DIVISIÓN CELULAR II. Cómo se logra la variabilidad entre los individuos?

Transcripción

1 Cómo se logra la variabilidad entre los individuos? DIVISIÓN CELULAR II CLASE PSU CIENCIAS: BIOLOGÍA Profesora: Daniela Marchant Cantillana

2 Introducción El ciclo de la vida es la demostración de que los seres vivos tienen una existencia finita

3 Introducción Posibilidades de los individuos para perpetuarse Reproducción Asexual Reproducción Sexual

4 Gametos y reproducción sexual La reproducción sexual involucra dos hechos: meiosis y fecundación Meiosis: tipo especial de división nuclear en la que se producen células haploides con combinaciones únicas de genes y ocurre en células germinales Fecundación: medio por el cual las dotaciones genéticas de ambos progenitores se reúnen y forman una nueva identidad genética en la progenie. Cabe señalar que en este proceso se establece la dotación cromosómica completa (2n)

5 Fuentes de variabilidad genética Crossing-over Se intercambian partes entre los cromosomas homólogos Ocurre en profase de primera división meiótica Pueden ocurren dos a tres entrecruzamientos en cada par de cromosomas humanos El proceso involucra la ruptura del ADN de una cromátida paterna y lo propio en la zona equivalente de una cromátida materna, con el consiguiente intercambio de fragmentos de una cromátida a otra Consecuencias: cromátidas hijas están estrechamente unidas en toda su extensión formando los bivalentes conectados en quiasmas

6 Fuentes de variabilidad genética Recombinación Genética Distribución aleatoria (al azar) de los cromosomas homólogos maternos y paternos entre las células hijas de en la primera división de la meiosis. Se pueden obtener 2n distribuciones distintas, siendo n el número haploide de cromosomas. Ocurre durante metafase I Ejemplo: especie humana 46 cromosoma N haploide: = gametos diferentes

7 Meiosis Funciones generales de la meiosis: 1 Asegurar Reducir el número de cromosomas de diploide a haploide (2n n) 2 Generar que cada uno de los productos haploides tengan un conjunto completo de cromosomas 3 diversidad genética entre los productos

8 Meiosis La meiosis cuenta con dos divisiones sucesivas Meiosis I o etapa reduccional Profase I Metafase I Anafase I Telofase I Meiosis II o etapa ecuacional Profase II Metafase II Anafase II Telofase II

9 Meiosis Meiosis I o etapa reduccional Metafase I Profase I 1. Se desorganiza la membrana nuclear, desaparece nucléolo y se forma huso 2. Los pares de cromosomas homólogos aparecen íntimamente unidos, formando tétradas 3. Los cromosomas homólogos hacen crossingover, vale decir, intercambian segmentos de material genético Anafase I Telofase I

10 Meiosis Meiosis I o etapa reduccional Profase I Metafase I 1. Tétradas se alinean en el ecuador de la célula 2. Las fibras del huso se "pegan" al centrómero de cada par homólogo 3. Ocurre el fenómeno de permutación cromosómica tétradas se alinean en el ecuador del huso en forma aleatoria Anafase I Telofase I

11 Meiosis Meiosis I o etapa reduccional Profase I 1. Las tétradas se separan 2. Los cromosomas son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del huso 3. Los centrómeros permanecen intactos Metafase I Anafase I Telofase I

12 Meiosis Meiosis I o etapa reduccional Profase I Metafase I 1. Se originan dos núcleos con un juego haploide de cromosomas dobles cada uno 2. Puede variar entre las especies, algunas no forman los dos núcleos y pasan directamente a meiosis II Anafase I Telofase I

13 Meiosis Meiosis II o etapa ecuacional Metafase II Anafase II Profase II Los cromosomas están completamente condensados y se hallan en número haploide Se forma el huso Los cromosomas dobles se mueven al plano ecuatorial Telofase II

14 Meiosis Meiosis II o etapa ecuacional Profase II Los cromosomas se encuentran en el plano ecuatorial y se unen al huso mitótico a través de sus centrómeros Anafase II Telofase II Metafase II

15 Meiosis Meiosis II o etapa ecuacional Profase II Las cromátidas hermanas se separan y migran hacia los polos Cada cromátida hermana ahora se constituye en un cromosoma simple Metafase II Anafase II Telofase II

16 Meiosis Meiosis II o etapa ecuacional Profase II Formación de un nuevo núcleo alrededor de cada cromosoma simple, ubicado en cada polo. Metafase II Anafase II Telofase II

17 En resumen Meiosis I

18 En resumen Meiosis II

19 Meiosis

20 Comparación entre mitosis y meiosis

21 Consecuencias biológicas de la meiosis Reducción del número de cromosomas a la mitad, permitiendo el fenómeno de la fecundación Recombinación de información genética heredada del padre y la madre, logrando que ningún hijo heredará la misma combinación de alelos de sus progenitores Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos, contribuyendo al aumento de la diversidad genética Durante la gametogénesis (formación de gametos) ocurre la meiosis y se generan gametos con la mitad de dotación cromosómica para que, en la reproducción sexual, se mantenga la diploidía.

