Perfil Autismo/ID Xpanded:

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1 Material educativo para el paciente y la familia Autism/ID Xpanded Panel / Spanish Perfil Autismo/ID Xpanded: información antes de la prueba El perfil Autismo/ID Xpanded es una prueba genética que busca diferencias (variaciones) en los genes asociados a trastornos del espectro autista (TEA) y a discapacidades intelectuales. Si se detecta alguna variación, puede ayudar a guiar la atención médica. El cuerpo humano está compuesto por millones de células. En el interior de cada célula está el ADN, dentro de unas estructuras llamadas cromosomas. Los segmentos más pequeños del ADN se llaman genes. Cada gen produce una proteína que tiene una función específica en el cuerpo. Las variaciones en un gen, pueden afectar las proteínas del cuerpo, causando síntomas como dificultades sociales y comunicativas. Son el autismo y la discapacidad intelectual afecciones genéticas? Los trastornos del espectro autista (TEA) y la discapacidad intelectual pueden ser causados por varios factores, algunos de los cuales son genéticos. Hay muchos genes asociados con los TEA y otros con las discapacidades intelectuales, algunos con los dos. Cuanta más gente se hace pruebas genéticas, más aprenden los investigadores sobre los genes asociados a los TEA y a las discapacidades intelectuales. Qué es el perfil Autismo/ID Xpanded? El perfil Autismo/ID Xpanded es una prueba genética para detectar diferencias (variaciones) en los genes asociados con los TEA y/o discapacidades intelectuales. Si la prueba muestra variaciones en estos genes, puede explicar los TEA o la discapacidad intelectual en una persona. Esta prueba a veces puede diagnosticar una afección genética conocida y ayuda a dirigir la atención médica para su niño. A veces, las variaciones pueden estar relacionadas con otras áreas de la salud o del desarrollo del niño. Cómo funciona el perfil Autismo/ID Xpanded? El perfil Autismo/ID Xpanded determina el orden (secuencia) de más de genes en la ADN de su niño. La secuencia de su niño se compara con secuencias de muchas personas sin TEA ni discapacidades intelectuales (secuencia de referencia). La prueba puede mostrar la ubicación de las variaciones (mutaciones puntuales, pequeñas eliminaciones y duplicaciones dentro de un gen) cuando se lo compara con la secuencia de referencia. Más información sobre las pruebas genéticas en el folleto Genética médica, en 1 de 3

2 Perfil Autismo/ID Xpanded: información antes de la pueba Cuáles son los posibles resultados de la prueba? Normal/negativo Este resultado significa que la prueba no encontró variaciones en los genes que incluidos en la prueba. El resultado también es normal si aparecen variaciones que no afectan la salud del niño (benigno). Sin embargo, como un solo tipo de prueba no puede fijarse en cada cambio genético posible, es posible que el doctor recomiende otras pruebas para otros genes. Anomalías (abnormal)/positivo Significa que la prueba detectó variaciones en 1 o más genes. Algunas veces, esta prueba diagnóstica una afección genética ya conocida, lo que ayuda a los doctores. Es también posible que la prueba ayude a diagnosticar una afección que los doctores conocen poco. En este caso, es posible que el resultado no cambie la atención médica que recibe, pero tendrán citas con Genética mientras su niño crece y se aprende más sobre la variación genética de su niño. Variantes de significado incierto Variantes de significado incierto (VUS, su sigla en inglés) significa que se encontró una variante pero la información no es suficiente para explicar las características únicas de su niño, si causa otros síntomas o si es benigna. Si los padres también se someten a pruebas genéticas es menos probable que el resultado sea incierto. Sin embargo, aunque los padres se sometan a la prueba, es posible que el laboratorio no pueda clarificar si estas variantes son benignas o causa de enfermedad. Para más información, consulte el folleto Variante de significado incierto en Las muestras de los padres ayudan a entender mejor los resultados de su niño para saber si la variación es heredada o nueva en su niño. Los padres también deben someterse a la prueba? Sí, es útil hacer la prueba a los padres también. Cada persona tiene 2 copias de la mayoría de los genes: 1 de la madre y 1 del padre. Los niños heredan los genes de sus padres. Aun así, una persona puede tener variaciones nuevas en sus genes que no hayan sido heredadas de los padres. Estas variaciones en el ADN son las que hacen que cada persona sea única y diferente a los demás. En general, estas variaciones no causan problemas (benigna). A veces las variaciones pueden ser serias y causa de enfermedad o discapacidad. Cuando los padres se hacen la prueba, el laboratorio las compara con las secuencias del gen de su niño para ver si son heredadas o nuevas. Esto ayuda a que los doctores sepan si las variaciones de su niño son la causa probable de los síntomas. Qué limitaciones tiene esta prueba? Este tipo de prueba genética solamente busca diferencias en una pequeña parte de los genes (los seres humanos tenemos cerca de genes, pero esta prueba es solamente para aproximadamente 2500). La prueba no es capaz de detectar cambios en la estructura de los cromosomas (variaciones citogenéticas) ni de otros problemas genéticos (como expansión de repeticiones de nucleótidos/contracción o metilación anormal de ADN). 2 de 3

