Genética de las poblaciones humanas canarias Seminario 1 Grado en Biología 3 er curso
El estudio de nuestro pasado Además de la investigación genética de nuestro pasado, otras evidencias a considerar son: a) Historia b) Arqueología c) Lingüística d) Paleoclimatología e) Ninguna de ellas por separado nos da una visión completa de nuestro pasado.
Diversidad genética en el estudio de nuestro pasado La variación entre los humanos modernos es fruto de un proceso acumulativo. Se requiere una interpretación cuidadosa para aislar y estudiar eventos concretos de procesos anteriores y posteriores. Los distintos estratos de nuestro pasado que son accesibles mediante el estudio de la diversidad genética son: Nuestra relación filogenética con otras especies El origen de nuestra especie Migraciones prehistóricas Migraciones históricas Estudios genealógicos Pruebas de paternidad Identificación individual El cromosoma Y y el ADN mitocondrial en estos últimos 20 años. No representan mejor ni más completamente nuestros orígenes que otros segmentos del genoma.
El genoma humano A. Diploide B. Dividido en 46 fragmentos: a) 22 pares de autosomas b) 1 par sexual C. ADN mitocondrial (extranuclear)
El ADN mitocondrial (ADNmt) humano
Herencia de los segmentos del genoma humano
Variación causada por SNPs y microsatélites SNP: Lugar del genoma con al menos dos bases alternativas en la población SNP bialélico TT TG GG Microsatélite (STR): Secuencia corta de 2-5 bases repetidas en tándem (AATG) n 7 repeticiones 8 repeticiones
Eventos de mutación evento de mutación t SNP Microsatélite?? 11 11 n generaciones Frecuencia actual
Tasas de mutación en las distintas regiones del genoma
Ventajas del estudio de ADNmt y cromosoma Y 1. Herencia haploide- Genotipando cromosoma Y o ADNmt podemos derivar directamente la combinación alélica o linaje (haplotipo) del individuo. En el resto de cromosomas esto no es tan fácil pues obtendremos la información de la pareja de cromosomas. 2. Sin recombinación- Diversidad es exclusivamente debida a la mutación. 3. Herencia uniparental- Ofrece distintas perspectivas de la historia 4. Uso de marcadores con distinta tasa de mutación- Permite estudiar la historia a distintas escalas de tiempo Relación entre las variantes y su distribución geográfica para interpretar procesos históricos
Perpetuación del apellido Bethencourt en Canarias Maciot de Bethencourt (S. XV) La Palma El Hierro La Gomera Tenerife Lanzarote Fuerteventura Gran Canaria Del Siglo XV al XVIII Hoy día: Betancor, Betancort, Betancourt, Betencor, Betencourt, Bethancourt, Bethencort
Proceso de conquista de Canarias 2ª Etapa 1ª Etapa
Población aborigen Población aborigen ( neolítica ) en todas las islas Semejanzas antropológicas y culturales en el noroeste de África y el Sahara Bastante aceptado que la llegada de los aborígenes a Canarias no pudo ser mucho antes del primer milenio a.c. Varias fases culturales superpuestas. Dos oleadas desde el Magreb y el Sahara?
Después de la conquista La conquista tiene efectos devastadores en la población aborigen. Población es sobre todo española. Muchos aborígenes permanecen en las islas como esclavos o se incorporan a la sociedad (se instauran políticas de protección de indígenas). Entrada de esclavos procedentes de Cabo Verde y oeste de África durante el S. XVI. A finales del S. XVI, población general de 35.000 habitantes, 2/3 de origen europeo, 1/3 aborígenes y africanos.
La genética en el estudio antropológico de Canarias Las cuestiones principales abordadas por los estudios genéticos en Canarias han sido: 1. La mezcla poblacional existente hoy día (el impacto de la repoblación europea). 2. Origen geográfico de los primeros pobladores. 3. Cómo ocurrió la colonización aborigen (número de colonizaciones, vías por las que llegaron, etc ).
Marcadores nucleares en la genética de la población canaria Guash 1952- estudio de grupo sanguíneo Rh; típica población europea con cierta mezcla africana (sub-sahariana). Misma conclusión en estudios siguientes (1958-1996) usando grupos sanguíneos y marcadores enzimáticos. Canarias como mezcla de poblaciones de: 70-74% Europa 20-23% Norte de África 3-10% África subsahariana 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Norte África Europa África subsahariana Grupos Sanguíneos Enzimas Otros marcadores nucleares
El ADN mitocondrial (HVSI) en Canarias (Pinto y cols. 1996) 54 muestras de Canarias 18 >Primer estudio en mostrar la estrecha relación de los linajes de ADNmt entre Canarias y el Norte de África >Mezcla estimada: 43% norteafricano, 36% europeo, 21% subsahariano >Queda patente la asimetría sexual al comparar con marcadores nucleares 11 18
Linajes de ADNmt en la geografía mundial
Linaje U6: un marcador bereber
Filogeografía del ADN mitocondrial en Canarias ( 98) 45 69 Linaje U6 (% diversidad de linajes fundadores) 56 79 72 89 86 >U6 en frecuencias similares al noroeste África >Subgrupo específico de U6, U6b1, único de Canarias >Se propone un conjunto de linajes fundadores >Diversidad vs. distancia Una colonización >Influencia negra (esclavitud) poco impacto
Linajes de cromosoma Y en la geografía mundial
Linaje E-M81: un marcador bereber
Filogeografía de linajes norteafricanos del cromosoma Y en Canarias (2003) Linajes con adscripción norteafricana >Linajes norteafricanos son más frecuentes en Canarias que en la población peninsular y que en el resto de Europa
Diversidad de linajes norteafricanos del cromosoma Y en Canarias Tiempo Diversidad E-M81 E-M78 J-M267
Filogeografía de linajes norteafricanos del cromosoma Y en Canarias (2003) Linajes con adscripción norteafricana >Linajes norteafricanos son más frecuentes en Canarias que en la población peninsular y que en el resto de Europa >Linajes norteafricanos en Canarias conservan mayor diversidad que en la población peninsular >Dos colonizaciones >Influencia negra (esclavitud) poco impacto
Confirmación en muestras de ADN antiguo Maca-Meyer y cols. Eur J Hum Genet 2004 Fregel y cols. BMC Evol Biol 2009 30 25 20 15 10 5 0 E- M81 E- M78 J- M267 U6b1 Aborigen (n=30, 71) S. XVII- XVIII (n=42, 128) Actual (n=652, 300)
Estudios genómicos en ADN actual (Botigué y cols. 2013)
Impacto europeo en la genética de la población canaria actual: asimetría sexual
1. El impacto europeo es mayoritario, producto de la conquista. 2. El impacto procedente de la esclavitud es reducido. 3. Se conservan linajes genéticos heredados de los aborígenes canarios. 4. Los aborígenes tienen una clara procedencia del noroeste de África. 5. Asentamiento aborigen en al menos a dos oleadas de migración. 6. La datación de esos linajes encuadra su llegada hace 2-3 mil años.