Los resultados obtenidos en la clonación de la oveja Dolly se basan en

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1 Estándar Anual Nº Guía práctica lonación y mutaciones. áncer Biología Programa Ejercicios PSU Los resultados obtenidos en la clonación de la oveja Dolly se basan en A) B) ) D) E) 2. GUIES018B31-A16V1 génica. cromosómica estructural. cromosómica de número. genómica. espontánea. Una enfermedad genética se define como una alteración del material genético que A) B) ) D) E) 4. la transferencia de citoplasma de la oveja que recibe el embrión. la transferencia del núcleo del donante. la información que portan las mitocondrias del ovocito receptor. el citoplasma de la célula donante del núcleo. la interacción entre el embrión y el útero de la oveja donde este se implanta. La anemia falciforme es una enfermedad genética que se produce por una mutación A) B) ) D) E) 3. iencias Básicas 1. produce una alteración del fenotipo normal. se transmite a la descendencia. afecta el número de juegos cromosómicos. altera el metabolismo hormonal. altera el fenotipo externo de los organismos. Una euploidía se diferencia de una aneuploidía en que la primera I) II) III) altera juegos cromosómicos completos. afecta solo a cromosomas autosómicos. afecta cromosomas en particular. Es (son) correcta(s) A) B) ) solo I. solo II. solo III. D) E) solo I y II. solo II y III. 1

2 iencias Básicas Biología 5. ualquiera sea la causa que desencadena el cáncer, siempre la alteración se da a nivel de A) las proteínas que controlan la formación del ADN. B) las proteínas que controlan el crecimiento celular. ) el material genético (ADN). D) el ARN mensajero de proteínas del ciclo celular. E) las proteínas que reparan el material genético. 6. Es (son) característica(s) de la metástasis I) la diseminación de células malignas a distancia. II) la formación de un tumor secundario. III) el encapsulamiento de las células malignas. A) Solo I D) Solo I y II B) Solo II E) Solo I y III ) Solo III 7. Las mutaciones I) son fuente de variabilidad genética. II) pueden contribuir a la evolución. III) siempre alteran el fenotipo del organismo. Es (son) correcta(s) A) solo I. D) solo I y II. B) solo II. E) I, II y III. ) solo III. 8. En cuanto a la variabilidad implicada en la clonación, es correcto afi rmar que A) es mayor que la aportada por la reproducción sexual de los animales. B) es alta por efecto de la proliferación celular que origina al nuevo ser vivo. ) se limita al efecto que el ambiente ejerce sobre el nuevo organismo. D) es alta por el efecto deletéreo del uso de células de adulto. E) se ve disminuida por efecto del desgaste del reinicio del desarrollo embrionario. 2

3 GUÍA PRÁTIA 9. El cáncer, desde el punto de vista genético, se puede producir por I) una alteración de genes que controlan la división celular. II) alteración en proto-oncogenes que pasan a ser oncogenes que sobreestimulan la división celular. III) la falta de acción de genes supresores de tumores. Es (son) correcta(s) A) solo I. D) solo I y II. B) solo II. E) I, II y III. ) solo III. 10. El síndrome de Down es una enfermedad genética I) provocada por una mutación cromosómica numérica. II) que se produce por una euploidía. III) que produce una sobrecarga génica. Es (son) correcta(s) A) solo I. D) solo I y II. B) solo II. E) solo I y III. ) solo III. 11. La(s) diferencia(s) entre una monosomía y una trisomía radica(n) en que esta última I) pertenece al grupo de las mutaciones cromosómicas estructurales. II) le confiere al individuo un cromosoma de más, el cual puede ser sexual o autosómico. III) se puede distinguir con la observación de un cariotipo. A) Solo I D) Solo II y III B) Solo II E) I, II y III ) Solo III 12. Las mutaciones puntuales o génicas tienen la característica de A) afectar a un segmento del cromosoma. B) mantener la expresión del material genético. ) afectar a una región codifi cante del ADN. D) generar cambios en la expresión del material genético. E) afectar a una o unas pocas base nitrogenadas. 3

