PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA. Curso académico:

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1 PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA Curso académico: Identificación y características de la asignatura Genética Médica Denominación (Medical Genetics) Créditos ECTS 6 Titulación/es Grado Biología Centro Facultad de Ciencias Semestre 6 y 8 Carácter Optativa Módulo Formación Optativa Materia Genética Médica Profesor/es Nombre Despacho Correo-e Página web Elena Guzmán Cabañas DG1(Edificio eguzman@unex.es Campus Virtual Biología) Blog "Noticias Genética Médica & more" Área de Genética conocimiento Departamento Bioquímica y Biología Molecular y Genética Profesor coordinador Elena Guzmán Cabañas

2 Competencias Competencias básicas CB1: Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio. CB2: Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio. CB3: Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética. CB4: Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado. CB5: Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía. Competencias generales CG1: Formar biólogos con competencias genéricas y específicas, aptos para ejercer tareas en cualquiera de los terrenos de la Biología, desarrollando sus actividades en las empresas e instituciones públicas y privadas o creando empresas propias. CG2: Conferirles aptitud para seguir con aprovechamiento los cursos de postgrado que le faculten de manera específica en terrenos docentes, investigadores o profesionales. CG3: Dotar a los graduados de capacidad para generar, adquirir y procesar, de manera autónoma, información relacionada con la Biología. CG4: Capacitarles para planificar, ejecutar y criticar procesos de conocimiento en el ámbito de su actividad. CG5: El objetivo final es formar graduados capacitados para incorporarse a las actividades previstas oficialmente para la profesión de biólogo, tal como se define en la resolución de 5 de abril de 2006 de la Consejería de Presidencia de la Junta de Extremadura (DOE de 20 de Abril de 2006). Competencias transversales CT1: Aplicar los conocimientos adquiridos en el título a su desempeño laboral

3 de una forma profesional y rigurosa, así como desenvolverse con seguridad en un laboratorio. CT2: Utilizar y aplicar tecnología de información y comunicación (TIC) en el ámbito formativo y profesional. CT3: Poseer y comprender la información de libros de texto avanzados y acceder a conocimientos procedentes de la vanguardia del campo de estudio del título. CT4: Desarrollar habilidades de aprendizaje, organización y planificación, necesarias tanto para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía, como para el desempeño profesional CT5: Interpretar, analizar y sintetizar datos e información relevante que permitan al alumno desarrollar ideas, resolver problemas y emitir un razonamiento crítico sobre temas importantes de índole social, científica o ética. CT6: Transmitir de forma eficaz resultados y conclusiones a un público tanto especializado como no especializado. CT7: Expresarse correctamente de forma escrita y oral en la lengua nativa, así como dominar suficientemente un idioma extranjero, preferentemente el inglés. CT8: Liderar o trabajar en equipo adaptándose positivamente a diferentes contextos y situaciones. CT9: Respetar los derechos fundamentales y de igualdad entre hombres y mujeres, así como adquirir un compromiso ético de respeto a la vida y al medio ambiente. Competencias especificas CE3: Conocer y comprender la estructura, morfología, organización y desarrollo de los seres vivos. CE4: Conocer las funciones de los seres vivos, su regulación e integración y analizar e interpretar las adaptaciones funcionales al medio CE5: Diferenciar los niveles de organización de los seres vivos, desde el molecular hasta el de comunidades de organismos, así como la interacción entre ellos y con el medio. CE6: Conocer y comprender la organización genómica de los seres vivos y la transmisión de los genes a la descendencia, así como los mecanismos de herencia de los caracteres y sus variaciones. CE9: Obtener, identificar, analizar, caracterizar y manipular muestras biológicas, tener la capacidad de realizar bioensayos y pruebas funcionales analizando parámetros biológicos y realizar asesoramiento científico y técnico sobre temas biológicos. CE13: Implantar y desarrollar sistemas de gestión relacionados con la Biología, así como dirigir, redactar y ejecutar proyectos en Biología y en toda la gama de suponen las competencias anteriores, incluyendo la creación de empresas, la dirección de actividades que las mismas y la planificación y ejecución de sus actividades. CE14: Impartir enseñanza de la Biología en los términos que establezca la ley.

