GUÍAS CLÍNICAS DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO SERVICIO DE PEDIATRÍA MALFORMACIONES ANO RECTALES

Transcripción

1 MALFORMACIONES ANO RECTALES INTRODUCCIÓN Las malformaciones ano rectales representan una parte de un amplio espectro de defectos a distintos niveles del tubo digestivo. Es un diagnostico bien conocido desde hace mucho tiempo y así mismo se hicieron varios intentos en técnicas quirúrgicas para logara su corrección. Se menciona en la historia de este padecimiento mejor supervivencia de los llamados anteriormente defectos bajos que en los llamados altos. Embriológicamente tiene su origen en alteraciones en el desarrollo de la cloaca, la cual es una cavidad en la que desembocan el intestino anterior, el intestino medio, la alantoides y mas tardíamente el conducto mesonefrico. La cloaca se forma a los 21 días de gestación. Durante las primeras 6 semanas se lleva a cabo por el tabique urogenital la división de dos cavidades una anterior o urogenital y una posterior o ano rectal. El crecimiento rápido del tubérculo genital hace que la posición de la cloaca se modifique y pase a ser de anterior a posterior. A las siete semanas de gestación se lleva a cabo la apertura de la membrana cloacal lo cual origina tanto la apertura urogenital como la anorectal. El grupo o complejo muscular alrededor del canal ano rectal se forma simultáneamente durante la sexta o séptima semana de gestación y para la novena semana se ve completo el desarrollo de este grupo de músculos. A esta edad la diferenciación sexual entre hombre y mujer aun no se ha observado. INCIDENCIA La causa de las malformaciones ano rectales no ha logrado ser determinada. Varios autores han descrito una incidencia muy similar de 1 cada 4000 o 5000 recién nacido vivos. Se ha observado cierta predisposición genética en algunas familias en quienes se han presentado malformaciones en varias generaciones. Se ha observado también que pertenece a una serie de síndromes o asociaciones genéticas como la VACTERL ahora también llamada VACTER LH. El defecto más común en mujeres es la fístula recto vestibular (y esta es la mas común e todas las malformaciones ano rectales). El defecto más común en hombres es la fístula recto uretroulbar. En general se presentan en la misma proporción en hombres y mujeres aunque hay autores que mencionan ligera tendencia a ser mas frecuente en el sexo masculino. El riesgo aproximado de tener un segundo hijo con malformación ano rectal es del 1%. El ano imperforado sin fístula es un defecto inusual que se presenta en 49

2 aproximadamente el 5% pero aproximadamente la mitad de éstos presentan también síndrome de Down. En cambio los pacientes con síndrome de Down y malformación ano rectal presentan este tipo de malformación en un 95%. ANOMALÍAS ASOCIADAS Como se mencionó anteriormente este tipo de pacientes presentan una o más malformaciones asociadas a la alteración ano rectal y la incidencia de malformaciones asociadas es del 50 al 60%. En un tercio de los pacientes con malformaciones anorectales se observan malformaciones cardiacas y solo un 10% de estos ameritan tratamientos quirúrgicos. Las alteraciones cardiacas más frecuentes son defectos septales auriculares (CIA), persistencia de conducto arterioso (PCA), defectos septales ventriculares (CIV) seguidas de Tetralogía de Fallot. Anomalías traqueo esofágicas en un 10% y obstrucción duodenal por malrotación son algunas de las alteraciones de tubo digestivo que se tiene que contemplar en estos pacientes. La enfermedad de Hisrchsprung muy rara vez se ha documentado pero se tienen altos índices de sospecha por la frecuencia del estreñimiento que se observa en estos pacientes. Otras alteraciones frecuentes asociadas a las malformaciones ano rectales son los defectos de columna vertebral y medulares. En especial son frecuentes las alteraciones a nivel lumbosacro como las hemivertebras, escoliosis, vértebras en mariposa y hemisacro. Las alteraciones espinales observadas son médula anclada, siringomielia, lipomas espinales, milomeningocele por mencionar algunas. Estos problemas se presentan en aproximadamente un treinta a un cincuenta por ciento de los pacientes con malformación ano rectal documentados ya sea por ultrasonido o por resonancia magnética. Las anomalías urológicas son las predominantes al igual que las de columna y médula presentándose entre un tercio y la mitad de los pacientes. Lo anterior es gracias a la mejoría de las técnicas radiológicas. El reflujo vesico ureteral es la alteración más frecuente, también se han documentado la presencia de agenesia renal y displasias renales. La criptorquidia en varones se ha presentado hasta en un 15% y casos de hipospadias hasta en un 5%. Las anomalías ginecológicas se han observado últimamente con mayor frecuencia. En el periodo neonatal se observa hidrocolpos que puede ocasionar obstrucción urinaria y de manera secundaria piocolpos. Remanentes de conductos mullerianos se manifiestan en edad de adolescencia en pacientes que tuvieron malformación ano rectal como obstrucción del flujo menstrual. Así como amenorrea por ausencia de 50