4 iencias Básicas Biología 13. Entre el 80 y el 90% de los casos de cáncer corresponden a los llamados carcinomas o tumores que afectan al tejido epitelial. Este tipo de tejido se encuentra en la piel y en el recubrimiento interno de los órganos huecos, y constituye las membranas que conforman las mucosas y glándulas. Forma parte, por ejemplo, de la próstata y de las glándulas mamarias, dos estructuras muy proclives al desarrollo de cáncer. Qué característica(s) de este tipo de tejido puede(n) contribuir al desarrollo de cáncer? I) Es un tejido que se renueva constantemente, con una alta tasa de división celular. II) La presencia de estructuras celulares especializadas como microvellosidades, cilios y uniones celulares. III) Su alta exposición a agentes ambientales tóxicos, por encontrarse recubriendo las superficies del organismo. A) Solo I B) Solo II ) Solo I y II D) Solo I y III E) I, II y III 14. El siguiente esquema representa un segmento de una cadena de ADN normal y tres ejemplos de mutaciones que este puede experimentar. adena de ADN normal A T A T A T Mutación 1 A T T A T Mutación 2 A T A G G T A T Mutación 3 A T A T Al respecto, es correcto inferir que A) los ejemplos corresponden a mutaciones cromosómicas como la deleción y la duplicación. B) la mutación 1 es una transversión donde se reemplaza una base púrica por una pirimídica. ) la mutación 2 corresponde a una transición donde se altera el orden de lectura. D) la mutación 3 corresponde a una sustitución donde hay reemplazo de dos bases nitrogenadas por otras. E) las mutaciones 2 y 3 corresponden a una duplicación y a una inversión respectivamente. 4

5 GUÍA PRÁTIA 15. En 1955, Esther y Joshua Lederberg realizaron un experimento que ayudó a demostrar que las mutaciones ocurren al azar y no de manera dirigida. Para ello, utilizaron cultivos bacterianos sometidos a un tratamiento con penicilina, un antibiótico que mata a muchas bacterias, aunque algunas poseen mutaciones que les permiten sobrevivir a este tratamiento. Dentro de las placas de cultivo, cada bacteria sobreviviente forma una colonia que se evidencia como un círculo, y que está formada por clones descendientes de la bacteria original. El cultivo puede ser copiado en otra placa, utilizando una tela para presionar ligeramente la placa original y luego estampar las mismas colonias en una nueva placa. on este procedimiento se reprodujo el cultivo en una placa con penicilina y luego a la placa original se le agregó penicilina, obteniéndose los resultados que se muestran a continuación: Paso 1 Desarrollo de colonias Placa original Placa original Paso 2 Placa con penicilina y Placa original estampada con bacterias olonia B Placa con penicilina y estampada con bacterias olonia A Estampado de colonias en una placa con penicilina Paso 3 Placa original olonia B on respecto a este experimento, se puede concluir que Placa original con penicilina olonia A Aplicación de penicilina a la placa original I) el antibiótico induce siempre las mismas mutaciones en distintas colonias de bacterias. II) las mutaciones que confi eren resistencia a antibióticos se encontraban presentes en el cultivo original antes de la exposición al antibiótico. III) las mutaciones se producen en respuesta a la exposición al antibiótico, para aumentar la tasa de supervivencia de las bacterias. A) Solo I D) Solo I y III B) Solo II E) I, II y III ) Solo III 5

