El Parkinson familiar y las ataxias hereditarias centrarán una jornada internacional en Barcelona el próximo 3 de octubre
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- Enrique Martínez Ríos
- hace 7 años
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1 Gabinet de Comunicació i Premsa Nota de prensa El Parkinson familiar y las ataxias hereditarias centrarán una jornada internacional en Barcelona el próximo 3 de octubre Las dos enfermedades causan trastornos severos del movimiento, no tienen cura y son de origen genético El encuentro contará con la participación de más de 120 pacientes y expertos internacionales en neurología y genética Es organizado por el Institut Germans Trias y lo patrocinan el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación Española de Genética Humana, con la colaboración de la Fundación Doctor Robert-UAB El Parkinson familiar y las ataxias espinocerebelosas hereditarias son dos tipos de enfermedades de origen genético que causan trastornos muy severos del movimiento y que, hoy en día, no tienen cura ni disponen de tratamientos del todo efectivos. Para actualizar conocimientos, conocer las experiencias de los pacientes y debatir las políticas sanitarias y las estrategias asistenciales y de investigación, el jueves 3 de octubre tendrá lugar, en la UAB CASA CONVALESCÈNCIA de Barcelona, la IV Jornada sobre Enfermedades Genéticas y Discapacidad. El encuentro, organizado por el Institut d Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol y patrocinado por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación Española de Genética Humana, contará con la participación de más de 120 pacientes y expertos internacionales en neurología y genética. Además, asistirán representantes de la Generalitat de Catalunya: Roser Vallès, directora general de Ordenación y Regulación sanitarias, y Pilar Magrinyà, responsable del Área de Enfermedades Minoritarias del Departament de Salut. También colabora la Fundación Doctor Robert-UAB. Más información: Iolanda Arbiol Roser Reyner Comunicació i Relacions Institucionals Comunicació Germans Trias Fundació Dr. Robert-UAB Telf: comunicacio.germanstrias@gencat.cat Iolanda.Arbiol@uab.es
2 Gabinet de Comunicació i Premsa Parkinson familiar La enfermedad de Parkinson familiar es un proceso degenerativo y progresivo del Sistema Nervioso Central que se manifiesta cuando el 80% de las neuronas de la llamada sustancia negra del cerebro sufren deterioro o muerte y por lo tanto dejan de producir un neurotransmisor llamado dopamina. Esto causa pérdida de función muscular y síntomas como los temblores, y poco a poco va deteriorando la capacidad de movimiento. La edad de inicio de la enfermedad es de 55 años aunque hay variantes en que aparece antes de los 40. En el estado español, se calcula que sufren Parkinson familiar unas personas. La patología no tiene cura y el tratamiento actual se basa en suministrar dopamina a los pacientes. Además, suele ser necesario apoyo de logopedia, fisioterapia, soporte emocional y psicológico y estimulación cognitiva. Ataxias Las ataxias espinocerebelosas de origen genético son enfermedades causadas por mutaciones en que se produce la muerte de las neuronas del cerebelo, cosa que afecta muy severamente la coordinación de los movimientos motores. Las edades de inicio de los síntomas son entre los 30 y los 50 años. En el estado español, unas personas tienen este tipo de enfermedad, poco frecuente pero que tiene un impacto socioeconómico considerable. No hay ningún tratamiento y son personas que acaban necesitando una silla de ruedas, con limitaciones importantes en su autonomía y calidad de vida. Representantes de pacientes y expertos internacionales Los representantes de los pacientes que sufren estas enfermedades son quiénes protagonizarán la primera mesa redonda de la jornada, que tendrá lugar a las 9.45 h. Después, y durante el resto del día, será el turno de los expertos internacionales, que tratarán los aspectos clínicos, diagnósticos, genéticos, epidemiológicos y terapéuticos de las dos patologías, así como los aspectos éticos de los tratamientos actuales y futuros. Según el director de la jornada, Antoni Matilla, que es jefe de la Unidad de Investigación Básica, Translacional y de Neurogenética del Institut Germans Trias y coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de las Ataxias espinocerebelosas y enfermedad de Parkinson, se trata de una oportunidad única para actualizar los conocimientos sobre estas enfermedades, contrastar los Más información: Iolanda Arbiol Roser Reyner Comunicació i Relacions Institucionals Comunicació Germans Trias Fundació Dr. Robert-UAB Telf: comunicacio.germanstrias@gencat.cat Iolanda.Arbiol@uab.es
3 Gabinet de Comunicació i Premsa puntos de vista de los pacientes y los profesionales, y de hacer llegar a los responsables de las políticas sanitarias las necesidades que existen hoy en día. Pueden consultar el programa en el documento adjunto. Para contactar con el doctor Antoni Matilla o con los expertos o representantes de pacientes, escriban un correo o llamen por teléfono a los contactos a pie de página. 25 de septiembre de 2013 Más información: Iolanda Arbiol Roser Reyner Comunicació i Relacions Institucionals Comunicació Germans Trias Fundació Dr. Robert-UAB Telf: comunicacio.germanstrias@gencat.cat Iolanda.Arbiol@uab.es
4 IV JORNADA SOBRE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DISCAPACIDAD Patrocinado por el Real Patronato sobre Discapacidad (RPD) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Título de la Jornada: ATAXIAS HEREDITARIAS Y ENFERMEDAD DE PARKINSON Fecha de celebración: 03 octubre 2013 Lugar: Casa de la Convalescencia Calle Sant Antoni Maria Claret 171, Barcelona.
