Programa Oficial de Posgrado Máster y Doctorado Interuniversitario UAM-UCM-UAH en ANTROPOLOGÍA FÍSICA: EVOLUCIÓN Y BIODIVERSIDAD HUMANA.

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1 Programa Oficial de Posgrado Máster y Doctorado Interuniversitario UAM-UCM-UAH en ANTROPOLOGÍA FÍSICA: EVOLUCIÓN Y BIODIVERSIDAD HUMANA Curso 2012/13 Asignatura: Antropología Genética Profesora: Dra. Rosario Calderón Fernández (Departamento de Zoología y Antropología física, UCM) GUIA DOCENTE Carácter: Obligatorio Créditos ECTS: 5 Créditos ECTS, correspondientes a 125 horas presenciales y de trabajo personal del estudiante. Nivel del Curso: Módulo Básico Trimestre: Primero Trimestre Datos del profesor: Dra. Rosario Calderón Fernández Departamento de Zoología y Antropología física, UCM rcalfer@bio.ucm.es Descriptores: Genética de Poblaciones y Evolución Humana, Modelos de Estructuras en la Población, Composición Genética y Variación Humana, Procesos Evolutivos, Dinámica de la Población y Parentesco Genético, Diversidad Biológica y Geografía de Enfermedades en el Hombre, Antropología Genética y Ciencias Biomédicas. 1

2 Programa: TEORIA 1. Que es la Antropología Genética? La población como vía de cambio evolutivo. Los modelos de estructuración de las poblaciones humanas. Microevolución y Macroevolución 2. Procedimientos actuales para el estudio de la biodiversidad humana. El genoma humano y sus marcadores. Un estudio de la arquitectura molecular de los marcadores haploides concernientes a la región no-recombinante del cromosoma Y (NRY) y del DNA mitocondrial (mtdna). 3. Filogenias, filogeografias y la teoría de la coalescencia. Dinámicas de la poblaciones humanas y sus composiciones genéticas. 4. Los procesos evolutivos en la historia humana. Mutación y variación genética. El mantenimiento de genes mutantes: razones causales. Las cargas genéticas en el hombre. La adaptación biológica humana vista desde la selección natural. La interacción entre la seleccion natural y otros procesos evolutivos. 5. Las poblaciones de reducido tamaño demográfico y los efectos de la deriva genética. El significado evolutivo del tamaño efectivo de una población: fuentes y estimas. Tiempos medios de fijación y/o eliminación de genes. Los aislados genéticos. 6. Migración y subdivisión de la población. El impacto genético del flujo génico: el principio de Wahlund y los estadísticos F. El conocimiento de la composición genética en las estimas de las intensidades de mezclas entre poblaciones. Las migraciones en la reconstrucción de la historia humana reciente. 7. La estructura marital basada en el parentesco genético. El fenómeno de la consanguinidad humana y sus consecuencias biológicas y evolutivas. Los niveles de inbreeding para genes autosómicos y genes ligados al C-X. El caso de poblaciones humanas reguladas por diferentes factores socio-culturales. 8. La Antropología Física y la Epidemiología Genética. Los tipos de enfermedades en las poblaciones humanas: una clasificación. Los patrones geográficos de las enfermedades mendelianas y de etiología compleja entre continentes, regiones y áreas más locales. 9. Desequilibrios de ligamiento, tamaños de población, patrones matrimoniales e incidencia y prevalencia de enfermedades. El HLA una región genómica paradigmática en el estudio de asociaciones genes-enfermedades. 10. Las huellas de la historia evolutiva humana. Cambios culturales en los patrones de variación y adaptación de la humanidad actual. PRÁCTICAS 1. Los modelos de diseños en la investigación antropogenética. Las muestras biológicas en los estudios de diversidad humana. Las bases de datos genéticos: alelos, haplotipos y haplogrupos desde la información de polimorfismos clásicos y/o de DNA. 2

3 2. Como procesar datos sobre composición genética en las poblaciones humanas 3. La consanguinidad humana analizada desde la genética de poblaciones y la genética médica. Enfermedades mendelianas y niveles de inbreeding. Medidas de riesgos poblacionales. 4. Poblaciones aisladas y haplotipos en desequilibrio de ligamiento: su interpretación. Genes, enfermedades e índices epidemiológicos. Principales referencias bibliográficas: Generales - Cavalli-Sforza, L., P. Menozzi & A. Piazza (1994). The History and Geography of Human Genes. Princeton: Princeton University Press. US. - Donelly, P. & S. Tavaré (Edit).(1997). Progress in Population Genetics and Human Evolution. Springer-Verlag. Berlin. Germany - Hart, D.L., & A.G. Clark (1989). Principles of Populations Genetics. 2nd. Edit. Sinauer Associates, Inc. Sunderland. Massachusetts. US. - Hedrick, P.W. (2005). Genetics of Populations. Jones and Bartlett Publishers. Boston. US. Especializadas (artículos científicos) - Currat M, Poloni ES, and Sanchez-Mazas A Human genetic differentiation across the Strait of Gibraltar. BMC Evol Biol 10: Jobling, M.A. & C. Tyler-Smith. (2003). The human Y chromosome: an evolutionary marker comes of age. Nature Genetics, 4: Kere, J. (2001) Human Populations Genetics: Lessons from Finland. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2: Tishkoff, S.A., & B.C. Verrelli (2003). Patterns of human genetic diversity. Implications for human evolutionary history and disease. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 4: Torroni, A., A. Achilli, V. Macaulay, M. Richards & H-J Bandelt (2006) Harvesting the fruit of the human mtdna tree. TRENDS in Genetics Anderson, C.V., B. K. Epperson, M.J. Fortin, R. Holderegger, P.M. James, M.S. Rosenberg,K.T. Scribner & S. Spear (2010) Considering spatial and temporal scale in landscape-genetic studies of gene flow. Molecular Ecology 19, Algunas revistas científicas con índice de impacto relacionadas con la Antropología Genética - American Journal of Human Biology 3

