ana Pastor Enfermería (Neonatos) Equipo multidisciplinar socio-sanitario Marisa Guillén Díaz Psicología Ruth Pérez López Profesora UPH Marisa Ibáñez Profesora UPH Mª José Grau García Trabajadora Social Pascuali Torres Moro Trabajadora Social Equipo de apoyo externo Jaime Dalmau Unidad Metabolopatías (H. La Fe) Antonio Pérez-Aytes Unidad de Genética-Dismorfología (H. La Fe) Rosario Sánchez Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia (HGUA)
16 FUNCIONES de la UER: Asistencia Manejar de forma multidisciplinar e integrada el conjunto de las ER Mejorar la comunicación Mejorar el proceso diagnóstico y terapéutico de las ER Conocer la historia natural de las ER y realizar adecuada prevención Mejorar la desinformación de pacientes, familiares y sanitarios Crear una potencial base de datos de la provincia
17 FUNCIONES de la UER: Docencia Colaborar en la formación docente en ER en el Servicio de Pediatría y en el HGUA Colaborar en la formación docente en ER en la provincia de Alicante Organizar cursos monográficos de alcance comunitario y nacional sobre distintos aspectos relevantes de ER
18 FUNCIONES de la UER: Investigación Desarrollar proyectos de investigación colaborativos, especialmente con ECEMC/CIBERER Realizar comunicaciones científicas de ámbito nacional e internacional Elaborar artículos de interés para su publicación en revistas biomédicas indexadas (pte SCI)
19 FUNCIONES de la UER: Gestión Gestionar cada ER de forma multidisciplinar y coordinada Facilitar la comunicación con los servicios sanitarios y solitud de recursos Facilitar la comunicación entre ER de niños y adultos Medir y evaluar resultados: mejora continua de los procesos
20 ANÁLISIS D.A.F.O. de la Unidad de Enfermedades Raras
21 Fortalezas Segundo hospital en importancia en la Comunidad Valenciana y centro de referencia para Alicante Casuística importante de metabolopatías y defectos congénitos Las ER son una necesidad asistencial y con repercusión en calidad Capacidad de organización con el personal médico y socio-sanitario Pacientes, profesionales y directivos lo perciben como una necesidad
22 Debilidades Que la sobrecarga asistencial o falta de organización no permita llevar adelante el proyecto Mejorar en recursos humanos: Unidad de Dietética Mejorar las áreas de atención: Maternidad adecuada, áreas de consulta
23 Amenazas Que otras organizaciones asuman antes que el HGUA la organización de una UER Que no seamos capaces de organizarnos Que no seamos capaces de conseguir el apoyo institucional
24 Oportunidades Crear una UER en Pediatría con una estructura que no existe actualmente en la Comunidad Valenciana (ni en España) Ser en el futuro unidad de referencia para la provincia de Alicante en ER
25
26 Feliz semana a todos.
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