La evolución humana según Darwin

Curso de Evolución 2016 Facultad de Ciencias Montevideo, Uruguay http://evolucion.fcien.edu.uy/ http://eva.universidad.edu.uy/ 19. El registro fósil y molecular sobre la evolución de la especie humana. La evolución humana según Darwin Darwin publicó una monografía sobre el tema, planteando un escenario posible: 1. nuestros parientes más cercanos (anatomía): chimpancé y gorila 2. origen probable de nuestra estirpe: África 3. Primera etapa: postura y locomoción bípedas 4. Segunda etapa: desarrollo de herramientas, aumento del tamaño cerebral 1 2 Raymond Dart C. Owen Lovejoy Gen Sewa Meave Leakey Yohannes Haile-Selassie y Berhane Asfaw Mary y Louis Leakey Donald Johanson Michel Brunet y Likius Andosssa Brigitte Senut y Martin Pickford Tim White3 4 1

Actualmente, las relaciones de parentesco más aceptadas entre los primates superiores son las siguientes: 5-7 Ma humano chimpancé gorila 13-15 Ma orangután chimpancé humano gorila 5 6 rodilla humana rodilla de homínido rodilla de antropoide Sahelanthropus tchadensis 6-7 Ma Hallado en el desierto de Chad (África central) en 2001. Cráneo, 5 mandíbulas, algunos dientes. Caja craneana 350 cc. Toumai ("esperanza de vida" en gorán) es el TH 266. 7 8 2

Orrorin tugenensis > 6 Ma - dudas sobre su naturaleza Tugen, montañas de Kenia (desc. 2000) Fémur de bípedo, húmero de arborícola pero no de braquiador, dientes de omnívoro, (caninos pequeños, molares grandes) tamaño de chimpancé (1,4 m). Ambiente de bosque. 9 Ardipithecus ramidus 4,5-4,7 Ma Ardi = suelo, ramid = raíz, en amhárico. Maxilar de 5,5 Ma en 1983. Luego en 1992 otros maxilares caninos diamantiformes. 9 individuos de 4,5 a 4,1 Ma. En 2005: metacarpiano de bípedo. 1,15 m, 27 kg capacidad craneana: 300-350 cm 3 En 2009: Ardi, hembra casi completa! 10 Ardipithecus ramidus Australopithecus anamensis 4-4,2 Ma Anam = lago (próx. lago Turkana) Nombrado en 1995, hallados desde los 80 en Kenya 21 fósiles: mandíbulas, fragmentos craneanos, fragmentos de tibia, húmeros. Otros fósiles en Etiopía. Ambiente de bosque. Caract. Primitivas en cráneo (dientes y mand. Inf similar a monos) y avanzadas en postcráneo (tibia>>peroné y húmero corto) 11 12 3

Australopithecus afarensis 3-4 Ma 13 14 Lucy Australopitecus afarensis Kenya, 1974 Donald Johanson, Yves Coppens y Tim White Australopithecus mejor conservado descubierto hasta aquella fecha Encontrada con su tribu, 12 en total. Postura erguida, 1,5m, dismof. sexual Dedos de manos y pies >> que humanos CC: 375-550cc, rostro prominente, acro suprac. Mandíbula inermedia 15 16 4

17 18 Laetoli, Tanzania 19 Además, recomiendo ver https://www.youtube.com/watch?v=xt8np0gi1di Esta huella descubierta en 1978 en Laetoli, un yacimiento de Tanzania, África, constituye la prueba definitiva de que los homínidos de más de 3 millones y medio de años caminaban erguidos. Esto ha quedado demostrado por la datación de las cenizas volcánicas bajo las cuales se encontraban inmersas las pisadas. Este hallazgo es excepcional, y constituye uno de los casos más extraordinarios de conservación de toda la paleoantropología. 20 5

