2 Herencia Mendeliana
Gregor Johann Mendel Imperio Austro-Húngaro, 1822-1884 Originalidad de Mendel: -Siguió la herencia de cada carácter por separado - Contabilizó la apariencia externa de cada rasgo para cada caracter en cada generación - Analizó los resultados numéricos en forma de proporciones Manejó el concepto de elementos particulados de la ( genes ) herencia; factores mendelianos 1865-66 presentó sus resultados que no fueron reconocidos 3
Redescubrimiento de Mendel Entre 1866 y 1900 Se descubren los cromosomas. Se describen los movimientos cromosómicos durante el ciclo celular. Los biólogos comienzan a comprender mejor la aplicación de la Matemática a la Biología. 1900 su trabajo es re descubierto 4
Experimento de Mendel A) Estudio la planta de guisante - Diversidad de formas y colores - autopolinización ( org femenino y masculino están ( quilla encerrados en una misma bolsa de pétalos,la - Baratos y fáciles de obtener, tiempo de generación relativamente corto y producen muchos descendientes 5
Experimento de Mendel B) Escogió siete caracteres discretos cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, etc) 6
Experimento de Mendel C) Para cada carácter elegido se aseguro que fueran líneas puras Durante dos años cultivo líneas de plantas por autopolinización que tuvieran la misma característica siempre de una generación a otra. 7 Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
Experimento de Mendel D)Diseño de experimental. Uso de herramientas estadísticas. Fenotipo del griego la forma en que se muestra Genotipo Constitución de los genes 8
1er. experimento Homocigota Homocigota liso rugoso Ej: Carácter: textura de la semilla Fenotipo: liso o rugoso Cruzamiento recíproco fenotipo B A x fenotitpo fenotipo B A 2do. experimento Todas lisas Autofecundó plantas de F1 y observó en la F2 que 1/4 de las plantas tenían flores ( 3:1 blancas (Relación Reapareció fenotipo rugoso 9
CARACTER ESTUDIADO DOM REC Razòn fen. DOM:REC FORMA DEL GUISANTE COLOR DEL GUISANTE FORMA DE LA VAINA 5.474 1.850 6.022 2.001 882 299 2,96:1 3,01:1 2,95:1 COLOR DE LA VAINA 428 152 2,82:1 COLOR DE LA FLOR 705 224 3,15:1 POSICIÒN DE LA FLOR 651 207 3,14:1 LONGITUD DE LA PLANTA 2,84:1 10 787 277
Resultados - Todos los descendientes de la F1 (100%) presentan el fenotipo de uno de los parentales. - Cuando se autofecunda la F1, en la F2 resultante reaparece el fenotipo parental que había desaparecido, en una proporción de 1:3 en todos los casos. - Hay un carácter dominante que se observa en la F1 y otro recesivo que reaparece en la F2. -Las plantas de la F1 mantienen el potencial para producir descendientes con el fenotipo recesivo. 11
Interpretación de resultados los experimentos de Mendel 12 Rr x Rr Cada planta tiene dos determinantes hereditarios (genes) para cada carácter. Gen: Trozo de molécula de ADN, ubicado siempre en el mismo lugar dentro de l cromosoma (locus). Es un
Para comprobar su modelo: Cruzamiento de prueba Cruzamiento entre un organismo de fenotipo dominante (AA o Aa) con un organismo de fenotipo recesivo (aa). Su finalidad es poner en evidencia el genotipo del parental dominante. 13
Cruzamiento de prueba ( dominante (individuo con fenotipo 14
15 Cruzamiento de prueba ( dominante (individuo con fenotipo
Primera ley de Mendel: Los alelos segregan. Los dos miembros de una pareja génica segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un miembro de la pareja y la otra mitad el otro miembro o alelo 16 1/2 A 1/2 a 1/2 A 1/2 a AA Aa Aa aa Razón genotípica:1:2:1 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica: 3:1 3/4 A- 1/4 aa
Conceptos en Genética Clásica Genotipo Composición génica de una célula. CC, Cc o cc. Fenotipo Apariencia de un organismo tal como puede ser detectado visualmente o por otras técnicas especiales. Flor púrpura o blanca, grupos sanguíneos,etc 17
