PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA. Curso académico: Identificación y características de la asignatura

Transcripción

1 PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA Curso académico: Identificación y características de la asignatura Código Créditos ECTS 6 Denominación Genética Médica Titulaciones Grado Biología Centro Facultad de Ciencias Semestre 6 Carácter Optativa Módulo Formación Optativa Materia Genética Médica Profesor/es Nombre Despacho Correo-e Página web Elena Guzmán Cabañas DG1(Edificio eguzman@unex.es Campus Virtual Biología) Blog "Noticias Genética Médica & more" Área de Genética conocimiento Departamento Bioquímica y Biología Molecular y Genética Profesor Elena Guzmán Cabañas coordinador

2 Competencias 1. Conocer el genoma humano asi como los métodos para realizar y analizar un cariotipo. (C12, C15) 2. Reconocer alteraciones numéricas y morfológicas de la dotación genética en la especie humana. (C13, C18) 3. Conocer el origen genético y la base molecular de diferentes enfermedades. (C11) 4. Saber obtener información sobre una enfermedad utilizando bases de datos en internet. (C3, C4) 5. Reconocer las aplicaciones de los polimorfismos en la localización de genes y las pruebas de paternidad en la identificación de individuos. (C15) 6. Conocer las nuevas formas de tratamiento de las enfermedades con origen genético: terapia génica, células madre y farmacogenética. (C20) 7. Conocer los aspectos éticos y jurídicos de la experimentación con el genoma humano. (C21) 8. Llevar a cabo asesoramiento genético tras un diagnóstico de enfermedades hereditarias, en pruebas de paternidad y en analisis para la identificación de individuos. (C8, C11, C18) 9. Analizar y comentar de forma razonada las diferentes noticias relacionadas con los temas tratados en la asignatura de Genética Médica y que aparecen diariamente en los diferentes medios de comunicación. (C2, C7) 10. Adquirir experiencia en la exposición de un tema relacionado con la asignatura y entrar en su debate. (C6, C7)

3 Temas y contenidos Breve descripción del contenido En la asignatura de Genética Médica se pretende analizar en un primer bloque de temas, las consecuencias que la alteración del genoma puede provocar: las enfermedades y su origen genético. En un segundo bloque de temas se estudian los tratamientos para las enfermedades hereditarias, su prevención y el consejo genético. Temario de la asignatura Tema 1. Dotación cromosómica humana. Los cromosomas humanos. Eleboración de un cariotipo. Métodos de tinción para análisis de rutina: bandeo cromosómico. Comportamiento de los cromosomas en la meiosis y sus consecuencias. Gametogénesis humana. Aplicaciones médicas del análisis cromosómico. El genoma mitocondrial. Tema 2. Patrones de herencia de las enfermedades monogénicas. Estructura básica del árbol genealógico. Consanguinidad. Estimación de la frecuencia alélica, genotípica y fenotípica. Cáculo de portadores en la población. Tema 3. Herencia ligada al cromosoma X. Inactivación del cromosoma X. Características de la herencia ligada al X recesiva: hemofília, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne. Síndrome del X frágil: un patrón de herencia desconcertante. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica). Tema 5. Enfermedades complejas. Evidencia de componentes genéticos en las enfermedades complejas: Estudios familiares y de gemelos. Predisposición genética al cáncer. Diabetes. Alzheimer. Enfermedades de comportamiento y rasgos de la personalidad: Alcoholismo, Autismo, Esquizofrenia. Tema 6. Base cromosómica de las enfermedades humanas: Anomalías cromosómicas Anomalías del número de cromosomas. Poliploidía. Aneuploidía autosómica. Aneuploidía de los cromosomas sexuales. Translocaciones. Inversiones. Deleciones. Duplicaciones. Indicaciones clínicas de análisis cromosómico. Tema 7. Base molecular de la variación genética. Mutación y Polimorfismo. Detección y Medida de la variabilidad genética a nivel de DNA: RFLP, VNTR y SNP. Perfiles de DNA en Medicina legal: La Huella genética. Usos de los polimorfismos en Genética Médica. Tema 8. El mapa del genoma humano: mapa genético y análisis de ligamiento. Método de mapeo genético: análisis de ligamiento, detección y medición del ligamiento.

