UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA FACULTAD DE EDUCACIÓN

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA FACULTAD DE EDUCACIÓN UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA DEPARTAMENTO DE ENSEÑANZA DE LAS CIENCIAS Y LAS ARTES 1. IDENTIFICACIÓN: ESPACIO DE CONCEPTUALIZACION: GENETICA Código: EBC 303 No. Créditos: 5 Intensidad horaria: 7 horas semanales Campo: Científico Núcleo: Biología Licenciatura en: Educación Básica con énfasis en Ciencias Naturales y Educación Ambiental Nivel en el plan de formación: V Prerrequisitos: EBC 404; EBC 503 Correquisitos: No Tipo de espacio de conceptualización: Habilitable: No Validable: No Vigencia: Semestre 2006-II 2. JUSTIFICACIÓN La Genética ha alcanzado una posición central en las ciencias biológicas, porque el conocimiento de la estructura y función del material genético ha resultado esencial para entender la mayoría de los aspectos de un organismo vivo, por lo que es una ciencia unificadora. Los descubrimientos de la investigación genética han tenido un impacto considerable no sólo en áreas como la filosofía, el derecho y la religión. Diariamente encontramos noticias en los diferentes medios de comunicación relacionados con los avances en la investigación genética (ingeniería genética, terapia génica, clonación, productos transgénicos, terapia con células madre, etc. La ciencia de la genética pretende entender las propiedades del material genético, el ácido desoxirribonucleico (ADN). Los genetistas estudian las propiedades del ADN a muchos niveles, cuyo espectro va desde las células hasta las poblaciones. Las células de todos los organismos, de las bacterias al hombre contienen una o más copias de una dotación básica de ADN que es característica de la especie. Esta dotación básica se denomina genoma; el cual esta localizado o subdividido en los cromosomas, cada uno de los cuales es una molécula de ADN única, continua y muy larga. A lo largo del cromosoma pueden demarcarse, a su vez, miles de regiones funcionales llamadas genes. Es natural entonces que el interés se centre en los genes, unidades funcionales de la

2 herencia, para entender las leyes de los fenómenos que rigen estas estructuras y que también se defina la genética, como el estudio de los genes a través de su variación. Así pues que en este espacio de conceptualización, estudiaremos los genes en aspectos como: el estudio del modo de transmisión de generación en generación (llamada también genética de la herencia), el de su estructura y función (genética molecular) y el de su comportamiento en poblaciones naturales (genética de poblaciones). Es necesario entonces, que los estudiantes como futuros profesionales de la educación, adquieran conocimientos muy sólidos sobre los diferentes aspectos de la genética clásica, la genética molecular y la genética de poblaciones, ya que todos estos conocimientos se están aplicando en todas las áreas científicas. Por ejemplo, la mayor parte de los aspectos de la fisiología celular, desde la fotosíntesis, la actividad lisosomal, el ciclo celular (mitosis, meiosis), función del centrosoma, de los microtúbulos, entre otros, están condicionados en gran manera por los genes. En Medicina, muchas enfermedades, incluyendo varias formas de cáncer, tienen su raíz a nivel genético. 3. OBJETIVOS Objetivo General Al finalizar el espacio de conceptualización el estudiante estará en capacidad de: - Reconocer los mecanismos genéticos que explican cómo los organismos se desarrollan y funcionan como adultos. Objetivos específicos - Comprender los conceptos básicos de la Genética. - Afrontar y resolver problemas relacionados con la ciencia de la Genética que exijan análisis y razonamiento. - Encontrar relaciones entre la Genética y otras ramas de la Ciencias. - Conocer la importancia de la Genética en el esclarecimiento de multitud de interrogantes presentados en las diversas ramas de la Biología y las posibilidades casi ilimitadas que brinda en el campo experimental. - Conocer la importancia de la Genética en el mejoramiento de las especies animales y vegetales de interés para el hombre. - Identificar, en el hombre, algunas características hereditarias y conocer su mecanismo de transmisión y posible control médico. 4. CONTENIDOS Y PROBLEMAS UNIDAD 1. Identificación, localización y naturaleza del material genético No. de horas teóricas: 4 Presentación del curso Antecedentes históricos del estudio de la genética

