PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA

Transcripción

1 PROGRAMAS DE CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA Datos Actualizados a Diciembre de 2015 XXII Reunión de los Centros de Cribado Neonatal Madrid, 28 de noviembre de 2016

2 Centros Cribado por CCAA Andalucía Málaga: R Yahyaoui Sevilla: C Delgado Aragón Zaragoza: H Miguel Servet: Y González Asturias (PPDO de) Oviedo: E Martínez Baleares Palma de Mallorca: M Vila Canarias La Laguna: F Díaz-Flores Estévez Cantabria Santander: A Eguiraun Castilla y León Valladolid: I Fernández Castilla-La Mancha Talavera de la Reina: E Pérez Cataluña Barcelona: T. Ribes Comunidad Valenciana Valencia: L Rausell Extremadura Badajoz: J Remón Galicia Santiago: R Zubizarreta Madrid (Comunidad de) Madrid: E Dulín Murcia (Región de) Murcia: : I González Navarra (Comunidad Foral de) Pamplona: A Rivero País Vasco Bilbao: M Espada Rioja (La) Zaragoza: H Miguel Servet: Y González Ceuta Sevilla: C Delgado, M Conde Melilla Murcia: I González, JM Egea, MJ Juan 17 Comunidades Autónomas y 2 Ciudades Autónomas 17 Centros de Cribado en el año 2015

3 CCAA Centro Cobertura Geográfica DATOS ENVIADOS POR: ANDALUCÍA Málaga Andalucía Oriental Raquel Yahyaoui Sevilla Andalucía Occidental Carmen Delgado ARAGÓN Zaragoza (HMS) Yolanda González ASTURIAS (PPDO DE) Oviedo DATOS NO ENVIADOS BALEARES (ILLES) Palma de Mallorca Magdalena Vila CANARIAS La Laguna Felícitas Díaz-Flores CANTABRIA Santander Ana Eguiraun CASTILLA y LEÓN Valladolid Isabel Fernández CASTILLA/LA MANCHA Talavera Arturo Caballero CATALUÑA Barcelona Jose Luis Marín COMUNITAT VALENCIANA Valencia M Dolores Rausell EXTREMADURA Badajoz Jesús Remón GALICIA Santiago Ramón Vizoso MADRID (COMUNIDAD DE) Madrid Elena Dulin MURCIA (REGIÓN DE) Murcia Inmaculada González NAVARRA (COMUNIDAD FORAL DE) Pamplona DATOS NO ENVIADOS PAÍS VASCO Bilbao Mercedes Espada RIOJA (LA) Zaragoza Yolanda González CEUTA Sevilla Carmen Delgado MELILLA Murcia Inmaculada González

4 Enfermedades incluidas por CCAA Aminoácidos Ácidos Orgánicos Ácidos Grasos CCAA Centro HC PKU /HFA HSC FQ ECF MSUD Tyr-I Hcy (CBS) Cit ASLD IVA GA-I PA MMA 3-MCCD MADD KTD HMG- CoALD CPT I CPT II CTD MCADD LCHADD VLCADD ANDALUCÍA Málaga: Andalucía Oriental X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X Sevilla: Andalucía Occidental X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X ARAGÓN Zaragoza X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X ASTURIAS (PPDO DE) Oviedo DATOS NO RECIBIDOS BALEARES (ILLES) Palma de Mallorca X X X CANARIAS La Laguna X X X X X X X X CANTABRIA Santander X X X CASTILLA y LEÓN Valladolid X X X X CASTILLA-LA MANCHA Talavera X X X X X X X X X X X CATALUÑA Barcelona X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X C. VALENCIANA Valencia X X X X X X X EXTREMADURA Badajoz X X X X X X X X X X X X X X X X X GALICIA Santiago X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X MADRID Madrid X X X X X X X X X X X X X X X X X MURCIA (REGIÓN DE) Murcia X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X NAVARRA (C. FORAL DE) Pamplona X X PAÍS VASCO Bilbao X X X X X X X X X X RIOJA (LA) Zaragoza X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X CEUTA Sevilla DATOS INCLUIDOS EN EL CENTRO DE SEVILLA MELILLA Murcia X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X

5 Otras enfermedades incluidas en los programas de Cribado Neonatal, por CCAA CCAA Centro Cobertura Geográfica BIOTINIDASA GALACTOSEMIA G6PD ALCAPTONURIA CISTATIONINEMIA CISTINURIA ACIDURIA ARGINOSUCCINICA ARGININEMIA HIDROXIPROLINEMI A HIPERPROLINEMIA HISTIDINEMIA HOMOCISTINURIA CLASICA HIPERMETIONINEMI A ACIDUR MEVALONICA Def 2metil-butiril coa deshidrogenasa ANDALUCÍA Málaga: Andalucía Oriental Sevilla: Andalucía Occidental ARAGÓN Zaragoza ASTURIAS (PPDO DE) Oviedo BALEARES (ILLES) Palma de Mallorca CANARIAS La Laguna CANTABRIA Santander CASTILLA y LEÓN Valladolid CASTILLA-LA MANCHA Talavera CATALUÑA Barcelona C. VALENCIANA Valencia EXTREMADURA Badajoz GALICIA Santiago X X X X X X X X X X X X X X X X X MADRID Madrid MURCIA (REGIÓN DE) Murcia X X X X X X X X X X X X X X X X X X NAVARRA (C. FORAL DE) Pamplona PAÍS VASCO Bilbao RIOJA (LA) Zaragoza CEUTA Sevilla MELILLA Murcia X X X X X X X X X X X X X X X X X X SCADD GA-II

6 Centro HC PKU HSC FQ ECF AAs MS/MS Recién nacidos analizados DATOS NO RECIBIDOS DATOS NO RECIBIDOS DATOS INCLUIDOS EN EL CENTRO DE SEVILLA TOTAL

7 Orden de magnitud de los laboratorios (2015) Recién Nacidos Analizados / Año Número de Laboratorios Estatus Público Privado < * X > < X > < X > < X

8 Formulario Anual 1) PRIMERA PARTE: Datos generales Enfermedades incluidas en los Programas en cada CCAA INDICADORES Recién nacidos analizados (Cobertura) Edad a la obtención de la muestra de sangre (P50, P95 y P99) Intervalos de tiempo (P50, P95 y P99) transcurridos entre: día de la extracción y llegada de la muestra al laboratorio (FM-FEL) día de llegada al laboratorio y obtención del resultado Edad del recién nacido a la obtención del resultado (P50, P95 y P99) Muestras reclamadas por ser no válidas y por haber obtenido resultado dudoso por enfermedad VPP de la prueba, por enfermedad # Casos TSH>5 y <10 µui/ml

9 Formulario Anual 2) SEGUNDA PARTE: Datos individuales de los casos positivos Nº registro, fecha de nacimiento, sexo, peso al nacer y provincia Edad a la detección de los casos afectos de las enfermedades incluidas en los diferentes paneles Diagnóstico informado por las Unidades Clínicas de Seguimiento

10 Estrategia de extracción La obtención de la muestra se realiza en 2015 siguiendo dos estrategias diferentes: 16 CCAA realizan una extracción única de sangre al horas de vida. 1 CCAA (1 Centro) realiza una doble extracción. Una primera extracción de sangre se obtiene a partir de las 48 horas de vida del recién nacido. Una segunda muestra se obtiene a partir del 4º-5º día de vida del neonato, para Fenilcetonuria (PKU).

11 Aminoácidos Ácidos Orgánicos Ácidos Grasos HC PKU /HFA HSC FQ ECF MSUD Tyr-I Hcy (CBS) Cit ASLD IVA GA-I PA MMA 3-MCCD MADD KTD HMG-CoALD CPT I CPT II CTD MCADD LCHADD CCAA CCAA que realizan, en 2015, las 7 enfermedades incorporadas a la cartera básica del Sistema Nacional de Salud (SNS)

12 Hipotiroidismo Congénito (HC) Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud La detección precoz de hipotiroidismo congénito, se lleva a cabo en los 17 centros por medición de tirotropina (TSH), utilizando técnicas: Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA ) (17 Centros) El punto de corte establecido, oscila entre 7-10µUI/mL sangre Algún centro realiza la medición de tiroxina (T4T), en la misma muestra, cuando la TSH presenta un valor superior al punto de corte establecido, utilizando técnicas de: Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA ) 2 Centros realizan la medición de TSH y T4T a todos los recién nacidos en su área de cobertura. Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA )

13 Fenilcetonuria (PKU) Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud En 2015, la detección se lleva a cabo por medición de fenilalanina (Phe), mediante técnicas de: Fluorimetría (3 Centros) Cromatografía en capa fina (1 Centro) MS/MS (12 Centros) El punto de corte establecido varía desde 84,0-151,5 µmol/l

14 Fibrosis Quística (FQ) Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud La detección se lleva a cabo por medición de la tripsina inmunoreactiva (TIR) mediante: Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA ) Según algoritmo incorporado al programa, se realiza: TIR / ADN / TIR TIR / TIR / ADN TIR / TIR / test del sudor Estudio molecular del gen CFTR Análisis de mutaciones más frecuentes del gen Secuenciación del gen

15 Enfermedad de Células Falciforme Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud La detección de variantes de Hb se lleva a cabo mediante técnicas de: HPLC: Hb F, A, E, S, D, C Electroforesis Capilar: Hb F, A, E, S, D, C Programa de Evaluación Externa de la Calidad (PEEC): CDC UK NEQAS

16 Acidemia Glutárica tipo-i Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud La detección se lleva a cabo por medición de la glutarilcarnitina (C5DC) mediante espectrometría de masas en tándem: Sin derivatización Con derivatización El punto de corte establecido varía desde (P99,5-P99,9): 0,19-0,37 µmol/l

17 LCHADD Incluída en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud La detección se lleva a cabo por medición de C16:OH mediante espectrometría de masas en tándem: Sin derivatización Con derivatización El punto de corte establecido varía desde (P99,5-P99,9)

18 Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) NO incluida en la cartera básica del Sistema Nacional de Salud La detección precoz, se lleva a cabo por medición de 17-αhidroxiprogesterona (17-OH-P) utilizando técnicas de: Inmunofluorescencia a tiempo retardado (DELFIA ) (B024) El punto de corte está establecido de acuerdo a la edad gestacional. Para recién nacidos a término se aplica < 15 nmol /L sangre

19 Evaluación externa de la calidad El Programa de Evaluación Externa de la Calidad de la Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE), lleva a cabo la evaluación externa para la detección precoz de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria y Fibrosis Quística Los laboratorios inscritos, reciben semestralmente el material de control para los 6 meses, que contiene 3 niveles de Tirotropina (TSH) 3 niveles de Fenilalanina (Phe) 3 niveles de Tirosina (Tyr) 3 niveles de Tripsinógeno Inmunorreactivo (TIR) Se recogen los resultados obtenidos, su interpretación y la acción posterior En 2015 se llevó a cabo el estudio piloto con el objetivo de incorporar al PEEC acilcarnitinas. El material se analizó a lo largo de 6 meses, con 2 niveles de C0, C3, C5, C5DC, C8, C10 y C16. En 2015 se incorporó a la web de AECNE, la página del PEEC incluyendo los resultados via web Los informes mensuales y las evaluaciones anuales se encuentran en

20 2015: Incorporación web PEEC

21 2015: Incorporación web PEEC En 2015 se llevó a cabo el estudio piloto con el objetivo de incorporar al PEEC acilcarnitinas. El material se analizó a lo largo de 6 meses, con 2 niveles de C0, C3, C5, C5DC, C8, C10 y C16. Los informes mensuales y las evaluaciones anuales se encuentran en

22 2015: Incorporación web PEEC Se incluyen ACs

23 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE CRIBADO NEONATAL (AECNE) PROGRAMA DE EVALUACIÓN EXTERNA DE LA CALIDAD INFORME RESULTADOS CORRESPONDIENTES AL MES DE: Octubre 2016 Analitos: TSH (µu/ml) sangre Pág:1 Phe (µmol/l) sangre Pág:4 Tyr (µmol/l) sangre Pág:7 TIR (ng/ml) Pág:10 Fecha Informe 26/11/2016

24 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE CRIBADO NEONATAL (AECNE) PROGRAMA DE EVALUACIÓN EXTERNA DE LA CALIDAD INFORME RESULTADOS CORRESPONDIENTES AL MES DE: Octubre 2016 Analitos: C0 umol/l pág.: 1 C6 umol/l pág.: 19 C2 pág.: 4 C8 pág.: 22 C3 pág.: 7 C10 pág.: 25 C4 pág.: 10 C14 pág.: 28 C5 pág.: 13 C16 pág.: 31 C5DC pág.: 16 C18 pág.: 34 Fecha Informe 26/11/2016

25 Recién Nacidos Analizados ( ) HC HFA Nacidos (INE) Cobertura Mínima: >99,0%

26 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (Intervalos en días) CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR TSH Detección (DDV) P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 1 3,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 0,0 1,0 1,0 7,0 13,0 16,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 1,0 3,0 3,0 7,0 15,0 17,0 3 2,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 2,0 7,0 10,0 5,0 15,0 22,0 4 NC NC NC 5 2,2 1, , ,2 6 3,0 8,0 21,0 4,0 11,0 21,0 2,0 6,0 7,0 9,0 25,0 49,0 7 1,0 1,0 1,0 8 2, , ,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 11,0 6,0 11,0 22,0 10 2,1 3,8 5, ,0 11 2,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 3,0 7,0 8,0 7,0 15,0 20,0 12 2,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 1,1 3,3 4,4 4,1 10,3 13,4 13 3,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 3,0 7,0 8,0 9,8 21,0 30,0 14 2,2 3,2 5,5 4, ,0 10,0 8,5 15 2,0 4,0 7,0 3,0 10,0 21,0 7,0 5,0 21,0 28,0 16 NC 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 1,5 1,6 1,6 5,5 6,6 9,6 18 2,0 4,0 6,0 3,0 6,0 8,0 1,0 4,0 6,0 6,0 14,0 20,0 19 0,0 0,0 0,0 20 4,0 22,0 78,2 8,0 24,0 47,5 1,0 2,0 2,0 13,0 48,0 127,7 P95 P99 P95 P99 P99 2,0 3,0 3,0 4,0 2,0 FN:Fecha Nacimiento; FM: Fecha de muestra;fel: Fecha entrada en laboratorio; FR: Fecha obtención de resultado (Detección) Preparado DDV: por Días el Comité de vida de del la recién Calidad nacido de e vida AECNE. del Fuente: P Percentiles recién Responsables Objetivo nacido Centros (expresados de Cribado en en días) España

