3.6. CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA BIOLÓGICA

GENÉTICA MENDELIANA 3.6. CONCEPTOS BÁSICOS DE HERENCIA BIOLÓGICA Utilizar el vocabulario básico: gen, alelo, homocigótico, heterocigótico, herencia dominante, recesiva e intermedia (codominancia). La genética es la parte de la biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios tales como: anatómicos, fisiológicos, de comportamiento..., así como los mecanismos responsables de su transmisión. Gregor Mendel, verdadero padre de esta disciplina, fue un monje checo que vivió en el s. XIX. Él hablaba de factores hereditarios. Los conceptos de gen y cromosoma son posteriores. Morgan propuso la teoría cromosómica de la herencia, que afirmaba que dichos factores hereditarios estaban en los cromosomas. Más tarde, y gracias a los trabajos de Watson y Crick sobre la naturaleza del ADN, se demostró que los factores hereditarios (los genes) son fragmentos de ADN. A continuación destacamos los principales conceptos que debes conocer. GEN Este concepto se puede definir en distintos niveles: en genética mendeliana o clásica, molecularmente, etc. * Desde el punto de vista de la genética mendeliana o clásica, un gen es una secuencia de nucleótidos (en general es un trozo de ADN, pero en los virus de ARN es un trozo de ARN) que tiene la información (o codifica) para un determinado carácter. Ej: el gen que determina el tamaño de los ojos. De una manera más amplia y completa, podemos definir un gen como: * Secuencia de nucleótidos a la que se le puede asignar una función específica. Ejemplo de dichas funciones: a) que controla la expresión de un determinado carácter; b) que codifica una cadena polipeptídica (es decir, que se transcribe a ARNm y éste se traduce en el ribosoma para generar una cadena polipeptídica. Son los llamados genes estructurales); c) que se transcribe a ARNt; d) que se transcribe a ARNr; e) que se requiere para la transcripción apropiada de otro gen (genes reguladores). Como los genes se encuentran en los cromosomas, un gen ocupa un determinado lugar en dicho cromosoma. Ese lugar se llama locus (plural loci). GEN: FRAGMENTO DE ADN QUE DETERMINA UNA CARACTERÍSTICA Y QUE PUEDE TENER DIFERENTES FORMAS O ALELOS (otra manera de definirlo). Los genes se transmiten de padres a hijos a través de los gametos durante la reproducción sexual. Cada gameto tiene un juego de cromosomas (se dice que su dotación cromosómica es haploide). Tras la fecundación de los gametos masculino y femenino se forma un cigoto o célula huevo que posee dos juegos de cromosomas. El individuo resultante tiene, por tanto, dos juegos de cromosomas (se dice que es diploide). Ej. En la especie humana, cada gameto (óvulo o espermatozoide) tiene 23 cromosomas. Cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 parejas (46) de cromosomas. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Son cada pareja de cromosomas, uno procedente del padre y otro de la madre, que llevan genes con información para varios caracteres. Los genes que se hallan localizados en el mismo locus en ambos cromosomas llevan información para el mismo carácter. ALELOS (GENES ALELOMORFOS) Cada una de las formas que, por sucesivas mutaciones, puede tener un gen. Ocupan el mismo lugar en los cromosomas homólogos y llevan información para el mismo carácter. Ej: el gen que determina el pelo liso y el que determina el pelo rizado. Un gen puede tener múltiples alelos, pero los organismos diploides sólo podemos llevar dos de ellos, ya que tenemos los cromosomas por parejas. HOMOCIGÓTICO (RAZA PURA) Un individuo es homocigótico para un determinado carácter cuando los dos genes alelos que lo determinan son iguales (contienen la misma información). Como frecuentemente a los genes se les simboliza por letras, en este caso poseen letras iguales (AA, aa, BB, etc). HETEROCIGÓTICO /(HÍBRIDO) En este caso los alelos son diferentes (llevan distinta información para el carácter que se considera). Ejemplo: Aa, Bb, etc. HERENCIA DOMINANTE Se produce cuando en todos los individuos híbridos para un determinado 26