3 Perfil Autismo/ID Xpanded: información antes de la pueba Las prueba genéticas y el conocimiento para interpretar los resultados mejoran constantemente. La comunidad científica continúa avanzando en sus conocimientos sobre los genes asociados a los TEA y a la discapacidad intelectual. Por lo tanto, la lista de genes que se incluyen en esta prueba continúa aumentando con el tiempo. Los asesores de genética son quienes que hablan con la familia de la genética y cómo puede afectar la salud. También explican las pruebas y los resultados para que la familia decida qué pruebas son las mejores. Preautorización del seguro El perfil Autismo/ID Xpanded es una prueba genética cara y es posible que su seguro no la cubra. Los seguros médicos quieren saber si la prueba es médicamente necesaria y cómo puede afectar la atención médica de su niño antes de aprobarla. A este proceso se le llama preautorización. Sin la preautorización, es posible que usted tenga que pagarlo. Para más información, lea nuestro folleto Cobertura del seguro para pruebas médicas Asesoría genética Un asesor genético está disponible para darle más detalles de esta información. Llame a Genética de Seattle Children's al para pedir una cita con un asesor genético. Para más información Servicio de Asesoría Genética , opción 1 El proveedor de atención médica de su niño Servicio gratuito de interpretación En el hospital, solicítelo a la enfermera. Fuera del hospital, llame a la línea gratuita de Interpretación: Dígale al intérprete el nombre de la persona o la extensión que necesita. Seattle Children's ofrece servicio gratuito de interpretación para pacientes, familiares y representantes legales sordos, con problemas de audición o con inglés limitado. Seattle Children's tendrá disponible esta información en formatos alternativos bajo solicitud. Llame el Centro de Recursos para la Familia al Este volante fue revisado por personal clínico de Seattle Children's. Sin embargo, como las necesidades de su niño son únicas, antes de actuar o depender de esta información, por favor consulte con el médico de su hijo Seattle Children s, Seattle, Washington. Todos los derechos reservados. 4/18 Tr (jw/lv) PE2890S 3 de 3

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5 Patient and Family Education Autism/ID Xpanded Panel Pre-test Counseling Information The Autism/ID Xpanded Panel is a genetic test that looks for differences (variations) in genes associated with autism spectrum disorder and intellectual disabilities. If a variation is found, it could help doctors guide your child s medical care. The human body is made up of millions of cells. DNA is located within each cell, in structures called chromosomes. Are autism and intellectual disability genetic conditions? Autism spectrum disorders (ASDs) and intellectual disability (ID) can be caused by many different factors, some of which are genetic. There are many genes known to be associated with ASDs and ID, and some are associated with both. As more people have genetic testing, researchers are learning more about genes that are linked to ASDs and ID. What is the Autism/ID Xpanded Panel? The Autism/ID Xpanded Panel is a genetic test that finds differences (variations) in genes that are associated with ASDs and/or ID. If the test shows variation in these genes, it may explain ASD or ID in a person. Sometimes this test can diagnose a well-described genetic condition, helping doctors to guide healthcare for your child. Sometimes variations are found that could be associated with other parts of your child s health or development. How does the Autism/ID Xpanded Panel work? The Autism/ID Xpanded Panel determines the order (sequence) of over 2,500 genes in your child s DNA. Your child s sequence is compared to a sequence made up of many individuals without ASD or ID (reference sequence). The test can show where there are variations (such as point mutations, small deletions and duplications within a gene) when compared to the reference sequence. For more about how genetic tests work, see our handout Medicial Genetics Small segments of DNA are called genes. Each gene makes a specific protein, which has a particular role in the body. When there are variations in a gene, it can affect the protein in your child s body, causing symptoms such as difficulty communicating and challenges with social skills. 1 of 3

