Qué es la hemofilia? Cómo adquiere hemofilia una persona?
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- José Francisco Manuel Vega Ayala
- hace 8 años
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1 Qué es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta principalmente a los hombres. La sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que trabajan para detener hemorragias. En las personas que padecen trastornos hemorrágicos, estos factores de coagulación están ausentes o no funcionan como debieran. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan de hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales o funcionan adecuadamente. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que otras personas y no morirán desangradas a causa de una pequeña herida o cortada. El principal problema para las personas con hemofilia son las hemorragias internas, principalmente en músculos y articulaciones. Las personas con hemofilia leve pueden tener muy pocos episodios hemorrágicos y tal vez sólo necesiten tomar precauciones si van a ser operadas o sufren un accidente grave. Sin embargo, las personas con hemofilia severa a menudo sangran espontáneamente (es decir, la hemorragia no tiene una causa aparente, sólo ocurre). Con productos de tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente normal. Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Desgraciadamente, tan sólo cerca del 25 por ciento de las personas que padecen hemofilia en el mundo reciben tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia trabaja para mejorar el nivel de tratamiento y cuidado en todo el mundo. Cómo adquiere hemofilia una persona?
2 La hemofilia es un trastorno genético, generalmente heredado. No puede contagiarse o transmitirse. El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los hombres con hemofilia pasan el gene a sus hijas, pero no a sus hijos. Por lo general, las mujeres no padecen hemofilia, pero pueden ser portadoras del gene. Las mujeres portadoras tienen 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo con hemofilia y 50 por ciento de probabilidades de tener una hija portadora de hemofilia. Aproximadamente un tercio de los casos nuevos son debidos a una mutación espontánea del gene, lo que significa que no había una historia previa de hemofilia en la familia. Hay diferentes niveles de gravedad? La gravedad de la hemofilia está determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. Hay tres niveles de gravedad: leve, moderada y severa. El siguiente cuadro muestra el rango de actividad del factor VIII y del factor IX: Nivel Porcentaje de actividad normal de factor en la sangre Número de unidades internacionales (UI) por mililitro (ml) de sangre entera Rango normal 50%-200% UI Rango anormal, pero la hemorragia por lesión es poco probable 25%-49% UI
3 Hemofilia leve 6%-24% UI Hemofilia moderada 1%-5% UI Hemofilia severa Menos de 1% Menos de 0.01 UI Las personas con hemofilia severa por lo general padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente. Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión, tal vez una vez al mes. Sin embargo, las causas de la hemorragia varían y una persona con hemofilia moderada puede llegar a sangrar espontáneamente. Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema hemorrágico. Cómo se trata la hemofilia?
4 El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario. La hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Cuando la hemorragia ocurre dentro de una articulación es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo. Los factores de coagulación se encuentran en los siguientes preparados de tratamiento, en orden creciente de concentración: Sangre entera plasma crioprecipitados concentrados de factor Hay desventajas considerables en el uso de sangre entera para el tratamiento de la hemofilia. En primer lugar, debe ser fresca debido a que la actividad de los factores de coagulación en la sangre que ha sido extraída disminuye rápidamente con el tiempo. En segundo lugar, los glóbulos rojos que contiene la sangre extraída deben ser, evidentemente, compatibles con los del receptor. En tercer lugar, es necesaria una gran cantidad de sangre entera para detener una hemorragia y esta cantidad podría saturar la circulación y causar un problema cardiaco. El plasma fresco, del que se han eliminado los glóbulos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación, es mejor aunque sigue estando presente el problema de saturación. La vida de los factores de coagulación se preserva fabricando un producto llamado plasma fresco congelado (PFC). El PFC es todavía el único producto de tratamiento disponible en algunos países. El crioprecipitado es derivado de la sangre y contiene una alta concentración de factores de coagulación. Es relativamente económico y fácil de producir. Es eficaz, pero menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral; además, su almacenamiento y administración son más difíciles.
5 Los concentrados de factor son muy eficaces, pero costosos. Pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gene de factor humano (llamados productos recombinantes). Hay varios grados de pureza (la concentración del factor) que van desde intermedia hasta muy alta, dependiendo del proceso de fabricación. La seguridad terapéutica de cada producto depende de los métodos utilizados para prevenir, eliminar o desactivar virus que pudieran estar presentes en la fuente de plasma. Las personas con hemofilia A leve a veces utilizan desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII. Con productos de tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente normal. Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Desgraciadamente, tan sólo cerca del 25 por ciento de las personas que padecen hemofilia en el mundo reciben tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia trabaja para mejorar el nivel de tratamiento y cuidado en todo el mundo. Existe una cura para la hemofilia? Todavía no existe una cura para la hemofilia, pero la terapia genética constituye una posibilidad interesante y alberga el prospecto de una cura parcial o total para la hemofilia. Hay muchos obstáculos técnicos que superar, pero es alentador observar que se han iniciado las pruebas clínicas tanto para el factor VIII, como para el IX. Cuál es la expectativa de vida de una persona con hemofilia?