5 08:30 Recogida Documentación P R O G R A M A 09:00-09:15 Bienvenida y Presentación Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona. Roser Vallès, directora general d Ordenació i Regulació Sanitàries. Generalitat de Catalunya. Jesús Celada Pérez, consejero técnico coordinador del Real Patronato sobre Discapacidad 09:15-09:45 Ponencia Pilar Magrinyà, responsable Área Enfermedades Minoritarias del Departamento de Salud del Gobierno Catalán. El programa de atención sanitaria de las enfermedades genéticas con discapacidad 09:45-10:20 Mesa Redonda Modera: El papel y empoderamiento de las Asociaciones de pacientes Josep Torrent-Farnell, Depto. Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y miembro del Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Participan: Ana Quintero, presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias (FECAMM). Anna Ripoll, delegada en Catalunya Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Glòria Renom, diputada de la Comisión de Salud, Bienestar, Familia e Inmigración del Parlamento de Catalunya Isaac Amela, presidente de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH). Isabel González Jiménez, presidenta de la Fundación Ataxia de Friedreich en Movimiento. Jaume Boltà, director Funds4Research (F4R).
6 Jordi Cruz, responsable formación e investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Juan Carlos Baiges, asesor científico de la Federación Española de Ataxias (FEDAES). María Galvez Sierra, directora general de la Federación Española de Parkinson (FEP). 10:20-11:10 Ponencia Jaime Kulisevsky, director de la Unidad de Trastornos del Movimiento, Director del Instituto de Investigación del Hospital Santa Cruz y San Pablo, Barcelona. 11:10-11:30 Pausa Café 11:30-12:20 Ponencia Actualidad de la Enfermedad de Parkinson Justo García de Yébenes, jefe de la Sección Neurología, Hospital Ramón y Cajal- CIBERNED, Madrid. 12:20-13:10 Ponencia Investigación clínica en las ataxias recesivas y esporádicas Luis Velázquez, director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Holguín, Cuba. Contribución de los estudios clinico-genéticos a la investigación y ensayos clínicos en las ataxias 13:10-14:00 Ponencia Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética en Neurociencias, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona. 14:00-15:15 Almuerzo Las ataxias hereditarias: de los genes a las terapias. Entretenimiento: Grupo de Castellers de la Universidad Autónoma de Barcelona Els Ganàpies. Copa de Cava por gentileza de Codorníu.
7 15:15-16:10 Ponencia Olaf Riess, coordinador proyecto Europeo NEUROMICS y Director Instituto de Genética Médica y Genómica Aplicada, Centro de Enfermedades Raras, Tübingen, Alemania. NeurOmics: a multidisciplinary integrated project aimed to find cures to treat rare neuromuscular and neurodegenerative diseases 16:10-17:00 Ponencia Javier Díaz Nido, Investigador Centro Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid :20 Pausa Café Terapia génica en la Ataxia de Friedreich Entretenimiento: Coral del Col legi d Advocats de Barcelona. 17:20-17:55 Ponencia Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España. 17:55-18:25 Ponencia Política de registros de enfermedades raras en Europa Jorge Sequeiros, director UnIGENe y CGPP, Instituto de Biologia Molecular y Celular, Universidad de Oporto, Portugal. Next generation sequencing in diagnosis: do we need a next generation ethics? 18:25-18:45 Conclusiones y Clausura Josep Torrent-Farnell, dpto. Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y miembro del Comité de medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Antoni Matilla Dueñas, director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética, Coordinador de la Red Iberoamericana para el estudio de Ataxias Espinocerebelosas y Enfermedad de Parkinson (RIBERMOV), Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), Universidad Autónoma de Barcelona, Badalona. Victor Volpini, director Centro Diagnóstico Genético-Molecular-IDIBELL, Vicepresidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Inscripción Gratuita: Tel.: , amatilla@igtp.cat
8 Agradecimientos: Agencia de Promoción de Actividades y Congresos Universitat Autònoma Barcelona Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias (ACAH) Codorníu S.A. Fundación Doctor Robert Onmedic S.L. Programa Iberoamericano de Ciencia y Tecnología para el Desarrollo (CYTED) Real Patronato sobre Discapacidad Red Iberoamericana para el estudio de los Trastornos del Movimiento (RIBERMOV) Roche Diagnostics S.L. Sistemas Genómicos S.L.
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