Información de asesoría genética antes de la prueba

Transcripción

1 Material educativo para el paciente y la familia Somatic and Germline Cancer Testing / Spanish Prueba somática de línea germinal del cáncer Información de asesoría genética antes de la prueba La prueba somática se hace en las células de cáncer. Puede dar a sus médicos más información sobre el cáncer. La prueba de línea germinal (Germline) se hace en las células no cancerosas. Esta puede mostrar si hay un cambio genético en todas las células de su cuerpo. Qué es una prueba genética? Las pruebas genéticas buscan detectar la presencia de cambios específicos (mutaciones) en la información genética de una persona. Los genes, el ADN y los cromosomas contienen toda la información genética de una persona. La información genética le indica al cuerpo cómo debe crecer y funcionar. Todos tenemos cambios genéticos, lo que hace única a cada persona. Pero también, algunos cambios genéticos pueden afectar la salud y el desarrollo. Qué es una prueba genética del cáncer? Una prueba genética de cáncer busca detectar posibles mutaciones en las células con cáncer (somáticas) y en las células sin cáncer (línea germinal). Una mutación o cambio genético puede afectar la salud de diferentes formas: Mutaciones nocivas o perjudiciales (puede causar enfermedad o problemas de salud) Mutaciones beneficiosas (pueden ser útiles o protegernos de problemas de salud) Mutaciones neutras (no afectan) Efectos inciertos A veces, las mutaciones genéticas en células cancerosas (somáticas) ayudan a decidir cómo tratar el cáncer. Las mutaciones que se identifican en células sin cáncer (línea germinal) pueden estar asociadas con problemas de salud transmitidos por uno de los padres (herencia) y pueden hacer que la persona sea más propensa al cáncer o a otros riesgos para la salud. En general, se cree que las mutaciones hereditarias tienen injerencia en aproximadamente 5% a 10% de todos los cánceres. Qué son las mutaciones somáticas? Las mutaciones somáticas son los cambios que ocurren en la información genética de las células después de que una persona es concebida. No se trasmiten de los padres y pueden ocurrir en casi cualquier célula del cuerpo. Las mutaciones pueden causar cáncer, aunque no siempre. Qué es una prueba somática? La prueba somática generalmente se realiza después que una persona ha sido diagnosticada con cáncer para detectar posibles mutaciones genéticas en un tumor o en células las cancerosas. En algunos tipos de cáncer esta prueba ayuda a que los doctores tengan más información sobre el cáncer. Por ejemplo: Un diagnóstico más preciso Información sobre el pronóstico del cáncer Tratamientos disponibles para el cáncer con esa mutación específica 1 de 4

2 Pruebas de línea germinal y somática del cáncer Por lo general, las mutaciones en las células cancerosas solo están presentes en esas células y no en el resto de las células del cuerpo. Las pruebas genéticas somáticas buscan detectar posibles cambios genéticos solo en las células cancerosas. Estas pruebas no se hacen para tener más información sobre el riesgo de cáncer heredado de uno de los padres. Qué son las mutaciones en la línea germinal? Las mutaciones en la línea germinal son cambios genéticos que se encuentran en todas las células del cuerpo. Estos cambios generalmente ocurren antes de la concepción y generalmente, aunque no siempre, se transmite de uno de los padres. Qué es la prueba de línea germinal? La prueba de línea germinal se realiza en células que no tienen cáncer. Es para determinar si una persona tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer y otros problemas de salud. Esta prueba se hace en células de sitios (sangre o células de la piel) donde no hay células cancerosas. Las mutaciones de la línea germinal a veces son heredadas de los padres. Su equipo médico puede recomendar pruebas de línea germinal para usted o su hijo, si se identifica una mutación en las pruebas de células cancerosas (somáticas). Esto ayuda a saber si la mutación está presente en todas las células del cuerpo o sólo en las cancerosas. Qué tipo de pruebas genéticas existen para el cáncer? Pruebas cromosómicas Las pruebas cromosómicas identifican partes faltantes o de más en los cromosomas. Los cromosomas son los paquetes que contienen los genes o ADN. Determinar que falta o que sobra una copia de material genético es a veces útil para que los médicos diagnostiquen y traten el cáncer. La micromatriz genética y el cariotipo de cáncer son dos tipos de pruebas cromosómicas. Estas pruebas no pueden detectar todos los cambios en la información genética de una persona. Pruebas genéticas Las pruebas genéticas, también llamadas pruebas moleculares, buscan mutaciones en los genes. Los genes son pequeños segmentos que contienen información genética en los cromosomas. Qué significan los resultados de la prueba? Normal / Negativo: este resultado significa que la prueba no encontró ningún cambio en los genes analizados. Lo que puede significar que la persona: No está afectada por el trastorno No tiene mayor riesgo de contraer el trastorno No es portadora de la mutación genética específica 2 de 4