3 Definición de la genética y objetivos de la genética Repaso de terminología genética Diferencias entre células procarióticas y eucarióticas Cromátida, díada, cromosoma, tétrada, cromosomas hermanos, cromosomas homólogos Gen, locus, loci, alelos, generación P, generación F1, F2, condición homocigótica y heterocigótica, hemicigótica Carácter dominante y recesivo, raza pura, genotipo, fenotipo, célula somática, célula gamética Célula cigoto, haploide, diploide, símbolos utilizados en la elaboración de genealogías Evidencias de que el DNA (o el RNA) es el material genético: Transformación bacteriana Infección viral Estructura química de los ácidos nucleicos: La doble hélice (modelo de Watson y Crick) Complementariedad, antiparalelismo, modificación de bases, secuencia de bases PRÁCTICA: - Manejo de Drosophila melanogaster, estudio de algunas de sus características, y reconocimiento de diferentes mutaciones. UNIDAD 2: Transmisión, distribución y expresión del material genético No. de horas teóricas: 4 Función autocatalítica Duplicación del DNA en eucariotes (incluyendo DNA telomérico), Recombinación del DNA (proceso y aspectos moleculares) y conversión génica Duplicación del DNA en procariotes Función heterocatalítica: Acción del gen Trascripción de mrna, rrna y trna Proceso de maduración y estructura del rrna en procariotes y eucariotes Estructura del mrna en eucariotes, tipos de splicing Traducción Características del código genético Síntesis de proteínas en procariotes y eucariotes Evidencias de la hipótesis "un gen y un polipéptido" Errores congénitos del metabolismo Mutaciones bioquímicas en microorganismos Establecimiento de vías metabólicas en microorganismos Taller:- Bases químicas de la herencia y vías metabólicas.

4 UNIDAD 3: Transmisión del material genético Naturaleza y estructura de la cromatina (niveles de empaquetamiento del DNA) Ciclo celular Ciclo celular y cáncer, genes supresores de tumores, oncogenes, control genético de la metástasis Modelo genético para el cáncer del colon Mitosis Meiosis: espermatógenesis, ovogénesis Histonas Nucleosomas Dominios de asa DNA satélite, DNA repetitivo (SINE, LINE, VNTR) Características de la heterocromatina y la eucromatina Cromosomas Teoría cromosómica Taller: Mitosis, Meiosis y Gametogénesis. Primer examen parcial unidades 1, 2 y 3 UNIDAD 4: Herencia mendeliana No. de horas prácticas: 6 Probabilidades Terminología Principios y leyes fundamentales Cruce monohíbrido Principio de segregación y primera ley de Mendel Cruce retrógrado y cruce de prueba Cruce dihíbrido Principio de segregación independiente y segunda ley de Mendel Desarrollo del binomio y del polinomio y la aplicación de estas en la transmisión genética Test de confiabilidad: prueba de Ji cuadrado y su aplicación en la demostración de los principios de la transmisión genética PRACTICA: - Distribución independiente de dos pares de genes en Drosophila melanogaster (Cruce Dihíbrido) Taller: - Genética Mendeliana