6 Autism/ID Xpanded Panel: Pre-Test Counseling Information What are the possible results of the test? Normal/Negative This result means that the test did not find any variations in the genes that were tested. You could also get this test result if there were variations, but they do not affect your child s health (benign). However, one kind of test cannot look for every possible genetic change, so it is possible that your child s doctor may recommend additional testing to look at other genes. Abnormal/Positive This result means that the test found a variation in 1 or more of the genes tested. Sometimes this result will diagnose a well-described genetic condition, helping to guide healthcare management for your child. It is also possible that the test will diagnose a condition that doctors know little about. In this case, the result may not change your child s medical care, but you will need followup appointments with genetics as your child gets older and more information about your child s genetic variation is found. Variant of unknown significance A variant of unknown significance (VUS) means that a variation was found, but there is not enough information to know if it explains your child s unique features, or causes other symptoms, or is benign. If parents also had genetic testing with your child s testing, the chance for a VUS result is decreased. However, even when parents have testing, the laboratory may be unable to clarify if these variants are benign or cause disease. To learn more, read Variant of Uncertain Significance (VUS): Your Child s Genetic Test Samples from parents help doctors understand your child s test results, showing us if the variation is passed down (inherited) or new to your child. Do parents need to be tested too? Yes, it is helpful if parents are tested too. Every person has 2 copies of most genes 1 from the mother and 1 from the father. When parents pass down their genes to their child, the genes are inherited. However, people can have variations in their genes that are new to them and not inherited from a parent. These DNA variations are what makes everyone unique and different from each other. Most of the time, these variations cause no harm (benign). Sometimes the variations can be more serious and cause disease or disability. When parents have their genes tested, the laboratory can compare your child s gene sequences to see if they are inherited or new. This helps doctors know if the variations in your child s test results are a likely cause of your child s symptoms. What are the limitations of this test? This type of genetic test is only able to find differences in a small portion of your child s genes. (Humans have about 20,000 genes, but this test only looks at about 2,500 of them.) The test is not able to find changes to the structure of chromosomes (cytogenetic variations) or other genetic problems (such as nucleotide repeat expansion/contraction or abnormal DNA methylation). Genetic testing and the ability to understand results are constantly improving. 2 of 3

7 Autism/ID Xpanded Panel: Pre-Test Counseling Information The scientific community is continuing to learn more about genes associated with ASD and ID. Therefore, the list of genes that are included in this test is continuing to grow with time. Genetic counselors are healthcare providers who talk with families about how genetics affect health. Genetic counselors explain tests and test results, helping families decide which tests are right for them. Insurance pre-authorization The Autism/ID Xpanded Panel is an expensive genetic test that may not be covered by your insurance. Insurance plans want to know if the genetic test is medically necessary and how it could affect your child s medical care before they approve coverage. This process is called pre-authorization. Without pre-authorization, you may have to pay for the cost of Autism/ID Xpanded Panel. For more information, read our handout Insurance Coverage for Genetic Testing Genetic counseling A genetic counselor is available to discuss this information in more detail with your family. Please contact Seattle Children s Genetics Scheduling team at for an appointment with a genetic counselor. To Learn More Genetic Counseling Clinic , option 1 Your child s healthcare provider Free Interpreter Services In the hospital, ask your child s nurse. From outside the hospital, call the toll-free Family Interpreting Line Tell the interpreter the name or extension you need. Seattle Children s offers interpreter services for Deaf, hard of hearing or non-english speaking patients, family members and legal representatives free of charge. Seattle Children s will make this information available in alternate formats upon request. Call the Family Resource Center at This handout has been reviewed by clinical staff at Seattle Children s. However, your child s needs are unique. Before you act or rely upon this information, please talk with your child s healthcare provider Seattle Children s, Seattle, Washington. All rights reserved. 4/18 PE of 3