carácter, un alelo (el alelo o gen dominante) se manifiesta, y el otro, el alelo o gen recesivo, permanece oculto, no se manifiesta. HERENCIA INTERMEDIA Se produce cuando en todos los individuos híbridos para un determinado carácter, ambos alelos tienen la misma fuerza (dominancia incompleta) para manifestarse, dando como resultado una mezcla de los dos. Ejemplo: Si cruzamos rojo puro con blanco puro la F1 sale 100% rosa. Dominancia incompleta. La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Puede ser herencia intermedia o codominancia ALGUNOS AUTORES A LA HERENCIA INTERMEDIA LE LLAMAN DOMINANCIA PARCIAL O INCOMPLETA CODOMINANCIA Ambos alelos dominan. Se expresan los dos en el heterocigoto. Ejemplo: Cruzamos rojo puro con blanco puro y la F1 sale 100 % a manchas rojas y blancas. GENOTIPO Suma total de la información genética contenida en un organismo. Si se está hablando de uno o más caracteres concretos, el genotipo es el conjunto de genes que dicho organismo posee. Lo ha heredado de sus progenitores y lo puede transmitir a su descendencia. Ej: AaBb, etc. FENOTIPO Conjunto de las características observables de un individuo, resultantes de la interacción entre el genotipo y el ambiente en el que ocurre el desarrollo. Ej: pelo negro, ojos azules, etc. Ej de la influencia del ambiente en el fenotipo: en los conejos Himalaya, el genotipo determina la aparición de un enzima que, a bajas temperaturas, hace que en ciertas zonas del cuerpo (nariz, patas, cola...)el pelo sea oscuro. Si el animal se traslada a un lugar más cálido, desaparece la pigmentación en dichas zonas. 3.7. LAS LEYES DE MENDEL 3.7.1. PRIMERA LEY DE MENDEL Experimento Mendel escogió para sus experimentos el guisante de jardín (Pisum sativum). Observó y le siguió la pista sólo a 7 caracteres (a los que se les controlaba fácilmente, ya que cada uno poseía únicamente dos posibilidades: tallo largo o corto, semilla verde o amarilla, semilla lisa o rugosa, etc). Para su primer experimento escogió y cruzó dos guisantes raza pura (al autopolinizarse siempre daban guisantes iguales a ellos mismos) que diferían en un determinado carácter: uno era de tallo largo y el otro de tallo corto. Al estudiar la descendencia observó que sólo aparecían plantas con un único rasgo de uno de sus progenitores, en este caso, todos los descendientes eran de tallo largo. El carácter tallo corto no aparecía. Mendel llamó dominante al rasgo que se manifestaba en los híbridos y recesivo al que no aparecía. Así formuló su primera ley: Ley de la uniformidad de la primera generación filial Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos o razas puras, todos los descendientes en la primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, iguales tanto en su genotipo como en su fenotipo. Interpretación actual del experimento Llamemos A al gen alelo que determina el tallo largo y a el alelo que codifica para el tallo corto. Las plantas que se cruzan, al ser razas puras, son AA y aa.. Cuando se forman los gametos, los cromosomas homólogos se separan. Todos los gametos de la planta con tallo largo (AA) serán portadores del alelo A, mientras que todos los gametos de la planta con el tallo corto (aa) llevarán el alelo a. Tras la fecundación, los alelos A y a se unen en el cigoto, por lo que la nueva planta llevará los alelos Aa. Por tanto, todas las plantas de la primera generación filial (F1) serán híbridas. Como son todas de tallo largo, quiere decir que el alelo A es dominante sobre el a, que es recesivo. Veamos el 27

cruzamiento (los gametos los colocamos en el cuadro de Punnett): P AA (tallo largo) X aa (tallo corto) Gametos A a a F1 A Aa (tallo largo) Proporciones genotípicas esperadas: 100% Aa; proporciones fenotípicas esperadas: 100% tallo largo. Posteriormente a Mendel se demostró que la dominancia de un carácter es algo común, pero existe otra posibilidad: algunos alelos son codominantes (se habla de herencia intermedia). En estos casos, también se cumple la 1ª ley de Mendel: las plantas del dondiego de noche pueden tener las flores rojas o blancas. Al cruzar una planta homocigótica para el color rojo(bb) con una homocigótica para el color blanco (B B ), toda la descendencia era híbrida de color rosa (BB ). 3.7.