Iª Reunión del Grupo de Trabajo en Gaucher de la Comunidad Valenciana y Región de Murcia
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- Rodrigo Naranjo Miranda
- hace 7 años
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Transcripción
1 Iª Reunión del Grupo de Trabajo en Gaucher de la Comunidad Valenciana y Región de Murcia 16:00-16:30 h Bienvenida y presentación propuesta constitución del GT en Gaucher de la CV y RM. Dr. Vicente Giner Galvañ. Medicina Interna. Hospital de Alcoy. 16:30-17:00 h Tienen cabida los genéricos y bioequivalentes en el mundo del fármaco huérfano?. Dra. Mª Dolores Edo Solsona. Farmacia. Hospital La Fe de Valencia. 17:00-18:00 h Puesta en común de casos reales. Gaucher )po 1 con alteración cogni)va y alucinaciones. Dr. Javier Perpiñá Hernández. Medicina Interna. Hospital de Alzira. Simplificación terapéu)ca en paciente Gaucher )po 3. Dra. Belén Roig Espert. Medicina Interna. Hospital de Manises. 18:00-19:00 h Puesta en común estructura organizativa. Propuesta de fecha y lugar segunda reunión Valoración de aplicación base de datos disponible Papel de la industria farmacéutica Temas formativos a revisar en siguiente reunión Casos a presentar (dos) Propuestas proyectos investigación Otros Hotel AC Ciutat d Alcoi 26 Marzo 2015 Alcoy (Alicante)
2 Propuesta Constitución del GT en Gaucher de la CV y RM Dpto Alcoi Vicente Giner Galvañ. FED Jefe de Servicio Servicio de Medicina Interna Hospital Virgen de los Lirios. Alcoy (Alicante). Hotel AC Ciutat d Alcoi 26 Marzo 2015 Alcoy (Alicante)
3
4 Constitución GT Gaucher CV y RM 1.- El problema?
5 Cuántos Gaucher hay en nuestro entorno geográfico?
6
7 Registro Nacional FEETEG
8
9 Foro Levan8no Alcoy casos detectados y presentados + ~ 5-7 más detectados no presentados 1 Villajoyosa 1 Alicante 2 Murcia 1-2 Xàtiva 1-2 Valencia = ~22-26 casos conocidos (Caso Conocido: en algún momento seguido en Centro Sanitario de Comunitat Valenciana o Murcia). 0 de 0 10 de ~12 8 de ~10 1 de ~3
10 1ª reunión GT Gaucher 2015 Dr Peset. Valencia. 8 La Fe. Valencia. 4 Lluis Alcanyis. Já8va. Valencia. 4 Clinico. Valencia. 1 Francesc de Borja. Gandía, Valencia. 1 Virgen de los Lirios. Alcoy. Alicante. 3 General Universitario. Elche. Alicante. 2 General Universitario. Alicante. 2 Marina Baixa. Villajoyosa. Alicante. 1 General de Elda. Alicante. 1 Vega Baja.Orihuela. Alicante. 1 Sta. Lucía. Cartagena. Murcia. 2 Universitario Morales Meseguer. Murcia. 2 Rafael Méndez. Lorca. Murcia. 1 Los Arcos. Cartagena. Murcia. 1 Hospital de Yecla. Murcia. 1
11 1ª reunión GT Gaucher 2015 Dr Peset. Valencia. 8 La Fe. Valencia. 4 Lluis Alcanyis. Já8va. Valencia. 4 Clinico. Valencia. 1 Francesc de Borja. Gandía, Valencia. 1 Virgen de los Lirios. Alcoy. Alicante. 3 General Universitario. Elche. Alicante. 2 General Universitario. Alicante. 2 Marina Baixa. Villajoyosa. Alicante. 1 General de Elda. Alicante. 1 Vega Baja.Orihuela. Alicante. 1 Sta. Lucía. Cartagena. Murcia. 2 Universitario Morales Meseguer. Murcia. 2 Rafael Méndez. Lorca. Murcia. 1 Los Arcos. Cartagena. Murcia. 1 Hospital de Yecla. Murcia
12 1ª reunión GT Gaucher 2015 Dr Peset. Valencia. 8 La Fe. Valencia. 4 Lluis Alcanyis. Já8va. Valencia. 4 Clinico. Valencia. 1 Francesc de Borja. Gandía, Valencia. 1 Virgen de los Lirios. Alcoy. Alicante. 3 General Universitario. Elche. Alicante. 2 General Universitario. Alicante. 2 Marina Baixa. Villajoyosa. Alicante. 1 General de Elda. Alicante. 1 Vega Baja.Orihuela. Alicante. 1 Sta. Lucía. Cartagena. Murcia. 2 Universitario Morales Meseguer. Murcia. 2 Rafael Méndez. Lorca. Murcia. 1 Los Arcos. Cartagena. Murcia. 1 Hospital de Yecla. Murcia
