Certificado de Genética Médica (online). 2.ª Edición. Código: DATOS GENERALES Curso académico

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1 Certificado de Genética Médica (online). 2.ª Edición. Código: DATOS GENERALES Curso académico Tipo de curso Número de créditos Matrícula Requisitos de acceso Certificado de Asistencia 4,50 Créditos ECTS 400 euros (importe precio público) Titulados Universitarios en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud. Estudiantes de último curso de las carreras previamente indicadas Modalidad Lugar de impartición Horario Dirección Organizador Colaborador Dirección On-line A través del Aula Virtual de ADEIT Aula Virtual Departament de Genètica Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, AEDP / Asociación Española de Genética Humana, AEGH / Instituto Investigación Sanitaria INCLIVA / Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN) Manuel Pérez Alonso Javier García Planells Director Científico. Instituto de Medicina Genómica, S.L. Plazos Preinscripción al curso Hasta 30/09/2014 Fecha inicio Octubre 2014 Fecha fin Abril 2015 Más información Teléfono Web específica informacion@adeituv.es PROGRAMA Conceptos Generales de Genética Humana 1.1 Estructura del genoma humano y mecanismos de expresión génica Gen, cromosoma, replicación, transcripción traducción, exón, intrón, ADN, RNA, RNA mensajero, proteínas, splicing, regulación génica, Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas Herencia, autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, imprinting,.. Introducción a la Genética Médica 2.1 Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias 2.2 Impacto de la Genética en la Medicina 2.3 Enfermedades genéticas. Dismorfología y Teratogenia 2.4 Importancia del Asesoramiento Genético 2.5 Identificación y manejo de pacientes con enfermedades genéticas 2.6 Técnicas de Diagnóstico Molecular 2.7 Identificación y manejo clínico de pacientes con enfermedades genéticas en Neonatología 2.9 Técnicas de Diagnóstico Citogenético 2.8 Técnicas de Diagnóstico Genómico Aplicaciones Clínicas de la Genética 3.1 Genética de enfermedades con alto riesgo cardiovascular 3.2 Genética y Medicina Reproductiva 3.3 Genética del Cáncer Somático 3.4 Genética de las Leucemias Agudas

2 3.5 Genética del Retraso Mental 3.6 Genética del Cáncer hereditario 3.7 Genética de las Cardiopatías 3.8 Aplicaciones Clínicas de la Citogenética Molecular 3.9 Diagnóstico Genético Preimplantacional 3.10 Genética de las enfermedades Neuromusculares 3.11 Genética de las enfermedades Neurosensoriales 3.12 Genética de Enfermedades Cardiovasculares 3.13 Aspectos éticos y legales del Diagnóstico Genético 3.14 Medicina Personalizada 3.15 Genética de las Enfermedades Complejas 3.16 Desarrollo de tratamientos para enfermedades raras: medicamentos huérfanos 3.17 Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras 3.18 Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica 3.19 Aplicaciones Bioinformáticas en Genética 3.20 Diagnóstico Prenatal no Invasivo 3.21 Diagnóstico Genético Prenatal 3.22 Regulación Epigenética y su Importancia Clínica 3.23 Farmacogenética 3.24 Cómo abordar los casos clínicos especiales 3.25 Tema por determinar 3.26 Epigenética del Cáncer 3.27 Lección de Clausura PROFESORADO Rubén D. Artero Allepuz María del Carmen Ayuso García Dirección Científica. Departamento de Genética. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe-Fundación Jiménez Díaz de Madrid (IIS-FJD) Ángel Carracedo Álvarez Catedrático Medicina Legal. Universidad Santiago de Compostela. Premio Rey Jaime I Felipe Javier Chaves Martínez Jefe de Grupo de la Unidad de Genómica y Diagnóstico Genético. Fundación para Investigación Hospital Clínico Universitario de Valencia-INCLIVA Juan Cruz Cigudosa García Jefe de grupo de Citogenética Molecular. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Ana Cuesta Peredo Responsable del Laboratorio de Citogenética. Fundación para Investigación Hospital Clínico Universitario de Valencia-INCLIVA Miguel Del Campo Casanelles Médico adjunto Unidad de Genética Hospital Vall d'hebrón (Barcelona).Prof.Asociado U. Pompeu Fabra. Patricia Díaz Gimeno Investigadora Fundación IVI, Instituto Universitario IVI (IUIVI), Universidad de Valencia/ INCLIVA Carmen Ángeles Espinós Armero Investigadora Miguel Servet. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) Manel Esteller Badosa Director del Programa Epigenética y Biología del Cáncer. Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge. Profesor Asociado. Universidad de Barcelona José Luis García Giménez CIBERer. Centro de Investigación Biomédica en Red (Enfermedades Raras). Dpt. Fisiología. Facultat de Medicina. Universitat de València. María García Hoyos Responsable Área de Genética Médica. Instituto de Medicina Genómica, S.L. Javier García Planells Director Científico. Instituto de Medicina Genómica, S.L. José Miguel García Sagredo Responsable Servicio Genética Médica. Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. Profesor Asociado de Genética Médica. Universidad de Alcalá