Australopithecus africanus El niño de Taung 2,4-3,1 Ma 22 Sudáfrica, 2010 (Lee Berger) Holotipo: macho, 10 años Paratipo: hembra, 20-30 años. CC: 480-520 cc Mand. Inf. Parabólica Caninos reducidos Bóbeda craneana hacia atrás Menor prognatismo 2012, esqueleto casi completo CC: 420 a 450 cc, 1,3m altura Características intermedias cara avanzada (nariz y dientes pequeños), erguido, piernas largas, pulgar largo y dedos fuertes Construía herramientas? Intermedio entre A. africanus y H. habilis u H. erectus? o rama tardía de australopitecino coetánea de formas Homo (>2Ma) Descubierto en 1924 por Raymond Dart en Taung, Sudáfrica, pero no fue tomado en cuenta hasta 30 años después. Hubieron descubrimientos posteriores. 23 Australopithecus sediba 1,7 2 Ma "sediba = "pozo de agua" en sesotho 6

CC: 410 cc Robusto Cresta sagital pronunciada Prognatismo Posible ancestro de P.boisei y P.robustus CC: 530 cc Cronología similar a P. robustus pero con características más pronunciadas. Variantes? Paranthropus aethiopicus 2,2-2,6 Ma 25 Paranthropus boisei 1,2-2,2 Ma 26 Molares y sus raíces muy desarrolladas (hasta 2 cm de profundidad) 27 28 7

Primer especie descubierta de este género CC: 500-800 cc Dismorfismo sexual Estatura 1,1 a 1,3m 1,20 m Área de Brocca Paranthropus robustus 1,5-2 Ma 29 Homo habilis 1,6 2,2 30 CC: 750 cc El famoso 1470 H. habilis? Comp con H.habilis Mayor prognatismo Dientes con > raíz y más esmalte Homo rudolfensis 1,5-2,4 Ma CC > 750cc promedio y más redondeada 31 32 8

1,60-1,70 m H. erectus? Comp. Com H. erectus Dif. Arco supraciliar Menor cc Solo África Homo ergaster 1,5-1,9 Ma 33 34 Fuera de África CC: 750-1225 cc Variación morfológica similar a humanos actuales en esas regiones Niño de Turkana, Hombre de Java, hombre de Pekín Homo erectus 170.000 años - 1,9 Ma 35 36 9

Llamado H.sapiens acracaico Hasta 1200 cc Homo heidelbergensis 37 38 200.000-900.000 años Fuera de África CC: 1450cc prom., 1,70 altura Rituales 1856. Primero confundido con cosaco de origen mongólico (guerras napoleónicas) 2 Teorías Homo neanderthalensis 35.000-350.000 años 39 40 10

Homo sapiens El hombre de Cro Magnon 150.000 años-presente 41 42 Homo floresiensis - hallado en una isla de Indonesia (2004) - 18.000 años de antigüedad - 1 m de altura y menos de 400 cm 3 de capacidad craneana 43 44 11

45 cultura oldowánica Herramientas más antiguas conocidas, apareciendo en Etiopía hace unos 2,4 Ma. Asociadas solamente a Homo habilis y Homo rudolfensis. Innovación clave: técnica de astillar piedras para crear un borde filoso, y utilizarlo como instrumento cortante. La mayoría eran hechos mediante un golpe simple de una piedra sobre otra. 47 48 12

cultura achelense Aparece hace 1,5 Ma en África del este y central Asociada a Homo ergaster y Homo erectus. Entre 500-200 mil años atrás se halla en Europa asociada a Homo heidelbergensis. Llega hasta Cercano Oriente e India, pero nunca alcanza Asia. Innovaciones clave: Dar forma a una piedra entera para producir una herramienta estereotipada y cortar la piedra de ambos lados, para producir un borde cortante bifacial. 49 cultura musteriense Aparece hace 200.000 años, y persiste hasta hace 40.000. Se asocia principalmente a Homo neanderthalensis, y a Homo sapiens en una fase temprana. Técnica: Moldeado preliminar cuidadoso de un núcleo de piedra, a partir del cual se producía un borde filoso. Con remodelación o afilado posterior para durar más tiempo. Estandarización de la producción en etapas específicas. Amplio espectro de formas especializadas para distintos usos. Combinación con otros elementos. 50 Dominó entre 40.000 y 12.000 años atrás, y parece haberse originado independientemente en Asia y África. Remarcable proliferación de formas, materiales y mucho mayor complejidad en las técnicas utilizadas (agujas de coser y los anzuelos para pescar) Aparece la representación simbólica cultura del paleolítico superior Sobre esa base, pronto se desarrolla el lenguaje escrito a partir del uso de dibujos como representación de números, calendarios y conceptos no numéricos. Finalmente aparece el lenguaje hablado. 51 52 13