6 La expectativa de vida de una persona con hemofilia varía dependiendo de si recibe el tratamiento adecuado. Sin el tratamiento adecuado, muchas personas con hemofilia mueren antes de convertirse en adultas. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la expectativa de vida para personas con hemofilia es aproximadamente 10 años menos que la de hombres sin hemofilia. La hemofilia solamente afecta a los hombres? Por lo general, la hemofilia solamente afecta a los hombres porque el gene de la hemofilia se encuentra en el mismo cromosoma que determina si una persona es hombre o mujer. Los cromosomas que determinan el sexo de una persona son llamados X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Los genes de la hemofilia A y B están en el cromosoma X. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno no funciona adecuadamente, el otro cromosoma X asumirá su función. Sin embargo, si una mujer tuviera el gene de la hemofilia en ambos cromosomas X, entonces padecerá de hemofilia. Cuál es la diferencia entre hemofilia A y hemofilia B? Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas). Ambas son causadas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre (llamadas factores) que controlan las hemorragias. La hemofilia A es
7 debida a una deficiencia de factor VIII, y la hemofilia B es causada por una deficiencia de factor IX. No hay diferencia entre ambos tipos de hemofilia, excepto que la hemofilia B es aproximadamente cinco veces menos común que la hemofilia A. Cómo se diagnostica la hemofilia? La hemofilia se diagnostica midiendo el grado de actividad de factor en la sangre. Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo). La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII en la sangre. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX. Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. La página Internet de la FMH cuenta con una lista de centros de tratamiento en todo el mundo. Haga clic Passport para hacer una búsqueda en el directorio. Qué son los factores de coagulación? Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13 factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para
8 producir un coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste. Dónde ocurren las hemorragias? Son peligrosas? En los casos de hemofilia, la mayor parte de las hemorragias son internas y ocurren en articulaciones y músculos. Las articulaciones afectadas son, por lo general, tobillo, rodilla, cadera, codo y hombro. Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, ocasionando artritis crónica y discapacidad. Las hemorragias musculares ocurren más comúnmente en brazos, antebrazos, muslos, pantorrillas y el músculo iliopsoas (en la zona de las ingles). Alguna hemorragias pueden poner en peligro la vida y requieren tratamiento inmediato. Estas incluyen hemorragias en la cabeza, garganta, abdomen o músculo iliopsoas. Las heridas son peligrosas? Las heridas son muy comunes en niños con hemofilia. Por lo general, una herida no es causa de alarma a menos que ocurra en la cabeza o cuello de la persona, la persona tenga dificultad para moverse, la herida sea dolorosa, la inflamación de la herida aumente o no desaparezca, o haya hinchazón, entumecimiento o una sensación de picoteo en la herida. Si se experimenta cualquiera de estos síntomas, consulte a su médico o al centro de tratamiento de hemofilia más cercano. Las personas con hemofilia deben evitar la aspirina?
9 Las personas con hemofilia no deben tomar aspirina (ASA o ácido acetilsalicílico) o cualquier cosa que contenga aspirina porque interfiere con la cohesividad de las plaquetas sanguíneas e incrementa los problemas de una hemorragia. El paracetamol (acetaminofén) es una alternativa segura en lugar de la aspirina para aliviar dolores, por ejemplo, el dolor de cabeza. Las personas con hemofilia pueden ejercitarse y hacer deporte? Algunas personas con hemofilia no se ejercitan porque piensan que esto puede causar hemorragias pero, de hecho, el ejercicio ayuda a prevenir las hemorragias. Unos músculos fuertes protegen a quienes padecen hemofilia de hemorragias espontáneas y daños en las articulaciones. El deporte es una actividad importante para los jóvenes. No solamente les ayuda a fortalecer sus músculos; también les ayuda a desarrollar concentración mental y coordinación y a aprender a formar parte de un equipo. Sin embargo, algunos deportes son más peligrosos que otros, por lo que deben aquilatarse los beneficios y los riesgos. Al momento de elegir un deporte, también debe tomarse en cuenta la gravedad de la hemofilia que padece una persona. Deportes como natación, badmington, ciclismo y caminata son deportes que pueden practicar la mayoría de las personas con hemofilia, mientras que deportes como fútbol americano, rugby y box no se recomiendan para personas con hemofilia. Go for It, es una guía de deportes para personas con hemofilia que puede solicitarse en línea utilizando el formato de solicitud disponible en la página Internet de la FMH.