6 iencias Básicas Biología 16. La clonación consiste en un proceso por el cual se obtienen copias idénticas de un organismo o de células. La siguiente imagen representa el proceso de clonación de la oveja Dolly: A Oveja Finn Dorset Extracción del núcleo (material genético) desde célula de ubre Oveja gestante Fusión núcleo-citoplasma del ovocito Ovocito (célula sexual) Oveja Scottish Blackface B Eliminación del núcleo Dolly, oveja Finn Dorset En relación con la información entregada, es correcto afi rmar que I) la información genética de Dolly proviene de la oveja B. II) la oveja es la madre sustituta. III) el fenotipo de Dolly es idéntico al de la oveja A. A) Solo I D) Solo I y II B) Solo II E) Solo II y III ) Solo III 17. La(s) similitud(es) entre una aneuploidía y una euploidía radica(n) en que I) son mutaciones cromosómicas. II) son alteraciones en el número de cromosomas. III) se presentan solo en los cromosomas sexuales. A) Solo I D) Solo I y II B) Solo II E) Solo II y III ) Solo III 6

7 GUÍA PRÁTIA 18. La imagen representa un cariotipo humano: X Y En relación a la fi gura, cuál(es) de las siguientes afirmaciones es (son) correcta(s)? I) Representa un tipo de mutación cromosómica. II) Es un ejemplo de una aneuploidía. III) El cariotipo corresponde a un hombre con el síndrome de Klinefelter. A) Solo I D) Solo II y III B) Solo II E) I, II y III ) Solo I y II 19. El gen p53 regula el paso de la célula de G1 a S del ciclo celular, con el objetivo de asegurarse de que el ADN dañado sea reparado antes de que la célula entre a la fase S. Por esta razón se le ha denominado guardián del genoma. Según esto, cuál(es) de las siguientes afi rmaciones es (son) correcta(s)? I) El gen p53 es un gen supresor de tumores. II) El gen p53 es un oncogén. III) Una forma alterada de p53 provoca un descontrol en la división. A) Solo I D) Solo I y II B) Solo II E) Solo I y III ) Solo III 20. La diferencia entre un tumor benigno y un tumor maligno radica en que el crecimiento de este último es A) rápido y está circunscrito por una cápsula. B) lento y no está circunscrito por una cápsula. ) lento y puede invadir otros tejidos. D) rápido y puede invadir otros tejidos. E) lento y está circunscrito por una cápsula. 7

8 iencias Básicas Biología 21. uál de las siguientes opciones referidas a las mutaciones es correcta? A) Las mutaciones son la única fuente de variabilidad genética importante para la evolución. B) Existen mutaciones génicas y cromosómicas. ) La duplicación consiste en un cambio de la posición de la información dentro de los cromosomas. D) La deleción es el aumento de la información genética dentro de un cromosoma. E) Las mutaciones se producen solamente en las células sexuales. 22. Qué tipo(s) de mutación(es) se representa(n) en el siguiente esquema? A T A T A T A T G T A G T A G T A G T A A U A U A U A U ADN ARNm His His His His Polipéptido A T A A T A T G T A G T G T A G T A G A U A A U A U ADN ARNm His His Ile Ile Polipéptido I) Deleción II) Adición III) Mutación génica A) Solo I D) Solo I y III B) Solo II E) I, II y III ) Solo III 8

9 GUÍA PRÁTIA 23. Qué tipo(s) de mutación(es) se representa(n) en el siguiente esquema? A T * A G * A T * G * G G G G T A Mutación T A Replicación T A T A G G G G NUEVAS ADENAS I) Transversión II) Adición III) Mutación cromosómica A) Solo I D) Solo I y III B) Solo II E) Solo II y III ) Solo III 24. Qué tipo de mutación cromosómica se representa en la siguiente imagen? a b c a b c d e f g h i d h g f e i A) Deleción D) Translocación B) Duplicación E) Inserción ) Inversión 9

10 iencias Básicas Biología 25. Qué tipo de mutación se representa en la siguiente imagen? a 1 a 1 b 2 b 2 c 3 c 3 d 4 d 4 e 5 e h f g 6 7 f g i h i A) Deleción: pérdida de un segmento que se agrega a un cromosoma no homólogo. B) Duplicación: repetición de segmentos entre cromosomas no homólogos. ) Inversión: cambio de posición de un segmento del brazo largo al brazo corto. D) Translocación: intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. E) Inserción: intercambio de genes entre cromosomas homólogos. 10