presente Australopitecinos tiempo en millones de años 1 Rama que conduce a Homo P. robustus P. boisei 2 A. garhi A. africanus P. aethiopicus 3 K. platyops A. afarensis Australopithecus Paranthropus 4 A. anamensis Kenyanthropus A. ramidus Ardipithecus 5 6? Sahelanthropus tchadensis Orrorin tugenensis 53 54 presente 0 H. neanderthalensis H. sapiens Homo presente 0 H. neanderthalensis H. sapiens Homo tiempo en millones de años 0,5 H. erectus 1 1,5 H. rudolfensis 2 2,5 3 H. heidelbergensis H. ergaster H. habilis? formas robustas A. garhi A. africanus tiempo en millones de años 0,5 1 1,5 2 H. erectus H. rudolfensis H. habilis H. heidelbergensis H. ergaster África pasado K. platyops 2,5 55 56 14

Qué nos dicen los genes? 57 Contexto: posición filogenética Visión pre-molecular 15-30 MA R humanos orangután chimpancé gorila chimpance Ramapithecus humano 59 60 15

Contexto: posición filogenética Contexto: divergencia entre humanos y chimpancés Visión pre-molecular 15-30 MA R Visión de Sarich y Wilson humanos orangután chimpancé gorila orangután King y Wilson (1975) similitud de 99% a nivel aminoacídico en proteínas estimada por electroforesis de proteínas ampliamente confirmada por estudios de ADN sugerencia de diferencias en genes reguladores Estudios más recientes indican valores algo menores a nivel de ADN (96-98%). R 4-6 MA gorila humano chimpancé 61 Pääbo y cols (2001) diferencias en patrones de expresión génica en particular en sist. nervioso evidenciada con microarreglos y estimaciones de ARNm 62 Algunas diferencias entre chimpancés y humanos Divergencia genética entre humanos y parientes cercanos: Fox2P Cambios sinónimos y no sinónimos Selección positiva? Exceso de alelos de baja frecuencia (D = -2.20) Alelos derivados en alta frecuencia. Posible evento de sel. positiva por encima de efecto de expansión demográfica Carroll (2003) Nature 422, 849-857 relación dn/ds aumenta significativamente en linaje humano (P<0.001) 63 Enard et al. (2002) Nature 418, 869-872 64 16

Comparaciones genómicas: principales resultados 7645 genes (humano, chimpancé, ratón) Se buscan genes con dn/ds>1 Principales categorías de genes con evidencia de selección positiva (1524 en humanos y 1538 en chimp.): Olfacción Metabolismo aminoacídico Genes del desarrollo Audición y vocalización Patrones de expresión diferenciales en cortex cerebral unos 10.000 genes comparados en humano, chimpancé y macaco 169 muestran diferencias de expresión entre humanos y chimpancés 91 muestran cambios exclusivos en humanos, ~90% evidencian aumentos en su expresión (hígado y corazón son más similares) Clark et al. (2003) Science 302, 1960-1963 65 Aumentos de expresión Reducción de expresión Cáceres et al. (2003) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 100, 13030-13035 66 Teorías sobre el origen de la especie humana Una cuestión que ha suscitado profundos debates desde hace varios años, es si Homo sapiens se originó en un sólo lugar, o si por el contrario surgió en forma independiente en varias localidades. Hasta el momento, los hallazgos fósiles han permitido evidenciar que Homo erectus, habiéndose originado en Africa, habría alcanzado una distribución geográfica más amplia que los homínidos predecesores, llegando hace más de 1.5 millones de años, hasta parte de Europa y Asia. Por otra parte, fósiles de Homo sapiens se han encontrado distribuidos por todos los continentes. La evidencia anterior, tiene varias posibles interpretaciones, dos de las cuales se han convertido en las principales teorías sobre cómo y dónde surgieron los humanos modernos: la teoría del origen africano y la teoría multirregional. 67 El origen geográfico del hombre moderno (Homo sapiens): 2 teorías principales: La Teoría Multirregional (Wolpoff et al. 1984) Propuesta por paleontólogos y principalmente basada en el registro fósil La Teoría del orígen africano (Cann et al. 1987, Stringer y Andrews 1988) Basada en datos genético-moleculares y en interpretaciones alternativas del registro fósil Evidencia amplia a su favor 68 17