3 Encarnación Guillén Navarro Profesora Asociada. Facultad Medicina. Universidad de Murcia. Responsable de la Unidad de Genética. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca María José Herrero Cervera Unidad de Farmacogenética. Servicio de Farmacia. Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia Ana Lluch Hernández Jefa del Servicio de Hematología y Oncología Médica. Hospital Clínico Universitario de Valencia Arturo López Castel Director de I+D. Valentia Biopharma, S.L. Adolfo López de Munain Arregui Jefe de Sección del Servicio de Neurología. Hospital de Donosti José Antonio López Guerrero Jefe Clínico del Laboratorio de Biología Molecular. Fundación Instituto Valenciano de Oncología - IVO Julio César Martín Rodríguez Director del Laboratorio de PGD-Enfermedades Monogénicas. Iviomics, S.L.. Instituto Universitario IVI Valencia Francisco Martínez Castellano Facultativo de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal. Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia José María Millán Salvador Facultativo Unidad de Genética. Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe de Valencia. Director Adjunto CIBERER-Biobank. Investigador CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) María Dolores Moltó Ruiz Lorenzo Monserrat Iglesias Servicio de Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario A Coruña. Director Científico. Health in Code, S.L. María Carolina Ortube Clinical Director of Research Studies Fellowship trained in Pediatric Ophthalmology Retinal Disorders and Ophthalmic Genetics Division The Jules Stein Eye Institute Federico Vicente Pallardó Calatayud Catedrático de Universidad. Departament de Fisiologia. Universitat de València Carlos Paredes Cencillo Pediatra. Presidente de la Fundación Valenciana de Pediatría. Nuria Paricio Ortiz Manuel Pérez Alonso Antonio Pérez Aytés Responsable Consulta Dismorfología y Asesoramiento Genético-Reproductor. Jefe Sección Servicio Neonatología. Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia Ramiro de la Cruz Quiroga Facultativo Especialista de Área. Departament de Salut València - La Fe de la Generalitat Valenciana Feliciano J. Ramos Fuentes Profesor Titular de Pediatría. Responsable del Laboratorio de Pediatría-Genética. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza Josep Redon Mas Catedrático de Universidad. Departament de Medicina. Universitat de València Raquel Rodríguez López Facultativo Especialista de Área de Laboratorio de Genética. Servicio de Análisis Clínicos. Centro de Diagnóstico Biomédico e Imagen (CDBI) del Consorcio Hospital General de Valencia Joaquín Rueda Puente Catedrático de Universidad. Universidad Miguel Hernández de Elche Carlos Ruiz Lafora Director Técnico. Instituto de Medicina Genómica, S.L.

