Universidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina

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1 Universidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina MED-031 Genética Médica I Programa de la asignatura: Total de Créditos: 3 Teórico: 2 Práctico: 2 Prerrequisitos: MED-021 Correquisitos: ******** Descripción General: La Genética constituye una de las asignaturas más importantes de las Ciencias Básicas, ya que todas las características físicas, fisiológicas o bioquímicas están determinadas genéticamente. Es necesario reconocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su transmisión hereditaria, los elementos que intervienen en la herencia, comprenderlos desde el punto de vista estructural y bioquímico y de calcular riesgos probabilísticos y de repetición y conocer los métodos diagnósticos modernos empleados para detectar enfermedades genéticas. Objetivo(s) General(es): 1. Dar a conocer al estudiante de medicina la importancia de la Genética en la Medicina actual. 2. Conocer su papel integrado de todas las especialidades ya que todas las características del ser humano, son hereditarias. 3. Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su modo de herencia y estar en capacidad de conocer los riesgos de repetición. Sistema de Evaluación: 30 % Calificación Acumulada: Hasta la 6ta Semana 30 % Calificación Acumulada: Desde la 7ma hasta 11va Semana 40 % Calificación: 15ta - 16ta Semana (Evaluación Final)

2 Bibliografía Básica 1. Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M.J., White, R. L. Genética Médica, 3ra edición, España, Editorial El sevier, Bibliografía Complementaria 1. Bonilla, Dra. Tamara. Conceptos Prácticas de Genética Médica,2003.

3 Reconocer la importancia de I. la Genética en la Medicina Definiciones de genética. actual. Resumen histórico. investigaciones Divisiones de la genética. Interrelación con otras disciplinas. Programa de la asignatura. Conocer diferentes tipos de división celular. Reconocer el material genético primario y secundario. Reconocer el dogma central de la genética (DNA, RNA) proteína. Identificarlas bases de los diferentes tipos de herencia. Estar en condiciones de calcular riesgos de repetición de las diferentes enfermedades hereditaria. II. Ciclo celular. Mitosis, meiosis. Ovogénesis espermatogénesis. Fecundación. III. Genética molecular. Ácidos nucleicos.(dna,rna). Estructura y Biosíntesis de los ácidos nucleicos. Auto duplicación. RNA, Trascripción. Síntesis Proteínas. Control síntesis. Mutaciones. IV. Herencia mediación. Bases de la herencia genes, genotipos y tipos de apareamiento. Herencia auto sónica dominante. Herencia Auto sónica, recesiva, importancia de la con sanguinidad paterna. Exposición teórica con métodos audiovisuales. Congresos. Exposición de temas por el y exposiciones en grupo de estudiantes. Investigaciones bibliográficas y reporte escrito de proyecto genoma humano. Conferencias. Exposición teoría por el. Discusión de casos clínicos con fotografías de las diferentes enfermedades mendelianas. Evaluación escrita Examen.

4 V. Más frecuentes, Herencia autonómica, limitación sexual. calcular riesgos de Herencia ligada a los cromosomas sexuales. repetición mediante Variación en las expresiones de los genes, ejercicios con el cuadro Pleratropismo. de Purnet, investigación Hetero genidad genética. bibliográfica de las Impunta geminece. principales Desimiauniparental. enfermedades. Mosaicismogerminal. Explicación del tema Fenómeno de anticipación. por el, revisión bibliográfica. Identificar los patrones de transmisión no modélicas. Reconocer interacción de factores genética y ambiental. Retroproyector Examen. Identificarlas malformaciones congénitas. Reconocerlas alteraciones cromosómicas. Identificar principales trisomías y patológicas cromosómicas estructurales. VI. Herencia multifactorial, factor poligenético, factor ambiental, características de la H. multi factorial cálculo de riesgo de repetición principales enfermedades multifactoriales. VII. Definición de mal formación, de formación, secuencias, síndrome, Principales mal formaciones congénitas genética, ambientales. VIII. Anomalías numéricas. Anomalías estructurales. Causas de anomalías cromosómicas. IX. Trisomía21. Trisomía18. Trisomía13. Trisomía8y22. TrisomíaSíndrome5p. TrisomíaSíndrome4p. Explicación del tema por el. Congresos investigaciones.

5 Reconocer anomalías X. cromosómicas sexuales. Síndrome Turner. Síndrome Klinfelter. investigaciones. Síndrome X,Y Síndrome varón X X. Síndrome Triplex. Distinguirlos diferentes estados intersexuales nueva clasificación. Reconocer transformación hereditaria de los diferentes grupos sanguíneos. Conocerlas bases del consejo genético. XI. Intersexualidad. Clasificación Klebs. Clasificación actual. XII. Grupos sanguíneos sistemas ABORAMN Pruebas filiación paterna, exp. Hermálica del recién noción. XIII. Consejo genético, bases, cálculo de riesgo de repetición, opciones reproductivas en parejas con enfermedades genéticas.