3 estructuras mullerianas. También se han descrito agenesia de cervix malformaciones uterinas, malformaciones vaginales (duplicación, septos o agenesia). CLASIFICACIÓN Anteriormente se les clasificaba como altas y bajas dependiendo de la altura en donde se encontrara en recto en relación al haz pubo rectal. Actualmente se utiliza una clasificación anatomofuncional de acuerdo a si existe comunicación con la vía urinaria y si requiere o no la realización de una traqueostomía. MALFORMACION ANO RECTAL EN MUJERES Fístula perineal Fístula vestibular Cloaca persistente Canal común < 3cm Canal común >3 cm. Ano imperforado sin fístula Atresia rectal Defectos complejos MALFORMACION ANO RECTAL EN HOMBRES Fístula perineal Fístula recto uretral Bulbar Prostática Fístula recto vesical Ano imperforado sin fístula Atresia rectal Defectos complejos CÓDIGO CIE-10 Q 420 Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto con fístula Q 421 Ausencia, atresia y estenosis congénita del recto sin fístula Q 436 Fístula congénita del recto y del ano Q 522 Fístula rectovaginal congénita 51

4 TRATAMIENTO El tratamiento inicial depende del tipo de malformación de la que se trate. Tanto en hombres como en mujeres es posible cuando se trata de una fístula perineal, realizar una anorectoplastía de primera intención (sin colostomía protectora). Pero esto depende de la experiencia del cirujano que la realice ya que en gran parte el buen pronóstico de estos pacientes depende de no reoperar la línea sagital posterior. Si no se cuenta con la debida experiencia lo más recomendado es realizar una colostomía (sigmoidostomía) de bocas separadas para posteriormente realizar la anorectoplastía por abordaje sagital posterior. Así mismo tratandose de malformaciones ano rectales sin fístula evidente a la vía urinaria se debe realizar una radiografía lateral de pélvis en decúbito ventral y con la cadera levantada aproximadamente 20 cm. para determinar hasta donde llega el gas en el recto y si la distancia del recto al perine es menor de un centímetro se pudiera intentar de primera intención la ano recto plastía por sagital posterior; en caso contrario (más de un cm. de distancia) lo más recomendado es realizar una colostomía protectora y posteriormente la corrección ano rectal. Es importante recalcar que la radiografía lateral de pélvis se debe realizar por lo menos a las 20 horas de vida del paciente para asegurar que se ha neumatizado el tubo digestivo. Cuando se menciona que posteriormente se realiza la anorectoplastía por abordaje sagital posterior nos referimos a que ésta se realiza entre las seis y ocho semanas posteriores a la realización de la sigmoidostomía, y es precisamente durante este tiempo cuando se realizan los estudios de extensión para descartar la presencia de asociación VACTERL,es decir el estudio de malformaciones asociadas ya comentadas (electrocardiograma, ecocardiograma, ultrasonido renal, radiografías de columna vertebral y de extremidades, estudios contrastados de esófago y endoscopia de esófago y traquea en caso de ser necesario, genitograma, estudios tomograficos simples y contrastados de vía urinaria, etc.) También en este periodo se realizan estudios contrastados al colon distal para determinar si existe o no comunicación a la vía urinaria (en el caso de los varones) y en que segmento de ésta se encuentra para planear correctamente la ano recto plastía; el estudio también nos sirve para determinar que tan grande es el segmento distal del colon y si este se encuentra muy dilatado o no, lo anterior como parte de la planeación de la corrección ano rectal. 52

5 Finalmente en caso de llevarse a cabo todo el proceso sin complicaciones y una vez realizada la ano rectoplastía por abordaje sagital posterior, el paciente se somete a un programa de dilataciones anales que inicia a los catorce días posteriores a la cirugía. Se realizan dos dilataciones diarias y semanalmente se incrementa el número de dilatador hasta alcanzar el correspondiente para su edad. Al llegar al número indicado para la edad entonces se planea la restitución de tránsito intestinal o cierre de colostomía. Una vez con el tránsito intestinal restituido se comienza la disminución progresiva en frecuencia de las dilataciones anales (no en número de dilatador) hasta que se logran retirar por completo. Cuando la corrección anatómica se completó entonces comienza la evolución funcional que involucra a servicios como gastroenterología, psicología (que se debe incluir desde el programa de dilataciones) y obviamente durante todo el proceso se debe involucrar al servicio de clínica de estomas que nos auxilian en el adiestramiento de los padres en el manejo de los estomas y de la rehabilitación intestinal siendo indispensable contar con enfermeras especialistas en estomas pediátricos ya que en ocasiones no solo son estomas intestinales, sino también estomas de la vía urinaria (como en el caso de las cloacas). 53

6 ALGORITMO 54

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8 BIBLIOGRAFÍA Pediatric surgery. Vol II. 6ª ed. Jay L. Grofeld, Jame A. O Neill, Arnold G. Coran, Erik W. Fonkalsrud. Mosby pp Pediatric surgery. 4a ed. Keith W. Ashraft, George Withfield Hoomb, J. Patrik Murphy. Elseiver Sauders pp O Neill, JA, Rowe, MI et al: Pediatric Surgery, 5ta Edición, Edit. Mosby, 1998: Anorectal malformations: Peña A: Advances in the managment of fecal incontinence secundary to anorectal malformations; Surg Annu, 1990; 22: Peña A, El-Behery M; Megasigmoid-source of pseudoincontinence in children with repaired anorectal malformations; J Ped Surg 1993; 28: Levitt MA, Stained DM, Peña A; Gynecological concerns in the treatment of teenagers with cloaca. J Ped Surg 1998; 33: