CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSE

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1 Antonio Alonso Alonso Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Servicio de Biología. Madrid. SUMARIO: 1. INTRODUCCIÓN. 2. ALGUNOS PRINCIPIOS BÁSICOS EN IDEN- TIFICACIÓN GENÉTICA. 3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA: 3.1 El ADN nuclear: la herencia compartida de los padres. 3.2 El ADN mitoconsrial: la herencia materna. 3.3 El cromosoma y: la herencia paterna de los varones. 4. LA OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE ADN. 5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES. 6. EL ADN NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL. 7. EL ANÁLISIS GENÉTICO COM- PARATIVO EN BASES DE DATOS. 8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN. 1. INTRODUCCIÓN La presente ponencia que inaugura este curso («Nuevas Técnicas de Investigación del Delito: Intervenciones Corporales y ADN». CEJ 21-23/ 06/2004) tiene por objeto presentar algunos de los principios básicos en los que se asientan las técnicas de identificación genética humana con especial referencia a la aplicación del ADN en la investigación del delito. Se pretende abordar de forma divulgativa algunos principios biológicos y genéticos que nos permitan entender determinados aspectos prácticos de la utilización del ADN en las distintas fases del proceso penal, incluyendo: la toma de muestras de la escena o del cuerpo de la victima, la toma de muestras de referencia de los imputados, la realización de las distintas pruebas de ADN y la utilización de la información genética obtenida del análisis del ADN, incluido el uso de bases de datos de ADN para la comparación de distintas causas penales. Todos estos aspectos del proceso serán tratados de forma más detenida en sucesivas ponencias de este curso. En esta ponencia introductoria intentaremos, pues, ofrecer al lector algunas respuestas sencillas a los siguientes interrogantes generales: De donde puede obtenerse el ADN?, En que consiste un análisis de ADN?, Por qué el análisis de ADN ha de ser comparativo?, Cuántos tipos de ADN se utilizan en el campo foren- 1860

2 se?, Qué es el ADN no codificante?, Cuál es el poder Identificativo de las distintas pruebas de ADN? Cuáles pueden ser los usos «inteligentes» del ADN en la investigación criminal? o Cuáles son las limitaciones del uso del ADN en el proceso penal?. 2. ALGUNOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA IDENTIFICACIÓN GENÉTICA El genoma humano es un termino que se utiliza para describir el contenido total de ADN (siglas del ácido ácido, que es la molécula portadora de la información genética) en cada célula humana y contiene el conjunto de instrucciones (código genético) para la síntesis de las proteínas, las cuales son, en última instancia, las responsables de la fisiología y morfología de las células que, a su vez, son los componentes básicos de todos nuestros tejidos y órganos. Todas y cada una de los trillones de células que componen nuestros tejidos y nuestros órganos (excepto las células sexuales: el espermatozoides y el óvulo, que han reducido a la mitad el contenido del ADN y determinadas células como los glóbulos rojos de la sangre que han perdido su núcleo celular) son portadoras del mismo conjunto de instrucciones genéticas (de un mismo genoma). Por lo tanto, independientemente del órgano o tejido del que extraigamos el ADN de un mismo individuo, el perfil genético que obtengamos será el mismo. Este es el principio básico de Universalidad del genoma en el que se basa el análisis genético comparativo que se lleva a cabo entre la muestra dubitada (en general un vestigio biológico encontrado en la escena del delito o en el cuerpo de la victima: sangre, semen, saliva pelos, tejidos, restos epidérmicos,...) y una muestra de referencia indubitada (en general sangre o saliva) extraída de la persona de la que se sospecha pueda haber dejado el indicio biológico dubitado. Independientemente del tejido u órgano de procedencia el perfil genético que se obtenga será el mismo si vestigio y muestra de referencia provienen de la misma persona. Otra característica fundamental que hace del genoma humano una herramienta aplicable al campo de la identificación humana es su Diversidad. Es decir, el código genético (que es idéntico en todas las células de un mismo individuo) presenta variaciones en los distintos individuos de la población. Más adelante analizaremos de forma mas detenida la naturaleza y el significado de esta diversidad genética, quedémonos ahora simplemente con la idea de que este principio de diversidad nos ofrece la posibilidad de obtener un código genético identificador que teóricamente permite distinguir de forma precisa a cada individuo de 1861

3 ANTONIO ALONSO ALONSO una población (con la excepción de los gemelos idénticos o uni-vitelinos). También veremos mas adelante que la precisión o la fiabilidad de dicha identificación vendrá limitada fundamentalmente por dos factores: el tipo de análisis de ADN comparativo que pueda realizarse y las posibles relaciones de parentesco genético entre los individuos que hay que diferenciar en el análisis genético. Una tercera característica del genoma es su Estabilidad en muestras forenses. La molécula de ADN presenta en condiciones normales una gran estabilidad tanto en fluidos biológicos que forman manchas secas (sangre, semen, saliva,...) sobre distintos soportes como a partir de diversos tejidos humanos incluso mucho después de la muerte. Es posible, pues, obtener y descifrar la secuencia de parte del material genético a partir de un gran número de vestigios biológicos de interés forense para obtener su código genético identificador y compararlo con el obtenido a partir de una muestra de referencia de la persona de la que se sospecha proviene el vestigio. 3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA Realmente la información genética de las células humanas se organiza en dos genomas: El gran genoma nuclear de herencia compartida por ambos progenitores y el pequeño genoma mitocondrial que transmiten exclusivamente las madres en sus óvulos. 3.1 El ADN nuclear : La herencia compartida de los padres El genoma nuclear se localiza como su propio nombre indica en el núcleo celular y representa el 99 por 100 del contenido de ADN celular total. Se encuentra asociado de forma muy específica a ciertas proteínas formando unas estructuras filamentosas denominadas cromosomas que pueden ser visualizadas al microscopio en el núcleo de las células en división. Un zigoto humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), un miembro de cada par proviene de la madre, mientras que el otro proviene del padre.. Por el contrario, las células reproductoras (óvulo y espermatozoide) durante su formación reciben al azar solamente un miembro de cada par, es decir solo tienen 23 cromosomas. El número de cromosomas volverá a ser de 46 tras la fertilización del óvulo por el espermatozoide y de este modo se mantendrá constante el numero de cromosomas a través de las generaciones. 1862

4 Un cromosoma es básicamente una fina hebra de ADN rodeada por otros componentes, fundamentalmente proteínas. La molécula de ADN, portadora de la información genética, es una larga cadena doble compuesta de una unidad química que se repite a lo largo de la cadena: el nucleótido. El componente fundamental de un nucleótido son las bases nitrogenadas. Existen cuatro tipos de bases A, G, T y C (A: Adenina, G: Guanina, T: Timina y C: Citosina) cuya ordenación a lo largo de la cadena del ADN será lo que determine la información genética. La cantidad total de ADN de una célula es alrededor de 3000 millones de nucleótidos. Un gen es un segmento de ADN (cuyo tamaño puede variar entre nucleótidos) que contiene la información para la síntesis de una proteína. Se estima que el numero de genes humanos es de , siendo desconocida en la actualidad la función de más del 50 por 100 de estos genes. Sin embargo, estos genes solo representan una pequeñísima fracción (2-3 por 100) del ADN total de una célula. El resto de ADN, que representa la fracción mayoritaria del genoma nuclear humano, esta compuesto en gran parte de secuencias de ADN repetitivo sin una función clara y que se suele denominar «ADN no codificante» en el sentido de que no codifica información para la síntesis de proteínas. Es precisamente una fracción de este ADN no codificante la que mas interés tiene en genética forense, ya que se trata de regiones de ADN con una gran variabilidad de tamaño entre los individuos de la población. Las regiones de ADN no codificante de mayor interés en genética forense son las denominadas regiones de ADN microsatélite. Se trata de pequeñas regiones ADN repetitivo en tandem (de nucleótidos) compuestas por una secuencia (de 4-5 bases) que se repite en tandem n veces. Es precisamente el número de veces que se repite esta unidad de secuencia lo que presenta una gran variabilidad entre los individuos de una población. De aquí que a estas regiones se las denomine «STRs» (del ingles: «Short Tandem Repeats»: «pequeñas repeticiones en tandem»). Hoy en día, la mayoría de los análisis forenses de ADN se basan en el estudio simultaneo de un conjunto de 10 a 15 de estas regiones cortas distribuidas en los distintos cromosomas humanos. Un «perfil genético» no es mas que el patrón de estos fragmentos cortos de ADN ordenados por su tamaño. Dicho patrón es fácilmente convertible en un sencillo código numérico muy fácil de almacenar, manejar y comparar, ofreciendo un alto poder de discriminación genética tanto en la identificación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal como en la investigación biológica de la paternidad ya que estos perfiles genéticos tienen una procedencia al 50 por 100 paterna y materna (ver más adelante). 1863

