GENÉTICA La genética es la parte de la biología que estudia la herencia biológica, es decir, cómo se transmiten los caracteres de generación en generación.
Principales conceptos de genética mendeliana 1- GENES Y CARACTERES Un gen es un fragmento de ADN que lleva información para sintetizar una proteína. Ésta tiene como consecuencia el desarrollo de un carácter en el indivíduo. Los genes son los factores que controlan la herencia de los caracteres. Carácter: Es cada uno de los rasgos físicos o fisiológicos de un ser vivo. Los caracteres hereditarios son los que se transmiten a la descendencia. Como ejemplo de carácter genético tenemos: La miopía hereditaria, los grupos sanguíneos, (AB0), El factor RH, el color de la piel etc
LOS GENES SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS Cada una de nuestras células alberga en su núcleo todos los genes del indivíduo. Dado que tenemos unos 30000 genes y 23 parejas de cromosomas, cada cromosoma contiene cientos de genes, uno al lado de otro. Por ejemplo, en la pareja número 3 aparecen dibujados algunos genes Recordamos que, de cada pareja de cromosomas, uno procede del padre y otro de la madre.
Cada carácter viene determinado por dos genes, uno viene del cromosoma del padre y otro del de la madre, por eso, se sitúan en la misma posición, en los dos cromosomas homólogos. Los genes se transmiten de padres a hijos a través de los gametos. Cada gameto sólo porta un alelo. Nuestros padres nos dan 23 cromosomas cada uno pero nos dan todos los genes que necesita un organismo.
2- ALELOS Un mismo gen puede presentar distintas posibilidades. Ej., el gen que determina el color de los ojos puede ser azul, verde, castaño etc. Los alelos son las diferentes alternativas que puede presentar un gen, debido a las mutaciones. 2.1 Alelo dominante es el que tiene mayor fuerza de expresión y se manifiesta siempre, se representa por letras mayúsculas. 2.2 Alelo recesivo es el que tiene menor fuerza de expresión, sólo se manifiesta cuando el otro alelo es igual, quedando enmascarado por el alelo dominante. Se representa por letras minúsculas. -Alelos codominantes son los dos tienen igual fuerza de expresión, se manifiestan los dos.
3- HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO Homocigoto o puro para un carácter. Individuo que tiene o posee los dos alelos iguales para el mismo carácter. Este puedes ser homocigótico dominante o recesivo. Esos se representan con letras iguales; en el caso del dominante se representa AA, mientras que el recesivo aa. Aquí, aparece representado El cruce de dos individuos puros para un carácter. Heterocigoto o hibrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter. Este se representa mediante dos letras una mayúscula y otra minúscula Aa. Si el individuo es híbrido para dos caracteres se denomina dihíbrido. Aquí, aparece representado El cruce de dos individuos híbridos. Alelos letales. Son aquellos alelos que originan la muerte del indivíduo. Son mutaciones de un gen importante que, al ser muy alterado, el ser muere.
4- GENOTIPO Y FENOTIPO Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo. El genotipo para el color de ojos de este indivíduo es Es híbrido y tiene los genes para el color azul y castaño. Fenotipo: Es el aspecto que observamos en un individuo. Depende del genotipo (de sus genes) y de la acción del medio ambiente. El fenotipo para el color de ojos de este mismo indivíduo es color castaño En el fenotipo no mencionamos los genes ni decimos puro o híbrido Por eso los hijos pueden mostrar características que no tenían sus padres, pero estaban en sus genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos la habrán manifestado.
Una persona de ojos azules (recesivo) puede tener abuelos o primos de ojos azules aunque sus padres sean ambos de ojos castaños (dominante).
