LA GENÉTICA FORMAL O MENDELIANA

LA GENÉTICA FORMAL O MENDELIANA MATURITA DE BIOLOGÍA 1. INTRODUCCIÓN. 2. PRIMERA LEY DE MENDEL 3. SEGUNDA LEY DE MENDEL. 4. TERCERA LEY DE MENDEL. 5. GENÉTICA HUMANA. 6. ACTIVIDADES. 1. INTRODUCCIÓN. Hablar de genética es hablar de Mendel, fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que estudió sobre las variedades del guisante (Pisum sativum), y escribió las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. En este apartado se trata de exponer los diferentes trabajos que realizó Mendel a lo largo de su vida, y que supusieron el nacimiento de una rama de la biología, la genética, cuyo desarrollo hoy día supone una revolución no solamente a nivel científico, sino social. La gran aportación de Mendel (1865) fue considerar que los caracteres hereditarios están determinados por unidades individualizadas, que se transmiten de generación en generación. Éstas unidades que él denominó factores hereditarios y que actualmente se denominan genes pueden presentar distintas alternativas que se denominan alelos. El mayor acierto de Mendel fue escoger la planta del guisante para sus experimentos. Esta planta tiene una serie de características que la hacen idónea, como son: Adquirirse con facilidad. Cultivarse sin dificultades. Tener un crecimiento rápido. Mostrar una serie de caracteres que permanecen inalterables generación tras generación, es decir, tener caracteres puros. La flor del guisante se autopoliniza de forma normal (un grano de polen propio fecunda al óvulo). El cruzamiento entre plantas distintas no puede ocurrir de forma accidental. Los siete caracteres estudiados por Mendel para sus experiencias fueron los que se muestran en la tabla siguiente: 2. PRIMERA LEY DE MENDEL. En los experimentos con guisantes, Mendel, dedicó los 2 primeros años para obtener líneas puras. Cruzó dos ejemplares que diferían en algún carácter (progenitores). Para cruzarlos, polinizó las flores de una variedad con el polen de la otra (fecundación cruzada). En todos los caracteres estudiados, los resultados eransiempre los 1

mismos: - todos los descendientes (híbridos) eran idénticos, y presentaban sólo uno de los dos caracteres de los progenitores. Al carácter que se manifestaba en el híbrido lo llamó dominante, y al que permanecía oculto, recesivo. Así se formuló la primera ley de Mendel: Al cruzar dos variedades puras para un carácter,todos los descendientes de la primera generación (híbridos) son iguales entre sí, e idénticos a uno de los dos progenitores, aquel que tiene el factor dominante. 3.- SEGUNDA LEY DE MENDEL. Los descendientes híbridos obtenidos en la experiencia anterior, Mendel los plantó y dejó que se autopolinizaran para obtener la segunda generación filial (F2). Al analizar los resultados observó que la descendencia ya no era uniforme, y además, aparecían individuos con el carácter recesivo de la generación parental. Los resultados obtenidos se podían reducir a una relación numérica sencilla, a una proporción fija de 3:1, 75% del carácter dominante y 25% del recesivo. Enunciado de la segunda ley de Mendel: Los factores que se transmiten de generación en generación se separan en los parentales, uniéndose posteriormente al azar en los descendientes. Cruzamiento prueba Mendel, al enunciar su segunda ley, dijo que cada individuo cuenta, para cada carácter, con dos factores de herencia o genes que pueden ser iguales o distintos. Las líneas puras portan genes AA si son dominantes y aa si son recesivos, es decir, son homocigóticos frente a un carácter. En el caso de la primera generación, los genes que portaban los híbridos eran Aa (heterocigóticos). Para poder demostrar la hipótesis de que los genes están presentes por parejas, realizó una serie de experimentos adicionales denominados cruzamiento de prueba con el que se puede averiguar si un individuo es puro para un carácter o híbrido. El cruce que realizó puedes verlo en la ilustración inferior. 4.- TERCERA LEY DE MENDEL. 2