5 ANTONIO ALONSO ALONSO 3.2 El ADN mitocondrial: La herencia materna Además del ADN nuclear, las células humanas contienen un pequeño genoma circular (de nucleótidos) que se encuentra dentro de las mitocondrias (los orgánulos celulares del citoplasma celular cuya función principal es la producción de energía) y que se hereda exclusivamente por la vía materna ya que las mitocondrias son aportadas por el citoplasma del óvulo y no por el espermatozoide. El ADN mitocondrial también presenta variabilidad genética (en la secuencia del ADN) y, por lo tanto, es una herramienta muy útil en la identificación genética humana. Se trata, además, de un genoma cuyo estudio ofrece una ventaja importante con respecto al estudio del ADN nuclear : Su gran sensibilidad. Es un genoma que se presenta en un gran número de copias (hay copias de ADN mitocondrial por cada copia de genoma nuclear, según el tipo celular) y, por tanto, será de aplicación en muchos casos en los que no sea posible la obtención de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos óseos antiguos,...). Sin embargo la variabilidad genética del ADN mitocondrial es menor que la observada mediante el análisis de las secuencias de ADN repetitivo del gran genoma nuclear. Como consecuencia de su menor variabilidad, el perfil genético que se obtiene mediante el estudio del ADN mitocondrial presenta un poder discriminación en general mucho mas limitado (ver mas adelante). No olvidemos que si el ADN mitocondrial se hereda de forma inalterada de madres a hijos todos los miembros de una familia que compartan la línea materna tendrán el mismo perfil de ADN mitocondrial. Es decir, que este tipo de ADN mas que perfiles individuales permite identificar linajes maternos. 3.3 El cromosoma Y : La herencia paterna de los varones Hay una parte del genoma nuclear que es especifico del varón, se trata del cromosoma Y. En la especie humana el sexo esta determinado por los cromosomas sexuales X e Y de tal forma que el genoma de las mujeres esta contenido en 22 parejas de autosomas y dos cromosomas X (46, XX), y el de los varones es de 22 parejas de autosomas mas un solo cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). El cromosoma Y se transmite exclusivamente por vía paterna a la descendencia de varones de manera mas o menos inalterada a lo largo de las generaciones. En este cromosoma existen también regiones cortas de ADN repetitivo variables en tamaño, cuyo estudio permite en este caso trazar linajes paternos separados incluso varias generaciones. Además el cromosoma Y es una herramienta 1864

6 que permite obtener un patrón genético específico del varón, lo cual tiene un gran interés práctico en la identificación genética de restos de semen y otros fluidos biológicos del supuesto agresor en los casos de agresiones sexuales a mujeres. El análisis de regiones cortas de ADN repetitivo del cromosoma Y que hoy se realiza de rutina ofrece también un poder de discriminación más bajo que el normalmente obtenido mediante el estudio de las regiones STR autosómicas. No olvidemos que, en ultimo termino, el análisis genético del cromosoma Y no permite diferenciar genéticamente a los miembros de una familia que compartan la misma línea paterna. 4. LA OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE ADN La obtención de ADN en el ámbito penal suele tener al menos dos escenarios y dos momentos distintos dentro del proceso. Por un lado se trata de obtener el ADN dubitado (la prueba) de la escena del delito o del cuerpo de la victima y, por otro, la obtención del ADN de referencia de las personas implicadas en el proceso con las que realizar el análisis genético comparativo. Dada la sensibilidad de las técnicas actuales de análisis genético en muestras forenses (cuyo limite de sensibilidad esta cercano a detectar el contenido de ADN de unas docenas de células) el tipo y el número de posibles muestras e indicios biológicos susceptibles de ser identificados por ADN (sangre, semen, saliva, pelos, tejidos, restos celulares en objetos tocados,..) se ha ido incrementando en los últimos años. Cada vez se hace mas necesario el desarrollo de protocolos de investigación que aseguren el rápido aislamiento de la escena (evitando posibles contaminaciones o transferencia de indicios) para una adecuada recogida y documentación de los indicios biológicos por personal especializado que aseguren la correcta conservación y la custodia de las muestras desde su recogida. La posibilidad de poder demostrar de forma documentada la cadena de custodia de las muestras es una garantía más para la admisibilidad de la prueba del ADN durante el acto de la vista oral. La facilidad con que en la actualidad puede obtenerse una muestra biológica de referencia para acceder al perfil genético de un individuo (sin necesidad de violentar su integridad física con una extracción sanguínea mediante, por ejemplo, una toma de saliva o, incluso sin su participación directa, mediante la recogida de indicios abandonados por el imputado o mediante al análisis de sus familiares) ha modificado también el tipo de intervención corporal necesaria (a veces innecesaria) 1865

7 ANTONIO ALONSO ALONSO para la obtención de las muestras de referencia de los imputados. En este punto es necesario resaltar los últimos cambios legislativos, llevados a cabo en nuestro país, con respecto a la obligatoriedad a someterse a la toma de muestras, que sin duda abren las puertas a la toma contra el consentimiento de los sospechosos si existen acreditadas razones según resolución motivada por un juez de acuerdo a los principios de proporcionalidad. La jurisprudencia en este punto nos ofrecerá una respuesta acerca de la posibilidad de interpretar esta reforma legal del artículo 363 de la Ley de Enjuiciamiento Criminal como una puerta abierta en determinadas situaciones a la toma de muestras para el análisis de ADN sin necesidad del consentimiento informado (sin conocimiento del afectado) y la posible colisión de esta práctica con la presunción de inocencia y otros derechos fundamentales. 5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES Ya hemos hecho referencia a lo largo de este capitulo al distinto poder de discriminación individual que ofrece el estudio de las distintas regiones (STRs, STRs del cromosoma Y y ADN mitocondrial) de los genomas humanos. Son los perfiles genéticos obtenidos mediante el análisis simultaneo de un numero significativo (10-17) de regiones STRs en los cromosomas autosómicos los que ofrecen un mayor poder de discriminación individual, alcanzándose índices de identificación en los que la frecuencia de aparición del perfil en la población es tan baja ( por encima de 1 en un billón) que hace teóricamente imposible (en una población real de 6000 millones) la existencia de un segundo individuo no relacionado genéticamente con el mismo perfil de ADN. De la misma forma los perfiles STRs autosómicos heredados al 50 por 100 de la madre y del padre ofrecen un gran poder de individualización para el análisis de familiares ascendientes y descendientes directos, ofreciendo lo que se denomina un «Poder de Exclusión a priori» (Porcentaje de falsos padres que serian efectivamente excluidos por un conjunto de regiones STRS) superior al 99,99 por 100. Hay sin embargo un conjunto de muestras de la escena del delito en las que por diversas razones técnicas solo es posible realizar un análisis de ADN mitocondrial. Este es el caso de una alta proporción de muestras de pelos que se analizan en los laboratorios forenses. En este caso nos enfrentamos a una clara reducción en el poder de discriminación individual ya que algunos perfiles genéticos (se denominan haplotipos) tienen 1866

8 una alta incidencia (alrededor del 2 por 100) en distintas poblaciones Europeas. Lo mismo ocurre en la actualidad con el estudio de regiones STR del cromosoma Y, ya que hay un haplotipo que es muy común (3 por 100 de la población Europea). En cualquier caso el poder de discriminación de un análisis genético de STRs autosómicos puede verse influenciado, también, por diversos motivos, tales como la disponibilidad de la muestra de referencia adecuada para la comparación, la obtención de perfiles genéticos parciales o mezclas de perfiles, o el grado de parentesco genético entre los individuos que hay que discriminar. 6. EL ADN NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL Desde un punto de vista funcional el ADN se ha clasificado como ADN codificante y no codificante para referirse a los genes (con información para la síntesis de proteínas) o a las regiones de ADN cuya secuencia no aporta información directa para la síntesis de proteínas, respectivamente. Ya sabemos desde el año 2001 (año en el que se obtuvo el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano) que el numero total de los genes humanos ronda alrededor de genes, lo que supone una porción muy pequeña (alrededor del 2 por 100) de todo el genoma humano. Tanto las regiones cortas de ADN repetitivo nuclear (muy abundantes en todo el genoma) como las regiones del ADN mitocondrial que se utilizan en el campo forense se localizan en regiones de ADN no codificante y por tanto de su estudio no obtendremos información alguna acerca de características físicas o fenotípicas del individuo (tales como la predisposición individual a padecer enfermedades de base genética,...). La única información que nos proporciona el estudio de estas regiones es un código anónimo diferenciador que denominamos perfil genético y que en último término es una colección de fragmentos de ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. De hecho, la información aportada por estas regiones carece de valor hasta que es comparada con otro perfil anónimo de una muestra de referencia para establecer la identidad o la no identidad genética entre las muestras comparadas o su grado de parentesco genético. Podemos decir, por tanto, que el perfil genético que se obtiene del estudio de estas regiones variables de ADN no codificante es como el código de barras que se utiliza para clasificar los productos en un supermercado que nada nos dice de las características del producto pero nos sirve para identificarlo. 1867