4 - American Journal of Human Genetics - American Journal of Physical Anthropology - Annals of Human Genetics - European Journal of Human Genetics - Genome Research - Human Biology - Human Molecular Genetics Objetivos específicos de aprendizaje: a. Competencias Específicas - Conocer con cierto detalle los procesos evolutivos que han modelado la variación biológica humana actual, - Llegar a desvelar cómo la dinámica de una población humana puede explicar patrones y niveles de diversidad genética. - Valorar la importancia de la estructura marital en el conocimiento de la composición y estructura genética de una población y de su coste biológico. - Conocer e interpretar escenarios de enfermedades prevalentes y sus patrones espaciales de variación. b. Resultados Específicos - Capacitación individual para la iniciación en la investigación de la genética de poblaciones humanas. - Capacitación para valorar las consecuencias biomédicas de la composición genética y diversidad biológica de las poblaciones humanas. - Capacitación para analizar datos genéticos y moleculares derivados de los estudios de población tanto en términos de la antropogenética, de la medicina legal, de la genética forense y de la genética médica. - Competencia profesional en el análisis de datos poblacionales sobre consanguinidad humana y valoraciones de riesgo desde el parentesco genético. Estas competencias se extenderían al campo de la Epidemiología Genética también. - Capacitación para diseñar estudios de genética de poblaciones con aplicaciones de Política Sanitaria. 4

5 Metodología docente: actividades de aprendizaje 1. Combinación equilibrada de conocimientos teóricos y prácticos. El último componente incluye análisis de datos derivados de investigaciones científicas; interpretación de resultados derivados de publicaciones relevantes; acceso a paginas WEB de referencia en el campo de la Antropología Genética. 2. Aprender a distinguir los niveles de resolución alcanzados cuando se analizan marcadores clásicos vs marcadores de DNA en el estudio de la variación humana. Conocimiento y manejo de software de Genética de Poblaciones. 3. Manejo de Bases de Datos consistentes en un mosaico de variables asociadas al análisis del fenómeno de la consanguinidad humana. Datos de demografía, geografía, tipos de parentesco genético y tipos de pedigríes serán utilizados. 4. Lograr del estudiante una capacidad crítica en su lectura de datos y un perfeccionamiento de sus capacidades interpretativas de los resultados obtenidos. Tiempo estimado de Trabajo del Estudiante y su valoración en créditos ECTS: La disciplina de Antropología Genética tiene un peso de 5 Créditos ECTS con 30 h. de enseñanza presencial (20 horas a las clases de Teoría (2h/Tema) y 10 horas a las clases de prácticas). Las 5 horas restantes corresponden a Tutorias y Evaluaciones. RESUMEN: Créditos Disciplina 5 ECTS; Número Total de Horas: 5*25= 125; Número de horas enseñanza presencial: 5*7h= 35h (30%); Distribución: 66% para clases teóricas, 33% clases prácticas y 1% Evaluación y Tutorías. Criterios y métodos de evaluación: Obligatoriedad. Las Clases Teóricas son obligatorias en cuanto a su asistencia. Marcar un porcentaje de obligatoriedad no tendría sentido dado que el alumno debe realizar un examen final de la disciplina en su correspondientes Convocatorias oficiales. Por tanto, la asistencia a las mismas es una responsabilidad directa del estudiante. Las Clases prácticas, son obligatorias en cuanto a su asistencia. Únicamente se tolerará la no participación en una Práctica (25%). De lo contrario, se procederá a un examen de esta faceta docente. La realización de las clases prácticas, conlleva la construcción de un dossier consistente en 5

6 el desarrollo explícito de estas tareas. Este tipo de esfuerzo complementario puede conducir a mejorar la calificación global obtenida de la disciplina. Cronograma de Actividades [Véase el calendario docente.] Recursos para el aprendizaje: Los estudiantes dispondrán de modernos equipamientos didácticos. También de equipos informáticos y de software asociados (programas estadísticos y genéticos necesarios para la realización de las clases prácticas). Asimismo, dispondrán de material bibliográfico suficiente para el manejo fluido de la información. Idiomas en que se imparte: Español 6