CÁNCER EN AGREGACIÓN FAMILIAR. QUÉ HACER EN ATENCIÓN PRIMARIA.
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- Valentín Sevilla Romero
- hace 8 años
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1 QUÉ HACER EN ATENCIÓN PRIMARIA. El médico de familia es quien mejor conoce la historia personal y familiar del paciente y de su familia, y por lo tanto, es el mejor candidato para identificar de forma precoz a los pacientes y las familias con agregación familiar de cáncer. La consulta de atención primaria es el lugar idóneo para realizar la primera fase del asesoramiento genético, que luego continuará en las unidades de referencia de cáncer hereditario. A veces, una agregación familiar de cáncer dentro de una misma familia puede deberse al azar o a compartir factores ambientales, pero en otras puede que dicha agregación familiar sea debida a un nexo de unión genético, con lo que nos hallaríamos ante un síndrome de predisposición hereditaria al cáncer. Puesto que en la atención primaria recae la función de filtro para derivar correctamente a los pacientes con un posible cáncer hereditario, es necesario que los médicos de familia estén convenientemente formados e informados al respecto. En el presente documento vamos a describir cuales son las habilidades que todo médico de familia debe reunir para desarrollar correctamente su papel dentro del área de conocimientos del cáncer hereditario. También vamos a exponer cuales son los criterios de derivación de las agregaciones familiares de cáncer desde la atención primaria hacia las unidades de referencia de cáncer hereditario. Habilidades que todo médico de familia debe conocer para desarrollar correctamente su papel dentro del área de conocimientos del cáncer hereditario. 1. Saber construir un árbol genealógico detallado y de 3 generaciones. Debe poner a qué edad se inició el cáncer, la edad de fallecimiento y el tipo tumoral, entre otros. 2. Conocer los diversos patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, etc). 3. Calcular los riesgos que posee cada familia para presentar un cáncer de origen hereditario. Hay que conocer bien los criterios de derivación. 4. Conocer y saber identificar los síndromes de predisposición familiar más frecuente: colorrectal y mama-ovario. 5. Saber comunicar al paciente los posibles problemas genéticos a los que se enfrenta, con un lenguaje accesible al entendimiento de la población general. Hay que ser empático poniéndose en la situación de cada paciente/familia. 6. Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estado genético de una determinada persona de una familia. El médico de familia debe respetar la confidencialidad de la información genética. En definitiva, el médico de familia ha de tener unos conocimientos básicos en genética clínica aplicada al área de conocimientos del cáncer hereditario.
2 Qué hacer para derivar a un paciente/familia desde atención primaria hacia las unidades especializadas. Hay que rellenar una hoja de papel de interconsulta, ya que Abucasis no suele permitir la derivación. Hay que decir que algunos departamentos de salud sí recogen el consejo genético en cáncer por lo que esos departamentos sí que podrían derivar con Abucasis. En la hoja de papel de interconsulta se dibujará el árbol genealógico de la familia detallado y de 3 generaciones donde se pondrá a qué edad se inició el cáncer, la edad de fallecimiento y el tipo tumoral, entre otros. También se pondrán los datos personales del paciente, que incluirán dirección postal y teléfono de contacto. Se deberá dirigir la interconsulta a la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario que le toque por sectorización. Para ver la sectorización, véase la tabla del final de este documento. Las 4 Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario a las que se puede enviar pacientes/familias están en 1) Hospital Provincial de Castellón, 2) Hospital La Fe de Valencia, 3) Hospital Clínico de Valencia y 4) Hospital General de Elche. Criterios de derivación para agregación familiar de cáncer de mama-ovario: Familias con un único caso de cáncer de mama: - Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años, o - Cáncer de mama primario bilateral antes de los 40 años (al menos uno de los tumores) o - Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en la misma paciente. Familias con dos casos de cáncer en familiares de primer grado: - Dos casos de cáncer de mama o cáncer de mama bilateral, al menos uno diagnosticado antes de los 50 años, o - Dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente de la edad), o - Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares (independientemente de la edad), o - Un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama-ovario en mujer (independientemente de la edad). Familias con tres o más casos afectados por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado. Criterios de derivación para agregación familiar de cáncer colorrectal: síndrome de Lynch. Criterios de Bethesda revisados. 1. Cáncer colorrectal (CCR) diagnosticado en un paciente de < 50 años de edad. 2. Presencia de CCR sincrónico o metacrónico, o de otros tumores relacionados con el síndrome de Lynch, independientemente de la edad. 3. CCR con características histológicas sugestivas de IMS (inestabilidad de microsatélites) alta en un paciente de < 60 años de edad. 4. Paciente con CCR y un familiar de primer grado con un tumor relacionado con el síndrome de Lynch, uno de los cánceres diagnosticado antes de los 50 años. 5. Paciente con CCR con dos o más familiares de primer o segundo grado con un tumor relacionado con el síndrome de Lynch, independientemente de la edad.