13 Entonces?
14 Registro Nacional FEETEG Clinico de Valencia. Dr Peset. Valencia. Francesc de Borja. Gandía. General de Valencia. Lluis Alcanyis. Já)va. La Fe. Valencia. Sagunto. Valencia. Marina Baixa. Villajoyosa. General Elche. Alicante. General de Alicante. San Vicente. Alicante. General de Elda. Alicante. Rafael Méndez. Murcia. Sta María del Rosell. Murcia. Morales Meseguer. Murcia. Virgen Arritxaca. Murcia. Virgen de la Vega. Murcia.
15 Registro Nacional FEETEG Clinico de Valencia. Dr Peset. Valencia. Francesc de Borja. Gandía. General de Valencia. Lluis Alcanyis. Já)va. La Fe. Valencia. Sagunto. Valencia. La Ribera. Alzira. H. De Manises. Manises. 1ª reunión GT Gaucher 2015 Marina Baixa. Villajoyosa. General Elche. Alicante. General de Alicante. San Vicente. Alicante. General de Elda. Alicante. Virgen de los Lirios. Alcoy Santa Lucía. Cartagena. Rafael Méndez. Murcia. Sta María del Rosell. Murcia. Morales Meseguer. Murcia. Virgen Arritxaca. Murcia. Virgen de la Vega. Murcia. Los Arcos. Cartagena. Virgen del Cas)llo. Yecla.
16 Registro Nacional FEETEG Clinico de Valencia. Dr Peset. Valencia. Francesc de Borja. Gandía. General de Valencia. Lluis Alcanyis. Já)va. La Fe. Valencia. Sagunto. Valencia. La Ribera. Alzira. H. De Manises. Manises. 1ª reunión GT Gaucher Hospitales Marina Baixa. Villajoyosa. General Elche. Alicante. General de Alicante. San Vicente. Alicante. General de Elda. Alicante. Virgen de los Lirios. Alcoy Santa Lucía. Cartagena. 18 Hospitales Rafael Méndez. Murcia. Sta María del Rosell. Murcia. Morales Meseguer. Murcia. Virgen Arritxaca. Murcia. Virgen de la Vega. Murcia. Los Arcos. Cartagena. Virgen del Cas)llo. Yecla.
17 Registro Nacional FEETEG Registro acumula)vo, adinámico en el )empo.
18 1.- Ausencia de registros de pacientes / profesionales - No sabemos dónde estamos, cómo lo hacemos y quiénes somos. 1.- El problema?
19 1.- Ausencia de registros de pacientes / profesionales - No sabemos dónde estamos, cómo lo hacemos y quiénes somos. 2.- Escaso conocimiento - Empeoramiento por retraso en inicio de tratamiento - Infradiagnóstico /Diagnóstico tardío. 1.- El problema?
20 715 encuestas a afectados por ER a instancia de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) (Noviembre Enero 2009): El promedio es)mado entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnós)co es de casi 5 años, con un 20% de casos a los que se llega al diagnós)co tras 10 o más años. h5p:// raras.org/images/stories/estudio_enserio.pdf
21 En un estudio descriptivo de pacientes con EG1 de EEUU, N. Zelanda y Australia, el tiempo transcurrido entre el primer síntoma y el diagnóstico fue de 48,7 ± 123,6 meses (5-10 años). Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol. 2007; 82: En el Primer Foro Levantino sobre la Enfermedad de Gaucher (PFLEG, Alcoy 2008) el diagnóstico se produjo (mediana, rango) a los 6 (2-108) meses del inicio de los síntomas. Disponible en: http// Consultado el 25 abril de 2013.
22 715 encuestas a afectados por ER a instancia de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) (Noviembre Enero 2009): El promedio es)mado entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnós)co es de casi 5 años, con un 20% de casos a los que se llega al diagnós)co tras 10 o más años. El 78,81% de encuestados consideró que había sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario, apuntando un 56% de encuestados como causa de ello principalmente la falta de conocimiento por parte de los profesionales.