9 ANTONIO ALONSO ALONSO Teniendo en cuenta estas características del ADN no codificante parece lógico pensar que los problemas legales y/o éticos derivados de la propia obtención de la muestra y de la obtención y utilización de los perfiles de ADN con fines de identificación no deben diferir significativamente de los que se plantean en el tratamiento de la reseña dactilar en el sentido de que ambas metodologías permiten identificar individuos mediante un análisis comparativo de códigos con capacidad de individualizar sin aportar ninguna información adicional. Sin embargo existen importantes diferencias entre estas dos técnicas de identificación humana desde el punto de vista de la posible afectación del derecho a la intimidad personal. En primer lugar es necesario considerar una diferencia fundamental y es que mientras que de una huella dactilar no se pueden obtener más datos que los puramente identificativos, de la muestra biológica obtenida para un análisis de ADN con fines forenses también se podrían estudiar otras regiones codificantes, es decir se podría estudiar un número cada vez más amplio de los aproximadamente genes que conforman el genoma humano, lo que podría revelar una información genética de gran trascendencia para el individuo. Es este aspecto, es decir la posibilidad de acceder a todo el genoma de un individuo a partir, por ejemplo, de una simple toma de saliva, uno de los elementos fundamentales que diferencian la huella dactilar de la huella genética pero no el único. Recordemos que los patrones genéticos obtenidos mediante el estudio de regiones hipervariables nos revelan a veces información, por ejemplo, acerca del posible origen étnico o geográfico del individuo. Y recordemos también que la molécula de ADN no solo contiene información genética de una persona sino también de sus descendientes y ascendientes o incluso de todo un linaje (paterno o materno) compartido por muchos miembros de una misma familia. Otro aspecto que diferencia la huella genética de la huella dactilar es que del análisis biológico que acompaña a la obtención del perfil genético es posible también determinar el tipo de fluido biológico o tejido biológico del que proviene el ADN, lo cual puede aportar una información especialmente relevante a cerca del grado de implicación en el delito, dato que normalmente no aporta el estudio de la huella dactilar. No es lo mismo determinar la presencia de una huella dactilar del acusado en un objeto de la escena del delito que identificar restos de semen en el cuerpo de la victima mediante ADN. Valgan, pues, todas estas consideraciones para dejar constancia de las diferencias existentes entre estos métodos de identificación humana con respecto a su grado de «intromisión» en la esfera de la intimidad personal. 1868

10 7. EL ANÁLISIS GENÉTICO COMPARATIVO EN BASES DE DATOS En la actualidad existen dos posibles análisis genéticos comparativos entre perfiles genéticos obtenidos en el proceso penal. El primer nivel previsto legalmente es la comparación individual del perfil genético del indicio biológico con el perfil genético obtenido de una muestra del imputado sobre el que recaen los índicos de culpabilidad de una causa penal. La limitación fundamental de este análisis genético comparativo es que no es posible llevarlo a cabo en una gran numero de delitos que cursan sin un autor conocido. Cobra entonces especial relevancia una práctica que ha sido legislada en muchos países Europeos pero que carece en la actualidad de la cobertura legal adecuada en nuestro país. Se trata del tratamiento automatizado de los perfiles de ADN estructurados en Bases de Datos de ADN con fines de investigación criminal para una comparación sistemática entre distintas causas penales. Tal estrategia se esta convirtiendo en una herramienta eficaz para reducir el índice de criminalidad de determinados delitos sin autor conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia. De esta forma la prueba del ADN deja de ser un mero testigo «a posteriori» de los hechos criminales para convertirse potencialmente en una herramienta preventiva de la criminalidad. La mayoría de los países Europeos (y de todo el mundo) han desarrollado ya o están en vías de desarrollar bases de datos de ADN con fines de investigación criminal en las que se estructuran fundamentalmente dos índices de búsqueda. Por un lado, un índice de perfiles de ADN STR anónimos obtenidos de vestigios biológicos de la escena del delito, y por otro lado, un índice de perfiles de ADN STR obtenido de individuos que son sospechosos o condenados (según las distintas legislaciones) en una causa penal. La búsqueda de coincidencias entre los distintos perfiles de ADN en el índice de vestigios anónimos puede revelar la presencia de un mismo perfil en distintas escenas del delito, lo que permite relacionar distintos delitos con un mismo individuo. La búsqueda de coincidencias de los perfiles de ADN del índice de vestigios anónimos con los perfiles de ADN del índice de sospechosos o condenados permite obtener un dato primario de identificación de la procedencia individual del vestigio. La utilización de bases de datos de ADN cobra también una vital importancia en los procesos de identificación humana en conflictos bélicos o grandes catástrofes que afectan a un gran número de victimas cuyo estado de conservación (fragmentación, carbonización, esqueletización,..) puede limitar o incluso imposibilitar la identificación 1869