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL Experimento Mendel cogió las plantas de la F1 y las autofecundó. Se dio cuenta de que los rasgos que desaparecían en la F1 volvía a aparecer en la segunda generación filial (F2), es decir, aparecían plantas de tallo largo y plantas de tallo corto. Formuló así su segunda ley: Ley de la segregación o separación de la pareja de genes alelos Cuando se cruzan dos individuos heterocigóticos o híbridos para un determinado carácter, sus genes alelos se separan al formarse los gametos (es decir, los alelos son independientes), por lo que se combinan al azar de todas las formas matemáticamente posibles, de manera que se origina una descendencia no homogénea. Interpretación Las plantas cruzadas (siguiendo el primer ejemplo, de tallo largo: Aa) formarán dos tipos de gametos igualmente probables. Unos llevarán el alelo A y otros el a. Al combinarse los gametos al azar aparecen todos los fenotipos posibles: tallo largo y tallo corto, y se respetan las proporciones esperadas por las leyes matemáticas (hay más plantas con el fenotipo dominante). Siguiendo con el primer ejemplo: F1 Aa (tallo largo) X Aa (tallo largo) Gametos A y a A y a F2 A a A AA (tallo largo) Aa (tallo largo) a Aa (tallo largo) aa (tallo corto) Proporciones genotípicas esperadas: 1/4 AA; ½ Aa; 1/4 aa. Proporciones fenotípicas esperadas: 3/4 tallo largo; 1/4 tallo corto. También se cumple esta ley con los alelos codominantes: al cruzar dos plantas de dondiego rosas (ejemplo anterior) aparecen flores rosas, blancas y rojas. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento Supongamos que tenemos un individuo que presenta un rasgo dominante (por ejemplo, tallo largo) y queremos saber si es homocigoto (AA) o híbrido (Aa). Se llama cruzamiento prueba o prueba cruzada al hecho de cruzar este híbrido con uno de raza pura recesiva (en teste caso, aa). Si en la descendencia aparecen individuos con el carácter recesivo significa que el individuo en cuestión es heterocigoto. Si en la descendencia no aparece dicho carácter recesivo, el individuo es homocigoto. Si 28

el homocigoto recesivo que se escoge para el cruce es padre del individuo problema se habla de retrocruzamiento. Otra posibilidad es dejar que el individuo problema (AA o Aa) se autofecunde. Si en la descendencia sólo aparecen individuos con los rasgos paternos, el individuo es AA, pero si aparecen individuos con los rasgos paternos y también individuos con el rasgo recesivo, el genotipo será Aa (se esperan proporciones 3:1). 3.7.3. TERCERA LEY DE MENDEL Experimento Ahora Mendel escogió guisantes que se diferenciaban en dos caracteres (longitud del tallo - largo o corto- y color de la vaina -verde o amarilla-). Seleccionó para el cruce a una planta pura de tallo largo y vaina verde, y otra planta pura de tallo corto y vaina amarilla. Toda la F1 fue homogénea: todas tenían el tallo largo y la vaina verde. Al autofecundar la F1 obtuvo la siguiente F2: 9/16 plantas de tallo largo y vaina verde; 3/16 de tallo largo y vaina amarilla; 3/16 de tallo corto y vaina verde y 1/16 de tallo corto y vaina amarilla. Formuló la tercera ley como sigue: Ley de la transmisión independiente de los caracteres Los genes alelos que determinan cada uno de los caracteres se heredan de forma independiente y se combinan al azar de todas las maneras matemáticamente posibles. Interpretación Si estudiamos dos caracteres como el tamaño del tallo y el color de la vaina se observa lo siguiente: el gen A dominante determina el tallo largo; el a, recesivo, el tallo corto. El gen B dominante determina la vaina verde y el b, recesivo, la vaina amarilla. Si se cruzan plantas homocigotas de tallo largo y verde (AABB) con plantas homocigotas de tallo corto y amarillo (aabb), toda la F1 resulta uniforme de tallo largo y vaina verde (AaBb). Al autopolinizar estas plantas (los gametos que se forman son: AB, Ab, ab, ab), se obtienen, como se observa en el cuadrado de Punnett, las proporciones fenotípicas 9:3:3:1 anteriormente especificadas. P AABB (t. Largo y v. verde) X aabb (t. Corto y v. amarilla) Gametos AB ab F1 ab AB AaBb (t. Largo y v. verde) AaBb X AaBb Gametos para ambos: AA, Ab, ab, ab F2 AB Ab ab ab AB AABB (largo, verde) AABb (largo, verde) AaBB (largo, verde) AaBb (largo, verde) Ab AABb (largo, verde) Aabb (largo, amar.) AaBb (largo, verde) Aabb (largo, amar.) ab AaBB (largo, verde) AaBb (largo, verde) aabb (corto, verde) ab AaBb (largo, verde) Aabb (largo, amar.) aabb (corto, verde)) aabb (corto, verde) aabb (corto, amar.) 29