22 Gametogénesis Proceso en que se generan gametos haploides desde células germinales diploides que están en las gónadas Gametogénesis Ovogénesis Espermatogénesis

23 Gametogénesis Etapas Proliferación Crecimiento Maduración

24 Gametogénesis Ovogénesis Proliferación: las células germinales primordiales (CPG) se dividen por mitosis dando origen a los ovogonios Crecimiento: los ovogonios se transforman en ovocitos I Maduración: los ovocitos I quedan detenidos en profase I. Cuando hay ovulación, se reinicia la meiosis y se generan dos células de distinto tamaño, una grande, ovocito II (detenido en metafase II), y otra pequeña, primer corpúsculo polar o polocito I. Ambos sufren la segunda división meiótica originando un óvulo y un corpúsculo polar o polocito II.

25 Gametogénesis Ovogénesis Los ovocitos I quedan detenidos en profase I hasta que un estímulo hormonal reinicie la meiosis. Cuando la mujer ovula libera un ovocito II detenido en metafase. La segunda división meiótica termina en la fecundación

26 Gametogénesis Proliferación: las células primordiales germinales (CPG) se dividen por mitosis y originan los espermatogonios Crecimiento: los espermatogonios se transforman en espermatocitos I Maduración: tras la primera división meiótica se originan los espermatocitos II. Estos experimentan segunda división meiótica y originan las espermátidas. Las espermátidas experimentan otro proceso llamado espermiohistogénesis, y finalmente éstas se transforman en espermatozoides

27 Gametogénesis Espermatogénesis Los espermatogonios quedan como tal detenidos hasta la pubertad. Cuando esta ocurre, el hombre continúa produciendo espermatozoides para toda su vida

28 Fecundación Corresponde a la fusión de un gameto masculino y un gameto femenino para dar origen al cigoto

29 Fecundación Las consecuencias de la fecundación son: Restablecimiento del número diploide de cromosomas, aportados por los pronúcleos haploides masculino y femenino (2n y 2c) Determinación del sexo del embrión (depende del espermatozoide) Iniciación del proceso de segmentación del cigoto

30 Fecundación La vida se inicia desde la fecundación, ya que por este acto se concreta la existencia de un individuo con todos sus características incluidas en sus genes. Como a una planta en crecimiento, sólo le falta desarrollarse Continuará

31 Mutaciones cromosómicas Mutaciones cromosómicas Numéricas Estructurales

32 Mutaciones cromosómicas Mutaciones Numéricas Mutaciones estructurales Deleción Aneuploidía Duplicación Inversión Poliploidía Traslocación

33 Mutaciones cromosómicas Mutaciones numéricas: las alteraciones numéricas pueden tener su origen en la mitosis o en la meiosis y en general se producen por una falla en la migración de los cromosomas Aneuploidías: déficit o el exceso de uno o más cromosomas. La condición disómica normal es tener un par de cromosomas homólogos de cada tipo. Si se tiene un cromosoma extra en un par se denomina trisomía. Si falta un cromosoma, se llama monosomía Poliploidía: fenómeno que se observa principalmente en plantas donde es un proceso importante en la especiación

34 Mutaciones cromosómicas Síndrome de Patau (Trisomía 13) Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año Entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término Los fetos afectados pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis

35 Mutaciones cromosómicas Síndrome de Patau (Trisomía 13)

36 Mutaciones cromosómicas Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños Hay deformaciones del oído, defectos cardíacos, espasticidad y otras lesiones Muerte a la edad de un año

37 Mutaciones cromosómicas Síndrome de Edwards

38 Mutaciones cromosómicas Síndrome de Down (Trisomía 21) Frecuencia: uno en 700 nacimientos La trisomía verdadera se observa con mayor frecuencia en niños de madres maduras (más de 40 años), pero puede ocurrir translocación causante del equivalente de la trisomía en hijos de madres jóvenes Se caracteriza por un pliegue cutáneo sobre el ojo, grados variables de retardo mental, corta estatura, lengua saliente y con surcos, surco palmar transversal y deformidades cardíacas

39 Mutaciones cromosómicas Síndrome ojo de gato (Trisomía 22) Los individuos que la padecen presentan una serie de malformaciones, entre las que se destacan: anomalías de los ojos (colobomas), atresia del ano, anomalías genitales, de riñón, retraso mental, entre otras