Mendel Mendel (1822-1884) es considerado como el padre de la genética. Johann Mendel nació en 1822 en Heizendorf, Austria. En 1843 ingresó en el convento de agustinos de Brno, tomando el nombre de Gregor. Alternó los estudios de Teología con los de Ciencias Naturales. Realizó experiencias de hibridación con plantas (sobre todo guisantes). Su trabajo, publicado con el título de «Experimentos sobre híbridos de plantas» apenas tuvo repercusión. En su época no se conocían los cromosomas y mucho menos los genes, por ello él habla de factores hereditarios Pero en 1900, tres científicos redescubrieron y reconocieron los trabajos de Mendel como el comienzo de una nueva disciplina, a la que llamaron Genética. Poco antes de la publicación de los trabajos de Mendel, en 1859, Darwin había publicado su libro «El origen de las especies» en el que exponía su teoría sobre la evolución. Si Darwin hubiera conocido los mecanismos de la herencia propuestos por Mendel, habría podido explicar algunas de las dificultades que, en su época, encontró la teoría de la evolución.
Experiencias de Mendel Mendel comprobó que ciertos caracteres del guisante pueden aparecer en 2 formas distintas. P. ej., los guisantes pueden ser verdes o amarillos, su piel puede ser lisa o rugosa, la flor puede ser blanca o roja... Escogía plantas que se diferenciaban en un solo carácter (como el color de la flor), las cruzaba y estudiaba su descendencia a lo largo de varias generaciones. Cada cruzamiento lo repetía muchas veces. Después calculaba las proporciones. Partía de razas puras, las que muestran el mismo carácter durante muchas generaciones. (aunque el no lo sabía, tuvo mucha suerte) Sus resultados los resumió en 3 leyes: las leyes de Mendel. Flores, frutos y semillas de guisante
Mendel polinizaba las plantas que él quería cruzar. Así, controlaba quienes eran los padres.
Cruzamientos que realizó Mendel Caracteres estudiados por Mendel
PRIMER EXPERIMENTO DE MENDEL endel seleccionó plantas con guisantes amarillos y antas con guisantes verdes y las cruzó. a sorpresa fue que todos los descendientes eran arillos. Nunca aparecía el verde, a pesar de que obtuvo entos de descendientes. x La explicación no la podía conocer Mendel. Ahora la explicamos por los conocimientos que tenemos de los
La primera ley de Mendel o de la igualdad de los híbridos Cuando se cruzan dos razas puras para un carácter opuesto, todos los descendientes SON IGUALES. Esta ley se cumple en los dos casos de herencia: 1- En caso de dominancia/recesividad, es el caso del color amarillo y verde que hemos visto y siempre que un alelo domine sobre el otro. Lo mismo ocurrirá si cruzamos uno liso L con otro rugoso l. 2- En caso de herencia intermedia también se cumple esta ley: En el color de las flores de los dondiegos, al cruzar homocigotos rojos con blancos, la F1, uniforme, es rosa. La transmisión es igual, pero la diferencia es que aparece un nuevo fenotipo, el rosa, que no aparece en los progenitores.
SEGUNDO EXPERIMENTO DE MENDEL Mendel cruzó dos individuos de la F1 y pbtuvo la F2 2ª generación F2 Al autofecundar a las plantas de la F1 entre sí, en la F2 se obtienen un 75% de semillas amarillas y un 25% de verdes Mendel entendió que si aparecían de nuevo los caracteres verdes, debían estar de alguna manera presentes en la F1, aunque no se manifestaran
La segunda ley de Mendel o de la separación de los caracteres de los híbridos Establece que los caracteres recesivos ocultos en la F1 vuelven a aparecer en la F2 en la proporción de tres dominantes por cada recesivo (3:1). Por eso dan las distintas posibilidades que vemos en la F2. Esto ocurre porque os dos alelos que determinan el carácter se separan al formarse los gametos y luego, se unen al azar, en la fecundación.
También se cumple esta ley en caso de herencia intermedia explicación
CRUZAMIENTO DE PRUEBA Se utiliza el retrocruzamiento en caracteres con dominancia, para saber si un individuo, que manifiesta el fenotipo dominante es puro o híbrido. Este ratón es negro, por tanto, sabemos que lleva el gen N porque el negro es dominante. Cuál es el otro alelo? N? Para saberlo, se cruza este indivíduo con el homocigótico recesivo, en este caso, con un ratón blanco, y se observa la descendencia.
