Registro Español de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina: Evolución desde 2005 a 2016 en Andalucía Casas F, Lara B, Esquinas C, Martínez MT, Bustamante A, Curi S; en representación de los miembros del REDAAT.
Introducción (1) El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una condición hereditaria que en su forma homocigota ZZ predispone el desarrollo de enfisema y hepatopatía. El nivel de protección convencionalmente aceptado es 57 mg/dl (11 µm). Por debajo del mismo están algunos SZ, todos los ZZ y las combinaciones de alelos deficientes Z, S, raros y nulos. En la práctica clínica, el 96% de patologías están relacionadas con genotipos ZZ, y el 4% restante con combinaciones de alelos S, Z, raros y nulos. La OMS, ATS/ERS y SEPAR recomiendan su determinación a todos los pacientes con EPOC una vez en la vida. ATS/ERS Statement: Standards for diagnosis and management of AAT deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003.
Determinar niveles AAT Para qué? Información Deshabituación tabáquica Optimizar el manejo clínico: Establecer el diagnóstico en individuos con riesgo de enfermedad Tratamiento específico Consejo genético (pacientes y familiares)
Introducción (2) Por la frecuencia génica demostrada en España se esperarían 12.000 individuos PiZZ y en Andalucía 1.958, con una prevalencia estimada de 22/100.000 pero la tasa de registrados es <2/100.000. El Registro español de pacientes con DAAT (REDAAT) se fundó en 1993 con el objetivo de conocer las características y la frecuencia del DAAT en España e incrementar el conocimiento y el interés por esta enfermedad. Desde 2001 se dispone de registro online.
Objetivo: Evaluar la evolución del registro de casos en Andalucía en los últimos 11 años (2005-2016). Material y Método: Análisis descriptivo de los individuos con DAAT (fenotipo PiZZ, PiSZ y variantes raras) en España y Andalucía, registrados en la base de datos del REDAAT.
Resultados: REDAAT 2017 657 pacientes. Un 75% son Pi ZZ, un 20% PiSZ y el 5% restante portadores de variantes raras. De la población adulta un 60% son hombres (n=385) con una edad media de 56,6 años (DE=18,5) y un 9% son fumadores activos. FEV1= 0,96 L (DE=1,33), FVC= 2,08 L (DE=1,55). Un 70% presenta enfisema, un 40% bronquitis crónica y un 30% bronquiectasias.
REDAAT: Evolución del Registro de casos 110 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Diciembre de 2016 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 700 650 600 550 500 450 400 350 300 250 200 0 50 100 150 Casos nuevos Casos acumulados En 2005 el REDAAT contaba con 256 casos registrados, 371 en 2010 y 657 en 2016, con una tasa de 0,58, 0,79 y 1,41/100.000 hab., respectivamente. Desde 2001 se observa una pendiente ascendente en el reclutamiento que se ha acentuado desde 2013 alcanzando en 2015 los 81 casos de nuevo diagnóstico.
Mapa de pacientes registrados en el REDAAT
Distribución geográfica de los casos registrados nº registrados 2010 nº registrados 2016 2010 Porcentaje 2016 Porcentaje *Tasa registrados 2010 (1) *Tasa registrados 2016 (2) Andalucía 15 (2005) 22 73 (5,8%) 5,9% 11,11% (0,17) 0,26 0,87 Aragón 3 6 0,81% 0,91% 0,22 0,44 Asturias 38 38 10,24% 5,78% 3,51 3,62 Baleares 2 3 0,54% 0,46% 0,18 0,27 Canarias 29 29 7,82% 4,41% 1,37 1,38 Cantabria 29 48 7,82% 7,31% 4,90 8,25 Castilla-La Mancha 4 9 1,08% 1,37% 0,19 0,44 Castilla-León 14 55 3,77% 8,37% 0,55 2,25 Cataluña 83 120 22,37% 18,26% 1,10 1,60 Extremadura 3 5 0,81% 0,76% 0,27 0,46 Galicia 52 84 14,02% 12,79% 1,86 3,09 Madrid 52 86 14,02% 13,09% 0,81 1,33 Murcia 2 3 0,54% 0,54% 0,14 0,20 Navarra 6 23 1,62% 3,50% 0,94 3,59 País Vasco 21 45 5,66% 6,85% 0,96 2,06 Valencia 11 30 2,96% 4,57% 0,22 0,61 TOTAL 371 657 100% 100% 0,79 1,41 Población en España en 2010 (1): 46.745.847; 2016 (2): 46.624.382. Población por comunidades autónomas. Datos tomados del Instituto Nacional de estadística de la Comunidad de Madrid. http://www.madrid.org/iestadis/fijas/estructu/demograficas/padron/estructupopc.htm *Tasa= casos/100.000 habitantes Cataluña, Madrid y Galicia son las comunidades que más casos han registrado. La tasa de registrados es mayor en Cantabria, Asturias y Navarra. Navarra, Andalucía y Valencia: mayor crecimiento de casos registrados
Resultados Se dispone de seguimiento del 44% de los pacientes. La mediana de seguimiento es 36 meses (12-84) y la mediana del nº de seguimientos por caso es de 2,2 (1-4). Un 25% ha presentado un episodio previo de neumonía. 2,7% han sido trasplantados de pulmón y el 6,7% han fallecido. El 19% han seguido tratamiento con AAT IV.
Conclusiones 1. El déficit de AAT es una enfermedad de elevado infradiagnóstico. 2. En los últimos 6 años se ha acelerado el diagnóstico de pacientes debido a una mayor visibilidad del DAAT en congresos médicos y en revistas científicas, lo que está contribuyendo a un mejor conocimiento del DAAT por los especialistas en neumología. 3. El crecimiento del diagnóstico ha sido mayor en Navarra, Andalucía y Valencia.