11 ANTONIO ALONSO ALONSO de los cuerpos por los métodos forenses convencionales. En estos casos los perfiles genéticos obtenidos de los restos humanos, estructurados en un índice, pueden ser comparados de forma sistemática con un índice de perfiles de ADN obtenidos a partir de muestras de referencia (saliva o sangre) de familiares, o incluso con un índice de perfiles de ADN obtenidos de muestras ante-mortem de las victimas (utensilios de aseos personal como cepillos de dientes, peines,...). Las bases de datos poblacionales de marcadores de ADN humanos utilizados en genética forense (STRs autosómicos, STRs del cromosoma Y y regiones hipervariables del ADN mitocondrial) son también de indudable interés para la investigación, ya que resultan esenciales para poder realizar una evaluación bioestadística adecuada del valor de la prueba del ADN. Todos estos distintos tratamientos de los perfiles de ADN necesitan una urgente regulación legal en nuestro país tal y como se abordara de forma monográfica en otra ponencia de este curso («Bases de datos de Investigación criminal. Aspectos de Derecho comparado» por Margarita Guillén Vázquez). 8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN Las técnicas de identificación genética como cualquier otra actividad humana no están exentas de limitaciones o errores cuya incidencia habrá que ponderar de forma particular en cada proceso. Los estudios de validación realizados sobre las mismas muestras forenses entre diversos grupos de estandarización de genética forense (GEP-ISEFG, GEDNAP, ENFSI,...) han desvelado que se trata de una tecnología que ofrece una alta reproducibilidad y fiabilidad, pero también se han puesto de manifiesto la existencia de determinadas excepciones a las leyes genéticas (mutación, inestabilidad somática,...) que es necesario tener en cuenta para una correcta interpretación de algunos casos. Se detecta además en este tipo de ejercicios interlaboratorio un bajo índice de resultados discrepantes (errores) debidos a cuestiones metodológicas, a errores de custodia y a errores de trascripción de distinta influencia en la interpretación final del supuesto practico y cuya influencia en la pericia es difícil de diagnosticar. Una de las limitaciones de los análisis de ADN es la contaminación biológica humana. La preservación del indicio biológico de la contaminación de ADN exógeno desde su recogida y durante el análisis en el 1870

12 laboratorio cobra una vital importancia cuando se trabaja con sistemas de análisis tan sensibles y en especial cuando se trabaja con indicios biológicos con bajo contenido en ADN. Los laboratorios forenses se ven por tanto obligados, además de desarrollar medidas para evitar al máximo la posibilidad de una contaminación, a analizar de forma sistemática una serie de controles negativos para monitorizar la posible influencia de la contaminación durante el análisis de cada muestra pericial. Determinados indicios biológicos invisibles al ojo humano en los que ni siquiera es posible determinar su naturaleza biológica (tipo de fluido o tipo de células) hoy son susceptibles de ser analizadas mediante ADN. Hay que tener en cuenta, por tanto, que una proporción de las muestras de la escena que se analizan en los laboratorios de genética forense sean indicios procedentes de «transferencias pasivas» no relacionadas con la investigación (depositados con anterioridad o posterioridad a los hechos). Los perfiles de ADN de este tipo de indicios cuya naturaleza biológica suele ser desconocida y que no pueden ser excluidos como el producto de una transferencia pasiva o debidos a una pequeña contaminación por manipulación de la muestra, han de ser interpretados con mucha prudencia y en muchas ocasiones no podrán ser utilizadas con fines exculpatorios. La correcta interpretación y comunicación de la prueba del ADN en los tribunales es también de vital importancia para evitar errores con respecto al significado final de la prueba del ADN. Estos aspectos, sin embargo, serán tratados en otra ponencia de este curso. («Valoración e Interpretación de la Prueba pericial sobre ADN ante los Tribunales». Ángel Carracedo Álvarez). 1871