4 Puntuación lod. Tema 9. El mapa del genoma humano: mapas físicos. Métodos de mapeo físico: asignación de genes a cromosomas humanos. Estrategias: clonación funcional, clonación posicional. Estrategias basadas en genes candidato. Búsqueda de mutaciones: confirmación de un gen candidato. Tema 10. El Proyecto Genoma Humano. Historia. Organización. Objetivos. Estrategias políticas y científicas. Beneficios médicos y científicos. Proyectos auxiliares: Secuenciación del genoma de organismos modelo. El Proyecto diversidad. Tema 11. Farmacogenética. Farmacogenética y farmacogenómica. Uso de la farmacogenética en el tratamiento de enfermedades psiquiátricas y del distintos tipos de cáncer. Importancia del diagnóstico molecular. Tema 12. Diagnóstico genético de enfermedades. Diagnóstico prenatal y Diagnóstico pre-implantacional. El triple screening. Detección de familias y de individuos de alto riesgo. Diagnóstico neonatal. Consejo genético. Tema 13. Terapia génica. Terapia génica en el hombre. Terapia somática vs terapia germinal. Métodos fisico-químicos y víricos para introducir DNA en células diana. Métodos ex vivo e in vivo. Experimentos de terapia génica aprobados. Tema 14. Células madre. Conceptos básicos. Células madre humanas: embrionarias, germinales y adultas. Terapias con células madre: celulares y trasplantes. Reprogramación. Células madre para terapia génica somática. Tema 15. Clonación Clonación humana. Metodología. Clonación terapéutica vs Clonación reproductiva. Aplicaciones y Debate. Tema 16. Aspectos éticos y jurídicos en Genética. Bioética y Genética. Aspectos jurídicos. Documentos sobre Genética, genoma, derechos y ética.

5 Horas de trabajo del alumno por tema Actividades formativas Presencial Actividad de seguimiento No presencial Tema Total GG SL TP EP problemas práctica ,5 3,5 problemas práctica Examen final Total ,5 84,5 GG: Grupo Grande (100 estudiantes). SL: Seminario/Laboratorio (prácticas clínicas hospitalarias = 7 estudiantes; prácticas laboratorio o campo = 15; prácticas sala ordenador o laboratorio de idiomas = 30, clases problemas o seminarios o casos prácticos = 40). TP: Tutorías Programadas (seguimiento docente, tipo tutorías ECTS). EP: Estudio personal, trabajos individuales o en grupo, y lectura de bibliografía.

6 Sistemas de evaluación 1. El examen escrito se dividirá en 5 o más preguntas/problemas relacionadas con la materia impartida por el profesor o alumnos en seminarios. 2. Para considerarse aprobado, el examen deberá superar o igualar los cinco puntos incluyendo la nota de prácticas/seminario, participación u otras actividades. 3. La puntuación obtenida en prácticas/seminario participación u otras actividades SÓLO se sumara a la nota del examen cuando ésta sea igual o superior a 4,0. Se guardarán las puntuaciones en cualquiera de las dos opciones de junio o en sucesivas convocatorias. 4. La nota de prácticas/seminario se podrá obtener realizando distintas actividades: Cariotipo: 0,5 puntos máximo. Polimorfismo DNA: 0,3 puntos máximo. Seminario: 0,5 puntos máximo (opcional) Noticias Blog: 0,2 puntos máximo (opcional) Problemas: 0,3 puntos máximo (opcional) Asistencia y participación seminarios: 0,2 puntos máximo (opcional)

7 Bibliografía y otros recursos Cummings. Herencia Humana. Ed. Interamericana-McGraw Hil. 3ª edición, Jorde, Carey, Bamshad, White. Genética Médica. Ed. Hartcourt 4ª edición, Thomson & Thompson. Genética en Medicina. Ed. Masson S.A. 7ª edición, Emery, Mueller, Young. Genética Medica. Ed. Marban 13ª ed., 2009 Solari. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Panamericana, 3ª edición, Novo Villaverde F.J. Genética Humana. Ed. Pearson, Libro multimedia: Oliva, Ballesta, Oriola y Clária. Genética Médica. Ed Universitat de Barcelona Strachan, Read. Genética Humana. Ed. Interamericana-McGraw Hil. 3ª edición, 2004 Sudbery P. Genética Molecular Humana. Ed. Pearson, 2ª edición 2004 Ridley. Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos. Ed Taurus Aula virtual de la asignatura en el Campus Virtual de la UEx y en la página web de la asignatura dentro del Área de Genética, donde se dispondrá de los siguientes recursos: - materiales: presentaciones de cada tema del programa, documentos, artículos científicos, artículos de divulgación científica, noticias en medios de comunicación, animaciones, videos - foros: tutoría virtual, discusión sobre actividades virtuales, de noticias, temáticos y de aspectos generales sobre la asignatura - enlaces a páginas web: libros de texto,webs temáticas para ampliar y profundizar en temas concretos de la asignatura, - enlaces a laboratorios y prácticas virtuales o simulaciones. - Blog de la asignatura "Noticias Genética Médica & more" donde los estudiantes pueden sugeris noticias interesantes publicadas en los diferentes medios de comunicación y relacionas con algún tema del curso Horario de tutorías Lunes, Martes y Jueves de en Despacho DG1 (Edificio Biología)

8 Recomendaciones Se aconseja que, previamente a cursar la asignatura, el estudiante haya adquirido los siguientes conocimientos/competencias: Conocer los contenidos de las asignaturas Genética Molecular y "Herencia y Evolución" Conocer inglés a nivel básico Alguna experiencia de navegar por internet