TEMA 5. MENDEL Y LOS GUISANTES Gregor Mendel (1822-1884) fue un monje católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actualmente pertenece a la República Checa). Se le reconoce como el padre de la genética, ya que estableció los fundamentos de la genética actual. Lo hizo llevando a cabo estudios sobre la transmisión de distintos caracteres con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum). Algunos de los caracteres que estudió fueron el color de la semilla, su textura, el color de los pétalos florales, la disposición de las flores, el color y la forma de la vaina o la longitud del tallo. La planta del guisante le resultó muy útil para sus estudios por las siguientes razones: Es una planta fácil de cultivar, que da lugar a un gran número de descendientes. Presenta autopolinización como forma de reproducción habitual. Sólo hay polinización cruzada en condiciones experimentales. Ya se conocían las razas puras, que son aquellas que producen su mismo carácter en todos sus descendientes. Las variedades que estudió (color, textura ) se diferenciaban fácilmente a simple vista. Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA Gen: fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter. Se encuentran alineados en los cromosomas. Carácter: información heredable sobre un aspecto concreto de un ser vivo. Dominante: carácter manifestado siempre que esté presente. Recesivo: carácter que se manifiesta en ausencia del dominante. Homocigoto: cuando los dos alelos para un carácter contienen la misma información. Heterocigoto (híbrido): cuando los dos alelos contienen distinta información. Genotipo: conjunto de genes heredados por un organismo y que se encuentran en todas sus células. Fenotipo: Genotipo + Factores ambientales. Lo que se manifiesta. Cruzamiento prueba: para determinar si un fenotipo dominante es puro o híbrido para un carácter. Cruzar con puro recesivo. Genoma: conjunto de todos los genes característicos de una especie. Locus: lugar dónde se encuentra localizado un gen. Loci: conjunto de todos los locus de un individuo Alelos: distintas alternativas para un determinado carácter. Están localizados en los cromosomas homólogos en los mismos loci. Presentan información sobre el mismo carácter. 1
MÉTODO EXPERIMENTAL Cruzó experimentalmente la generación parental (P) de dos razas puras para un determinado carácter, que presentaban alternativas opuestas (semilla verde o amarilla). Uno de los parentales es dominante y el otro recesivo para ese carácter. Observó el fenotipo de la descendencia, llamada 1ª generación filial (F1), comparándolos con los fenotipos parentales. Sembró las semillas obtenidas en la F1 y permitió que las plantas se autopolinizasen. Obtuvo la 2ª generación filial (F2), en la que estudió el número de individuos que presentaban cada uno de los caracteres parentales. LEYES DE MENDEL 1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD DE CARACTERES Cuando se cruzan dos razas puras para un determinado carácter (ejemplo, color de la semilla), todos los descendientes de la F1 son idénticos entre sí, y además, son iguales a uno de los parentales (aquel que presente el alelo dominante para el carácter estudiado). http://www.quimicaweb.net/webalumnos/genetica%20y%20herencia/imagenes/5.htm3.gif 2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES Al autopolinizar las plantas obtenidas en la F1, se obtiene una F2 donde aparecen los caracteres del parental recesivo que habían quedado ocultos en la F1. Aparecen en una proporción 3:1 2
3ª LEY DE MENDEL: SEPARACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Mendel cruzó dos razas puras para dos caracteres determinados (color y textura de la semilla). Obtuvo una F1 en la que todos los individuos eran iguales entre sí e idénticos a uno de los padres (concretamente al dominante para ambos caracteres): Amarillo liso http://www.quimicaweb.net/web- alumnos/genetica%20y%20herencia/imagenes/5.htm3.gif Obtuvo los resultados esperados, aquellos que había obtenido en sus estudios con un solo carácter. Pensó que los individuos de la F1 debían portar los alelos recesivos que habían quedado ocultos (verde y rugoso). http://www.quimicaweb.net/web- alumnos/genetica%20y%20herencia/imagenes/5.htm3.gif Sembró las semillas de las plantas obtenidas en la F1 y se autopolinizaron. Obtuvo una F2 en la que aparecía cuatro razas diferente para las semillas: Amarillo- liso, amarillo rugoso, verde liso y verde rugoso, con una proporción 9:3:3:1 http://www.quimicaweb.net/web- alumnos/genetica%20y%20herencia/imagenes/5.htm3.gif 3
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL: HERENCIA INTERMEDIA http://www.molwick.com/es/evolucion/t- leyes- herencia- Mendel- flores.gif Al estudiar el dondiego de noche (Mirabilis jalapa), se obtuvieron resultados que contradecían las leyes de Mendel: Se cruzaron plantas de raza pura de flores rojas con plantas de raza pura de flores blancas. Se obtiene una F1 donde todos los descendientes presentan flores rosas. Ninguna de las dos razas domina sobre la otra, y el resultado es un carácter híbrido entre los caracteres parentales. Este tipo de herencia permite distinguir a simple vista las razas puras (flor roja o blanca) de las híbridas (rosas). 4
