CONTENIDOS. Presentación. Programa. Programa Detallado

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1 CONTENIDOS Presentación Programa Programa Detallado Presentaciones de Resultados Sesión Orales, jueves 12 Sesión Pósters, jueves 12 Sesiones Orales, viernes 13 Notas 1

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3 Presentación Estimados investigadores y compañeros, Juntos conformamos un centro de investigación innovador, puntero y referente en las Enfermedades Raras, y para mí, es un honor celebrar con vosotros la VIIIª edición de la Reunión Anual donde se presentaran los resultados mas significativos de nuestro CIBER de Enfermedades Raras. Después de 8 años de inicio, queremos resaltar la labor y logros alcanzados gracias a la investigación de alta calidad que todos ofrecéis, para dar una respuesta rápida a las necesidades de la sociedad, y en concreto a los afectados. Es por ello, que hemos querido dedicar este año una parte la reunión a la Investigación Traslacional. Compartiremos también muchos otros resultados relacionados con las ER. Aprovecho para dar la bienvenida a colaboradores y nuevos integrantes a esta edición: En primer lugar, damos la bienvenida a dos nuevos grupos de investigación que se han traslado en junio 2014 pasado desde el CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas a nuestro centro, para integrarse al nuevo Programa de Investigación de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular, en concreto al equipo de la Dra. Isabel Illa Sendra del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, y del Dr. Juan J. Vilchez Padilla del Hospital Universitari La Fe de Valencia. Por otra parte, nos refuerza también la presencia de los 10 nuevos grupos clínicos vinculados, que nos ayudarán sin duda una gran ayuda para afrontar los retos del CIBERER. Contamos ahora con un total 20 grupos clínicos, que trabajan en 16 hospitales del ámbito nacional, con una representación de 9 CCAA. Y por fin, agradedcer también a nuestros invitados que participaran en nuestras mesas redondas, o al curso organizado por el CIBERER, GenMed, que se celebra en paralelo a nuestras jornadas. Por fin, quiero compartir con vosotros un nuevo reto personal y profesional que se me han ofrecido: en breve voy a incorporarme el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para hacerme cargo del Servicio de Medicina Genética y Molecular, y del nuevo Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Con este instituto se pretende dar respuesta a las ER en su conjunto, tanto en los aspectos clínicos y asistenciales como científicos y sociales, haciendo hincapié en un modelo integrador de la actividad hospitalaria. En fin, creo que también es una oportunidad para la investigación traslacional que estamos llevando a cabo todos juntos, y en ello voy a seguir poniendo todo mi empeño. Gracias a todos, investigadores, colaboradores, por formar parte de nuestra reunión. Espero que disfrutéis de este encuentro como una oportunidad más para intercambiar experiencias, conocimientos y avances en el campo de las Enfermedades Raras. Un abrazo, Paco 3

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5 VIII Reunión Anual CIBER de Enfermedades Raras 12 al 13 de marzo de 2015 EUROFORUM, San Lorenzo de El Escorial, Madrid Jueves 12 11:00 11:30 Recepción y acreditaciones asistentes 11:30 12:15 Bienvenida. CIBERER, actividad presente y futura. 12:15 13:45 Mesa Redonda: Ética de la Investigación Genética 13:45 15:00 Almuerzo 15:00 17:30 La Investigación al Servicio del Paciente Resultados destacados de la investigación traslativa 17:30 18:30 Sesión Pósters 18:30 19:00 Pausa café 19:00 20:30 Ponencias invitados 21:00 Cena Viernes 13 8:30 10:30 Resultados de la investigación I Dos sesiones en paralelo con presentaciones de los proyectos en marcha y resultados más destacados 10:30 11:00 Pausa café 11:00 13:00 Resultados de la investigación II Dos sesiones en paralelo con presentaciones de los proyectos en marcha y resultados más destacados 13:00 14:15 Mesa Redonda: Medicina Predictiva y Utilidad Clínica 14:15 14:30 Clausura 14:30 Almuerzo de despedida 5