3.8. MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL Las leyes de Mendel han sido suficientemente comprobadas, pero además se han ampliado los conocimientos sobre el modo en que se heredan los caracteres. Veamos algunas de estas ampliaciones: * Genes letales: pueden alterar las proporciones mendelianas. Son genes normalmente recesivos (puede haberlos dominantes, pero la mayoría se eliminan, ya que al matar al individuo que los lleva no se transmiten a la descendencia) que en homocigosis causan la muerte del que los posee, pero que en estado heterocigótico no provocan daño aparente al individuo, por lo que pueden heredarse y hacerse más o menos abundantes en la población. Ver problemas de genética. * Alelos múltiples: los individuos diploides sólo pueden tener dos alelos para cada uno de los caracteres que estudiemos, pero un gen que controla un carácter determinado puede presentar más de dos alelos (para Mendel, cada carácter sólo podía tener dos alelos). Este es el caso de los alelos múltiples: caracteres regidos por más de dos alelos, aunque los diploides sólo puedan tener dos de los posibles. Ejemplo: grupo sanguíneo ABO.. Lo determinan tres alelos: A = B > O. Indicamos los genotipos posibles y, entre paréntesis, los fenotipos correspondientes. AA (grupo A); AO (grupo A); BB ( grupo B); BO (grupo B); AB (grupo AB) y OO (grupo O). Ver problemas de genética. * Epistasia: es un caso de interacciones entre genes. Se da cuando hay un gen (epistático) que no permite que se manifieste otro gen (hipostático). Es, por tanto, un tipo de dominancia que se ejerce entre diferentes pares de alelos, entre genes no homólogos. Supongamos que el color de la piel, en cierto tipo de animales, se debe a un gen con dos alelos A= amarillo, A = negro (A = A ). Los individuos AA son marrones. Hay otro gen B, en otro locus, que determina la presencia o no de color: los individuos BB o Bb sí presentarán color, pero los bb no, son albinos. Pues bien, los individuos BbAA serán amarillos, los BBAA serán marrones, pero los bbaa o los bbaa serán albinos. Ver el problema 48. * Herencia poligénica: en los seres vivos, algunos caracteres pueden variar de forma discontinua y, por tanto, presentar una diferenciación claramente cualitativa, es decir, alternativas claramente diferenciadas. Ejemplo: en el hombre, el grupo sanguíneo puede ser A, B, AB o O. En los guisantes, las semillas pueden ser verdes o amarillas. Sin embargo, se dan en la naturaleza caracteres que presentan una variación continua o cuantitativa, ya que las diferencias entre los individuos son muy pequeñas (a veces casi imperceptibles). En algunos casos, dicha variación gradual, continua, se puede explicar por efecto únicamente del ambiente, pero en la mayoría de los casos se trata de caracteres que están controlados por más de un gen, cada uno con sus correspondientes alelos. La acción de estos genes es acumulativa, ya que cada uno produce un efecto muy pequeño, pero sumatorio, sobre la manifestación del carácter. Ejemplos: color de la piel y estatura en los seres humanos. * Efecto del ambiente en la expresión génica (o sea, en el fenotipo). Como hemos dicho, el fenotipo es el resultado de la interacción entre los genes y el medio ambiente. Ejemplo: la semilla de una planta lleva en sus genes la información suficiente para su transformación en una planta verde que crecerá, florecerá y dará frutos. Pero nada de esto ocurrirá sin la influencia de factores ambientales externos: luz, temperatura, agua... Además, la expresión de estos genes también se verá influenciada por factores ambientales internos: ph, concentración iónica, de hormonas... LA TERCERA LEY DE MENDEL NO SE CUMPLE NI EN EL CASO DE LIGAMIENTO DE GENES NI EN LA HERENCIA LIGADA AL SEXO Como sabemos, en el caso de genes ligados no se cumple la 3ª Ley. Para Mendel, los distintos caracteres son independientes. Por tanto, el sexo (macho o hembra) y cualquier otro carácter (como el daltonismo o la hemofilia) deben ser independientes. Sabemos que por estar estos genes en el cromosoma X se heredan ligados al sexo. Por ejemplo: si una mujer daltónica se casa con un hombre de visión normal, todos sus hijos varones serán daltónicos y ninguna de sus hijas lo será. Luego no es independiente el sexo que tengan del daltonismo (igual para la hemofilia y demás caracteres ligados al sexo, tanto al X como al Y). 30

