Programa Defi finitivo

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1 2ª JORNADA: AVANCES en DIAGNOSTICO y TRATAMIENTO de DISPLASIAS OSEAS y ANOMALIAS ESQUELETICAS en la INFANCIA Programa Defi finitivo sábado, 27 de febrero de 2016 Organiza: Grupo de Investigación en Perinatología Unidad de Dismorfología-IIS HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITECNICO LA FE-VALENCIA S. Pediatría, Unidad Dismorfología HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO-VALENCIA INFORMACIÓN E INSCRIPCIONES: LíneaBase Congresos y Asociaciones T info@displasiasoseas.es Hotel Silken Puerta Valencia Av. Cardenal Benlloch, 28

2 Las Displasias TRAS EL ÉXITO DE LA 1ª JORNADA!. Las Displasias óseas representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas enfermedades raras o de baja prevalencia: Son un grupo muy heterogéneo de trastornos, con manifestaciones en diversas zonas de la anatomía, lo que hace que en su manejo sea necesaria la coordinación de múltiples especialistas. Por otra parte, aunque individualmente constituyen enfermedades poco frecuentes, tomadas en su conjunto son un grupo importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los períodos de edad (Recién nacido, adolescente, adulto). El gran auge experimentado en los últimos años por la genética molecular ha permitido identificar los mecanismos moleculares de muchas entidades, delimitar mejor su clasificación y realizar un diagnóstico cada vez más preciso y precoz, incluso en el periodo prenatal. Con esta 2ª Jornada y tras el éxito de la 1ª, se pretende dar continuidad al camino iniciado compartiendo experiencias, así como una puesta al día de los distintos aspectos en el diagnóstico y tratamiento de las Displasias óseas, todo ello con un enfoque muy práctico, con el fin de mejorar nuestros conocimientos en esta área y mejorar la calidad de vida de los afectados. DIRIGIDA A: La reunión va dirigida a: Pedriatras, Traumatólogos, Radiólogos, Médicos de familia, Rehabilitadores, Cirujanos, Fisioterapeutas, Generalistas, Enfermeras, Psicólogos, Trabajadores sociales, y en general cualquier profesional implicado en el cuidado de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes. 2

3 sábado, 27 de febrero programa 08:30-09:00 Recepción. Recogida de documentación 09:00-09:10 Inauguración oficial de la jornada DISPLASIAS ÓSEAS: SITUACIÓN ACTUAL Y RETOS FUTUROS A.Pérez-Aytés (Hospital Universitari i Politècnic La FE, Valencia). P. Marín-Reina (Hospital General Universitario, Valencia) 09:10-10:00 SESIÓN I: DIAGNÓSTICO PRENATAL y MOLECULAR Moderadores: R. De la Cruz Quiroga (S. Obstetricia. Hospital Universitario la FE, Valencia), J.M. Millán (S. Genética, Hospital Universitario La FE, Valencia) APROXIMACIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE y POSTNATAL EN DISPLASIAS ÓSEAS D. Valero Hervás (Lab. Diagnóstico Molecular, Sistemas Genómicos S.L., Valencia) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE DISPLASIAS ÓSEAS MEDIANTE TÉCNICAS DE SECUENCIACIÓN MASIVA DE NUEVA GENERACIÓN Karen E. Heath (Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), y Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), Hospital Universitario la PAZ-IdiPaz y CIBERER, ISCIII, Madrid) 10:00-11:15 SESIÓN II (a): AVANCES RECIENTES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE DISPLASIAS ÓSEAS Y ENF. LISOSOMALES Moderadores: E. Puchol Castillo y A. Mascarell Gregori (Traumatología Infantil Hospital La FE, Valencia) CRECIMIENTO GUIADO VS OSTEOTOMÍA EN TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE DISPLASIAS ÓSEAS M. Salom Taverner (Traumatología Infantil. Hospital Universitario LA FE, Valencia) CIRUGÍA EN DEFORMIDADES DEL RAQUIS: ÚLTIMOS AVANCES T. Bas Hermida (Traumatología-U.Raquis. Hospital Universitario LA FE, Valencia) 3