3 Criterios de derivación para agregación familiar de cáncer colorrectal: Poliposis Adenomatosa Familiar. 1. Todas las personas con riesgo aumentado de PAF debido a su historia familiar. Si se conoce la mutación del APC en un individuo, es posible identificar entre los familiares a portadores y no portadores mediante la realización de la prueba. 2. Cuando existe un diagnóstico clínico de PAF (exploración colonoscópica), independientemente de la historia familiar: a. PAF clásica: tras identificar 100 pólipos o más en un individuo. b. PAF atenuada: aquellos individuos con múltiples adenomas menos de 100 (en forma de lesiones planas más que pólipos). Criterios de derivación para agregación familiar de Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 y carcinoma medular de tiroides: 1. Carcinoma Medular de Tiroides (CMT) en edad temprana (<50 años), multifocales o bilaterales. 2. Feocromocitoma en edad temprara o bilateral. 3. Asociación en un mismo paciente de CMT y feocromocitoma o con otras características del MEN: hiperplasia paratifoidea, neurofibromas bucales, hábito marfanoide, etc. 4. Asociación en miembros de la misma familia de cualquiera de las neoplasias antedichas. Criterios de derivación para agregación familiar de síndrome de Von Hippel-Lindau: 1. Hemangioblastoma del sistema nervioso central, angioma/hemangioblastoma de retina. 2. Los dos anteriores junto con alguno de los siguientes: quistes renales, pancreáticos o hepáticos, feocromocitoma, cáncer renal. 3. Asociación en miembros de la misma familia de cualquiera de las neoplasias anteriores. Criterios de derivación para agregación familiar de retinoblastoma: Retinoblastomas unilateral o bilateral en niños. Criterios de derivación para agregación familiar de síndrome de Peutz-Jeghers: 1. Individuos sin historia familiar con 2 o más pólipos hamartomatosos del tipo Peutz-Jeghers confirmados histológicamente. 2. Presencia de hiperpigmentación mucocutánea en un individuo con un familiar de primer grado con SPJ.
4 Criterios de derivación para agregación familiar de síndrome de Cowden: 1. Lesiones patognomónicas mucocutáneas: 6 ó más pápulas faciales, de las que 3 tricolemomas, o pápulas cutáneas faciales y papilomatosis oral, o papilomatosis oral y queratosis acral, o 6 queratosis palmo-plantar criterios mayores (cáncer de mama, cáncer de tiroides no-medular, macrocefalia, cáncer de endometrio) criterio mayor y al menos 3 menores (lesiones tiroideas, retraso mental, pólipos intestinales hamartomatosos, enfermedad fibroquística de la mama, lipomas, fibromas, tumores genitourinarios, malformaciones urológicas, fibrosis uterina). 4. Al menos 4 criterios menores.
5 Sectorización del Consejo Genético en Cáncer Hereditario en la Comunidad Valenciana Departamentos de Salud Vinarós Castelló La Plana Sagunto Valencia - Clínico - Malvarrosa Valencia - Arnau de Vilanova - Llíria Valencia - La Fe L'Horta - Manises Requena Valencia - H. General Hospitales de Departamento H. Comarcal de Vinarós Consorcio H.Prov Castelló H. General de Castelló H. La Plana H. Sagunto H. Clínico Univ. Valencia H. Arnau de Vilanova H. La Fe Manises H. Requena H. Consorcio H. General Univ.Valencia Unidad Consejo Genético en Cáncer Hereditario Consorcio H. Provincial Castelló (UCGC Clínico Univ. Valencia.) UCGC H. Clínico Univ. Valencia UCGC H. Univ. La Fe Valencia - Dr. Peset H. Dr. Peset La Ribera H. La Ribera (Alzira) Gandia H. Francesc de Borja Gandia Dénia H. Marina Alta Dénia H. Clínico Univ. Valencia Xátiva - Ontinyent H. Lluis Alcanyís Xàtiva H. General d'ontinyent UCGC H. Univ. La Fe Alcoi H. Verge dels Lliris Alcoi La Marina Baixa H. Vila Joiosa Alacant - H. Sant Joan H. Sant Joan d'alacant Elda H. General d'elda Alacant - H. General H. General d'alacant UCGC H. General d'elx Elx - H. General H. General d'elx Orihuela H. Vega Baja Orihuela Torrevieja H. Torrevieja Elche - Crevillente H. Vinalopó
6 BIBLIOGRAFIA: Ejarque I, García-Ribes M, Sorlí JV, Arenas E, Martín V. Papel de la atención primaria ante el cáncer hereditario. Aten Primaria. 2008;40(10): Guía de práctica clínica en cáncer hereditario. Servicio de la oficina del plan del cáncer. Dirección general de salud pública. Consellería de Sanitat. Generalitat valenciana. AUTORES: Los autores de esta ficha rápida son: Dr. Ismael Ejarque Doménech (Centro de Salud de Requena, Valencia) y Dr. Alfonso García Moreno (Centro de Salud Castelar, Valencia). Esta ficha de consulta rápida ha sido supervisada por la Dra. Isabel Chirivella, de la Unidad de Consejo Genético de Cáncer Hereditario del Hospital Clínico de Valencia. PERSONA DESIGNADA PARA MANTENER EL CORREO: Ismael Ejarque Doménech: ejarque_ism@gva.es PALABRAS CLAVES: cáncer hereditario, agregación familiar de cáncer, genética clínica, atención primaria. FUENTE DE FINANCIACIÓN: Ninguna. No existe conflicto de intereses.
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