Las dos teorías se pueden representar esquemáticamente de la siguiente forma: presente tiempo Modelo multirregional Europa Africa Asia Homo sapiens Homo erectus Modelo del origen africano reciente Europa Africa Asia Neandertal? la teoría del origen Africano postula los siguientes eventos: 1 Africa fue el único escenario de la evolución humana, durante los primeros 3 ó 4 millones de años de existencia de los homínidos. La primera especie en abandonar Africa fue Homo erectus, la cual llegó a tener una distribución que alcanzó al este de Asia, norte y este de Africa y posiblemente Europa. Esta migración ocurrió hace más de 1.5 millones de años. La teoría multirregional concuerda en este punto. pasado El modelo multirregional propone que Homo sapiens tuvo múltiples orígenes fuera de Africa, lo que implica que los humanos modernos evolucionaron independientemente, en distintas localidades, a partir de las distintas poblaciones de Homo erectus. La teoría del origen africano reciente supone que Homo sapiens se originó en Africa. Luego migró a otros continentes donde desplazó a poblaciones de Homo erectus que previamente también habrían migrado desde Africa a parte de Europa y Asia. 69 2 Homo sapiens, también se habría originado en Africa. Desde allí, se habría dispersado, hace unos 150 mil años, desplazando a las viejas poblaciones de Homo erectus, que terminarían extinguiéndose. Luego, sucesivas migraciones le habrían llevado a tener una distribución mundial como en la actualidad, dando muestras de su habilidad para colonizar nuevos hábitats. La misma habría sido desencadenada por el desarrollo cultural. 70 presente 0 H. neanderthalensis H. sapiens Homo Evidencias arqueológicas 0,5 tiempo en millones de años 1 1,5 2 2,5 H. erectus H. rudolfensis H. habilis H. ergaster H. heidelbergensis África 40 KYA 47 KYA 39 KYA 50 KYA 71 72 18

La diversidad genética humana es baja (con respecto a otras especies) 73 74 Problemas evidencia de apartamiento de neutralidad del ADN mitocondrial una barrida selectiva puede imitar un patrón de expansión poblacional calibraciones de antigüedad de la Eva mitocondrial con amplios márgenes de incertidumbre significado de estimaciones lejos de ser evidente 75 (Fst) El árbol de las poblaciones del mundo basado en la similitud genética de 120 marcadores clásicos de un grupo de 42 poblaciones aborígenes de todo el mundo, separa a los humanos en 9 grupos. Muestra que existe mayor diferencia entre las poblaciones africanas y el resto que entre dos poblaciones no africanas cualquiera. Lo anterior es consistente con la hipótesis de que la especie humana moderna (Homo sapiens) se originó en Africa y desde allí se propagó al resto del mundo (Cavalli-Sforza y cols., 76 1994). 19

Cavalli-Sforza correspondencia general entre árboles lingüísticos y árboles genéticos pero los dos árboles tienen problemas ( incluyendo la idea misma de aplicabilidad del ordenamiento estrictamente jerárquico!) más recientemente (y con otros métodos), Templeton propone DOS oleadas migratorias de Homo sapiens Cromosoma Y: más datos en favor del origen africano A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R desde Africa (1.5 MA, 700KY, 100KY) 77 78 90 80 70 KYA 60 50 40 30 20 10 0 90 (50-130) KYA, Hammer and Zegura 59 (40-140) KYA, Thomson et al. 69 (56-81) KYA, Hammer and Zegura 40 (35-89) KYA, Thomson et al. Y chromosome Haplotipos del cromosoma Y A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4, 598-612 79 80 20

A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R 81 82 Cambio demográfico Estructura genética fina (> 500.000 SNPs) Evidencia de expansión Prueba D de Tajima: predominio de valores negativos 938 inds. no relacionados, 51 pobl, >650.000 SNP Consistente con hip. de efecto fundador seriales a partir de un origen en África Subsahariana 83 Chimp Li et al. 2008 84 21