27 FENILCETONURIA (Intervalos en días) CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR Phe Detección (DDV) P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 1 3,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 1,0 5,0 6,0 8,0 17,0 21,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 4,0 14,0 20,0 10,0 26,0 34,0 3 2,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 2,0 7,0 10,0 5,0 15,0 22,0 4 NC NC 5 2,2 1, , ,2 6 3,0 8,0 21,0 4,0 11,0 21,0 2,0 6,0 7,0 9,0 25,0 49,0 7 3,0 4,9 8,0 8 2, , , ,2 9 2,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 8,0 11,0 6,0 19,0 22,0 10 2,1 3,8 5, ,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 3,0 10,0 19,0 7,0 18,0 31,0 12 2,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 1,1 3,3 4,4 4,1 10,3 13,4 13 3,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 3,0 10,0 19,0 9,8 24,0 41,0 14 2,2 3,2 5,5 4, ,0 7,0 10,0 8,5 15 2,0 4,0 7,0 3,0 10,0 21,0 5,0 14,0 28,0 16 NC 1,0 7,0 13,0 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 1,5 2,1 2,7 5,5 7,1 10,7 18 2,0 4,0 6,0 3,0 6,0 8,0 3,0 6,0 8,0 8,0 16,0 22, ,0 22,0 78,2 8,0 24,0 47,5 1,0 2,0 2,0 13,0 48,0 127,7 P95 P99 P95 P99 P99 2,0 3,0 3,0 4,0 2,0 FN:Fecha Nacimiento; FM: Fecha de muestra;fel: Fecha entrada en laboratorio; FR: Fecha obtención de resultado (Detección) Preparado DDV: por Días el Comité de vida de del la recién Calidad nacido de AECNE. Fuente: P Percentiles Responsables Objetivo Centros (expresados de Cribado en en días) España

28 FIBROSIS QUÍSTICA (Intervalos de días) FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR TIR FEL-FR CFTR Detección (DDV) P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 1 3,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 4,0 6,0 7,0 11,0 18,0 22,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 1,0 3,0 4,0 7,0 15,0 18,0 3 2,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 2,0 7,0 10,0 5,0 15,0 22,0 4 NC NC NC 5 2,2 1,0 6 3,0 8,0 21,0 4,0 11,0 21,0 2,0 6,0 7,0 9,0 25,0 49,0 7 2,0 1,6 1,0 8 2,4 3,1 7,7 20,0 33,2 9 2,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 8,0 11,0 6,0 19,0 22,0 10 2,1 3,8 5,8 4,0 11,2 16,5 1,1 3,3 4,4 7,2 18,3 26,7 11 2,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 4,0 9,0 13,0 8,0 17,0 25,0 12 2,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 2,0 7,0 10,0 5,0 14,0 19,0 13 3,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 1,0 1,0 1,0 7,8 15,0 23,0 14 2,2 3,2 5,5 4,3 5,5 5,6 1,7 1,8 1,9 5,5 7,4 7,5 13,7 17,9 20,5 15 2,0 4,0 7,0 3,0 10,0 21,0 1,0 4,0 6,0 6,0 18,0 34,0 16 NC 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 1,0 2,0 2,0 10,0 14,0 17,0 15,0 21,0 27,0 18 2,0 4,0 6,0 3,0 6,0 8,0 2,0 7,0 12,0 7,0 17,0 26, ,0 22,0 78,2 8,0 24,0 47,5 1,0 4,0 6,0 13,0 50,0 131,7 P95 P99 P95 P99 P99 2,0 3,0 3,0 4,0 2,0 FN:Fecha Nacimiento; Preparado por FM: el Fecha Comité de de muestra;fel: la Calidad de Fecha AECNE. entrada Fuente: en laboratorio; Responsables FR: Centros Fecha obtención de Cribado de en resultado España (Detección) DDV: Días de vida del recién nacido P Percentiles Objetivo (expresados en días)