11 GUÍA PRÁTIA Tabla de corrección Ítem Alternativa Habilidad 1 Reconocimiento 2 Reconocimiento 3 Reconocimiento 4 omprensión 5 Reconocimiento 6 Reconocimiento 7 Reconocimiento 8 omprensión 9 Reconocimiento 10 Reconocimiento 11 omprensión 12 Reconocimiento 13 ASE 14 omprensión 15 ASE 16 ASE 17 omprensión 18 ASE 19 omprensión 20 omprensión 21 Reconocimiento 22 omprensión 23 omprensión 24 omprensión 25 omprensión 11

12 iencias Básicas Biología Resumen de contenidos 1. lonación Es la multiplicación de uno o varios individuos a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al donante. élula adulta Núcleo itoplasma Paso 1 Paso 3 Fusión Embrión Paso 2 Ovocito itoplasma Núcleo Figura 1. lonación 2. Mutaciones Son cambios en la información genética producto de alteraciones en el ADN. Puede producirse en células somáticas o células sexuales, de forma espontánea por errores en la replicación o por agentes mutágenicos (ejemplos: rayos X, radiación UV, ácidos, radicales libres de oxígeno, entre otros). 12

13 GUÍA PRÁTIA 2.1 Tipos de mutaciones Mutaciones Génicas romosómicas Estructurales Numérica Sustitución Pérdida o inserción Deleción Euploidía Transición Deleción Duplicación Aneuploidía Transversión Adición Inversión Translocación Inserción Figura 2.lasificación de las mutaciones Transición: cambio de una purina por otra purina, o de una pirimidina por otra pirimidina. Ejemplo: timina cambia por citosina. Transversión: cambio de una purina por una pirimidina o viceversa. Ejemplo: timina cambia por guanina. Adición: incorporación de una base nitrogenada. Deleción: pérdida de una base nitrogenada. Deleción cromosómica: pérdida de un trozo de cromosoma. Duplicación: aumento de la información (por repetición de algún segmento) presente en un cromosoma. 13

14 iencias Básicas Biología Inversión: cambio en la posición de la secuencia de la información dentro del cromosoma. Translocación: intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas no homólogos. Inserción: incorporación de información desde un cromosoma a otro, ambos no homólogos y sin reciprocidad. Euploidía: aumento o reducción en el número total de la dotación cromosómica de una especie (poliploidías o monoploidías, respectivamente). Ejemplo: en las abejas, los zánganos son monoploides. Aneuploidía: aumento o reducción en uno o más tipos de los cromosomas individuales. Ejemplo: síndrome de Down por trisomía del par áncer Enfermedad que se caracteriza por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo, producto de la mutación de genes que regulan (estimulando y suprimiendo) el ciclo celular. Protooncogenes: genes que funcionan promoviendo la división celular. Oncogenes: forma mutante de los proto-oncogenes que produce un descontrol de la división celular. Genes supresores de tumores: grupo de genes que inactivan o reprimen el progreso del ciclo celular. Si son alterados, se pierde el control sobre la división celular y las células comienzan a proliferar de forma descontrolada. Tumor benigno: grupo de células de crecimiento lento que se encuentra circunscrito por una cápsula, disminuyendo la posibilidad de que estas células colonicen otros tejidos. Tumor maligno: grupo de células de crecimiento rápido que no presenta límites en su velocidad de reproducción, por lo cual pueden emigrar e invadir otros tejidos. Tumor primario: grupo de células que adquieren la capacidad de crecer de manera progresiva e invasiva, destruyendo membranas y desprendiéndose del tumor original por vía sanguínea o linfática, llegando a otros tejidos y formando tumores secundarios (metástasis). Metástasis: proceso que corresponde a la multiplicación de las células que forman tumores o neoplasia y que posteriormente migran a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio. 14

15 GUÍA PRÁTIA Mis apuntes 15

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