GENÉTICA HUMANA
Determinación del sexo En la mayoría de las especies, el sexo está determinado por dos cromosomas especiales que reciben el nombre de cromosomas sexuales, que en nuestro caso son el X e Y. En el caso de la mujer, los dos cromosomas son iguales, XX. En el hombre, los cromosomas son distintos, XY. En la especie humana hay 46 cromosomas: 44 autosomas sin información para el sexo y 2 heterocromosomas o cromosomas sexuales que informan del sexo. Mujer: 44 + (XX) Hombre: 44 + (XY)
La herencia del sexo en el ser humano Mujer: (XX) todos sus gametos tienen el cromosoma X. Hombre: (XY) la mitad de los gametos tienen el X y la mitad el Y.
HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas X e Y tienen partes homólogas y partes que no lo son. Parte homóloga: segmento apareante. Parte no homóloga: segmento diferencial. Caracteres que dependen del segmento diferencial de Y caracteres holándricos (se limitan al hombre). Son muy pocos. Caracteres cuyos genes están en el segmento diferencial de X ginándricos. Los genes que se encuentran en el segmento diferencial se heredan de manera especial porque su herencia es distinta en el hombre y en la mujer. Se denomina herencia ligada al sexo
GENES DEL CROMOSOMA X: daltonismo y hemofilia Son caracteres que se deben a un gen recesivo situado en el cromosoma X. Su herencia es distinta dependiendo del sexo: El hombre sólo tiene un alelo para dicho carácter, pues sólo tiene un cromosoma X (hemicigótico). La mujer tiene 2 alelos (uno en cada X), que se comportan como los demás genes.
El DALTONISMO es la incapacidad de distinguir los colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter recesivo determinado por un gen que se localiza en el segmento diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina daltonismo, mientras que el alelo dominante determina normalidad
DALTONISMO El alelo responsable, situado en el cromosoma X, es recesivo (X d ); el alelo normal es dominante (X D ). Entonces: En la mujer existen estas posibilidades: X D X D (normal X D X d (normal, portadora) X d X d (daltónica) En el hombre: X D Y (normal). X d Y (daltónico)
HEMOFILIA Es una alteración que se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Es un carácter recesivo que está determinado por un gen que se localiza en el segmento diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina hemofilia mientras que el alelo dominante determina normalidad. Las hemofílicas, no suelen nacer debido a que el gen en homocigosis es letal).
hemofilia
Herencia ligada al cromosoma Y -Ictiosis: Es una alteración que afecta a la piel. Está determinado por un gen que va en el segmento diferencial del cromosoma Y por ello sólo lo padecen los hombres. Caracteres influidos por el sexo Hay genes que, sin estar en los cromosomas sexuales, su manifestación depende del sexo del individuo. En este caso lo que cambia es el tipo de dominancia. Un ejemplo es la calvicie: carácter dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. Genotipo Hombres Mujeres AA Normal Normal Aa Calvo Normal aa Calvo Calva
LOS GRUPOS SANGUÍNEOS Vamos a ver cómo funciona el sistema ABO. Nuestra sangre pertenece a uno de estos grupos sanguíneos: A, AB, B o 0. Existen 3 alelos: A, B y 0, de tal forma que A y B son codominantes, de tal forma que ninguno de ellos domina sobre el otro, pero ambos lo hacen sobre 0, que es recesivo. Grupos sanguíneos Alelos AA A A0 A BB B B0 B AB AB 00 0
Grupos sanguíneos Alelos AA A0 BB B0 AB Alelos AA A0 BB B0 AB A A B B AB 00 0 00
ENFERMEDADES HEREDITARIAS Son el conjunto de alteraciones que se transmiten de padres a hijos. Como se calcula que en el genoma humano existen alrededor de 30.000 genes diferentes, pueden existir alteraciones en cualquiera de ellos. La Trisomía 18 y 13 Son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas
El Síndrome de Turner Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres, y ocurre en una de cada 2.500 niñas. Anomalía en los cromosomas sexuales