29 ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORME (Intervalos en días) CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR Hb Detección (DDV) P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 1 3,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 3 2,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 4 NC NC ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORME CENTRO FN-FM FM-FEL Hb Detección 5 2,2 1,0 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 6 3,0 8,0 21,0 4,0 11,0 21,0 2,0 6,0 7,0 9,0 25,0 49, ,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 8 2, ,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 4 NC NC 9 2,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 8,0 11,0 6,0 19,0 22,0 5 2,2 1,0 10 2,1 3,8 5,8 4,0 11,2 16,5 1,1 3,3 4,4 7,2 18,3 26,7 6 3,0 8,0 21,0 4,0 11,0 21,0 2,0 6,0 7,0 9,0 25,0 49,0 11 2,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 7,0 16,0 23,0 11,0 24,0 35, ,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 8 2, ,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 9 2,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 8,0 11,0 6,0 19,0 22,0 10 2,1 3,8 5,8 4,0 11,2 16,5 1,1 3,3 4,4 7,2 18,3 26,7 14 2,2 3,2 5,5 4,3 5,5 5,6 1,5 1,6 1,7 8,0 10,3 12,8 11 2,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 7,0 16,0 23,0 11,0 24,0 35,0 15 2,0 4,0 7,0 3,0 10,0 21,0 16 NC 12 2,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 13 3,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 1,0 2,0 2,0 5,0 7,0 10,0 14 2,2 3,2 5,5 4,3 5,5 5,6 1,5 1,6 1,7 8,0 10,3 12,8 18 2,0 4,0 6,0 3,0 6,0 8, ,0 4,0 7,0 3,0 10,0 21,0 5,0 14,0 28,0 16 NC 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 1,0 2,0 2,0 5,0 7,0 10,0 20 4,0 22,0 78,2 8,0 24,0 47,5 18 2,0 4,0 6,0 3,0 6,0 8,0 P95 P99 P95 P99 P ,0 20 3,0 4,0 22,0 78,2 3,0 8,0 4,024,0 47,5 2,0 FN:Fecha Nacimiento; FM: Fecha de muestra;fel: Fecha entrada en laboratorio; FR: Fecha obtención de resultado (Detección) Preparado DDV: por Días el Comité de vida de del la recién Calidad nacido de AECNE. Fuente: P Percentiles Responsables Objetivo Centros (expresados de Cribado en en días) España

30 AA/AG/AO (Intervalos en días) CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR MS/MS Detección (DDV) P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 1 3,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 1,0 5,0 6,0 8,0 17,0 21,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 4,0 14,0 20,0 10,0 26,0 34,0 3 2,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 2,0 7,0 10,0 5,0 15,0 22,0 4 NC NC 5 6 3,0 8,0 21,0 4,0 11,0 21,0 2,0 6,0 7,0 9,0 25,0 49, ,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 8,0 11,0 6,0 19,0 22,0 10 2,1 3,8 5,8 4,0 11,2 16,5 1,1 3,3 4,4 7,2 18,3 26,7 11 2,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 3,0 10,0 19,0 7,0 18,0 31,0 12 2,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 2,0 7,0 10,0 5,0 14,0 19,0 13 3,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 1,0 7,0 13,0 7,8 21,0 35,0 14 2,2 3,2 5,5 4,3 5,5 5,6 1,5 2,2 2,7 7,9 10,9 13,8 15 2,0 4,0 7,0 3,0 10,0 21,0 3,0 6,0 8,0 8,0 20,0 36,0 16 NC 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 1,0 2,0 2,0 5,0 7,0 10,0 18 2,0 4,0 6,0 3,0 6,0 8,0 2,0 7,0 12,0 7,0 17,0 26, ,0 22,0 78,2 8,0 24,0 47,5 3,0 6,0 8,0 15,0 52,0 133,7 P95 P99 P95 P99 P99 2,0 3,0 3,0 4,0 2,0 FN:Fecha Nacimiento; FM: Fecha de muestra;fel: Fecha entrada en laboratorio; FR: Fecha obtención de resultado (Detección) Preparado DDV: por Días el Comité de vida de del la recién Calidad nacido de AECNE. Fuente: P Percentiles Responsables Objetivo Centros (expresados de Cribado en en días) España