3.9. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 3.9.1. LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS Desde la finalización de los experimentos de Mendel en 1865 hasta su redescubrimiento en 1900 se hicieron importantes avances en el campo de la citología que favorecieron la comprensión de la herencia mendeliana. Destacamos los más importantes: * Se observó por primera vez la fecundación del óvulo por el espermatozoide, por lo que se confirmó el papel de los gametos como portadores del material hereditario. * Se descubrió que los núcleos tenían que ver con la transmisión del material hereditario. * Se observaron los primeros cromosomas, que de cuando en cuando aparecían en el núcleo. * Se describen paso a paso las fases de la mitosis y se denomina cromatina a la parte del núcleo que se tiñe fuertemente y da lugar a los cromosomas. * Se observa que el número de cromosomas en las células somáticas de cada especie es siempre constante. * Durante la mitosis, los cromosomas de la célula madre se distribuyen uniformemente entre las dos células hijas. * Los espermatozoides y los óvulos de una especie deben tener la mitad de cromosomas que las células somáticas de dicha especie. * Al unirse los dos gametos, se restaura el número de cromosomas de la especie. * En 1903, Sutton y Boveri sugirieron que los genes estaban contenidos en los cromosomas, idea que se conoce como teoría cromosómica de la herencia. Viene a decir lo siguiente: - En la primera fase de la meiosis, los cromosomas que son muy parecidos forman parejas (se les llama homólogos) y cada uno procede de un progenitor. También existen dos genes alelos para un carácter, y cada uno procede de un progenitor. - Durante la meiosis, cada par de cromosomas homólogos se segrega (se separa) de manera independiente con respecto a los otros pares y se reparte en gametos distintos. - En cada gameto sólo habrá uno de cada dos cromosomas homólogos. Al unirse los gametos durante la fecundación se forman los nuevos pares de alelos. Los principios mendelianos de separación de la pareja de alelos y de la transmisión independiente de los caracteres se pueden ahora formular como sigue: - La ley de la segregación de la pareja de genes alelos se podía explicar suponiendo que los genes están en los cromosomas, y que los dos genes alelos para un carácter se encuentran en un par de cromosomas homólogos. Estos cromosomas (y el gen alelo que lleva cada uno de ellos) se separan en la meiosis y van a parar a gametos diferentes. Las nuevas combinaciones de alelos se podrán formar al fecundarse los gametos. - También la ley de la transmisión independiente de los caracteres se podía explicar si los genes se encuentran en diferentes parejas de cromosomas homólogos. Así se pueden formar las cuatro combinaciones posibles cuando se estudian dos caracteres. 3.9.2. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN Como el número de cromosomas de un ser vivo es muy inferior al de genes, resulta evidente que en un cromosoma hay muchos genes. Los genes que comparten el mismo cromosoma se dice que están ligados (se habla de ligamiento de genes). Morgan observó que en sus cultivos de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) la mayoría de las moscas eran grises y de alas normales (A y B los alelos correspondientes), pero aparecían unas pocas con el cuerpo negro y las alas vestigiales o abortivas (a y b los alelos), caracteres ambos recesivos. Cruzó moscas homocigóticas grises con alas normales con moscas homocigóticas negras con alas vestigiales. La F1 fue toda de moscas grises con alas normales. Dejó que se cruzaran las moscas de la F1 para obtener la F2. Las proporciones esperadas según la tercera ley de Mendel eran: 31