4 11:15-11:45 PAUSA-CAFÉ 11:45-12:45 SESIÓN II (b): AVANCES RECIENTES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE DISPLASIAS ÓSEAS Y ENF. LISOSOMALES Moderadores: I. Vitoria Miñana (Enf. Metabólicas, Pediatría, Hospital Universitario La FE, Valencia) E. Roman (Nefrología pediátrica, Hospital Universitario La FE, Valencia) HIPOFOSFATASIA: NUEVAS PERSPECTIVAS G.A. Martos Moreno (S. Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid) DIAGNÓSTICO PRENATAL DE DISPLASIAS ÓSEAS MEDIANTE TAC FETAL DE BAJA DOSIS Y RESONANCIA MAGNÉTICA MÚSCULO-ESQUELÉTICA M. Guasp Vizcaíno y J. Gómez Fernández-Montes (S. Radiología, Hospital Universitario La FE, Valencia) RADIOLOGIC FEATURES IN DIAGNOSING MPS DISEASES A. Offiah (Sheffield Children s NHS Foundation Trust, Sheffeild, Inglaterra) 4 12:45-14:00 SESIÓN III: PRESENTACIÓN DE POSTERS Y CASOS SIN DIAGNÓSTICO O CON ESPECIAL DIFICULTAD EN SU MANEJO Panel de especialistas: M. Guasp Vizcaíno/J. Gómez Fernández-Montes (Radiología, Hospital La FE, Valencia) A. Pérez Aytés (Dismorfología y Genética Reproductiva, Hospital La FE, Valencia) Marín-Reina (Pediatría, U.Dismorfología, Hospital General Universitario, Valencia) R. De la Cruz Quiroga (Obstetricia, D. Prenatal, Hospital La FE, Valencia) J.M. Millan Salvador (Genética, Hospital La FE, Valencia) K. Heath (INGEMM, Hospital la Paz, Madrid) E. Puchol Castillo/A. Mascarell Gregori/M. Salom Taverner (Traumatología Infantil, Hospital La FE, Valencia) T. Bas Hermida (Traumatologia- U.Raquis, Hospital LA FE, Valencia ) I. Vitoria Miñana/ E. Roman (Pediatria, Hospital La FE, Valencia) A. Offiah (Sheffield Children s NHS Foundation Trust, Sheffeild, Inglaterra)

5 Ponentes: Teresa Bas Hermida. Servicio de Traumatología, Unidad de Raquis. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Ramiro de la Cruz Quiroga. Servicio de Obstetricia y Ginecología y Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Jacinto Gómez Fernández-Montes. Radiología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. María Guasp Vizcaíno. Radiología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Karen Heath. (Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas. Instituto de Genética Médica y Molecular [INGEMM]. Hospital la Paz, Madrid). Purificación Marín Reina. Servicio de Pediatría, Hospital General Universitari, Valencia. Gabriel Ángel Martos Moreno. Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid. Antonio Mascarell Gregori. Servicio de Traumatología Infantil. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. J. M. Millán Salvador. Servicio de Genética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. A. Offiah. (Sheffield Children s NHS Foundation Trust. Sheffeild, Inglaterra). Antonio Pérez Aytés. Servicio de Neonatología y Unidad de Dismorfología y Genética Reproductiva. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Enrique Puchol Castillo, Traumatología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. E. Román, Servicio de Pediatría. Hospital Universitari i Politecnic La Fe, Valencia. Marta Salom Taverner. Traumatología infantil, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. Diana Valero Hervás, Laboratorio Diagnóstico Molecular Sistemas Genómicos S.L., Valencia. Isidro Vitoria Miñana, Unidad de Nutrición y Metabolopatías. Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia. 14:00-14:05 CLAUSURA IIª JORNADA 5

6 INFORMACIÓN GENERAL SEDE: Hotel SILKEN Puerta Valencia. Avenida del Cardenal Benlloch, Valencia (España). FECHA: Sábado, 27 de Febrero de 2016 INSCRIPCIÓN: Puede realizar su inscripción a través del boletín habilitado en la página web: CUOTA INSCRIPCIÓN: Antes del 1 de Diciembre de 2015 Médicos: 55 iva incluido. Residentes y estudiantes*: 30 iva incluido. A partir del 1 de Diciembre de 2015 Médicos: 75 iva incluido. Residentes y estudiantes*: 55 iva incluido. * Residentes y estudiantes, necesario enviar certificado que justifique la situación. Incluye, Documentación oficial de la Jornada, certificado de asistencia y cafés mañana. CASOS CLÍNICOS/PÓSTERS: En esta jornada habrá una sesión final donde podrán presentarse en formato electrónico posters sobre casos clínicos, revisiones, etc así como casos de diagnóstico dudoso, o difícil diagnóstico, o con alguna dificultad especial en el manejo médico-quirúrgico. Para estos últimos casos se dispondrá de un panel de expertos con los que se podrán comentar y debatir los diferentes aspectos del caso. Pueden consultar más información en SECRETARÍA TÉCNICA : Línea Base Congresos y Asociaciones Coop. V. Tel: info@displasiasoseas.es 6

7 Colaboran: 7