Capítulo 1 Definición

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1 Capítulo 1 Definición El 1 de diciembre de 1999, se estableció la definición de enfermedad rara para todas aquellas patologías cuya cifra de prevalencia se encuentra por debajo de 5 casos por cada personas. Este concepto sólo es válido para los países que se encuentran dentro de la franja europea. Aun así hay algunos países de dicha zona que mantienen criterios diferentes, como son el Reino Unido, Dinamarca y Suecia. En este sentido, la Comisión Europea en el año 2007 emitió un comunicado en el cual recomendaba una única definición para toda la zona europea, evitando desigualdades respecto a los servicios sanitarios. 13

2 Guía para padres de niños con enfermedades raras A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en el caso de España más de 3 millones de personas que las padecen. En este sentido, la definición ha de contemplar las enfermedades raras como un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada una de ellas a un número reducido de personas, ser crónicos y discapacitantes, presentar una elevada tasa de mortalidad para los cuales los recursos terapéuticos son en general limitados. 14

3 Capítulo 2 Factor genético Se estima que el 80% de las enfermedades raras son genéticas, mayoritariamente son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un sólo gen. Las personas portadoras de una única mutación suelen ser sanas y desconocen su condición de portadores a no ser que tengan un hijo afectado con una pareja que también sea portadora de una mutación en el mismo gen. La carga genética de estas enfermedades se comparte por todos los individuos. Tienen un elevado riesgo de recurrencia familiar, variable según el tipo de herencia, pero siempre es un va- 15

4 Guía para padres de niños con enfermedades raras lor elevado, pudiendo oscilar entre el 25 y el 50% en cada gestación. La causa genética y el riesgo de recurrencia requieren que pacientes y familias tengan acceso a servicios genéticos y de diagnóstico. La mayoría de dichas enfermedades se dan en la edad pediátrica como consecuencia de la alta frecuencia de enfermedades genéticas y del alto porcentaje de anomalías congénitas. También existe un mayor nivel de prevalencia en niños que en adultos, esto es debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como son malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por su tardía aparición como son ciertas enfermedades autoinmunes o genéticas como la enfermedad de Huntington. Actualmente las enfermedades raras siguen unos criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo es el afectado. El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor: Enfermedades infecciosas y parasitarias Neoplasias 16

5 Factor genético Enfermedades de la sangre, de los órganos hematopoyéticos y trastornos de la inmunidad Enfermedades endocrinas, nutritivas y metabólicas Trastornos mentales y del comportamiento Enfermedades del sistema nervioso Enfermedades del ojo y sus anexos Enfermedades del oído y de la apófisis mastoides Enfermedades del sistema circulatorio Enfermedades del sistema respiratorio Enfermedades del aparato digestivo Enfermedades de la piel y tejido subcutáneo Enfermedades del sistema osteo-muscular y tejido conectivo Enfermedades del aparato genitourinario Embarazo, parto y puerperio 17

6 Guía para padres de niños con enfermedades raras Ciertas enfermedades con origen en el periodo neonatal Anomalías congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas Traumatismos, envenenamientos y otras consecuencias de causa externa Síntomas, signos y hallazgos anormales clínicos y de laboratorio, no clasificados en otra parte. 18

7 Capítulo 3 Clasificación Para catalogar dichas enfermedades raras, nos basaremos en una clasificación que, aunque no está validada, nos servirá para tener una visión de conjunto, ordenándolas según las dolencias y afecciones que provocan: A. Enfermedades del sistema nervioso A.1. Enfermedades neurogenéticas y neurodegenerativas Enfermedades neurodegenerativas Ataxia Corea de Huntington. 19

8 Guía para padres de niños con enfermedades raras Otras enfermedades con afectación neurológica Malformación de Arnold Chiari Tumores del sistema nervioso central Síndrome de Von-Hippel-Lindau Miastenia gravis y otras enfermedades de la unión neuromuscular Miastenia Distonía muscular Otras enfermedades Síndrome de Rett A.2. Trastornos neuromusculares A.3. Enfermedades neurológicas de la infancia Defecto de la migración y diferenciación neuronal Trastornos extrapiramidales Síndromes de Gilles de la Tourette 20

9 Clasificación Enfermedades metabólicas Enfermedades por depósitos de lípidos Ceroidolipofuscinosis o Enfermedad de Batten B. Enfermedades respiratorias del niño y del adulto C. Enfermedades hematológicas Trastornos de coagulación Hemofilia D. Enfermedades cardíacas y vasculares Síndromes que se acompañan de afectación cardíaca y vascular pero que tienen otras anomalías principales, posiblemente hereditario. Enfermedades del tejido conectivo Pseudoxantoma elástico Anomalías cromosómicas Manifestaciones cardiovasculares de las enfermedades sistématicas 21

10 Guía para padres de niños con enfermedades raras Telangiectasia hemorrágica hereditaria E. Inmunodeficiencias primarias F. Enfermedades del sistema endocrino Déficit de la hormona de crecimiento Deficiencias del crecimiento y desarrollo G. Enfermedades óseas constitucionales Trastornos del metabolismo mineral y óseo Acondroplasia H. Enfermedades del tejido conectivo. Trastornos mediados por mecanismos inmunitarios Síndrome de Behçet Lupus I. Enfermedades metabólicas hereditarias Fibrosis quística Porfirias 22

11 Clasificación Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo Epidermólisis bullosa o ampollosa Osteogénesis imperfecta Síndrome de Stickler Enfermedades hereditarias del metabolismo de los aminoácidos y por depósito de éstos Albinismo J. Enfermedades de los sentidos Enfermedades oftalmológicas genéticas Aniridia K. Enfermedades del aparato locomotor L. Síndromes dismórficos Enfermedades congénitas, malformaciones Síndrome de Apert Síndrome de Cornelia de Lange 23

12 Guía para padres de niños con enfermedades raras Síndrome de Cri du Chat (maullido del gato) Síndrome de Prader Willi Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Wolfram Síndrome X Frágil M. Enfermedades dermatológicas N. Enfermedades del sistema geniurinario 24

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