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA En la primera década del siglo XX los científicos encontraron una relación entre el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y los descubrimientos de Mendel. Tanto cromosomas como genes proceden del padre y de la madre. Al formarse los gametos, los alelos de cada gen se separan en células distintas, y en la meiosis, los cromosomas homólogos también se separan en gametos diferentes. En la fecundación vuelven a unirse los gametos y los cromosomas homólogos. En los años veinte del siglo pasado, el genético Thomas Hunt Morgan estableció esta teoría, cuyos principales postulados son los siguientes: - Los genes se encuentran en los cromosomas. - Los genes se encuentran ordenados linealmente en los cromosomas. - La recombinación de genes de un mismo cromosoma se corresponde con el intercambio de fragmentos cromosómicos producido en el sobrecruzamiento producido en la meiosis. LIGAMIENTO GÉNICO Morgan experimentó con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) y demostró que la base física de la herencia se encuentra en los cromosomas. - Comprobó que muchos genes se encuentran en el mismo cromosoma, y por tanto, las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia no cumplían las leyes del Mendel. - A los genes que se encuentran en el mismo cromosoma los llamó genes ligados. - También descubrió que a veces los genes ligados no se comportan como tales, sino que se combinan libremente como si estuvieran en cromosomas distintos. - Relacionó este hecho con el intercambio de fragmentos entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos durante la meiosis (sobrecruzamiento). http://www.genomasur.com/lecturas/guia13.htm 5
HERENCIA DEL FACTOR Rh SANGUÍNEO El factor Rhesus es un carácter sanguíneo que sigue la herencia mendeliana. Se debe a la presencia de una proteína descubierta por primera vez en el mono Rhesus (Macaca mulatta) y que está presente en el 85% de los humanos. Las personas que presentan este factor se denominan Rh+ y las que no lo presentan Rh-. La herencia del factor Rh es de tipo dominante, de manera que el alelo R domina sobre el alelo r. Los genotipos homocigotos RR y heterocigóticos se corresponden con el fenotipo Rh+ y los genotipos homocigotos rr con el fenotipo Rh-. http://www.crozer.org/crozerweb/templates/common/content.aspx?pageid=p05451 6
ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO http://www.infogen.org.mx/infogen1/img/infogen_b.jpg HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS CODOMINANCIA - Los grupos sanguíneos en humanos surgen por las combinaciones entre tres alelos: A, B, y 0. - Los genotipos posibles son AA, BB, AB, A0, B0 y 00. - Los alelos A y B dominan sobre el 0, pero cuando aparecen el A y el B juntos, hay codominancia, por lo que ambos se manifiestan. - Los fenotipos posibles serán A, B, AB y 0. GRUPOS SANGUÍNEOS Grupo A - Genotipo: AA ó A0. - Fenotipo: Glóbulos rojos con una proteína llamada antígeno A en su membrana. Grupo B - Genotipo: BB ó B0 - Fenotipo: Glóbulos rojos con una proteína llamada antígeno B en su membrana. Grupo AB - Genotipo: AB - Fenotipo: Glóbulos rojos con proteínas antígeno A y antígeno B en su membrana. Grupo 0 - Genotipo: 00 - Fenotipo: Glóbulos rojos sin proteínas en su membrana. 7
http://new.taringa.net/posts/salud- bienestar/2000439/mi- sangre,- tu- sangre.html 8
LA HERENCIA DEL SEXO DETERMINACIÓN DEL SEXO En humanos, la determinación del sexo se debe a la pareja de cromosomas sexuales X e Y. Son los cromosomas sexuales. El resto de cromosomas se denominan autosomas. - Los cromosomas X e Y son muy diferentes morfológicamente. El cromosoma X es mucho más grande que el Y. - - - Debido a estas diferencias, los cromosomas sexuales se denominan heterocromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, que durante la meiosis se separarán para formar los óvulos, los cuales siempre tendrán un cromosoma X. Debido a esto se le llama sexo homogamético. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Durante la meiosis se separan, dando lugar a espermatozoides con cromosomas X y a espermatozoides con cromosomas Y. Por eso se denomina sexo heterogamético. http://museovirtual.csic.es/salas/mendel/imagenes/53a.jpg CROMOSOMAS X E Y http://pe.kalipedia.com/ciencias- vida/tema/genetica/cromosomas- sexualesheterocromosomas.html?x=20070417klpcnavid_292.kes&ap=1 9
HERENCIA LIGADA AL SEXO http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex2/graphics/03ta.gif Las zonas no homólogas de los cromosomas sexuales determinan caracteres que sólo van a aparecer en uno de los sexos. Debido a esto se llaman caracteres ligados al sexo. DALTONISMO Enfermedad que consiste en la incapacidad para distinguir los colores rojo y verde. Se debe a alelos recesivos localizados en el segmento diferencial del cromosoma X. - En mujeres se manifiesta cuando ambos cromosomas X presentan el alelo recesivo. - En hombres ocurre siempre que este alelo está presente en el cromosoma X. 10