40 Mutaciones cromosómicas Síndrome de Turner (XO) Sólo ocurre en mujeres y no presentan el par de cromosomas XX 45 cromosomas Las niñas que lo presentan tienen desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, infertilidad, amenorrea y pueden presentar complicaciones futuras como problemas renales o hipertensión arterial

41 Mutaciones cromosómicas Síndrome de Klinefelter (XXY) Sólo ocurre en hombres y presentan un cromosoma X adicional 47 cromosomas Los varones que lo presentan tienen testículos que degeneran y ginecomastia

42 Mutaciones cromosómicas Síndrome del Superhombre (XYY) Son hombres de gran altura, que a menudo pueden presentar acné severo (cuestionado) y se les asocia una leve dificultad en el aprendizaje

43 Mutaciones cromosómicas Síndrome de la superhembra (XXX) A pesar de tener tres cromosomas, se trata de mujeres bastante normales, pero por lo común infértiles

44 Mutaciones cromosómicas Poliploidías Se observa en plantas especiación El 47% de las plantas con flores (angiospermas) actuales son poliploides. La diferencia con la aneuploidía es que aquí se trata de la adquisición de juegos cromosómicos extras, por lo que a partir de un individuo diploide, se pueden generar descendientes triploides, tetra o hexaploides (3n, 4n, 6n)

45 Mutaciones cromosómicas Mutaciones estructurales: cambio en la disposición lineal de los genes en un cromosoma. Implica pérdida, ganancia o reordenación Tipos Deleción- Pérdida Duplicación- Ganancia Inversión- Reordenación Translocación- Reordenación

46 Mutaciones cromosómicas Deleción: pérdida de un segmento del cromosoma, en caso de ser muy grande, el organismo suele ser no viable Tipos: Final: hay ruptura cromosómica y posterior pérdida del fragmento final Intersticial: hay dos rupturas en el cromosoma y los segmentos rotos se unen después. De mayor presentación

47 Mutaciones cromosómicas Ejemplo deleción Sindrome del Cri-du-chat o Síndrome del maullido de gato Pérdida del extremo terminal del brazo corto del cromosoma 5. Los niños que presentan esta alteración muestran un llanto característico que tiende a desaparecer a los dos años. Además presentan otras alteraciones como un pequeño retraso mental, microcefalia y rasgos faciales característicos pero no diferenciales

48 Mutaciones cromosómicas Duplicación: surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN. No suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista

49 Mutaciones cromosómicas Inversión: un segmento cambia de sentido dentro del propio cromosoma Tipos: Simples: Paracéntricas (el segmento invertido no incluye el centrómero) Pericéntricas (el segmento invertido incluye el centrómero) Complejas: se invierten simultáneamente varios segmentos de un mismo cromosoma

50 Mutaciones cromosómicas Traslocación: se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos Tipos: Recíproca: ocurre cuando la translocación se realiza con telómeros, por lo tanto, con fragmentos terminales Robertsoniana: cuando la translocación se realiza con cromosomas acrocéntricos

51 Mutaciones cromosómicas Ejemplo translocación: Leucemia mieloide crónica Corresponde a una enfermedad causada por una translocación recíproca. Se ven afectada las células precursoras de glóbulos blancos. En estas células, se intercambia una porción grande del cromosoma 22 con un fragmento pequeño de un extremo del cromosoma 9 produciendo un cromosoma 22 anormalmente corto, fácilmente reconocible, llamado cromosoma Filadelfia y un cromosoma 9 anormalmente largo.

52 Pregunta N 12: modelo prueba de Ciencias- DEMRE, Proceso admisión 2015 En un organismo con reproducción sexual y dotación cromosómica 2n=4, se probó la acción de un fármaco sobre la ovogénesis. La dotación cromosómica de la célula ovulada se muestra en la siguiente figura: A partir de la figura, cuál de las siguientes opciones explica correctamente la acción directa del fármaco sobre la ovogénesis? A) Bloquea la mitosis B) B) Suprime el crossing over C) Inhibe la etapa de crecimiento D) Elimina los gránulos corticales E) Altera la dotación cromosómica

53 Hagan su tarea! (O los muerdo)

54 Tarea-cambio en las reglas Guía para desarrollar en casa Plazo entrega: viernes 12 de Junio, al iniciar la clase DUDAS AL MAIL: Se calificará la guía, a fin de mes se sacará un promedio en las cuatro guías entregadas Si no cumple u obtiene promedio rojo, será considerado para evaluar su continuidad en el preuniversitario

55 Noooo

56 Cómo se logra la variabilidad entre los individuos? DIVISIÓN CELULAR II CLASE PSU CIENCIAS: BIOLOGÍA Profesora: Daniela Marchant Cantillana