23 Sólo el 20% de 406 oncohematólogos norteamericanos consideraron la EG en el diagnós)co diferencial frente a pacientes con manifestaciones fpicas de la enfermedad (pancitopenia, organomegalia/s y dolor óseo). Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnosjc delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists- oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervenjon. Am J Hematol. 2007; 82:
24 Situación de la Enfermedad de Gaucher en nuestro medio Foro Levan8no Alcoy 2008 El dx suele ser casual y tardío en la mayoría de casos y a consecuencia del hallazgo de células de Gaucher en tomas biópsicas (hígado, bazo o médula ósea) o de cirugía de visceromegalias. Forma de diagnóstico (n, %). AMO* 8 (47) Esplenectomía 5 (29) Biopsia hepática 2 (12) Actividad enzimática 2 (12) *AMO: Aspirado de médula ósea.
25 Foro Levan8no Alcoy 2008 Retraso diagnós)co. Meses del inicio síntomas (mediana, rango) 6 (2-108) Retraso Inicio de Tratamiento específico**. Meses del inicio síntomas (mediana, rango) 120 (3-444) **Tiempo entre el diagnósjco y primer tratamiento con TES y/o TRS. 9 años 37 años
26 Caracterización de pacientes esplenectomizados respecto del resto. Foro Levan8no Alcoy 2008 Esplenectomía Sí (n 7) No (n 9) p Prótesis cadera (n, %) 4 (57) 0 (0) 0,043 Duración Enf. (años) ,029 Edad actual (años) ,001 Demora Tto.* (meses) ,055 *: Meses desde el diagnósjco e inicio de TES y/ o TRS. 21 años 10 años
27 Foro Levan8no Alcoy 2008
28 La incidencia de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en , pero puede llega a ser de 1 por cada entre los judíos Ashkenazis. La prevalencia es de alrededor de 1 en Registro Nacional FEETEG Población española (2012): hab Prevalencia esperable EG: 472 casos Registro Nacional FEETEG: 373 casos (acumulados desde 1993)
29 1.- Ausencia de registros de pacientes / profesionales - No sabemos dónde estamos, cómo lo hacemos y quiénes somos. 2.- Escaso conocimiento - Empeoramiento por retraso en inicio de tratamiento - Infradiagnóstico /Diagnóstico tardío. 3.- Ausencia de modelo organiza)vo claro (Centros Referencia con feed back ) - Diversidad de técnicas diagnósticas - Facultativo con sentimiento de abandono - Heterogeneidad organizativa y clínica 1.- El problema?
30 Padre Sano N370S (?) Negativa a hacerse estudio. Madre *** Cirrosis hepática VHC+ L444P *27% actividad βgcb. Heterocigota para la duplicación del gen de la Quitotriosidasa Hermano* N370S / L444P Caso índice* N370S / L444P Hijo Sano** N370S Hija Sana** L444P Hijo Sano* N370S *** Mutaciones analizadas gen βgcb : N370S, L444P. ** Mutaciones analizadas gen βgcb: N370S, L444P, D409H, del55pb, N188S, E326K, D409H, G377S. * Mutaciones analizadas gen βgcb: N370S, L444P, D409H, del55pb.
31
32 Torrevieja 0 Orihuela 1 San Vicente 1 Foro Levan8no Alcoy 2008 Elda Elche General Valencia Gaucher Tipo 3 Clínico Valencia 1 Arrixaca/Lorca 1 Gaucher Tipo 3 Alcoy 3 La Fe Casos actualmente controlados por cada hospital (n). Se han excluído los tres pacientes trasladados a otra área geográfica (Uno de Torrevieja y dos de La Fe de Valencia) y una paciente fallecida (H. La Fe de Valencia).