Mendel procedió a cruzar dihíbridos, es decir, progenitores que se diferencian en dos caracteres. Los resultados obtenidos confirmaron que la herencia de los caracteres es independiente, no hay interferencia entre ambos. A partir de ellos se deduce la tercera ley de Mendel, que puede enunciarse: Si se consideran dos caracteres simultáneamente, las segregaciones de los factores genéticos no interfieren entre sí; es decir, los factores que determinan un carácter se heredan independientemente de los que determinan el otro. Relaciones de dominancia Mendel observó casos en los cuales los híbridos no tenían los caracteres de los progenitores, sino que tenían caracteres intermedios. Existen diferentes tipos de relaciones; uno de ellos es la codominancia, en la que los descendientes tienen características de ambos progenitores. En la especie humana se da en la herencia de los grupos sanguíneos, donde el cruce entre individuos con grupo A con otros de grupo B origina individuos con grupo AB. El caso extremo es el de la herencia distinta o dominancia distinta, en el que el híbrido no presenta semejanza con ninguno de los progenitores. La herencia distinta es solo aparente, ya que el resultado de la presencia de los dos alelos puede expresar procesos bioquímicos, como la síntesis de determinados pigmentos, que se escapan de la observación visual. 5.- GENÉTICA HUMANA La dotación cromosómica del ser humano consta de 46 cromosomas agrupados en 22 pares(44) llamados autosomas y un par (XX Femenino ó XY Masculino), que son los cromosomas sexuales. 3

5.1. Genes Ligados al Sexo. Todos aquellos genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, son conocidos como genes ligados al sexo y a los caracteres que producen se les llama caracteres ligados al sexo. Existen varias enfermedades asociadas a estos genes ligados al sexo: daltonismo, hemofilia En la especie humana, las hembras tienen 2 cromosomas X (XX: sexo homogamético) y los varones un cromosoma X y otro Y (XY: sexo heterogamético). En la hembra, los cromosomas X son homólogos. En el varón, solamente un pequeño fragmento del Y tiene homología con una parte del X (segmento homólogo) y el resto carece de ella (segmento diferencial). Los genes situados en el segmento diferencial de los cromosomas X o Y son genes ligados al sexo (no presentan homólogos). Estos genes representan una variación del modelo mendeliano, ya que, en el varón, estos genes se expresaran siempre, aunque su alelo sea recesivo. Existen varios tipos de herencia ligada al sexo: 5.1.1 Herencia dominante ligada al cromosoma X. Todos los portadores del gen con el alelo dominante expresaran dicho fenotipo. Las diferencias se perciben en la descendencia según el transmisor de dicha variante alélica sea el padre o la madre. Un padre enfermo con una enfermedad ligada al cromosoma X transmitirá su enfermedad a todas sus hijas pero no a sus hijos. Padre enfermo Madre sana X A Y x X a X a X a Y Hijos sanos X A X a Hijas enfermas Una madre enferma con una enfermedad ligada al cromosoma X transmitirá su enfermedad al 50 % de sus hijas y al 50 % de sus hijos. Padre sano Madre enferma X a Y x X A X a X A Y X a Y X A X a X a X a Hijos enfermos Hijos sanos Hijas enfermas Hijas sanas 5.1.2. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los hombres expreserán la variante alélica recesiva del gen siempre que lo tengan puesto que sólo poseen un cromosoma X. Las mujeres solo lo harán en caso de homocigosis. Es el caso del daltonismo y de la hemofilia. Las mujeres solo lo harán en caso de homocigosis. Padre sano Madre sana (portadora) X A Y x X A X a X A Y X a Y X A X a X a X a Hijos sanos Hijos enfermos Hijas sanas Hijas enfermas 4

