Los Genes De Mi Familia Objetivos Determinación del genotipo de caracteres familiares heredados siempre que sea posible. Realización de un árbol genealógico familiar. Conocer el tipo de herencia de algunos caracteres de fácil observación en humanos. Introducción Los estudios de herencia de caracteres en humanos presentan dificultades y no es posible realizarlos siguiendo la metodología empleada en estudios de otras especies. Por ejemplo, no se pueden programar los cruces como hacía Mendel con sus guisantes o como actualmente se hace en los experimentos con Drosophila melanogaster (mosca de la fruta o mosca del vinagre). Además, en la especie humana, el número de descendientes para estudiar es relativamente pequeño y el tiempo transcurrido entre una generación y la siguiente es muy largo. Los ratones, por ejemplo, tienen una generación cada dos meses y con un gran número de descendientes. Igual ocurre en Drosophila, insecto en el que se produce una generación cada 20 días y en cada una de ellas pueden nacer cientos de individuos. Por ello, los estudios de transmisión de caracteres humanos hay que hacerlos de forma indirecta, a través de la realización de árboles genealógicos y de estudio de poblaciones. Procedimiento Para realizar esta práctica, deberás identificar los caracteres que se describen a continuación para después poder reconocerlos fácilmente en tus familiares. 1) Estudia estos rasgos fenotípicos en el mayor número de miembros de tu familia posible (padres, hermanos, abuelos y tíos). 2) Rellena una hoja de datos por cada una de las personas que estudies. 3) Realiza una fotografía de cada tipo de fenotipo; para ello, selecciona la persona en la que mejor se manifieste el fenotipo correspondiente. Haz esta fotografía con detalle. Por ejemplo, si es el lóbulo de la oreja lo que quieres fotografiar, elige solo esta zona de la cara. I n m a c u l a d a E s p á r r a g o Página 26
CARACTERES GENÉTICOS HUMANOS 1.- Disposición del lóbulo de la oreja. Lóbulo separado de la mejilla Lóbulo pegado lateralmente a la mejilla 2.- Línea frontal del pelo. Puede ser continua o tener un saliente en el centro de la frente (denominado "pico de viuda"). Obviamente las personas calvas no se pueden contabilizar. Línea continua Pico de viuda 3.- Capacidad de enrollar la lengua. Ser o no capaces de enrollar la lengua en forma de U fuera de la boca. 4.- Pigmentación del iris. Ojos azules frente a ojos más oscuros, sean éstos verdes o marrones. La lámina interna del iris es siempre azul. Si en las capas superiores no se deposita pigmento, seguirán siendo azules, pero si hay depósito de pigmento (melanina) se verán marrones o verdes. I n m a c u l a d a E s p á r r a g o Página 27
5.- Hiperextensibilidad del dedo pulgar. Capacidad o incapacidad de doblar hacia atrás la última falange del pulgar en un ángulo de casi 90º (al menos > 45º) respecto a la anterior ("dedo del autoestopista"). Esta capacidad puede manifestarse sólo en una de las manos y el dedo podrá doblarse más o menos. Tus familiares deben colocar la palma de la mano en posición vertical, doblarla hacia dentro y estirar el pulgar. Observa la posición de éste. 6.- Dedo meñique doblado. El meñique puede estar recto, o bien con la última falange doblada hacia el dedo anular. Se colocan ambas manos relajadas sobre una mesa y se observa si los dedos están paralelos o si los meñiques se doblan hacia dentro. 7.- Longitud relativa del dedo índice. Dedo índice más o menos largo que el anular. Se realiza la observación como en el caso anterior. Colocar la mano sobre una mesa. I n m a c u l a d a E s p á r r a g o Página 28
8.- Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos. Aunque sólo haya algo de pelo en alguna de las diez falanges, se considera como fenotipo positivo. 9.- Dedo gordo del pie corto o largo. El dedo gordo del pie puede ser más corto o más largo que el índice adyacente. Pie egipcio Pie griego 10.- Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla. En sentido levógiro (a izquierdas) En sentido dextrógiro (a derechas) 11.- Capacidad de detectar la feniltiocarbamida (PTC). Hay individuos que detectan su sabor amargo y otras que no. Introducir primero en la boca el papel control, ensalivar y sacar de la boca. Introducir a continuación el papel impregnado en PTC y ensalivar. (Lo haremos más adelante) 12.- Grupo sanguíneo. Pregunta a tus familiares si saben cuál es su grupo sanguíneo, y anótalo. I n m a c u l a d a E s p á r r a g o Página 29
4) Una vez recogidos los datos del mayor número posible de miembros de tu familia, vamos a intentar determinar el genotipo para cada uno de los caracteres estudiados. Nómbralos según las indicaciones que se te dan a continuación. Alelos de los genes de mi familia 1. El lóbulo separado (S) domina sobre el lóbulo unido (s) 2. El pico de viuda (V) domina sobre la ausencia (v) 3. La capacidad (C) de enrollar la lengua domina sobre la incapacidad (c). 4. Los ojos oscuros (A) dominan sobre los claros (a). 5. El dedo pulgar no extensible (P) domina sobre el extensible (p). 6. El dedo meñique curvado (M) domina sobre el meñique recto (m). 7. La longitud relativa de los dedos índice y anular está determinada por un gen con dos alelos que presentan herencia influida por el sexo: Ss (índice más corto que el anular) y Sl (índice más largo que el anular). Las relaciones de dominancia entre estos dos alelos son: Varones: Ss > Sl Mujeres: Ss < Sl 8. La presencia de pelo (P) en la segunda falange de los dedos domina sobre la ausencia (p). 9. El pie egipcio domina sobre el pie griego. 10. Sentido de enrollamiento de pelo en la coronilla. El sentido igual a las agujas del reloj (E) domina sobre el sentido contrario. 5) Completa la hoja de recogida de genotipos. 6) En el tablero magnético realiza tu árbol genealógico genético eligiendo uno de los caracteres que desees. Lee primero la leyenda del tablero. 7) Intenta resolver el Misterio de Nimega construyendo el árbol genealógico genético de esta familia. I n m a c u l a d a E s p á r r a g o Página 30