Estructura genética fina (> 500.000 SNPs, 3000 inds.) MC1R: un gen muy estructurado ( selección diversificadora?) alelos ancestrales alelos derivados Novembre et al. 2008 Fst = 0.004 85 La mayoría de los eventos de fijación de alelos han ocurrido fuerade África. Los procesos neutrales (deriva, flujo, etc.) tienen un gran efecto sobre el destino y distribución geográfica de los alelos seleccionados Coop et al. 2009. 86 Genes del hombre de Neandertal chimpancé neandertal humanos modernos Apoya una de las dos teorías sobre el origen de la especie humana 87 (entre paréntesis: antigüedad de los fósiles) 88 22

Comparaciones pareadas de ADN mitocondrial Genoma nuclear de H. neanderthalensis: Similitud muy alta con H. sapiens (99.5% de los sitios en el ADN), en línea con resultados anteriores basados en genomas mitocondriales completos. Las dos especies pueden haber intercambiado genes en una proporción baja (5%), indicando que la mayor similitud se debe a la cercanía del ancestro común a ambas especies. Krings et al. (1997) Cell 90, 19-30 89 90 Sustituciones nucleotídicas inferidas de haber ocurrido en los linajes que conducen a los genomas de los Neandertales, los humanos, y los chimpacés. Identificación de cambios en genes codificantes de proteínas que probablemente se han fijado recientemente (barra roja) en humanos luego de su separación con el Neandertal. Estas posiciones deberían ser derivadas en todos los humanos actuales pero ancestrales pero ancestrales en el Neandertal. (B) Distribución de la cobertura del Neandertal para ~14.000 sustituciones aminoacídicas encontradas en el genoma humano en comparación con otros primates. Los mismos sitios fueron secuenciados en 50 humanos actuales. De estos, 88 cumplen con las condiciones expuestas en A. 88? R E Green et al. Science 2010;328:710-722 Published by AAAS Published by AAAS H A Burbano et al. Science 2010;328:723-725 23

Evidencia a favor de teoría del origen africano Además, éramos mucho más que dos Huellas de selección positiva en el linaje que conduce a humanos (genes vinculados al metabolismo, des. cognitivo y del esqueleto). Mayor semejanza entre Neanderthal y humanos de Eurasia que con que de otras regiones. Origen africano de H. sapiens y posible hibridación temprana con Neanderthal Green et al. 2010 94 Además, éramos mucho más que dos La evidencia genética proporciona el mayor apoyo a: Origen de Homo sapiens en África, con posterior dispersión al resto de los continentes (al menos una oleada migratoria) - Reemplazo de las otras especies de homínidos previamente establecidas allí, con señales de hibridación (datos genómicos) - Máxima diversidad genética en África de lo que conocemos por ahora. 95 Bases de datos: ADN mitocondrial cromosoma Y microsatélites gen del cromosoma X compilación de polimorfismos clásicos (120 loci) SNPs genoma completo 96 24

Síntesis (y comentarios) el estudio de la evolución humana ha avanzado en forma sustancial tanto el registro fósil como la evidencia molecular se han ampliado sustancialmente desde la década de 1960 el acervo genético humano es producto de su historia el estudio del genoma humano y su diversidad representa enormes desafíos y oportunidades se nutre de los análisis genético-poblacionales en particular y evolutivos en general la divergencia de base provee una referencia para estudios de divergencia en genes específicos de interés los genes reguladores de King y Wilson eran una conjetura; ahora son un enorme problema a nuestro alcance (actualmente existe un debate sobre su Comentarios finales - Por ser uno de los aspectos de la evolución que mayor resistencia ha creado, bien puede tomarse como un caso de prueba sobre la validez general de la teoría. - En contraste con la época de Darwin, hoy contamos con un registro muy rico de la historia de los homínidos durante al menos 5 millones de años. - Junto con la evidencia molecular, el registro fósil planta firmemente a la especie humana en la diversidad del reino animal. importancia relativa en base a secuencias genómicas) 97 98 25