Símbolos en Genética Clásica Alelos dominantes: Letras mayúsculas Alelos recesivos: Letras minúsculas: Heterocigoto- individuos representados como Aa Homocigoto- individuos de una línea pura AA (homocigota dominante), o aa ( homocigota recesiva 18
Relación genotipo-fenotipo : Fenotipo detectado por técnicas especiales. Hb A Hb A : Normal. Hb S Hb S : Anemia grave. Hb A Hb S : No anemia 19
RELACIÓN DE DOMINANCIA INTERALÉLICA Dominancia completa: 1 LOCUS 2 ALELOS a,a 3 GENOTIPOS aa Aa AA 2 FENOTIPOS 20
RELACIÓN DE DOMINANCIA INTERALÉLICA Dominancia incompleta: 1 LOCUS 2 ALELOS A 1,A 2 3 GENOTIPOS A 1 A 1, A 1 A 2, A 2 A 2 3 FENOTIPOS 21
Cruzamiento monohíbrido: dominancia incompleta 22
23 Dominancia incompleta
RELACIÓN DE DOMINANCIA INTERALÉLICA Dominancia incompleta: 1 LOCUS 2 ALELOS A 1,A 2 3 GENOTIPOS A 1 A 1, A 1 A 2, A 2 A 2 3 FENOTIPOS 24
Alelos múltiples Existencia en la población de más de dos alelos para el mismo locus. Cada individuo presenta dos alelos. Ej: Alelos A 1, A 2, A 3, A 4 Genotipos: A 1 A 1, A 1 A 2, A 1 A 3, A 2 A 2, A 3 A 4,... 25
Relación de dominancia: I A = I B > i Genotipos Proteínas de Fenotipos superficie 26
Precursor del Antígeno H Antígeno H Antígeno A Antígeno B 27
Que ocurre en un cruzamiento dihíbrido? Cruzamiento entre individuos que difieren en dos caracteres. Cada carácter presenta dos formas alternativas. (ej: color y forma de la semilla). 28
Amarilla y lisa Verde y rugosa Amarilla y lisa Auto-fertilización Amarilla y lisa Verde y lisa Amarilla y rugosa Verde y rugosa Tasa 9:3:3:1 Aproximadamente 29
Resultados de Mendel utilizando los caracteres: forma y color de semilla 2 caracteres: (1) color de semilla (amarilla, verde) y (2) forma de semilla (lisa, rugosa). Resultados de la generación F 2 : 315 (56.7%) lisa y amarilla 9 108 (19.4%) lisa y verde 3 101 (18.2%) rugosa y amarilla 3 32 (5.8%) rugosa y verde 1 30
Descendencia de dihíbridos 31
32 Proporciones esperadas en la F2 de un cruzamiento dihíbrido.
33 Cruzamiento de prueba de dihíbrido
Interpretación de los resultados del cruzamiento dihíbrido Los alelos son formas alternativas de un gen y codifican para una expresión alternativa del caracter. Los gametos producidos por los parentales llevan una única copia del gen (haploides). C/u de los alelos de un gen tiene igual probabilidad de ser pasado a los gametos. Los genes son heredados independientemente, así la transmisión de los alelos de un gen a los gametos no influye sobre la de los otros genes. 34
Segunda Ley de Mendel: Segregación independiente 35
Segunda Ley de Mendel Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregación de los alelos de otro gen. 36
Reglas sobre probabilidad Probabilidad = nº de veces que se espera que ocurra un hecho nº de oportunidades para que ocurra ( ensayos (o nº de Regla del producto. La probabilidad de que dos hechos independientes ocurran simultáneamente es el producto de sus respectivas probabilidades 37
Cálculo de proporciones en cruzamiento dihíbrido ¾ Amarillas ¼ Verdes ¾ Lisas ¼ Rugosas ¾ Lisas ¼ Rugosas 9/16 Amarillas y lisas 3/16 Amarillas y rugosas 3/16 Verdes y Lisas 1/16 Verdes y Rugosas 38
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Segregación dependiente Segregación independiente 40
Grupo sanguíneo Rh: Alelos D y d Fenotipo: Rh+ Genotipo: DD, Dd. Tienen el aglutinógeno (antígeno) en la superficie de los glóbulos rojos. Fenotipo: Rh- Genotipo: dd. No Tienen el aglutinógeno (antígeno). Producen aglutininas (anticuerpos) cuando se exponen a sangre Rh+ ( embarazo (transfusión Aglutininas ( Anticuerpos ) 41
Problema: Exclusión de paternidad Madre: A Rh- Hijo: O Rh+ Padre: AB Rh+? A Rh-? B Rh+? I A i, dd ii, Dd I A I B, D_ I A I A / I A i, dd I B i / I B I B, D_ 42
Mis estudios científicos me han brindado una gran satisfacción, y estoy convencido de que no pasará mucho tiempo antes de que todo el mundo reconozca los resultados de mi trabajo. Mendel Gregor 43
44 Muchas gracias!!!