DOSSIER SÍNTESIS SOBRE SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL POR Dña. CONSUELO GUERRI SIRERA UPCCA DÉNIA 1
DOSSIER SÍNTESIS SOBRE SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL Esta síntesis es el material del curso Síndrome Alcohólico Fetal, realizado por la experta en el tema Consuelo Guerri Sirera, jefa del laboratorio de patología celular del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, dentro del programa de formación del EVES y dirigido a profesionales sanitarios. El objetivo que pretendemos es informar, sensibilizar y concienciar a la población en general, agentes sociales y profesionales de diferentes ámbitos (escolar, sanitario y social) respecto a este tema tan crucial, ya que puede pasar inadvertido y existe gran desconocimiento y las consecuencias para los menores pueden ser tremendas de por vida. Las evidencias clínicas indican que incluso el consumo moderado u ocasional o semanal de alcohol por parte de la mujer gestante, puede causar disfunciones cognitivas y alteraciones de conducta o comportamientos relativamente sutiles en el hijo (falta de atención, hiperactividad, déficit en la resolución de problemas aritméticos, bajo rendimiento escolar, etc.), que se manifestaran en la infancia y en la edad escolar, e incluso en la adolescencia, con problemas de conducta como agresividad o delincuencia, con más probabilidad que los hijos cuyas madres fueron totalmente abstemias en el embarazo. La intervención sanitaria pasaría por recomendar a mujeres en edad fértil, la abstinencia total durante el embarazo y la lactancia, así como investigar acerca del consumo de alcohol entre las pacientes, y documentarlo en la historia clínica. Una detección temprana puede ayudar a identificar más el diagnóstico para poder actuar más acertada y consecuentemente desde el ámbito escolar y social, pues pueden aparecer problemas de retraso escolar, afectación en la psicomotricidad y a nivel cognitivo y conductual. Este dossier esta disponible: en el enlace: http://www.denia.es/es/informacio/benestar/upc/index.aspx página web: http://www.denia.es; áreas municipales; Bienestar Social; y columna lado izquierdo: UPCCA-Unidad de Prevención Comunitaria en Conductas Adictivas. Atentamente, Para cualquier aclaración no duden en contactar con nosotros. Dénia, 26 de septiembre de 2013 Encarna Cáceres y Clara Ferrer Medina Técnicas de Prevención Unidad de Prevención Comunitaria en Conductas Adictivas UPCCA Dénia 2
Material de Dª. Consuelo Guerri Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL-SAF El Síndrome Alcohólico Fetal (SAF), a parte de la muerte del feto, es el cuadro más grave que reúne el patrón bien definido de defectos físicos, mentales y de conducta en hijos de madres que han consumido alcohol durante el embarazo. Hay evidencias clínicas y experimentales concluyentes que confirman que el alcohol es teratógeno, y puede causar la muerte fetal o alteraciones intrauterinas en el hijo expuesto al mismo. El consumo de alcohol durante el embarazo puede producir un amplio rango de DEFICIENCIAS COGNITIVAS y COMPORTAMENTALES, así como anomalías físicas, trastornos de conducta, retrasos de crecimiento y cognitivos, siendo una de las primeras causas evitables de defectos en el nacimiento y de déficit neurocomportamentales. PUNTOS CLAVE 1.- El consumo de alcohol, incluso moderado, durante el embarazo, es una de las principales causas de defectos congénitos prevenibles, sobre todo del sistema nervioso. 2.-Las alteraciones van desde el síndrome alcohólico fetal, que incluye problemas físicos y mentales muy graves, a cuadros de hiperactividad y falta de atención con fracaso escolar. 3.-Las alteraciones producidas por el alcohol en el hijo son irreversibles, y en general no disponen de un tratamiento efectivo. La única forma de evitarlas es prevenirlas. 4.-No hay una cantidad de alcohol segura para el feto. Las mujeres deben dejar de beber inmediatamente, si sospechan que están embarazadas, y deben abstenerse de tomar alcohol, si intentan quedarse embarazadas. 5.-Cuando se consume alcohol, éste pasa a la sangre, atraviesa la placenta, y alcanza en el feto en las mismas concentraciones que en la madre. 3