9/16 de moscas grises con alas normales; 3/16 de moscas grises con alas vestigiales; 3/16 de moscas negras con alas normales y 1/16 de moscas negras con alas vestigiales. P: AABB X aabb ----> F1: AaBb F2: las proporciones esperadas según la tercera ley de Mendel. Esto es lo que debería ocurrir si los caracteres color del cuerpo y tamaño de las alas se transmitiesen independientemente. Sin embargo, estas proporciones no se cumplían. Morgan supuso que dichos genes se encontraban en la misma pareja de cromosomas homólogos. Por ello, los alelos de un gen no serán independientes de los alelos del otro gen: se transmitirán en el mismo gameto durante la meiosis. P: A A a a B B b b F1: A a B b Cuando se forma la F2, los individuos AaBb resultantes de la F1 no pueden formar los 4 tipos de gametos previstos por Mendel: AB, Ab, ab y ab. Los que tomen el cromosoma de la izquierda llevarán el alelo A y el B necesariamente. Los que tomen el de la derecha llevarán el a y el b conjuntamente. No se podrán formar gametos con Ab ni con ab. En la F2 se esperarían individuos con cuerpo gris y alas normales (AABB o AaBb) o con el cuerpo negro y las alas vestigiales (aabb). Sin embargo, aparecían algunas moscas con el cuerpo gris y las alas vestigiales y otras con el cuerpo negro y las alas normales. La explicación a esto la da la recombinación entre cromosomas homólogos que se produce durante la profase I de la meiosis (se observaron los quiasmas que indican los puntos en los que se produce el intercambio entre las cromátidas de los homólogos). En el caso anterior, supongamos el individuo AaBb en la fase G1: En G2: A a A A a a B b B B b b Y ahora recombinan en la profase I: Resultando: A A a a A A a a B B b b B b B b De manera que ya se pueden formar los gametos previstos por Mendel (dos de ellos recombinantes), si bien en diferentes proporciones. 3.9.3. MAPAS CROMOSÓMICOS Se observó que los porcentajes de recombinación entre los genes, como el color del cuerpo y la longitud de las alas, eran diferentes a los porcentajes de recombinación de otros genes, como el color del cuerpo y la longitud de las patas. Se concluyó: * Los genes están situados linealmente en los cromosomas. * Los porcentajes de recombinación de los genes situados muy próximos son más bajos que los de los genes que están más alejados. * La frecuencia de recombinación debe servir para conocer el orden de los genes dentro del cromosoma y debe ser proporcional a la distancia entre ellos. Por tanto, estos datos sirven para elaborar mapas cromosómicos. 32

3.10. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO En general, se considera que un individuo es macho o de sexo masculino si produce gametos pequeños y móviles; un individuo es hembra o de sexo femenino si produce gametos grandes e inmóviles. En la determinación del sexo de un individuo intervienen tanto factores genéticos como ambientales. Los principales factores de determinación del sexo son ambientales, cromosómicos y génicos. 3.10.1. DETERMINACIÓN AMBIENTAL En la naturaleza se dan muchos casos en los que la determinación del sexo se ve influida por el ambiente. Ejemplo: en los arrecifes coralinos hay un pez que vive en grupos formados por un macho y varias hembras. Al morir el macho, la hembra dominante que consigue expulsar a los machos que se acerquen a su grupo se comportará como un macho, cortejará a las hembras y, al poco tiempo, se transformará en un macho capaz de formar esperma. 3.10.2. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA Los genes que determinan el sexo se encuentran normalmente en los llamados cromosomas sexuales. Los demás cromosomas son los autosomas. Los cromosomas sexuales pueden llevar, aparte de los genes responsables del sexo, otros genes (véase herencia ligada al sexo). Los sistemas más comunes para la determinación del sexo son: * Sistema XX-XY Se da en la mayoría de vertebrados, en algunos insectos y otros invertebrados. Las hembras tienen dos cromosomas sexuales homólogos, XX. Se dice que son homogaméticas (no confundir con homocigóticas), pues todos los óvulos poseen el cromosoma sexual X. Los machos tienen cromosomas sexuales diferentes, XY (si bien tienen una pequeña parte homóloga para aparear en la meiosis). Se dice que son heterogaméticos, pues producen espermatozoides con la X y espermatozoides con la Y. Como los machos sólo tienen un cromosoma X, para los caracteres que en él se