3 Pruebas de línea germinal y somática del cáncer Sin embargo, un solo tipo de prueba no puede descubrir todos los cambios genéticos que pueden existir; puede ser necesario hacer más pruebas. Anormal/positivo: este resultado significa que se encontró un cambio en los genes analizados. Esto generalmente: Diagnostica un trastorno genético Confirma que la persona es portadora de un trastorno Identifica un riesgo mayor de contraer una enfermedad Una mutación *de novo, también llamada mutación nueva, es un cambio genético que ocurre por primera vez en solo una persona de la familia. Una mutación de novo puede explicar trastornos genéticos cuando no hay antecedentes médicos en la familia y el niño con cáncer tiene la mutación en todas las células de su cuerpo, pero no los padres. Variante de significado incierto (VUS, siglas en inglés): este resultado significa que la prueba detectó cambios genéticos, pero no hay suficiente información acerca para un diagnóstico. En algunos casos, evaluar a otras personas de la familia puede ayudar a entender el significado del cambio genético. Es más común que esta prueba encuentre algo cuando se analizan muchos genes a la vez (perfil). Por lo general, detectar una VUS no cambia el tratamiento médico. El médico hará recomendaciones respecto al cáncer en base a los antecedentes personales y familiares, a menos que se obtenga más información sobre la VUS. Resultado inesperado/incidental: las pruebas genéticas pueden detectar un cambio importante que no está directamente relacionado con la razón por la que se hizo la prueba. Otros resultados: las pruebas genéticas también pueden proporcionar información sobre las relaciones biológicas de una familia. Por ejemplo, descubrir que: El padre declarado de una persona no es el padre biológico Los padres pueden estar biológicamente relacionados Un resultado de prueba somática significa que el cáncer es heredado? No. Las mutaciones que se detectan en las células cancerosas de una persona algunas veces (o pocas veces) se detectan también en células de línea germinal. Para saber si una mutación es heredada puede ser necesario hacer la prueba de otra muestra de células sin cáncer, tal como de la sangre o la piel. Autorización previa del seguro Las pruebas genéticas suelen ser costosas y el seguro no siempre las cubre. Es posible que usted tenga que pagar la prueba si no recibe la autorización previa del seguro. Para más información, lea nuestro folleto "Cobertura del seguro médico para pruebas genéticas" en seattlechildrens.org/pdf/pe2051.pdf. 3 de 4

4 Pruebas de línea germinal y somática del cáncer Para más información Hable con el oncólogo de su hijo Vea nuestro folleto Genética médica /pdf/pe2386.pdf Asesoría Genética Un asesor de genética está disponible para hablar sobre las pruebas genéticas para cáncer. Consulte con su proveedor de atención médica una refrencia para hablar con un asesor de genética. Servicio gratuito de interpretación Dentro del hospital, solicítelo a la enfermera de su niño. Fuera del hospital, llame a la línea gratuita de interpretación al Menciónele al intérprete el nombre de la persona o extensión que necesita. Seattle Children's ofrece servicio gratuito de interpretación para pacientes, familiares y representantes legales sordos, con problemas de audición o con inglés limitado. Seattle Children's tendrá disponible esta información en formatos alternativos bajo solicitud. Llame al Centro de Recursos para la Familia al Este volante fue revisado por el personal clínico de Seattle Children's. Sin embargo, como las necesidades de su niño son únicas, antes de actuar o depender de esta información, por favor consulte con el proveedor de atención médica de su hijo Seattle Children s, Seattle, Washington. Todos los derechos reservados. Genética 8/18 Tr(lv/jw) PE2960S 4 de 4

5 Patient and Family Education Somatic and Germline Cancer Testing Pre-Test Genetic Counseling Information Somatic testing is done on cancer cells. It can help doctors learn more about your cancer. Germline testing is done on non-cancer cells. It can show if a genetic change is in all of your cells in your body. What is genetic testing? Genetic testing looks for specific changes (mutations) in a person s genetic information. Genes, DNA, and chromosomes are all genetic information. Genetic information tells a person s body how to grow and function. All people have genetic changes, which makes everyone unique. Some changes can affect health and development. What is cancer genetic testing? Cancer genetic testing looks for mutations in cells with cancer (somatic) and cells without cancer (germline). Genetic mutations can have different effects on your health: Harmful (can make you sick or cause health problems) Beneficial (can be helpful or protective from health problems) Neutral (no effect) Uncertain effects Genetic mutations in cells with cancer (somatic) can sometimes give doctors information about how to treat the cancer. Mutations that are identified in cells without cancer (germline) may be associated with health problems passed down from a parent (inherited). These can make someone more likely to have cancer and other health risks. Overall, inherited mutations are thought to play a role in about 5% to 10% of all cancers. What are somatic mutations? Somatic mutations are changes that happen to the genetic information in cells after a person is conceived. They are not passed down from a parent. They can happen to almost any cell of the body. The mutations can cause cancer, but not always. What is somatic testing? Somatic testing is usually done after a person has been diagnosed with cancer. It looks for genetic mutations in tumor or cancer cells. For some types of cancer, it can help doctors find out more about the cancer, including: Information on an exact diagnosis Information about the outlook (prognosis) of the cancer If treatments are available for cancer with that specific mutation Usually mutations in cancer cells are only in those cells. They are not in the rest of the cells of the body. Somatic genetic tests look for gene changes only 1 of 3