DEFICIENCIAS EN EL NEURODESARROLLO ASOCIADAS CON LA EXPOSICIÓN FETAL AL ALCOHOL. Neonatos: problemas en el sueño, alimentación, tono muscular, procesamiento de la información sensorial. Niños: hiperactividad, pobre coordinación, problemas de aprendizajes, memoria y atención, impulsividad, bajo rendimiento escolar y/o deficiencias en las relaciones sociales. Adolescentes/Adultos: problemas de atención, de aritmética, de memoria, abstracción, frustración/enfado, pobre juicio... PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL CARACTERÍSTICAS MANIFESTACIÓN Alteraciones del SNC Estructurales Reducción del tamaño cerebral, anormalidades en estructuras cerebrales (cuerpo calloso, cerebelo, ganglios basales) Neurológicas Hipotonía, deficiencias en el control motor, coordinación, reflejos visuales Funcionales Retraso del desarrollo psicomotor, deficiencias intelectuales, dificultades de aprendizaje Deficiencias del desarrollo Deficiencias en el crecimiento prenatal y postnatal, peso y/o talla por debajo del percentil 10 correspondiente a la edad Anomalías faciales Microcefalia Ojos Blefarofimosis, epicanto, ptosis palpebral Nariz Puente nasal ancho Mandíbula Hipoplasia Orejas Rotación, anomalías de la implantación Boca Labio superior delgado, paladar hendido 4
ANOMALÍAS ASOCIADAS AL SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL Características craneofaciales asociadas al Síndrome Alcohólico Fetal Rasgos Específicos pliegues palpebrales cortos Rasgos Asociados pliegues epicánticos puente nasal bajo cara media plana nariz corta Philtrum indistinto labio superior delgado Streissguth, 1994 En el niño pequeño anomalías auriculares menores micrognatia PERÍODOS SENSIBLES A LOS EFECTOS DEL ALCOHOL DURANTE EL DESARROLLO FETAL Periodos sensibles a los efectos del alcohol Durante el desarrollo fetal El cerebro es el órgano más vulnerable a los efectos tóxicos del etanol 5
Relación entre consumo materno de alcohol y alteraciones en la descendencia SAF, solo la punta del Iceberg SAF ---------------------------- SAF Parcial FAS (FAE) Alcohol-Related Birth Defects(ARBD) ---------------------------- Alcohol-Related Neurodevelop. Disorders (ARND) ARND Fetal alcohol spectrumdisorders Espectro de alteraciones asociadas a la exposición fetal al alcohol (Sokol ey al, JAMA 2003). 6
Las concentraciones de alcohol en sangre son similares a las que alcanza el feto y la leche materna El etanol atraviesa la barrera placentaria El etanol pasa a la leche materna MECANISMOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL -El etanol es uno de los tóxicos más importantes que afecta el desarrollo del cerebro. -La exposición prenatal al etanol y el SAF son una de las causas más comunes de retraso mental y alteraciones conductuales. -La exposición fetal al alcohol, especialmente a altas dosis, puede causar cambios estructurales permanentes en el desarrollo del cerebro, que pueden subyacer a las deficiencias conductuales que se observan en los niños PEA (problemas específicos de aprendizaje). Estas alteraciones pueden producirse por la exposición al etanol durante cualquier periodo del desarrollo fetal o neonatal. -Los estudios experimentales han proporcionado evidencia directa de los efectos teratogénicos del alcohol y de la vulnerabilidad del SNC a estos efectos. Estos estudios también han demostrado los factores de riesgo que influencian el tipo y la severidad del daño que induce el alcohol, así como las poblaciones celulares sensibles a este tóxico. -Los estudios de neuroimagen en humanos muestran que el etanol afecta, de forma irreversible, a regiones específicas del cerebro, disminuye la glía, y estas alteraciones se asocian con disfunciones conductuales en niños con FASD. Cuerpo calloso: procesa la información entre la zona derecha e izquierda del cerebro. Cerebelo: coordinación, movimiento, comportamiento y memoria. Hipotálamo: control del apetito, emociones, dolor. Ganglio basal: memoria espacial, percepción, predicción, perseveración. Hipocampo: aprendizaje y memoria, emociones. Lóbulo frontal: funciones ejecutivas, control de impulso y juicio. 7