4 Temas y contenidos Breve descripción del contenido En la asignatura de Genética Médica se pretende analizar en un primer bloque de temas, las consecuencias que la alteración del genoma puede provocar: las enfermedades y su origen genético. En un segundo bloque de temas se estudian los tratamientos para las enfermedades hereditarias, su prevención y el consejo genético. Temario de la asignatura Tema 1. Dotación cromosómica humana. Los cromosomas humanos. Eleboración de un cariotipo. Métodos de tinción para análisis de rutina: bandeo cromosómico. Comportamiento de los cromosomas en la meiosis y sus consecuencias. Gametogénesis humana. Aplicaciones médicas del análisis cromosómico. El genoma mitocondrial. Tema 2. Patrones de herencia de las enfermedades monogénicas. Estructura básica del árbol genealógico. Consanguinidad. Estimación de la frecuencia alélica, genotípica y fenotípica. Cáculo de portadores en la población. Tema 3. Herencia ligada al cromosoma X. Inactivación del cromosoma X. Características de la herencia ligada al X recesiva: hemofília, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne. Síndrome del X frágil: un patrón de herencia desconcertante. Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica). Tema 5. Enfermedades complejas. Evidencia de componentes genéticos en las enfermedades complejas: Estudios familiares y de gemelos. Predisposición genética al cáncer. Diabetes. Alzheimer. Enfermedades de comportamiento y rasgos de la personalidad: Alcoholismo, Autismo, Esquizofrenia. Tema 6. Base cromosómica de las enfermedades humanas: Anomalías cromosómicas Anomalías del número de cromosomas. Poliploidía. Aneuploidía autosómica. Aneuploidía de los cromosomas sexuales. Translocaciones. Inversiones. Deleciones. Duplicaciones. Indicaciones clínicas de análisis cromosómico. Tema 7. Base molecular de la variación genética. Mutación y Polimorfismo. Detección y Medida de la variabilidad genética a nivel de DNA: RFLP, VNTR y SNP. Perfiles de DNA en Medicina legal: La Huella genética. Usos de los polimorfismos en Genética Médica.

5 Tema 8. El mapa del genoma humano: mapa genético y análisis de ligamiento. Método de mapeo genético: análisis de ligamiento, detección y medición del ligamiento. Puntuación lod. Tema 9. El mapa del genoma humano: mapas físicos. Métodos de mapeo físico: asignación de genes a cromosomas humanos. Estrategias: clonación funcional, clonación posicional. Estrategias basadas en genes candidato. Búsqueda de mutaciones: confirmación de un gen candidato. Tema 10. El Proyecto Genoma Humano. Historia. Organización. Objetivos. Estrategias políticas y científicas. Beneficios médicos y científicos. Farmacogenética y farmacogenómica. Uso de la farmacogenética en el tratamiento de enfermedades del distintos tipos de cáncer. Proyectos auxiliares: El Proyecto diversidad. El genoma oscuro: los pequeños RNAs. Tema 11. Epigenética. Mecanismos: metilación del DNA, modificación de las histonas, regulación por pequeños RNAs. Inactivación del cromosoam X. Desarrollo embrionario. Modificaciones por el estilo de vida. Enfermedades relacionadas con la epigenética. Tema 12. Diagnóstico genético de enfermedades. Diagnóstico prenatal y Diagnóstico pre-implantacional. El triple screening. Detección de familias y de individuos de alto riesgo. Diagnóstico neonatal. Consejo genético. Tema 13. Terapia génica. Terapia génica en el hombre. Terapia somática vs terapia germinal. Métodos fisico-químicos y víricos para introducir DNA en células diana. Métodos ex vivo e in vivo. Experimentos de terapia génica aprobados. Sistema CRISPR/cas9. Tema 14. Células madre. Conceptos básicos. Células madre humanas: embrionarias, germinales y adultas. Terapias con células madre. Reprogramación. Células ips. Bioética y Genética. Aspectos jurídicos. Tema 15. Clonación. Clonación humana. Metodología. Clonación terapéutica vs Clonación reproductiva. Aplicaciones y Debate. Tema 16. El Microbioma. Concepto. Flora intestinal, epitelial, bucal y vaginal. Análisis del microbioma. Herencia del microbioma. Evolución. Efectos del microbioma en diferentes procesos fisiológicos y enfermedades.