31 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (Intervalos días) CENTRO FN-FM (DDV) FM-FEL FEL-FR 17OHP Detección (DDV) P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 P50 P95 P99 1 3,0 4,0 5,0 4,0 8,0 10,0 2 3,0 5,0 5,0 3,0 7,0 9,0 3 2,0 3,0 4,0 1,0 5,0 8,0 2,0 7,0 10,0 5,0 15,0 22, , , , ,2 9 2,0 5,0 5,0 3,0 6,0 6,0 1,0 8,0 11,0 6,0 19,0 22,0 10 2,1 3,8 5, ,0 3,0 4,0 2,0 5,0 8,0 12 2,0 3,0 4,0 1,0 4,0 5,0 2,0 7,0 10,0 5,0 14,0 19,0 13 3,3 5,0 7,0 3,5 9,0 15,0 14 2,2 3,2 5,5 4,3 5,5 5,6 2,0 7,0 10,0 8,5 15,7 21, NC 17 2,0 3,0 6,0 2,0 2,0 2,0 18 2,0 4,0 6,0 3,0 6,0 8, ,0 22,0 78,2 8,0 24,0 47,5 P95 P99 P95 P99 P99 2,0 3,0 3,0 4,0 2,0 FN:Fecha Nacimiento; Preparado por FM: el Fecha Comité de de muestra;fel: la Calidad de Fecha AECNE. entrada Fuente: en laboratorio; Responsables FR: Centros Fecha obtención de Cribado de en resultado España (Detección) DDV: Días de vida del recién nacido P Percentiles Objetivo (expresados en días)

32 Obtención 1 er Resultado (P50) HC PKU FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FM P50 FM-FEL P50 FEL-FRE P50 FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FM P50 FM-FEL P50 FEL-FRE P HSC ECF FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FM P50 FM-FEL P50 FEL-FRE P50 FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FM P50 FM-FEL P50 FEL-FRE P50 Intervalo en días FN-FM FM-FEL FEL-FRE Nacimiento-Extracción Extracción-Entrada Lab Entrada Lab- Resultado

33 Obtención 1 er Resultado Extracción única FQ: TIR FQ: TIR+CFTR FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FM P50 FM-FEL P50 FEL-FRE P50 FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FM P50 FM-FEL P50 FEL-FRE P MS/MS FN-FM FM-FEL FEL-FRE FN-FM P50 FN-FEL P50 FEL-FRE P50 Intervalo en días FN-FM FM-FEL FEL-FRE Nacimiento-Extracción Extracción-Entrada Lab Entrada Lab- Resultado

34 Incidencia de Hipotiroidismo Congénito (HC) Año Recién Nacidos Analizados Casos HC Detectados Casos HC Permanentes Casos HC Transitorios Inicio-1992 Incidencia : Incidencia : : : Inicio Incidencia : 2.248

35 Incidencia de PKU +HFA Año Recién Nacidos Analizados Casos Detectados Casos PKU Casos HFA Casos HFA Déficit Cofactor Inicio-1987 Incidencia : Incidencia : : : : Inicio Incidencia : 8.052

36 Incidencia de Fibrosis Quística Caso: 2 mutaciones/1mutación con test sudor + Años Recién Nacidos Analizados Casos Detectados Inicio (1999) Incidencia 1: 5.178

37 Incidencia de Enfermedad Células Falciforme Años Recién Nacidos Analizados Casos FS+FSC+FC+FSa Inicio (2003) ,351, Incidencia 1: 6.006

38 Casos e Incidencia MCADD Año RN Analizados MCADD Inicio (2001) Incidencia 1: Año RN Analizados MCADD Inicio (2001) Incidencia 1:

39 Casos e Incidencia de GA-I Años RN Analizados GA-I Inicio (2001) Incidencia 1:

40 Incidencia de Hiperplasia Suprarrenal Congénita Años Recién Nacidos Analizados SW SV Sin Clasificar Otras Transitoria Inicio Incidencia (SW+SV) 1: Donde SW: Formas Pierde sal y SV: Formas virilizante simple