Regiones de cerebro más afectadas por la exposición prenatal al alcohol Cuerpo calloso Procesa la información entre la zona derecha e izquierda del cerebro Cerebelo Coordinación, movimiento, comportamiento y memoria Hipotálamo Control del apetito, emociones, dolor Ganglio basal Memoria espacial, percepción, predicción, perseveración. Hipocampo Aprendizaje y memoria, emociones Lóbulo frontal Funciones ejecutivas, control de impulso y juicio Fetal Alcohol Spectrum Disorders FASD se define como el conjunto de alteraciones ocasionadas por la exposición prenatal al etanol. Estas alteraciones incluyen, la malformaciones físicas, mentales, conductuales, cognitivas, etc. Este término no es ninguna entidad clínica. FASD incluye las siguientes entidades: Síndrome alcohólico fetal SAF parcial (FAE) Efectos del nacimiento asociados con la exposición fetal al alcohol (ARBD) Efectos neuroconductuales asociados a la exposición fetal al alcohol (ARND) 8
Prevalencia FAS ARND FASD 1-4.8 por 1000 nacimientos, U.S. > 6 por 1000 nacimientos 9.1 por 1000 nacimientos Fetal Alcohol Spectrum Disorders De todas las drogas de abuso (incluyendo la cocaína, heroína, y marihuana), el alcohol es la que causa efectos conductuales más importantes en la descendencia. IOM Report to Congress, 1996. Que prevalencia tiene el FASD con respecto a otras alteraciones en el neurodesarrollo 1 Adapted from materials developed by the National Organization on Fetal Alcohol Syndrome, 2009; 2 Autism Society of America, 2009. 9
CUÁL ES LA CAUSA PRINCIPAL DEL SAF- FASD? -La única causa es el consumo materno de alcohol durante la gestación. -El alcohol es un teratógeno: sustancia que causa alteraciones en el desarrollo y muerte fetal. -El alcohol es teratógeno neuroconductual, es decir, una sustancia que causa, aún en ausencia de problemas físicos: -deficiencias cognitivas -deficiencias afectivas -deficiencias sociales -deficiencias reproductivas -deficiencias sensitivas -deficiencias conductuales DISFUNCIONES SECUNDARIAS -Las deficiencias secundarias resultan de las consecuencias de las alteraciones primarias, anteriormente descritas. A continuación se detallan la relación entre ellas: problemas mentales 94% problemas escolares 43% problemas con la justicia 61% conducta sexual inapropiada 45% problemas con el alcohol y otras drogas 48% problemas en el trabajo e independencias 30% LAS ACTITUDES DEL FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders): -Reconocimiento de las alteraciones del FASD, son permanentes e irrecuperables. -Aceptar y evaluar las deficiencias funcionales en el cerebro. -Trabajar individualmente con los enfermos del FASD para mejorar sus deficiencias cognitivas y conductuales. FACTORES PROTECTORES DE LAS DEFICIENCIAS SECUNDARIAS EN EL FASD -Diagnóstico temprano. -Vivir en un ambiente familiar controlado. -Un apropiado soporte institucional y psicológico. SOPORTE Y AYUDA A INDIVIDUOS CON FASD -Reconocer y modificar las expectativas. -Identificar las fortalezas, habilidades e intereses. -Establecer rutinas. -Proporcionar instrucciones simples o guías. -Ayudar al desarrollo de aptitudes para expresar los sentimientos. -Promover el desarrollo de conductas sociales-re-evaluar las expectativas y las metas. 10
PREVENCIÓN PRIMARIA DEL FASD La mejor forma de evitar el Síndrome Alcohólico Fetal es con la prevención. Debemos tener en cuenta las siguientes premisas: -Evitar el consumo de alcohol antes y durante el embarazo, así como durante la lactancia. -Diagnóstico precoz y tratamiento de la paciente alcohólica en edad fértil. -Prevenir embarazos con métodos efectivos anticonceptivos o abstinencia sexual en personas con problemas de alcohol. En cualquier caso, la detección precoz puede mejorar y aminorar los síntomas. A continuación hay una serie de medidas a aplicar ante cualquier nacimiento, para diagnosticarlo de la forma más precoz posible: -Incluir datos sobre el consumo de alcohol (y otros tóxicos) en la historia obstétrica. -Realizar análisis que incluya VCM, GOT, GPT y GGT (CDT) para poder diagnosticar la ingesta abusiva de alcohol. -Consejo obstétrico y seguimiento durante el embarazo. -Al nacimiento: control del peso, talla y APGAR, así como la revisión de los síntomas y valoración de los síntomas y signos del Síndrome Alcohólico