5 UNIDAD 5: Herencia Ligada al sexo No. de horas prácticas: 6 Tipos de determinación sexual: en humanos y otros organismos Diferenciación sexual Genética-Hormonal Patrones de herencia: Ligada al cromosoma X y Ligada al Y (Holándrica) Herencia parcialmente ligada al sexo o pseudoautosómica Herencia limitada e influenciada por el sexo Compensación de dosis Hipótesis de Lyon Corpúsculo de Barr PRACTICA :-Distribución de un par de genes ligados al sexo en Drosophila melanogaster. Taller: -Genética del sexo UNIDAD 6: Patrones modificadores de herencia Mendeliana Dominancia incompleta Codominacia (grupo sanguíneo MN) Alelismo Alelos múltiples: grupo sanguíneo ABO, factor RH y la eritroblastosis fetal Test de recombinación y test de complementación Alelos letales Epístasis Genes modificadores Interacción génica Variación discontinua Variación continúa Taller: -Interacción génica Segundo examen parcial unidades 3, 4 y 5 UNIDAD 7: Ligamiento y recombinación en eucariotas Ligamiento y recombinación en eucariotas; aspectos moleculares Ligamiento frente a transmisión independiente Ligamiento incompleto

6 Entrecruzamiento y mapas cromosómicos Entrecruzamientos sencillos y múltiples Determinación del orden de los genes Mecanismos de entrecruzamiento Recombinación meiótica PRACTICA: - Ligamiento y mapa genético en Eucariotas UNIDAD 8: Ligamiento y recombinación en procariotes No. de horas teóricas: 4 Ligamiento y recombinación en procariotes aspectos moleculares Conjugación Bacterias Hfr Sexducción Recombinación en bacterias Plásmidos Transformación Recombinación en bacteriófagos Transducción PRACTICA: - Elaboración de un mapa genético en Drosophila melanogaster, con 4 genes ligados en el cromosoma X. UNIDAD 9: Genealogías No. de horas teóricas: 4 Herencia autosómica Herencia de los cromosomas sexuales Factores que deben tenerse en cuenta en su análisis Herencia extracromosómica Criterios para diferenciarla de la cromosómica Mecanismos de transmisión en diferentes organismos Taller:- Genealogías. UNIDAD 10: Efectos del ambiente en el material genético No. de horas Prácticas: 3 Penetrancia y expresividad Factores: luz, temperatura, nutrición, edad, sexo, sustratos, hormonas, relaciones maternas, genes, etc.

7 Fenocopias Estudios en gemelos: Concordancia Discordancia Genética del comportamiento Taller: Genética de Bacterias y Virus. Tercer examen parcial unidades 7, 8 y 9 UNIDAD 11: Citogenética Historia Complemento cromosómico Origen de las mutaciones: factores físicos y químicos Clasificación de las mutaciones, características e importancia Mutaciones puntuales (Cáncer: agentes ambientales y cambios geonómicos) Mutaciones por el número de genes Origen de las alteraciones estructurales y numéricas de los cromosomas Variaciones en la estructura y el número de cromosomas Aneuploidias Poliploidias PRACTICA: -Organización de un Ideograma (A partir de una fotografía de un cariotipo Humano). Taller:-Variaciones del Material Genético y Aberraciones Cromosómicas. UNIDAD 12: El gen como unidad funcional y regulación génica Estructura fina del gen como unidad funcional Concepto de cistrón, mutón y recón Regulación genética en procariotes Mecanismos inducibles y represibles de los operones: lactosa, arabinosa y triptofano Regulación genética en eucariotes Compactación diferencial de la cromatina; trascripción, splicing, transporte y degradación citoplasmática del mrna, traducción, actividad de la proteína Talleres: -Regulación genética - Alelismo UNIDAD 13: Genética cuantitativa