6 Actividades formativas Horas de trabajo del Actividad de Presencial alumno por tema seguimiento No presencial Tema Total GG SL TP EP , , ,5 3 1, Examen final 5 5 Total ,5 87,5 GG: Grupo Grande (100 estudiantes) SL: Seminario/Laboratorio (prácticas clínicas hospitalarias = 7 estudiantes; prácticas laboratorio o campo = 15; prácticas sala ordenador o laboratorio de idiomas = 30, clases problemas o seminarios o casos prácticos = 40). TP: Tutorías Programadas (seguimiento docente, tipo tutorías ECTS). EP: Estudio personal, trabajos individuales o en grupo, y lectura de bibliografía. Sistemas de evaluación Se aplicará el sistema de calificaciones vigente en cada momento; actualmente, el que aparece en el RD 1125/2003, artículo 5º. Los resultados obtenidos por el alumno en cada una de las materias del plan de estudios se calificarán en función de la siguiente escala numérica de 0 a 10, con expresión de un decimal, a la que podrá añadirse su correspondiente calificación cualitativa: 0-4,9: Suspenso (SS), 5,0-6,9: Aprobado (AP), 7,0-8,9: Notable (NT), 9,0-10: Sobresaliente (SB). La mención de Matrícula de Honor podrá ser otorgada a alumnos que hayan obtenido una calificación igual o superior a 9.0. Su número no podrá exceder del 5 % de los alumnos

7 matriculados en una asignatura en el correspondiente curso académico, salvo que el número de alumnos matriculados sea inferior a 20, en cuyo caso se podrá conceder una sola Matrícula de Honor. Examen 1. El examen escrito se dividirá en 5 o más preguntas/problemas relacionadas con la materia impartida por el profesor o alumnos en seminarios. 2. Para considerarse aprobado, el examen deberá superar o igualar los cinco puntos incluyendo la nota de prácticas/seminario, participación u otras actividades. 3. La puntuación obtenida en prácticas/seminario participación u otras actividades SÓLO se sumara a la nota del examen escrito cuando ésta sea igual o superior a 4,5 sobre un máximo de 10 puntos. Se guardarán las puntuaciones en cualquiera de las dos convocatorias del año académico que el alumno se haya matriculado. 4. La nota de prácticas/seminario se podrá obtener realizando distintas actividades: Cariotipo: 0,4 puntos máximo (obligatoria) Polimorfismo DNA: 0,4 puntos máximo (oblgatoria) Participación activa en el aula Asistencia y participación seminarios: 0,5 puntos máximo (opcional) Presentación de Noticias en el Blog de la asignatura: 0,2 (obligatoria) Resolución de ejercicios y problemas Problemas: 0,5 puntos máximo (opcional) Elaboración de trabajos tutorizados y su presentación Seminario con reuniones de tutorización: 0,5 puntos máximo (obligatorio) Autoevaluaciones: 0,5 puntos máximo (opcional) La puntuación máxima que se valorará en el conjunto de actividades será de 2 puntos.

8 Bibliografía y otros recursos Cummings. Herencia Humana. Ed. Interamericana-McGraw Hil. 3ª edición, Jorde, Carey, Bamshad, White. Genética Médica. Ed. Hartcourt 4ª edición, Thomson & Thompson. Genética en Medicina. Ed. Masson S.A. 7ª edición, Emery, Mueller, Young. Genética Medica. Ed. Marban 13ª ed., 2009 Solari. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Panamericana, 3ª edición, Novo Villaverde F.J. Genética Humana. Ed. Pearson, Libro multimedia: Oliva, Ballesta, Oriola y Clária. Genética Médica. Ed Universitat de Barcelona Strachan, Read. Genética Humana. Ed. Interamericana-McGraw Hil. 3ª edición, 2004 Sudbery P. Genética Molecular Humana. Ed. Pearson, 2ª edición 2004 Ridley. Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos. Ed Taurus Aula virtual de la asignatura en el Campus Virtual de la UEx y en la página web de la asignatura dentro del Área de Genética, donde se dispondrá de los siguientes recursos: - materiales: presentaciones de cada tema del programa, documentos, artículos científicos, artículos de divulgación científica, noticias en medios de comunicación, animaciones, videos - foros: tutoría virtual, discusión sobre actividades virtuales, de noticias, temáticos y de aspectos generales sobre la asignatura - enlaces a páginas web: libros de texto,webs temáticas para ampliar y profundizar en temas concretos de la asignatura, - enlaces a laboratorios y prácticas virtuales o simulaciones. - Blog de la asignatura "Noticias Genética Médica & more" donde los estudiantes pueden sugeris noticias interesantes publicadas en los diferentes medios de comunicación y relacionas con algún tema del curso

9 Horario de tutorías Martes, Miércoles y Jueves de en Despacho DG1 (Edificio Biología) Recomendaciones Se aconseja que, previamente a cursar la asignatura, el estudiante haya adquirido los siguientes conocimientos/competencias: Conocer los contenidos de las asignaturas Genética Molecular y "Herencia y Evolución" Conocer inglés a nivel básico