Fetal, para realizar el diagnostico y estimulación precoz. TRATAMIENTO Hay pocos estudios sobre estos temas. Muchos niños con FAS están siendo tratados por trastornos específicos (ejemplo: estimulantes para déficit de atención). Datos de animales indican que la intervención precoz de las variables ambientales podría ser beneficiosa. Etiquetas de advertencia pueden no estar llegando a las mujeres con más probabilidad de tener un niño con FAS. Las terapias intensivas parecen dar buenos resultados. Existen diferentes opciones de tratamiento, incluyendo la medicación para paliar algunos síntomas y terapia conductual y educacional. Ningún tratamiento es efectivo para un niño. El seguimiento individual y cambios de tratamiento según se requiera Los factores de protección pueden ayudar a reducir los efectos del FASDs: -diagnóstico antes de los 6 años -cuidado, cariño en un ambiente familiar adecuado durante la etapa escolar -ausencia de ambiente violento -educación especial y ayuda de Servicios Sociales. 11
PROGRAMAS DE INTERVENCIÓN DE NIÑAS Y NIÑOS CON FASD: (Interventions for children with fetal alcohol spectrum disorders (FASDs): overview or findings for five innovative resarch proyects. Res Dev Disabil. 2009 Sep-Oct; 30 (5): 986-1006) -Niños con diferentes edades. -Cursos específicos para los padres. -Educación especial e individualizada a los niños. -Enseñanza de habilidades especificas para el aprendizaje en los dominios de observación, integración, abstracción. -Colaboración de los profesores de las escuelas, Servicios Sociales y psicólogos. Los resultados indican que los programas de intervención mejoran la vida y el rendimiento escolar y social de los niños con FASD. INSTRUCCIONES QUE FUNCIONEN: -instrucción concretas -mensajes consistentes y claros -repetición -rutinas -tareas simples -supervisión y seguimiento -estimulación en tareas concretas MEDICAMENTOS -Estimulantes: este tipo de medicamentos se utiliza para tratar síntomas como hiperactividad, problemas de atención, deficiente control de los impulsos y otras conductas. -Antidepresivos: se utiliza para paliar problemas de carácter; pérdida de interés, problemas del sueño, problemas en la escuela, irritabilidad, agresión, negativismo, conducta antisocial... -Neurolépticos: se usaría para tratar síntomas como agresión, ansiedad y otros tipos de conductas relacionadas. -Anti-ansiedad: algunos pacientes mejoran con fármacos anti-ansiedad. 12
ALGUNAS CONCLUSIONES -El consumo de riesgo durante la gestación se define como una bebida o más al día (14.2gr EtOH) o consumo concentrado en pocas horas de más de 5 bebidas alcohólicas /episodio. -Tras varios estudios no se puede asegurar una dosis de umbral libre de riesgos y por tanto, no existe un nivel seguro de ingesta de alcohol durante el embarazo. -La recomendación es la abstinencia total durante el embarazo. Esta recomendación se basa en evidencias que indican que el consumo, incluso moderado, de alcohol por la madre gestante, puede causar disfunciones cognitivas y alteraciones de la conducta de su hijo o hija. Por ejemplo, falta de atención, hiperactividad, deficiencias en la resolución de problemas aritméticos, bajo rendimiento escolar, etc., que se manifiestan en la infancia o en la edad adulta. -Otras estudios demuestran que niños de entre 6 y 7 años, de madres que consumieron una sola bebida alcohólica a la semana durante el embarazo, tienen más probabilidades de presentar problemas de conducta, tales como agresividad o delincuencia, que los hijos de madres que no consumieron. -El síndrome alcohólico fetal, es un problema de salud pública que afecta a los hijos de madres que han consumido altas cantidades de alcohol durante la gestación. -Aunque el SAF es enteramente prevenible, y existe un amplio conocimiento de los efectos de la exposición prenatal al alcohol, numerosos niños nacen con SAF o con FASD. -En USA, se ha considerado que el coste de personas con FASD es extremadamente elevado. -El desarrollo de programas de prevención y tratamiento, es importante para paliar los efectos devastadores del consumo de alcohol durante la gestación. 13
REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA **Documento Alcohol, embarazo y alteraciones infantiles. Jano 2-8 junio 2006 Nº 1611. www.doyma.es/jano. C.Guerri (Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia) y V.Rubio (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC. Valencia) **Foetal Alcohol Spectrum Disorders and Alterations in Brain and Behaviour. Alcohol & Alcoholism Vol 44, Nº 2, pp 108-114, 2009 C. Guerri, Alissa Bazinet and Edward P. Riley (Centro de Investigación Principe Felipe) **Mechanisms Involved in Central Nervous System Dysfunctions Induced by Ethanol Exposure. Neurotoxicity Research, 2002 vol.4, pp. 327-335 Consuelo Guerri (instituto de Investigación Citológicas) 14
La embarazada no puede beber ni una sola gota de alcohol durante el embarazo La ingesta de alcohol durante los meses de embarazo representa un gran riesgo para la salud del bebé que va a nacer. Será él quién sufrirá las consecuencias de los malos hábitos o de la falta de cuidado de su madre, para el resto de su vida. En Estados Unidos, se estima que de cada 750 bebés, uno nace con un cuadro de problemas físicos, mentales, evolutivos y funcionales, conocido como el síndrome de alcoholismo fetal (SAF). Prevención y tratamiento del síndrome de alcoholismo fetal Los especialistas afirman que la mejor forma para evitar el SAF, es prevenirlo. Cómo? Pues NO bebiendo ni una sola gota de alcohol (incluidos la cerveza, el vino, licores ) durante el embarazo. El alcohol es peligroso, y no existen pruebas que permitan determinar exactamente qué cantidad de alcohol provocará anomalías congénitas. Cada mujer metaboliza el alcohol de distinta manera. El alcohol atraviesa fácilmente la barrera placentaria y el feto no está tan preparado como la madre para eliminarlo. Recibe una concentración alta de esta sustancia, la cual permanecerá en su organismo por más tiempo, pudiendo causarle algunas lesiones. El SAF no tiene cura. Sin embargo, existen estudios que comprueban que un diagnóstico temprano, es decir, antes de los 6 años de edad, junto a un crecimiento en un entorno educativo estable, puede mejorar el cuadro del niño con FAS, a largo plazo. Beber bebidas alcohólicas en el embarazo causa graves problemas al bebé Residen durante los tres primeros meses del embarazo, cuando el feto está desarrollando su cerebro. En esta etapa, la presencia del alcohol evita que las conexiones cerebrales del feto se formen adecuadamente. Eso no quiere decir que están libres del problema las que ingieren alcohol en los meses posteriores. Está comprobado que, durante los últimos meses, el alcohol puede dañar gravemente al sistema nervioso, que estará en pleno desarrollo. Las consecuencias del síndrome tienden a intensificarse a medida que los niños se hacen mayores y se acercan a la edad adulta. A esta edad, pueden aparecer problemas de salud mental, falta de iniciativa, incapacidad para vivir con independencia, etc. 1
Señales, síntomas, y características de los bebés afectados Si durante el embarazo has consumido alcohol, en grandes o pequeñas cantidades, y te preocupa que tu hijo pueda padecer de SAF, aquí tienes algunos síntomas del síndrome por los que deberás observar a tu hijo. Es necesario subrayar que, aunque encuentres algunos síntomas en tu bebé, no quiere decir que el pequeño padezca del síndrome. Ante todo, hay que consultar al médico y oír su diagnóstico. Y repito: solo el medico podrá evaluar, con más profundidad, el caso. Por lo general, los bebés que padecen el SAF, suelen presentar: - Bajo peso al nacer. - Perímetro craneal más pequeño de lo normal. - Retraso del crecimiento y del desarrollo. - Anomalías en el corazón, en la cara y en otros órganos. - Epilepsia. - Problemas de coordinación y de motricidad fina. - Escasas habilidades sociales. - Falta de imaginación o de curiosidad. - Problemas de aprendizaje, emocionales o de comportamiento. - Poca memoria y concentración. En el caso que tu hijo sea adoptado, las características arriba mencionadas, también podrán servir para indicar la presencia de un síndrome de alcoholismo fetal, siempre bajo supervisión médica. El diagnostico del síndrome no es nada fácil. Es necesario que todos, médicos, profesores, padres. reciban formación e información acerca del tema. 2