5.1.3 Herencia ligada al cromosoma Y. Los caracteres cuyos genes se encuentren situados en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón. Es el caso de la ictiosis y el pelo en las orejas. 5.1.4. Herencia influida por el sexo. La expresión fenotípica de los genes depende del sexo del portador. En el caso de la calvicie en el ser humano, el gen actúa como dominante en el varón y como recesivo en la hembra, es decir, la calvicie está determinada por un par de alelos con variación en la dominancia. Grupos sanguíneos. Los alelos son A, B, O y el gen será el grupo sanguíneo. -Los alelos A y B son codominantes y cada uno de ellos sintetiza un antígeno diferente. -El alelo O es recesivo 6.- ACTIVIDADES. 1. Explique los siguientes conceptos generales relacionados con la genética: cromosoma, gen, alelo, genotipo, fenotipo. 2. Leyes de Mendel. 3. Explique qué es la herencia ligada al sexo aplicada al ser humano. 4. El color de los ojos se debe a una pareja alélica, A,a donde A es el alelo dominante y determina el color pardo, y a es el recesivo y determina el color azul. qué genotipos tendrán los padres de un niño con ojos azules si ambos tienen los ojos pardos?. 5. Una mujer del grupo sanguíneo A y un hombre del B tienen juntos cuatro hijos, uno de los cuales tiene el grupo AB, otro el grupo A y otro dos el O. Señala razonadamente el genotipo de todos los individuos. 6. Se cruza una planta de semillas amarillas con una de semillas verdes. Todos los descendientes tienen las semillas amarillas. Al cruzar estas plantas entre sí, se obtienen 64 plantas de semillas amarillas y 22 de semillas verdes. Cuáles son los genotipos de los individuos que intervienen en los cruzamientos?, cómo es la herencia del carácter?. 5

7. El color de los ojos viene determinado por dos alelos, A ojos pardos y es dominante, frente a a ojos azules y recesivo..- Un matrimonio formado por un varón de ojos azules y una mujer de ojos pardos, tiene tres hijos uno de ojos azules y tres de ojos pardos. Averigua el genotipo de todos los familiares. 8. El cabello rizado se debe a un gen dominante. -. Del matrimonio entre un varón de pelo liso y ojos pardos y una mujer de cabello rizado y ojos azules nace un hijo de pelo liso y ojos azules. qué genotipos tienen los padres del y el hijo? 9. El cabello oscuro se debe a un gen dominante B respecto de su alelo b para el cabello rojo. -. Miguel tiene los ojos azules y pelo oscuro. Sus padres tienen ambos los ojos pardos y pelo oscuro. 10. Miguel se casó con una mejer que tenia los ojos pardos y el cabello rojo. Tuvieron un hijo de pelo rojo y ojos azules.averigua los genotipos de todos los familiares del problema. 11. Una señora con sangre tipo A reclama a un torero la paternidad de su hijo de grupo sanguíneo 0..- El torero cuyo grupo sanguíneo es A, dice que el niño no es suyo. Los padres del torero son ambos AB. quién tiene razón?. 12. En el ganado, el gen para el pelo liso (S) es dominante sobre su alelo para el pelo rizado (s). los pares de genes para el color del pelo muestran codominancia (RR) rojo, (rr) blanco y (Rr) roano. a) Si se aparea una baca de pelo rizado y rojo con un toro de pelo blanco y liso homocigótico, cuál será el genotipo y fenotipo del ternero?. b) Si este ternero se aparea con un animal roano de pelo rizado, cuáles serán los fenotipos posibles que pueden obtenerse en la descendencia? 13. Un ratón macho de pelo coloreado se apareó con una hembra, que era albina. Las seis crías tenían todas la piel coloreada. Más tarde la misma hembra se apareó con otro ratón, que tenía el mismo color que el primero. Algunas crías de ésta camada eran blancas. a) cuáles son los genotipos probables de los dos ratones machos y el de la hembra?. b) Si un macho de la primera camada se aparea con una hembra de la segunda camada. qué proporción fenotípica cabe esperar en la descendencia?. c) qué resultados cabe esperar si un macho de la primera camada se aparea con una hembra albina de la segunda camada?. 6