4 Miguel Ángel Sanz Alonso Profesor Titular de Universidad. Departament de Medicina. Universitat de València Eduardo Fidel Tizzano Ferrari Profesor Asociado. Universidad de Barcelona. Médico Adjunto. Servicio de Genética e Instituto de Investigación del Hospital San Pau (Barcelona) OBJETIVOS La Genética tiene una importancia cada vez mayor en la práctica de la Medicina y el número de pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico crece cada año de forma considerable. Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos en Genética Médica, que son necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día. METODOLOGÍA METODOLOGÍA La metodología online permite trasladar la experiencia formativa al AULA VIRTUAL de ADEIT, donde el alumnado y el profesorado podrán adquirir e intercambiar conocimientos independientemente del momento y del lugar donde se encuentren. El Aula Virtual se constituye como un entorno de encuentro, intercambio y aprendizaje dinámico. Los participantes disponen de una clave personalizada que permite el acceso al curso desde cualquier ordenador conectado a internet y desde cualquier navegador web y sistema operativo. MATERIALES Y RECURSOS ADECUADOS El alumnado tiene a su disposición en el Aula Virtual todo el material didáctico que compone el programa del curso. Además contará, en su caso, con un conjunto de recursos adicionales que van a permitir al profesorado complementar su docencia: Materiales multimedia, vídeos a través de un servicio de videostreaming, archivos Powerpoint, archivos PDF, audios, diapositivas, galerías de imágenes, enlaces de interés, bibliografía, etc. que serán herramientas de apoyo para profundizar en los conocimientos del curso. COMUNICACIÓN CONSTANTE Durante el desarrollo de la actividad formativa, los participantes dispondrán de diversas herramientas de comunicación, como los foros, los chats y la mensajería interna. Los FOROS de debate son espacios compartidos por todos los participantes (alumnado y profesorado) que permiten el intercambio de ideas, así como resolver dudas, proponer debates y responder cuestiones. También permiten intercambiar archivos para realizar actividades determinadas en grupo. " Los foros fomentan la participación, la colaboración y el trabajo en equipo. Están siempre disponibles, el alumno decide cuándo realiza su aportación, escogiendo el momento que mejor se adapta a su horario. Se ofrece también la posibilidad de comunicarse en tiempo real a través de un CHAT. Este mecanismo es útil cuando varios participantes deseen debatir sobre un tema en concreto de un modo simultáneo y síncrono. El Aula Virtual de ADEIT dispone de un sistema de VIDEOCONFERENCIA que permitirá profundizar en distintos contenidos, discutir casos prácticos, y asistir a presentaciones en las que los alumnos pueden realizar preguntas y compartir experiencias. Un eje fundamental en la formación on line es el seguimiento personal llevado a cabo por los tutores del curso, ayudando a profundizar y afianzar los conceptos clave y resolviendo las dudas y consultas particulares a través de un sistema de TUTORÍA personal. EVALUACIÓN CONTINUA Para garantizar el aprovechamiento del curso, se aplica un sistema de evaluación continua, que servirá para comprobar en qué medida el alumnado asimila los conocimientos estudiados, y su rendimiento en las distintas materias.

5 Powered by TCPDF ( Con carácter general se valorará, además de la participación y el trabajo en equipo, la profundidad de las intervenciones en los foros, así como el conocimiento adquirido y demostrado a través de la realización de pruebas tales como cuestionarios tipos test, casos prácticos, actividades de desarrollo, etc. Los participantes deberán cumplir con los requisitos y estándares de aprendizaje y dedicación establecidos por los diferentes docentes del curso. SOPORTE PERSONALIZADO El alumnado está acompañado por un conjunto de personas, servicios y recursos que le atienden y están a su disposición para facilitarle el aprendizaje. Este colectivo incluye varias figuras, desde el Responsable académico del curso o Director del mismo, los autores de contenidos, los/las tutores/as, coordinadores del desarrollo del curso, dinamizadores y hasta el Equipo Técnico. Todos ellos participan de un modo relacionado en los procesos docentes en entornos virtuales. Aunque es el propio alumno el que gestiona su tiempo y planifica su ritmo de estudio, todo este equipo de soporte le ayudará a que aproveche con éxito el curso, atendiendo cualquier consulta sobre metodología, plan docente y guiando su trabajo diario.