8 Naturaleza de los genes que intervienen en la herencia cuantitativa Conceptos básicos Diferencias entre rasgos cuantitativos y cualitativos Identificación de genes con efectos aditivos y/o multiplicativos Efecto de la dominancia, el ambiente y la epistaxis Estadísticos descriptivos importantes Regresión Varianza y heredabilidad Examen final unidades 10, 11, 12 y 13 EVALUACIÓN En la evaluación se tiene en cuenta la participación activa del estudiante en el desarrollo de cada encuentro académico, su compromiso con el querer conocer, aprender el curso y la realización de todos los problemas que se plantean en cada uno de los talleres. En las sesiones teóricas se proponen 5 parciales todos de igual valor y la parte de laboratorio se evalúa con informes de cada una de las prácticas, quices en cada asesoría para evaluar la práctica de laboratorio realizado en el encuentro anterior y del taller de problemas realizados. La parte teórica tiene un valor del 75% y la parte práctica del 25%. BIBLIOGRAFÍA Genetics. Strickberger S.,. Third Edition Teoría y problemas de Genética. Stansfield. W.D. 1971 Genética. Griffiths y otros. 1995 Genética Moderna. Ayala y Kiger. 1984 Biología Molecular del gen. Watson J. y otros. 1985 Genética Molecular. Stent W. 1985 Mitotic chromosome condensation. Koshland D. y otros. Annu. Rev. Cell. Dev. Biol. 12: 305-333. 1996 Evolutionary genetics of life cycles. Kondrashov A. Annu. Rev. Ecol. Syst. 28: 391-435. 1997 Why is sex determined by nest temperatures in many reptiles?. Shine R. TREE. vol 14 No 5. may 1999. David. J. SUZUKI y otros. Introducción al Análisis Genético, Cuarta Edición, Editorial Mc Graw-Hill; Madrid - España, 1992. Avers, Charlotte, Biología Celular. California Wasdworth, Internacional Iberoamericana. 1983-1993. De Robertis, EPD y EMF De Robertis, Biología Celular y Molecular, De. Atenco. Buenos Aires 11 de. 1990. Bruce Alberts y otros. Biología Molecular de la Célula. Tercera Edición, ediciones Omega, S.A., Barcelona 1996.

9 Klug William S y otros. Conceptos de Genética. Quinta edición, editorial Prentice Hall, Español, 1998. Genética Moderna, Griffiths Anthony J.F. y otros. Editorial McGraw Hill; Madrid 2003. Direcciones recomendadas en la web: Biología Celular Estudiando las células, Mitosis, Meiosis, el Ciclo celular, y Procariontes, eucariontes y el virus. http://www.biologia.arizona.edu/cell/cell.html Glosario de Genética: http://www.geocities.com/~maorera/hglaes2n.htm Recursos para aprender Genética http://www.es.embnet.org/~genus/recursos.html Biología Humana Forense del ADN, cariotipos, Tipos sanguíneos: http://www.biologia.arizona.edu/human/human_bio.html Web cariotipos: http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html Biología Humana Forense del ADN, cariotipos, Tipos sanguíneos: http://www.biologia.arizona.edu/human/human_bio.html Cariotipos: http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html Genética Mendeliana: Cruce monohíbrido, Cruce dihíbrido, y Herencia ligada al sexo. http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html Actividad 1, con el ADN de una Familia: http://www.biologia.arizona.edu/human/activities/blackett/introduction.html Actividad 2, con el ADN de una Familia http://www.biologia.arizona.edu/human/activities/blackett2/overview.html Ligamiento y mapa genético: http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/genes%20variedades% 20y%20ambiente/genes,%20variedades%20y%20ambiente.htm Herencia Cuantitativa: http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/genetica%20cuantitativa /GENETICA-CUANTITATIVA.htm Genes, variedades y ambientes: http://www.unavarra.es/genmic/genetica%20y%20mejora/genes%20variedades% 20y%20ambiente/genes,%20variedades%20y%20ambiente.htm Unidad Extranuclear: http://www.ugr.es/~dpto_gen/mburgos/tema6_corolario.html ABC de la biotecnología http://www.med.harvard.edu/aanlib/home.html Ingeniería Genética http://www.geocities.com/researchtriangle/lab/2513/index.htm Aspectos Científicos de la clonaciòn: http://www.ugr.es/~eianez/biotecnologia/clonacion.html

Los defectos de la Clonación: http://www.elpais.es/suplementos/futuro/20010207/02fut07e.html 10