33 1ª reunión GT Gaucher 2015 Dr Peset. Valencia. 8 La Fe. Valencia. 4 Lluis Alcanyis. Já8va. Valencia. 4 Clinico. Valencia. 1 Francesc de Borja. Gandía, Valencia. 1 Virgen de los Lirios. Alcoy. Alicante. 3 General Universitario. Elche. Alicante. 2 General Universitario. Alicante. 2 Marina Baixa. Villajoyosa. Alicante. 1 General de Elda. Alicante. 1 Vega Baja.Orihuela. Alicante. 1 Sta. Lucía. Cartagena. Murcia. 2 Universitario Morales Meseguer. Murcia. 2 Rafael Méndez. Lorca. Murcia. 1 Los Arcos. Cartagena. Murcia. 1 Hospital de Yecla. Murcia. 1
34 1ª reunión GT Gaucher 2015 Dr Peset. Valencia. 8 La Fe. Valencia. 4 Lluis Alcanyis. Já)va. Valencia. 4 Clinico. Valencia. 1 Francesc de Borja. Gandía, Valencia. 1 Virgen de los Lirios. Alcoy. Alicante. 3 General Universitario. Elche. Alicante. 2 General Universitario. Alicante. 2 Marina Baixa. Villajoyosa. Alicante. 1 General de Elda. Alicante. 1 Vega Baja.Orihuela. Alicante. 1 Sta. Lucía. Cartagena. Murcia. 2 Universitario Morales Meseguer. Murcia. 2 Rafael Méndez. Lorca. Murcia. 1 Los Arcos. Cartagena. Murcia. 1 Hospital de Yecla. Murcia. 1
35 Foro Levan8no Alcoy ª reunión GT Gaucher 2015 Fenómeno Castellón Desplazamiento de casos a grandes hospitales de Valencia (ídem Registro Nacional) 0 de 0 10 de ~12 8 de ~10 1 de ~3
36 Foro Levan8no Alcoy 2008 Murcia Alicante 1ª reunión GT Gaucher 2015 Valencia Castellón Fenómeno Castellón Desplazamiento de casos a grandes hospitales de Valencia (ídem Registro Nacional) 0 de 0 10 de ~12 8 de ~10 1 de ~3
37 1.- Ausencia de registros de pacientes / profesionales - No sabemos dónde estamos, cómo lo hacemos y quiénes somos. 2.- Escaso conocimiento - Empeoramiento por retraso en inicio de tratamiento - Infradiagnóstico /Diagnóstico tardío. 3.- Ausencia de modelo organiza)vo claro (Centros Referencia con feed back ) - Diversidad de técnicas diagnósticas - Facultativo con sentimiento de abandono - Heterogeneidad organizativa y clínica 1.- El problema?
38 2.- La solución?
39 Potenciales soluciones de mejora Heterogeneidad fenofpica Desconocimiento Sensibilización Las EM están pasando por delante de nuestras narices y muchas se curan! Formación No se diagnos)ca lo que no se conoce Limitantes organiza)vos Reorganización Necesidad de una Red de Centros de referencia. Registros Oficiales de pacientes. Protocolización de la asistencia.
40 Potenciales soluciones de mejora Red de Centros de Excelencia conectados con Centros Locales de asistencia De modo semejante a lo que ocurre en países de nuestro entorno como Alemania Niederau C. Gaucher Disease. 1ª Ed. Bremen: UNI- MED, ISBN
41 Potenciales soluciones de mejora Creación de una Red de complejidad creciente con Centros de Referencia/Excelencia donde se asegure un adecuado flujo de información entre el médico que a)ende a cada paciente y el nivel superior. Debería ser una red sólo integrada por profesionales. Deberían ar)cularse mecanismos automá)cos de flujo de información. Serviría para unificar criterios y uniformizar mediciones.
42 Potenciales soluciones de mejora Creación de una Red de complejidad creciente con Centros de Referencia/Excelencia donde se asegure un adecuado flujo de información entre el médico que a)ende a cada paciente y el nivel superior. Debería ser una red sólo integrada por profesionales. Deberían ar)cularse mecanismos automá)cos de flujo de información. Serviría para unificar criterios y uniformizar mediciones.
43 Potenciales soluciones de mejora Creación de una Red de complejidad creciente con Centros de Referencia/Excelencia donde se asegure un adecuado flujo de información entre el médico que a)ende a cada paciente y el nivel superior. Debería ser una red sólo integrada por profesionales. Deberían ar)cularse mecanismos automá)cos de flujo de información. Serviría para unificar criterios y uniformizar mediciones.
44 Potenciales soluciones de mejora
45 Potenciales soluciones de mejora Solución implementable a corto plazo como forma de poder trabajar en red, lo cual posibilitaría: i. Contacto de centros de menor experiencia con aquellos de mayor experiencia. ii. Posibilidad de mantener registros mul)céntricos y dinámicos. iii. Posibilidad de administración de sos. cerca del domicilio con la supervisión directa u on line de los Centros de Referencia. iv. Ar)culación de ac)vidades forma)vas para todo el territorio. v. Posibilidad de estudios mul)céntricos. vi. Capacidad de respuestas rápidas globales en caso de incidencias (Desabastecimiento). vii. Homogeneización de analí)cas y prác)ca clínica diaria.
46 Potenciales soluciones de mejora?
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