10 Qué son los inhibidores? Los inhibidores son anticuerpos del factor VIII o del factor IX que atacan y destruyen las proteínas de factor VIII y IX que se encuentran en los concentrados de factor de coagulación, haciendo que el tratamiento resulte ineficaz. Aparecen, casi exclusivamente, en pacientes con hemofilia severa. Hay cierta controversia sobre la incidencia exacta (el número de casos nuevos) del desarrollo de inhibidores, pero es generalmente aceptado que alrededor de 15 por ciento de las personas con hemofilia A severa desarrollarán inhibidores en un momento dado. En contraste, el desarrollo de inhibidores en casos de hemofilia B es sumamente raro y solamente visto en menos de uno por ciento de las personas. La mayoría de los inhibidores surgen luego de relativamente pocos tratamientos. En general, entre más tratamientos ha recibido una persona sin haber desarrollado inhibidores, las posibilidades de que desarrolle un inhibidor son menores. Qué es la profilaxis? La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en el torrente sanguíneo. Puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se esta convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general entre las edades de dos y cuatro años). Qué es un dispositivo de acceso venoso (port-a-cath)?
11 Un port-a-cath, o dispositivo implantable de acceso venoso (IVAD por sus siglas en inglés), se implanta bajo la piel, generalmente en la parte superior del pecho, aunque hay modelos que pueden insertarse en el brazo. Tiene un pequeño depósito de metal con un diafragma de hule que se conecta a un catéter, que a su vez se inserta a una vena grande en el pecho o el brazo. El dispositivo completo se implanta quirúrgicamente bajo la piel de manera que el catéter no sobresalga del cuerpo. El dispositivo proporciona acceso rápido a una vena a fin de administrar medicamentos y fluidos por vía intravenosa. También puede utilizarse para extraer muestras de sangre. El acceso al dispositivo se realiza insertando una aguja especial a través de la piel hasta el diafragma de hule del depósito. El medicamento o fluido se inyecta al dispositivo y fluye hasta la vena a través del catéter. Estos dispositivos han facilitado mucho a las familias la profilaxis de la hemofilia porque eliminan el problema que representa encontrar una vena" para inyectar dos o tres veces por semana. Sin embargo, su utilización implica algunos riesgos, siendo el más preocupante el de una infección. Los estudios difieren, pero hay algunos que muestran una tasa de infección hasta de 50 por ciento. Generalmente, estas infecciones pueden tratarse con antibióticos por vía intravenosa, pero algunas veces es necesario remover el dispositivo. Asimismo, otros estudios indican que existe el riesgo de que se formen coágulos en la punta del catéter. Aun así, muchas familias han elegido utilizar el dispositivo a pesar del riesgo y debido a los beneficios. Como con cualquier otro procedimiento, uno debe sopesar riesgos y beneficios. Qué es la hemofilia adquirida? En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo.
12 Por lo general, la hemofilia adquirida es causada por el desarrollo de anticuerpos del factor VIII. Este padecimiento a menudo se soluciona con tratamiento adecuado que generalmente incluye una combinación de tratamiento con esteroides y el medicamento ciclofosfamida. Qué precauciones debe tomar una portadora si se embaraza? Es importante que el médico hematólogo de una portadora embarazada participe en la supervisión del embarazo y tenga cierto contacto con el médico obstetra antes del parto. No es necesario llevar a cabo un diagnóstico prenatal sólo para el manejo del embarazo. Esto únicamente se realiza cuando se considera poner término al embarazo. El nivel de factor VIII (no así el de factor IX) tiende a elevarse durante el embarazo, pero es recomendable verificarlo en algún momento durante los dos últimos meses de la gestación. Un parto vaginal normal es perfectamente aceptable, aún si se sabe que el feto es varón y que hay riesgo de hemofilia. Por lo general, la anestesia epidural no presenta problemas y se permite si el nivel de factor de la paciente es de 40 por ciento o más. Después del parto, se utilizará una muestra de sangre del cordón umbilical para verificar si el bebé varón realmente padece hemofilia. Qué es la enfermedad von Willebrand? La enfermedad von Willebrand (vwd por sus siglas en inglés) es un trastorno hemorrágico hereditario similar a la hemofilia, pero ambos trastornos no son iguales. La vwd es el trastorno de coagulación hereditario más común que afecta tanto a hombres como a
13 mujeres. Se calcula que la vwd afecta a cerca del uno por ciento de la población. Sin embargo, es generalmente el menos severo de los trastornos de coagulación. La vwd es ocasionada por una deficiencia o defecto de una proteína coagulante sanguínea llamada factor von Willebrand (vwf por sus siglas en inglés) que funciona como pegamento a fin de ayudar a las plaquetas a sellar roturas de vasos sanguíneos dañados. A esto se llama un tapón plaquetario. Si la persona no tiene suficiente vwf o si éste no funciona bien, entonces no podrá formarse un tapón plaquetario y la hemorragia persistirá durante más tiempo. La mayoría de las personas con vwd mostrarán pocos o nulos síntomas. Los principales síntomas incluyen propensión a herirse fácilmente, frecuentes o prolongadas hemorragias nasales, sangrado menstrual abundante o prolongado y hemorragias prolongadas posteriores a una lesión, cirugía, trabajo dental o parto. La vwd es tratada con desmopresina (también llamada DDAVP) o con inyecciones de un concentrado de factor de coagulación que contiene vwf.
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