encuentran se dice que son hemicigotos, ya que no pueden ser ni homo ni heterocigotos (sólo pueden tener un alelo para ese carácter). En las aves, reptiles y algunos peces e insectos, es el sexo femenino el heterogamético y el masculino el homogamético. Para evitar confusiones se les llama a las hembras ZW y a los machos ZZ. En la mayoría de las plantas, las hembras son XX y los machos XY. * Sistema XX-X0 En este caso, las hembras son XX, homogaméticas, y los machos X0, ya que carecen del segundo cromosoma sexual. Producen espermatozoides con la X y espermatozoides sin cromosoma sexual. Se da en algunos insectos. En otros insectos, los machos son ZZ y las hembras Z0, heterogaméticas. * Sistema haplodiploidía Una manera completamente diferente de determinación del sexo es la de abejas, hormigas y avispas. No existen cromosomas sexuales: los individuos diploides son hembras y los haploides son machos (zánganos). Las hembras se desarrollan de óvulos fecundados, mientras que de los óvulos no fecundados se desarrollan los zánganos (partenogénesis). Los machos no tienen padre. La reina, después de aparearse con el macho (éste produce los gametos por mitosis), pone huevos que, en caso de ser fecundados, darán hembras (éstas sólo serán fértiles si se alimentan de jalea real). Los huevos no fecundados originarán machos partenogenéticos. *Determinación génica En algunos seres vivos, el sexo se determina por un gen con varios alelos. El pepinillo del diablo es un ejemplo: el sexo lo determina un gen con tres alelos: el alelo A es el dominante, y determina las características masculinas. El alelo a es recesivo, y determina las características femeninas. El alelo a+ es el intermedio (domina sobre a y es dominado por A). Por tanto, las plantas masculinas serán: AA, Aa+, o Aa. Las plantas a+a+ o a+a son hermafroditas. Las plantas aa son 33

femeninas. 3.11. HERENCIA LIGADA AL SEXO Cuando un carácter no sexual está controlado por un gen cuyo locus se encuentra en algunos de los cromosomas sexuales se habla de herencia ligada al sexo. Los cromosomas sexuales tienen una zona homóloga, con genes alelos (entre ellas aparean en la meiosis), y una zona diferencial con genes específicos para cada uno de los cromosomas. * Herencia ligada al Y Estos caracteres se transmiten a todos los hijos varones del individuo que los posee. * Herencia ligada al X Son caracteres que se encuentran en la parte del X no homóloga al Y. Destacamos el daltonismo (confundir el rojo y el verde) y la hemofilia (incapacidad de la coagulación de la sangre). Ambos son caracteres recesivos (siendo dominante el alelo normal). Las mujeres XHXH son normales, las XHXh también (pero portan el alelo de la enfermedad) y las XhXh son hemofílicas. Las XDXD son normales, las XDXd también (pero portan el alelo del daltonismo) y las XdXd son daltónicas. Los machos XHY son normales y los XhY son hemofílicos. Los XDY son normales y los XdY son daltónicos. 3.12. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO Existen caracteres que para manifestarse dependen del sexo del individuo. Ejemplo: la calvicie. Es dominante en el hombre y recesiva en la mujer. Si C es calvo y C es no calvo, los machos CC y CC serán calvos (sólo no lo serán los C C ). Sin embargo, las hembras CC y C C tendrán pelo, sólo las C C serán calvas. 3.14. LA MEIOSIS Y SUS RELACIONES CON LAS LEYES DE MENDEL Como ya hemos visto, Mendel tuvo mucha suerte pues, al escoger siete caracteres en el guisante, todos ellos estaban en cromosomas distintos, ninguno compartía cromosoma con los demás. Dado que los guisantes tienen 7 parejas de cromosomas homólogos, si hubiese estudiado un carácter más, necesariamente habría compartido cromosoma con otro, y no se le habría cumplido su tercera ley. Cuando dos caracteres comparten el mismo cromosoma no se heredan independientemente (como predice la tercera ley), sino que al heredar un alelo se hereda el otro. Sólo un pequeño grupo de individuos parecen cumplir dicha ley (parecen tener los caracteres transmitidos independientemente, pero en distintas proporciones a las esperadas por Mendel). Esto ocurre cuando se da la recombinación entre ellos, que será más probable cuánto más alejados están los genes en el cromosoma. 34