6 Somatic and Germline Cancer Testing in cancer cells. These tests are not intended to give information about cancer risk passed down from a parent (inherited). What are germline mutations? Germline mutations are a genetic change in all of the cells in your body. These changes usually happen before conception and were usually, but not always, passed down from a parent. What is germline testing? Germline testing is done on cells that do not have cancer. It is done to see if a person has a gene mutation that is known to increase the risk of developing cancers and other health problems. This test uses cells (such as blood or skin cells) that do not have any cancer cells. Germline mutations can sometimes be passed down from parents. Your healthcare team may recommend germline testing for you or your child if cancer cell (somatic) testing finds a mutation. This helps your doctor see if the mutation is in all of the cells of the body, or just the cancer cells. What kind of cancer genetic tests are there? Chromosome tests Chromosome tests look for extra or missing pieces of chromosomes. Chromosomes are packages of genes or DNA. Finding extra or missing copies of genetic material can sometimes help a doctor diagnose and treat the cancer. A cancer microarray and karyotype are 2 types of chromosome tests. They can t find all differences in a person s genetic information. Gene tests Gene tests, also called molecular tests, look for mutations in genes. Genes are small pieces of genetic information found in chromosomes. What do the germline test results mean? Normal/Negative: This result means that the test did not find any changes in the tested genes. This could mean that you are: Not affected by the disorder Do not have an increased risk of developing the disorder Are not a carrier of the specific genetic mutation However, 1 kind of test cannot look for every possible genetic change. You may need more tests. Abnormal/positive: This result means that a change was found in the tested genes. This usually will: Diagnose a genetic disorder Confirm that the person is a carrier for a disorder Identify an increased risk of developing a disease 2 of 3

7 Somatic and Germline Cancer Testing To Learn More Ask your child s oncology provider See our handout Medical Genetics /pdf/pe2386.pdf Free Interpreter Services In the hospital, ask your child s nurse. From outside the hospital, call the toll-free Family Interpreting Line Tell the interpreter the name or extension you need. A *de novo mutation, also called a new mutation, is a genetic change that happens for the first time in only 1 family member. A de novo mutation may explain genetic disorders when there is no family history of the disorder and the child with cancer has a mutation in every cell in their body, but the parents do not have the same mutation. Variant of uncertain significance (VUS): This result means that the test found a genetic change, but there is not enough known about the change to give a diagnosis. In some cases, testing other family members can help us understand what the genetic change means. It is more common to find this test result when many genes are tested at once (panel test). Finding a VUS does not typically change medical management recommendations. Your doctor will make recommendations based on personal and family history of cancer until more is learned about the VUS. Unexpected/incidental result: A genetic test may find an important change that is not directly related to the reason for testing. Other results: Genetic testing can also provide information on the biological relationships in a family. Examples of this include: Finding that the stated father of an individual is not the biologic father Finding that the parents may be biologically related to each other Does a somatic test result mean the cancer is inherited? No. Mutations that are found in cancer cells are only sometimes (or rarely) also found in the person s germline cells. Testing another sample without cancer, such as cells from your blood or skin, may be needed to see if a mutation is inherited. Insurance pre-authorization Genetic tests are often expensive and insurance may not pay for them. You may have to pay for the test yourself if the test is not pre-authorized. To learn more, read our handout Insurance Coverage for Genetic Testing Genetic Counseling A genetic counselor is available to talk about cancer genetic testing with you. Ask your provider for more information about a referral to a genetic counselor. Seattle Children s offers interpreter services for Deaf, hard of hearing or non-english speaking patients, family members and legal representatives free of charge. Seattle Children s will make this information available in alternate formats upon request. Call the Family Resource Center at This handout has been reviewed by clinical staff at Seattle Children s. However, your child s needs are unique. Before you act or rely upon this information, please talk with your child s healthcare provider Seattle Children s, Seattle, Washington. All rights reserved. Genetics 8/18 PE of 3