MECANISMOS MECANISMOS DE ACCIÓN GÉNICA. Por Mariana Motter

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1 Firmado digitalmente por Gabriela Iglesias Nombre de reconocimiento (DN): CN = Gabriela Iglesias, C = <n, O = Fac de Cs Veterinarias UBA Motivo: Estoy aprobando este documento Fecha: :49:40-03'00' MECANISMOS MECANISMOS DE DE ACCIÓN ACCIÓN GÉNICA GÉNICA Por Mariana Motter

2 Dominancia completa Alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo y por lo tanto los homocigotas dominantes y los heterocigotas poseen el mismo FENOTIPO

3 ALBINISMO Alelo recesivo surge como una mutación del alelo salvaje (expresión del color normal) Alelo normal codifica para una proteína (enzima )que interviene en la ruta metabólica de la biosíntesis de melanina Alelo recesivo no tiene producto por lo tanto no sintetizan melanina AMORFOS

4

5 Enanismo y acondroplasia

6 Dominancia incompleta

7 Codominancia Blanco colorado Rosillo

8 Grupos sanguíneos

9 Interacción entre genes no alelos EPÍSTASIS: un gen puede influir la expresión de otro/s gen/es. Bateson y Punnet cruzaron dos variedades de flores blancas y aparecieron en la descendencia flores púrpuras al aparearlas entre sí aparecen flores púrpuras y blancas en una proporción de 9:7

10 Generacion parental blancas CCpp X blancas ccpp F1 F1 X F1 Púrpuras CcPp Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼CP ¼Cp ¼cP ¼cp ¼CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp ¼Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp ¼cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccpp 1/16 ccpp ¼cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccpp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras 7/16 C_pp ccp_ ccpp blancas

11 Generacion parental blancas CCpp X blancas ccpp F1 F1 X F1 Púrpuras CcPp Púrpuras CcPp X Púrpuras CcPp F2 Gametas ¼CP ¼Cp ¼cP ¼cp ¼CP 1/16 CCPP 1/16 CCPp 1/16 CcPP 1/16 CcPp ¼Cp 1/16 CCPp 1/16 CCpp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp ¼cP 1/16 CcPP 1/16 CcPp 1/16 ccpp 1/16 ccpp ¼cp 1/16 CcPp 1/16 Ccpp 1/16 ccpp 1/16 ccpp PF 9/16 C_P_púrpuras 7/16 C_pp ccp_ ccpp blancas

12 Tanto C como P son necesarios para la síntesis del pigmento Precursor Producto Intermedio Producto final antocianina Enzima 1 Enzima 2 GEN C GEN P Epístasis doble recesiva. genes complementarios

13 Epístasis doble dominante. Genes complementarios Presencia de remolinos en los cerdos Deben estar presentes para ambos genes el alelo dominante para que se presente la característica Generación parental AaBb X AaBb F2 Proporción Fenotípica 9 A_B_ 9 con remolinos 3 A_bb 3 aab_ 1 aabb 7 sin remolinos

14 EPÍSTASIS: un gen inhibe o modifica la expresión de otro. Al gen inhibidor se lo denomina epistático y al que es afectado hipostático. En al caso de genes complementarios ninguno es epistático sobre el otro

15 COLOR DEL LABRADOR

16 Negro BBE_ BbE_ Chocolate bbe_ Amarillo ee En el labrador el homocigota recesivo para el alelo e enmascara o inhibe la expresión de B (negro) o b (chocolate)

17

18 B_ee: amarillo con almohadillas, hocico negro y rimmel bbee: amarillo con despigmentación general

19 Genes Letales

20 Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½ Y ½ y ½Y ¼Letal ¼YyAmarillo ½y ¼YyAmarillo ¼yyAgutí PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy 25 % mueren, 50 % amarillos, 25 % agutíes

21 Genes letales Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos) Gametas ½ Y ½ y ½Y ¼Letal ¼YyAmarillo ½y ¼YyAmarillo ¼yyAgutí PG PF 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy 33 % Agutíes, 66% Amarillos

22 Un gen que afecta a mas de una característica Ejemplo gen w en felinos: produce color blanco y sordera El gen mirlo en Collie: manchas grises, microftalmia, hipoacusia PLEIOTROPÍA

23 PENETRANCIA La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos.

24 EXPRESIVIDAD Expresión variable de un gen en el individuo. Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo. Polidactilia. Puede presentarse en un miembro o en los cuatro

25 Manchas blancas en Beagle

26 ALELOS MÚLTIPLES Grupos sanguíneos I A I A, I A i: grupo A I B I B, I B i: grupo B I A I B : grupo AB ii: grupo O

27 Color de pelaje en gatos serie alélica CC, CC s,cc b,cc a, Cc: Color uniforme C s C s, C s c a, C s c: Siamés C b C b,c b c a,c b c : Burmese c a c a,c a c: Semialbino cc: Albino C s C b : tonquines (codominancia)

28 Color Uniforme

29 Siamés

30 Burmese

31 Tonquinés

32 Albino

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